укр. рус.
Акродерматит ентеропатичний
Анемія Фанконі
Бічний аміотрофічний склероз (БАС)
Галактозаемія
Гангліозидоз GM1
Гемоглобін C
Гемоглобін E
Гемохроматоз
Гіперліпопротеїдемія сімейна I типу

Сімейна недостатність ліпопротеїдліпази (гіперліпопротеїдемія типу I) є рідкісним захворюванням, що характеризується відсутністю активності ліпопротеідліпази і тяжкою гіпертригліцеридемією; в типових випадках виявляється в дитинстві. Мало хто з хворих доживає до 50 років, але ризик атеросклерозу не підвищений. Найчастіше зустрічається і є найнебеспечнішим ускладнення важкої гіпертригліцеридемії — панкреатит. За рівня тригліцеридів вище 1000 мг% часто спостерігаються еруптивні ксантоми.

Основні клінічні ознаки — біль у животі, що нагадує гострий панкреатит, еруптивні ксантоми і гепатоспленомегалія у поєднанні зі збільшенням рівня тригліцеридів у сироватці.

 

Глікогенози (хвороба накопичення глікогену)
Глутарова ацидурія
Гомоцистинурія типу cblE
Дефіцит 3гідрокси 3метілглутарил-КоА-ліази
Дефіцит метілентетрагідрофолатредуктази (МТГФР)
Етілмалонова ацидурія
Класична гомоцистинурія
Лейциноз (розгалудженоланцюжкова кетонурія, хвороба кленового сиропу)
Метилмалонова ацидемія
Множинний дефіцит карбоксилази
Муковісцидоз
Муколіпідоз II (252500, недостатність N-ацетилглюкозамінилфосфотрансферази)
Муколіпідоз III типу
Муколіпідоз IV типу
Недостатність 3-метілкротоніл КоА карбоксилази
Недостатність альфа1-антитрипсину
Недостатність аргіносукцинатліази
Недостатність бета-кетотіолази
Недостатність біотинідази (НБ)
Недостатність галактокінази
Недостатність дигідропірімідін дегідрогенази
Недостатність довголанцюжкової ацил-СоА-дегідрогенази
Недостатність коротколанцюжкової ацил-СоА-дегідрогенази
Недостатність кортикостерон метілоксидази 2 типу
Недостатність прекаллікреїну
Недостатність середньониркової ацил-коа дегідрогенази жирних кислот
Недостатність фактору XI
Неонатальний цукровий діабет
Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість (DFNB59)
Несиндромальная нейросенсорна приглухуватість
Нефротичний синдром (НС)
Нирковий полікістоз
Періодична хвороба (Середземноморська сімейна лихоманка)
Полігландулярна автоімунна хвороба
Пропіонова ацидемія
Псевдодефіціт Тай-Сакса
Рахіт
Серповидноклітинний синдром
Синдром Барттера, 4А типу
Синдром Блума
Синдром Гурлера (мукополісахаридоз типу I)
Синдром Дабіна-Джонсона
Синдром Елерс-Данлоса, гіперрухливість
Синдром Елерс-Данлоса, Дерматоспараксис
Синдром Елерс-Данлоса, кіфосколіоз
Синдром Криглера-Найяра
Синдром слабкості синусового вузла (СССУ)
Системна карнітиновая недостатність
Сімейна дизсавтономія
Спадковий сфероцитоз
Таласемія
Тирозинемія I типу
Тромбоцитопенія
Уроджений дефіцит протромбіну
Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія)
Хвороба Rh null
Хвороба Гоше (глюкозилцерамідний ліпідоз)
Хвороба Канаван
Хвороба Краббе
Хвороба Німана-Піка
Хвороба Помпе
Хвороба Сандхоффа (GM2-гангліозідоз)
Хвороба Тая-Сакса - Гангліозидоз GM2
Хвороба фон Віллебранда 2 типу, нормандська
Хвороба фон Віллебранда 3 типу
Церебротендінальний ксантоматоз
Цитрулінемія 1 типу
Ризик виникнення захворювань
Статус носія спадкових захворювань
Реакція на медикаменти
Дієта та метаболізм
visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine