укр. рус.
Ризик виникнення захворювань Повний перелік

Генетичний звіт за програмою генетичного тестування  Ризик виникнення захворювань дозволяє оцінити ймовірність виникнення та розвитку таких захворювань, як цукровий діабет, серцево-судинні, онкологічні захворювання, ожиріння тощо. 

Це допоможе клієнту прийняти своєчасне рішення щодо ранньої профілактики цих та інших захворювань.

Важлива перевага генетичної діагностики перед іншими методами криється в тому, що її проводять лише раз за життя. Результати тестування не змінюються впродовж життя та не залежать від фізіологічних чинників.

 

Замовивши генетичне тестування, Ви одержуєте додаткові можливості:

 

   Бескоштовно замовити друкований генетичний звіт

   Бескоштовно користуватися електронним сховищем eSafe

 

 

Ціна 1 000.00 USD  
Маєте питання? Часті питання Контакти Зворотній зв`язок Словник
Перелік 24 захворювань, які входять до генетичного тесту

Астма

Бронхіальна астма (від гр. Asthma - «важке дихання, задишка») - хронічне запальне захворювання дихальних шляхів.

Форми бронхіальної астми:

• Атопічна - алергічна бронхіальна астма, яка має спадковий характер.
• Інфекційно-алергічна спостерігається при впливі алергенів на хворих з гострими або хронічними інфекційними бронхолегеневими захворюваннями.

Спадковість. Атопічна бронхіальна астма має спадкову схильність, за наявності астми в одного з батьків імовірність появи недуги у дитини становить 20-30%, а якщо обоє батьків хворі - ймовірність зростає до 70%.

Патогенез. У період нападу відзначається підвищена реактивність бронхіального дерева, звуження просвіту бронхів (бронхіальна обструкція), супроводжується задишкою, хрипами, кашлем, переростягненням легенів, зниженням рівня кисню в крові (гіпоксія). У стінці бронхів спостерігається різке повнокров`я судин мікроциркуляторного русла і підвищення їхньої проникності. Розвиваються набряк слизової оболонки, базальна мембрана бронхів потовщується і набрякає, відзначається гіперсекреція слизового секрету в просвіт бронхів. У разі нападу бронхіальної астми розвивається запалення.

Статистичні дані. У світі на бронхіальну астму хворіють від 4 до 10% населення, в Україні - 0,5% населення.

Лікування і профілактика. Для лікування бронхіальної астми використовуються препарати базисної терапії (кромони, моноклональні антитіла, інгаляційні глюкокортикостероїди, антагоністи лейкотріїнових рецепторів) і симптоматичні препарати (інгаляційні засоби).

Первинна профілактика полягає у запобіганні виникнення астми в людей, генетично схильних до цього захворювання. Збалансування харчування, усунення професійних алергенів, зменшення контакту з хімічними агентами в побуті, профілактика хронічних захворювань дихальних шляхів і здоровий спосіб життя можуть бути набагато ефективніше лікування.

Цікаві факти. На острові Трістан та Кунха на півдні Атлантичного океану більше половини місцевих жителів мають ті чи інші форми бронхіальної астми. Пояснення цього факту полягає в тому, що все населення острова походить від перших кількох дюжин поселенців. Таким чином, генетичні чинники, що визначають розвиток захворювання, циркулювали всередині популяції протягом тривалого періоду часу і зайняли стабільну позицію в генофонді популяції.

Всесвітній день боротьби з астмою проводиться щорічно в перший вівторок травня під егідою GINA (Global Initiative for Asthma) - Глобальної ініціативи по бронхіальній астмі.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

БАС (також хвороба Шарко, аміотрофічний латеральний склероз, хвороба Лу Геріга) - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи.

Спадковість. У більшості випадків БАС виникає у людей, які не мають сімейної історії хвороби (спорадичний БАС). Проте приблизно 10% хворих успадковують захворювання від батьків, 20% сімейних випадків захворювання викликані мутаціями гена супероксиддисмутази-1, розташованого на 21-й хромосомі. Захворювання головним чином успадковується за аутосомно-домінантним типом успадкування, але деякі гени успадковуються за аутосомно-рецесивним.

Патогенез. Уражаються рухові нейрони спинного мозку, що супроводжується паралічами і атрофією м`язів. На ранніх стадіях спостерігається посмикування, судоми, оніміння м`язів, слабкість у кінцівках, утруднення мови. Захворювання важко діагностувати до тих пір, поки хвороба не розвивається до стадії м`язової атрофії. На пізніх етапах хвороби уражається дихальна мускулатура, хворі відчувають труднощі під час дихання аж до необхідності штучної вентиляції легенів.

Залежно від того, які частини тіла вражені в першу чергу, розрізняють:

• БАС кінцівок (до трьох чвертей хворих) починається, як правило, з ураження однієї або обох ніг, рідше зустрічаються ураження верхніх кінцівок.
• Бульбарний БАС проявляється ускладненням мови (хворий говорить «у ніс», гугнявить, погано управляє гучністю мови, надалі має труднощі з ковтанням).

Статистичні дані. Щорічно 1-2 людини з 100000 хворіють БАС. Як правило, хвороба виникає у віці від 40 до 60 років.

Лікування і профілактика. Дуже важлива діагностика захворювання на ранніх стадіях. Для уповільнення прогресування захворювання використовують препарат рілузол (рілутек) - інгібує вивільнення глутамату, тим самим зменшуючи пошкодження рухових нейронів. Існує також практика лікування БАС за допомогою трансплантації ембріональних стовбурових клітин. Специфічна профілактика відсутня.

Цікаві факти. Хвороба вперше описана в 1869 році Жан-Мартеном Шарко.

Дослідження більше 400 пацієнтів з БАС, проведених у Центральній лікарні Массачусутса, показало, що злегка огрядні пацієнти живуть довше в порівнянні з пацієнтами з нормальною вагою, недостатньою або надлишковою вагою.

Виразковий коліт

Виразковий коліт (ВК) — це вид запального захворювання кишечника. Вважається, що в основі хвороби  лежать зовнішні чинники, які провокують її розвиток  у людей з генетичною схильністю. Виразковий коліт може з’явитися будь-коли, але найчастіше його діагностують у віці 20-30 років.

Наявність виразкового коліту (ВК) у сімейному анамнезі значно збільшує ризик розвитку захворювання. Якщо хворий –  ваш родич першої лінії (один з батьків, брат або сестра, дитина), ризик розвитку ВК у вас збільшується у 10-15 разів порівняно із середньостатистичним.

Вікова макулярна дегенерація (ВМД)

Макулодистрофія - захворювання, при якому вражається сітківка ока і порушується центральний зір. В основі макулярної дистрофії лежить патологія судин і порушення харчування (ішемія) центральної зони сітківки, відповідальної за центральний зір.

Форми макулодистрофії:

• Суха - близько 90% випадків, нагромадження жовтого нальоту в зоні жовтої плями сітківки. Розвивається спочатку тільки на одному оці.
• Волога - рідкісна форма, набагато небезпечніша, ніж перша, та часто розвивається на тлі сухої. Прогресує значно швидше, проявляється зростанням нових кровоносних судин у напрямку до жовтого тіла.

Спадковість. На сьогодні відомо кілька генів, які передаються з покоління в покоління в сім`ях і можуть впливати на розвиток макулодистрофії.

Патогенез. ВМД протікає безболісно. Симптоми сухої ВМД стають явними через 5-10 років від початку захворювання. Важка втрата зору через вологу форму ВМД може розвинутися швидше. Периферичний зір не страждає, тому захворювання не викликає повної сліпоти.

Групою ризику складають люди після 50 років, пацієнти, які мають випадки захворювання в родині, люди з природженою низькою щільністю пігменту макули, курці (збільшення ризику захворювання в 2 рази). До факторів ризику відносять генетичні фактори (в окремих випадках певна комбінація генів є причиною ВМД) підвищений артеріальний тиск, зовнішні фактори (прямий вплив сонячних променів, незбалансоване харчування, куріння і т.д.).

Статистичні дані. За даними Всесвітньої організації охорони здоров`я 161 000 000 людей у світі страждає захворюваннями очей, у тому числі 25-30 мільйонів хворі ВМД. Будь-яка людина старше 40 років піддається цьому захворюванню.  А постійне старіння суспільства робить ВМД не лише медичною, а й серйозною соціальною проблемою. Недуга вражає центральний (макулярний) зір, що при подальшому її розвитку спричиняє сліпоту на одне або навіть обидва ока.

Лікування і профілактика. На сьогоднішній день застосовується кілька методик терапії ВМД. Відома фотодинамічна терапія (ефект триває 1-1,5 року), введення лікувального препарату в порожнину ока, пригнічує активність і зростання новоутворених судин, що призводить не тільки до стабілізації, але і до поліпшення зору.

Цікаві факти. Вперше вікова макулярна дегенерація була описана Отто Хаабе в 1885 р. Вікова макулярна дегенерація (ВМД) або сенільна макулодистрофія - одне з найпоширеніших і найменш вивчених захворювань очей - є основною причиною повної втрати зору у людей, старших 60 років. Дуже важливо почати профілактику вже у 30-40 років, оскільки на сьогодні методів лікування ВМД або немає, або вони дуже обмежені. Серед усіх вікових груп жінки страждають на цю хворобу більш ніж на 80% частіше, ніж чоловіки.

 

Гіпертонія

Гіпертонія (артеріальна гіпертензія, АГ) - стійке підвищення артеріального тиску від 140/90 мм рт.ст. і вище.

Типи гіпертонії:

• Есенціальна (первинна) артеріальна гіпертензія становить 90-95% випадків АГ.
• Вторинна гіпертонія - виникає на тлі певного захворювання (при нирковій недостатності, захворюваннях ендокринних органів, вроджена патологія судин).

Спадковість. Гіпертонія - це мультифакторне захворювання, яке викликається дефектним станом декількох генів. Деякі рідкісні форми гіпертонічної хвороби викликані мутаціями в одиничних генах, як правило, успадковуються від батьків і виявляються в ранньому віці.

Патогенез. Звуження просвіту судин у результаті підвищеної активності біологічних механізмів провокує підвищення артеріального тиску. Порушення механізмів регуляції артеріального тиску (гіпертонічний криз) призводить до сильного підвищення артеріального тиску і розладом циркуляції крові у внутрішніх органах. В період гіпертонічного кризу порушується кровопостачання головного мозку і серця, що симптоматично проявляється у втраті працездатності, стомлюваності, почервонінні обличчя та грудей, безсонням, шумом у вухах, головним болем, можливі запаморочення, болі в грудях і т.д.

Статистичні дані. У 30% дорослого населення розвинених країн світу визначається підвищений рівень артеріального тиску і у 12-15% - стійка артеріальна гіпертензія. Близько 50% смертельних випадків від серцево-судинних захворювань припадає на частку артеріальної гіпертензії.

Лікування і профілактика. Лікування немедикаментозне передбачає дотримання дієти, помірні фізичні навантаження, здоровий спосіб життя. Медикаментозне лікування спрямоване на усунення причини захворювання. Переважно застосування комбінацій антигіпертензивних засобів в низьких дозах. У лікуванні використовують такі препарати: бета-адреноблокатори, діуретики, блокатори кальцієвих каналів тощо.

Цікаві факти. У жінок гіпертонія нерідко починається в період клімаксу.

Головний біль - одна з найчастіших проявів підвищеного тиску.

Глаукома

Глаукома - це хронічне захворювання очей, що характеризується постійним або періодичним підвищенням внутрішньоочного тиску.

Форми глаукоми:

• Відкритокутова глаукома - становить близько 90% випадків, порушення відтоку рідини призводить до її накопичення та підвищення внутрішньоочного тиску. У відсутності медикаментозного лікування руйнується зоровий нерв і падає зір.
• Закритокутова глаукома - рідкісна форма, визначається у людей старших 30 років, що страждають далекозорістю. Ця форма характеризується швидким підйомом внутрішньоочного тиску під дією факторів, які провокують розширення зіниці (тьмяне світло, медикаменти тощо).

Також розрізняють вроджену, ювенильну, первинну та вторинну, псевдоексфоліативну глаукому.

Спадковість. Доведено наявність генетичних факторів у генотипі людини, які визначають розвиток ексфоліативної глаукоми (або псевдоексфоліативної, відноситься до відкритокутової форми глаукоми). Люди, родичі яких страждають ексфоліатівним синдромом (синдром системної патології, який в 60% розвивається в ексфоліативну глаукому), мають підвищений ризик розвитку цієї патології.

Патогенез. Порушення відтоку очної рідини призводить до постійного підвищення внутрішньоочного тиску. У разі ексфоліативної глаукоми відбувається депонування сірувато-білого матеріалу в передній камері, на краю зрачка і на поверхні райдужки, ендотелії рогівки і війкових відростках.

Статистичні дані. Частота захворюваності ексфоліативною глаукомою варіює залежно від етнічної групи. Особливо високий показник захворюваності в країнах Північної Європи, де більше 20% людей старших 65 років страждають цією патологією.

Лікування і профілактика. Лікування глаукоми передбачає використання препаратів, здатних уповільнити або зупинити прогресування захворювання. Лікування може полягати в застосуванні очних крапель (бета-блокатори, альфа-агоністи, аналоги простагландинів тощо), лазерної терапії і мікрохірургічних втручань.

Профілактика. Контроль внутрішньоочного тиску, підвищений кров`яний тиск і зайва вага здатні провокувати розвиток глаукоми. Також небезпечні травми очного яблука, максимально захищайте очі від попадання потойбічних предметів, ударів і т.д.

Цікаві факти. У деяких країнах дозволено вживання марихуани хворими з тяжкою формою глаукоми, так як марихуана ефективно знижує внутрішньоочний тиск.

Захворювання периферичних артерій

Захворювання периферичних артерій - хронічне захворювання артерій, яке розвивається на тлі звуження просвіту судин кінцівок при появі на їхніх внутрішніх стінках бляшок (жирових відкладень), які обмежують потік крові.

Спадковість. У розвитку захворювання велику роль відіграють традиційні фактори ризику: куріння, артеріальна гіпертензія (високий тиск), ожиріння, малорухливий спосіб життя, цукровий діабет, незбалансоване харчування та інші чинники, які на тлі генетичної схильності доповнюють картину стрімкого розвитку захворювання. У різних популяціях генетикою обумовлюються більше 50% випадків розвитку атеросклерозу. Генетично детерміновані процеси, які визначають артеріальний тиск, ліпідний обмін, адгезію та міграцію клітин впливають на розвиток атеросклерозу, що можна діагностувати за допомогою ДНК-тестування.

Патогенез. Основною ознакою захворювання периферичних артерій є різкий біль у ногах при ходьбі. Біль може виникнути в стегнах, сідницях, колінах, стегнах і стопах, що залежить від рівня ураження артерій ніг. Також відзначається важкість у ногах, чутливість ніг до низьких температур, судоми.

Статистичні дані. У кожної третьої літньої людини віком після 70 років є захворювання артерій нижніх кінцівок. Куріння і цукровий діабет у кілька разів підвищують імовірність розвитку даної патології. Основна причина смертності в Україні - серцево-судинні захворювання, які згідно зі статистичними даними на 2009 рік становлять 67% смертельних випадків.

Лікування і профілактика. Можлива як медикаментозна, так і немедикаментозна терапія. Остання передбачає відмову від куріння, дотримання дієти, помірні фізичні навантаження, зниження маси тіла. Медикаментозне лікування полягає у вживанні препаратів, спрямованих на моделювання ліпідного спектра. Також можлива хірургічна корекція судин.

Цікаві факти. У профілактичних цілях рекомендується регулярне фізичне навантаження. Серцю і судинам корисні динамічні форми навантажень: плавання, їзда на велосипеді, біг підтюпцем або ходьба.

Інфаркт міокарда (серцевий напад)

Інфаркт міокарда - захворювання, яке характеризується загибеллю частини скоротливих клітин міокарда з подальшим формуванням постінфарктного рубця.

Спадковість. У 15-20% випадків інфаркт міокарда виникає при відсутності впливу зовнішніх факторів (способу життя, впливу навколишнього середовища) і визначається виключно генетичними факторами. Інфаркт міокарда відносять до
мультифакторіальних спадкових захворювань, що передбачає наявність генетичної схильності і участі зовнішніх факторів для розвитку захворювання.

Патогенез. Причиною більшості інфарктів (93-98%) є атеросклероз (жирові відкладення на стінках судин) як наслідок - недостатнє кровопостачання (ішемія) міокарда. У разі гострого інфаркту міокарда відбувається тромбоз коронарної артерії в області атеросклеротичної бляшки, яка повністю перекриває просвіт артерії (оклюзія). Відсутність кровопостачання призводить до відмирання (некрозу) клітин серцевого м`яза з подальшим утворенням на цьому місці рубця. Клінічно захворювання проявляється у вигляді тривалого (більше 30 хвилин) сильного болю в грудях, задишки, можлива раптова зупинка серця у випадку великого осередку ураження .

Статистичні дані. Згідно зі статистичними даними про стан здоров`я українців, в країні реєструється від 46 до 49 тис. випадків інфаркту міокарда на рік, смертність і летальність від інфаркту міокарда в 2-3 рази вище показників країн Європи та США. За останні 20 років смертність від інфаркту міокарда у чоловіків зросла на 60%.

Лікування і профілактика. Лікування на ранніх етапах полягає в усуненні болю і відновлення серцевого кровопостачання. Медикаментозне лікування передбачає використання антитромбоцитарних терапії, прийом антикоагулянтів і бета-аденоблокаторов.

Профілактика інфаркту міокарда передбачає дотримання здорової дієти, регулярні фізичні навантаження, відмову від куріння і зниження ваги.

Цікаві факти. Атипові форми інфаркту міокарда:
• Абдомінальна форма - болі у верхній частині живота, гикавка, здуття живота, нудота, блювання (нагадує симптоми гострого панкреатиту).
• Астматична форма - наростаюча задишка, нагадує симптоми нападу бронхіальної астми.
• Безбольова ішемія міокарда спостерігається рідко, характерно для хворих на цукровий діабет.
• Церебральна форма - симптоми інфаркту представлені запамороченнями, порушенням свідомості.

Ішемічна хвороба серця (ІХС)

Ішемічна хвороба серця (ІХС) - це патологія, в основі якої лежить ураження міокарда, обумовлене недостатнім його кровопостачанням (коронарною недостатністю).

Спадковість. Як і інфаркт міокарда, ІХС відносять до
спадкових захворювань мультфакторних (у розвитку захворювання крім генетичної схильності грає роль вплив факторів зовнішнього середовища, які можуть сприяти стрімкому розвитку захворювання). Доведено, що захворюваність ІХС в 6 разів вище серед людей зі спадковою схильністю. Висока частота ІХС у сім`ях, де недуга успадковується від обох батьків. Більш того, встановлено, що особливо важка спадковість по материнській лінії: ІХС зустрічається в 2 рази частіше в сім`ях, де мати померла від цієї хвороби у відносно молодому віці.

Патогенез. Ішемічна хвороба серця - це системний  розлад кровопостачання серцевого м`яза (міокарда). ІХС може протікати гостро (інфаркт міокарда) і хронічно (стенокардія). Причинами виникнення недуги можуть бути як атеросклероз (звуження просвіту кровоносних судин через жирові відкладення на стінках) і тромбоз, так і тахікардія, гіпертрофія міокарда, артеріальна гіпертензія. Факторами, які підвищують ризик виникнення захворювання, можуть виступати високий рівень холестерину в крові, високий артеріальний тиск, цукровий діабет, ожиріння, куріння, низька фізична активність.

Статистичні дані. Серед серцево-судинних захворювань провідне місце займають ішемічна хвороба серця (51%) і мозковий інсульт (27%), які обумовлені атеросклеротичним ураженням коронарних і мозкових артерій. Щорічно в Росії, наприклад, від серцево-судинних захворювань помирає понад 1 мільйон чоловік (приблизно 700 чоловік на 100 000 населення).

Лікування і профілактика. Лікування ішемічної хвороби серця, перш за все, залежить від клінічної форми (хронічна або гостра форма). Хоча при стенокардії та інфаркті міокарда використовуються деякі загальні принципи лікування: обмеження фізичних навантажень, дотримання дієти, фармакотерапія (призначення антиагрегантів, бета-аденоблокаторов, нітратів (нітрогліцерин), антикоагулянтів, сечогінних засобів). Можливе лікування шляхом хірургічного втручання (коронарне шунтування) та інші немедикаментозні терапії: гірудотерапія, ударно-хвильова і квантова терапії.

Цікаві факти. У США в 80-і рр.. смертність чоловіків у віці 35-44 років становила близько 60 випадків на 100 000 населення, причому співвідношення померлих чоловіків і жінок у цьому віці було приблизно 5:1. До віку 65-74 років загальна смертність від ІХС осіб обох статей сягнула понад 1600 випадків на 100 000 населення, а співвідношення між померлими чоловіками і жінками цієї вікової групи знижувався до 2:1.

Ішемічна хвороба серця - термін, який зазвичай описує формування атеросклеротичних бляшок в артеріях, що постачають кров до серця, тобто у коронарних артеріях. Цей процес одержав назву атеросклерозу. Коронарний атеросклероз, у кінцевому рахунку, може змусити коронарні артерії стати значно вужчими. Це знижує кровопостачання до ділянок серцевого м`яза і викликає біль у грудях, який називають стенокардією. Атеросклероз також може призвести до формування у звуженій коронарній артерії кров`яного згустку (тромбу). Це може привести до загибелі ділянки серця (інфаркт міокарда), який одержував ресурс із цієї артерії.

Ішемічна хвороба серця (ІХС) є серйозним наслідком атеросклерозу і являє собою складний генетичний розлад. Люди, генетично схильні до атеросклерозу, мають підвищений ризик розвитку ішемічної хвороби, особливо ранньої (PMID 15331255). Люди, що мають родичів першого ступеня споріднення (таких як батьки, брати чи сестри) із серцево-судинними захворюваннями, мають більш високий ризик розвитку ішемії (в 2-4 рази більше), ніж ті, в сім`ях яких подібні випадки відсутні (PMID 6481018). Це правило залишається в силі, навіть якщо врахувати вплив інших традиційних факторів ризику.

Меланома

Меланома (лат. melanoma - «чорний») - злоякісна пухлина, один з трьох різновидів раку шкіри, розвивається з пігментних клітин.

Спадковість. Відомо, що сімейна форма меланоми зустрічається частіше, ніж спонтанні
мутації, що провокують розвиток пухлин. Сімейна форма меланоми успадковується за домінантним типом. Люди, генотипи яких визначають їх фенотип поєднанням рецесивних алелей (біле волосся, світла шкіра, блакитні очі і т.д.), мають більший шанс розвитку захворювання.

Патогенез. Переважно локалізується в шкірі, рідше - в сітківці ока, слизових оболонках.

Існує кілька класифікацій меланом, найбільш поширені:
• Поверхнево-поширена меланома - 70% випадків, розвивається в жінок, характеризується горизонтальним зростанням.
• Вузлова меланома (Нодулярна) - 15%, частіше у чоловіків і характеризується зростанням у товщу шкіри.
• Акролентігінозна меланома - 10%, зростає на кінчиках пальців, долонях.
• Лентігінозна меланома - 5%: розвивається на тлі пігментного плями (родимки), як правило на обличчі, головним чином у жінок.

Важливе своєчасне виявлення злоякісного утворення. Зміна кольору родимки, свербіж, збільшення розмірів і зміни обрису, кровотеча з поверхні - все це може свідчити про меланому. На останніх етапах захворювання можливо утворення метастазів - поширення ракових клітин по організму з током лімфи та крові.

Статистичні дані. За даними ВООЗ щорічно в усьому світі реєструється приблизно 48 000 смертей, пов`язаних з меланомою. У програмі SEER (The Surveillance, Epidemiology, and End Results) зазначається, що захворюваність меланомою зросла на 600% з 1950 по 2000 рр..

Лікування і профілактика. Хірургічне втручання: виконується видалення пухлини. Пухлину видаляють разом з прилеглою ділянкою зовні незміненої шкіри. Також для лікування використовують імунотерапію, променеву та хіміотерапію. В якості профілактики рекомендується уникати ультрафіолетового випромінювання, особливо людям зі світлою шкірою. Ретельно відстежувати появи родимок і родимих ​​плям.

Цікаві факти. Фактор множинності невусів (понад 50) збільшує ризик розвитку меланоми.

Миготлива аритмія

Миготлива аритмія (Фібриляція передсердь) - найбільш поширена форма аритмії, характеризується порушенням ритму скорочень передсердь - "мерехтіння", шлуночки при цьому скорочуються більш часто і неритмічно.

Форми миготливої ​​аритмії:
1. Пароксизмальна форма - напад триває менше 7 днів (включно), у більшості випадків - менше доби.
2. Персистуюча форма - триває більше 7 днів.
3. Постійна форма.

Спадковість. Наявність миготливої ​​аритмії у близьких родичів пацієнта в анамнезі може збільшити ризик розвитку захворювання. Дослідження більше ніж 2200 пацієнтів з миготливою аритмією показало, що 30% успадкували захворювання від батьків. Різні генетичні мутації можуть бути відповідальні за розвиток миготливої ​​аритмії. Наприклад, виникнення мутацій в генах, що кодують білки К / Na-каналів, провокують зміни нормальної концентрації іонів всередині клітини, що в свою чергу дезорганізує скорочення міокарда.

Патогенез. Порушення ритму серцевих скорочень супроводжується виникненням імпульсів, які не утворюють повноцінного стимулу, передсердя повноцінно не скорочуються, а шлуночки скорочуються аритмічно. Це порушує систему кровопостачання всього організму. Основна проблема при миготливій ​​аритмії полягає в нерівномірності потоку крові, якщо десь кров застоюється, утворюється згусток (тромб). Тромб може мігрувати з потоком крові (емболія) і закупорювати судини мозку, серця, нирок, селезінки, нижніх кінцівок. Для запобігання тромбозу пацієнтам з миготливою формою аритмії прописують препарати для розрідження крові, які перешкоджають утворенню тромбів.

Статистичні дані. Частота захворювань подвоюється з кожною віковою декадою. Щорічна захворюваність складає від 5 випадків на 1000 у віці 50-59 років до 45 на 1000 у віці 85-94 роки у чоловіків, і від 25 до 30 на 1000 в цих же вікових категоріях у жінок. Розрив у кількості появи нових випадків ФП з урахуванням статі зникає зі збільшенням віку.

Лікування і профілактика. Існує декілька стратегій лікування миготливої ​​аритмії, кожна з яких має свої переваги і недоліки. Основними напрямками лікування миготливої ​​аритмії є попередження тромбозу, а також відновлення та підтримання нормального ритму серця або контроль частоти скорочень шлуночків. Здоровий спосіб життя, регулярні фізичні навантаження, дотримання дієти і контроль ваги сприяє нормалізації артеріального тиску і збереження тонусу серцевого м`яза.

Цікаві факти. У жінок, які палять, миготлива аритмія розвивається в 40% частіше, серед чоловіків діабет збільшував ризик захворювання на 70%, а гіпертонія на 80%.

Ожиріння

Ожиріння (лат. obesitas-повнота, огрядність) - надмірне відкладення жиру, збільшення маси тіла за рахунок жирової тканини.

Типи ожиріння. Жирова тканина може відкладатися як в місцях фізіологічних відкладень, так і в області молочних залоз, стегон, живота. Виділяють центральне ожиріння - відкладення жирової тканини в районі живота. Згідно статистичних даних центральне ожиріння вважається найбільш небезпечним і асоційоване з підвищеним ризиком серцевих захворювань. Патологічні типи ожиріння пов`язані з порушеннями роботи ендокринних залоз, що призводить до порушень жирового обміну.

Спадковість. Дослідження генетичної схильності до ожиріння підтверджують наявність генетичних факторів у людському геномі, відповідальних за розвиток захворювання. Деякі форми спадкового ожиріння проявляються в ранньому віці і обумовлені мутаціями одиничного гена MC4R (моногенне ожиріння). Близько 7% важких форм ожиріння у дітей мають моногенних основу. Більшість випадків ожиріння контролюється змінами в декількох генах, кожен з яких окремо створює невелику частку ризику. Варіанти помірного ризику, пов`язані з ожирінням, були успішно ідентифіковані в результаті скринінгу великих груп (20-50 тисяч осіб) в ході досліджень з використанням ДНК-мікрочіпів, що містять 300 000 - 500 000 маркерів ДНК.

Патогенез. Спадкові форми ожиріння полягають у порушенні роботи ферментативних систем організму, відповідальних за синтез і розщеплення жирів. Зокрема підвищена активність ферментів синтезу жирів (ліпогенеза) і зниження активності ферментів їх розщеплення (ліполізу). Показником для визначення надлишкової ваги є Індекс маси тіла (ІМТ). ІМТ = маса тіла / ріст ² (кг / м ²). Ускладнення при ожирінні: цукровий діабет 2-го типу, інфаркт міокарда, ішемічна хвороба серця, інсульт, холецистит, артрити, панкреатит тощо.

Статистичні дані. За даними статистики за 2008 рік півтора мільярда людей у ​​віці 20-ти років і старше страждають від надмірної ваги. З цього числа понад 200 мільйонів чоловіків і майже 300 мільйонів жінок страждають ожирінням. У 2010 році майже 43 мільйона дітей у віці до 5 років мали надлишкову вагу. За статистикою Міністерства охорони здоров`я України більше 30% жителів страждають ожирінням, а 64% мають надлишкову вагу.

Лікування і профілактика. Серед методів лікування ожиріння виділяють дієту - обмеження у вживанні певних харчових продуктів; медикаментозне лікування; хірургічне лікування - бандажування шлунка (шунтування шлунку), але не ліпосакцію. Ліпосакція - це косметична корекція тіла, яка завдає істотної шкоди організму і надалі неминуче провокує безліч важких ускладнень. Щоб уникнути розвитку захворювання слід вести активний спосіб життя; дотримуватися дієти (уникати легкозасвоюваних вуглеців); уникати недосипання, стресового впливу і вживання психотропних препаратів.

Цікаві факти. Пацієнт вважається хворим центральним ожирінням, якщо відношення об`єму талії до об`єму стегон перевищує 0,9 для жінок або 1 для чоловіків. Згідно з дослідженням американського психолога Трейсі Манн і її колег, дієти для швидкого схуднення марні як засіб боротьби з ожирінням.

Остеоартрит

Остеоартрит (остеоартроз, артроз, деформуючий артроз) - хронічне захворювання суглобів, причиною якого є ураження хрящової тканини.

Форми остеоартрозу. Виділяють локалізовану (з ураженням одного суглоба) і генералізовану форми остеоартрозу (поліостеартроз). Деякі поширені види остеоартрозу отримали окремі назви. Зокрема, термін "гонартроз" використовують для позначення артрозу колінного суглоба, "коксартроз" - для позначення артрозу тазостегнового суглоба.

Спадковість. Генетична схильність до цього захворювання простежується у 40-80% випадків, залежно від статі та расової / етнічної приналежності. До генетичних чинників належать спадкові порушення і мутації колагену II типу, інші спадкові захворювання кісток і суглобів, вроджені порушення розвитку суглоба (дисплазії).

Патогенез. Основними клінічними симптомами остеоартрозу є біль і деформація суглобів, що призводить до обмеження рухів. Захворювання проявляється змінами в клітинах і матриксі, розм`якшенням, розволокнення, виразкою і зменшенням товщини суглобового хряща. Якщо причина розвитку захворювання не встановлена, то такий артроз прийнято називати первинним. Вторинний остеоартроз має явну причину: він розвивається після травми, при порушеннях метаболізму, ендокринних захворюваннях тощо.

Статистичні дані. Захворюваність остеоартрозом в Україні становить 497,0 на 100 тис. населення. У США остеоартрозом хворіє 21 млн. чоловік (приблизно 7% населення). Захворюваність на остеоартроз різко збільшується з віком, досягаючи третини населення в літньому і старечому віці. Серед хворих на остеоартроз у молодому віці переважають чоловіки, а в літньому віці - жінки.

Лікування і профілактика. Лікування полягає в обмеженні навантаження, дотримання ортопедичного режиму, використання ЛФК та ​​фізіотерапії. Рекомендують вживати багаті кальцієм продукти (молочнокисла дієта) і вітамінами групи B і C, лікувальне голодування. У якості профілактики рекомендують рухову активність, зниження надмірної ваги, своєчасну корекцію біомеханіки суглоба (наприклад, корекція плоскостопості, лікування вродженого вивиху стегна і т. п.)

Цікаві факти. Дозована ходьба рекомендується як основний засіб профілактики остеоартрозу. Прийнято вважати, що зменшення ваги тіла на 1 кілограм знижує навантаження на суглоб на 4 кілограми.

Псоріаз

Псоріаз - хронічне аутоімунне захворювання, яке вражає в основному шкіру.

Форми псоріазу:
• Вульгарний (простий, psoriasis vulgaris) - спостерігається у 80% - 90% хворих. Характеризується появою піднятих запалених ділянок шкіри (псоріатичних бляшок). У таких місцях шкіра легко травмується і кровоточить.
• Пустульозний псоріаз (pustular psoriasis) - найбільш важка форма, виглядає як підняті над поверхнею здорової шкіри пухирі, наповнені прозорим запальним ексудатом (пустули). Виділяють локалізований і генералізований.
• Краплеподібний або точковий псоріаз (guttate psoriasis) - наявність великої кількості піднятих сухих червоних точкових уражень шкіри. Ці псоріатичні елементи захоплюють великі поверхні шкіри (стегна, гомілки, передпліччя, плечі, голову, спину, шию).
• Псоріаз згинальних поверхонь (flexural psoriasis) - поява на шкірі гладких червоних запалених плям, розташованих виключно в складках шкіри.
Окремо виділяють псоріаз нігтів, псоріатичний артрит (запалення суглобів і сполучної тканини) і псоріатичну еритродермії.

Спадковість. Геномний аналіз дозволив ідентифікувати 9 генних локусів на різних хромосомах, асоційованих з розвитком псоріазу. Багато з цих генів включені в сигнальні шляхи, які беруть участь у розвитку запалення, ревматичних та аутоімунних захворюваннях.

Патогенез. Надмірний поділ клітин шкіри (кератиноцитів) у псоріатичних бляшках, а також приплив клітин імунної системи (лімфоцитів і макрофагів) до місця запалення сприяє частковому потовщення шкіри. Уражені ділянки набувають форму характерних блідих плям, що нагадують застиглий віск або парафін, і піднімаються над поверхнею здорової шкіри. Псоріатичні бляшки найчастіше вперше з`являються на місцях, які піддаються тертю і тиску  - поверхнях ліктьових та колінних згинів, на сідницях. Однак псоріатичні бляшки можуть виникати і розташовуватися в будь-якому місці шкіри, включаючи шкіру волосистої частини голови, долоні, підошви, зовнішні статеві органи.

Статистичні дані. Дані по захворюваності в світі: США - 7 млн., Канада - понад 1млн., Франція - 2 млн. В Україні показник захворюваності становить  0,5 млн. Псоріаз частіше розвивається у хворих із вродженою сухою, тонкою, чутливою шкірою, ніж у хворих з жирною або добре зволоженою шкірою, і значно частіше зустрічається у жінок, ніж чоловіків.

Лікування і профілактика. У 2008 році FDA схвалила три нових методи лікування псоріазу: Таклонекс - засіб для місцевого лікування псоріазу волосистої частини голови; Ексимер-лазерна система Xtrac Velocity (ультрафіолетове випромінювання високої інтенсивності) - лікування середньотяжкого і тяжкого псоріазу; моноклональних антитіл адалімумаб - лікування середньотяжкого і тяжкого псоріазу.

Надмірне споживання алкоголю, куріння, надмірна вага або ожиріння, неправильне харчування можуть обтяжувати перебіг псоріазу або ускладнювати його лікування. Лак для волосся, деякі креми і лосьйони для рук, косметика і парфумерія, побутова хімія також можуть спровокувати загострення псоріазу у деяких хворих.

Цікаві факти. Для симптоматичного лікування вульгарного псоріазу на деяких курортах з відкритими термальними джерелами використовують іхтіотерапію. Місцеві рибки Garra rufa об`їдають шкіру на псоріатичних бляшках, не чіпаючи здорових ділянок. Після такого лікування спостерігається поліпшення стану хворих на півроку і більше.

Рак колоректальний

Рак прямої кишки - злоякісна пухлина, яка вражає пряму кишку. Пухлина може проростати через стінку кишки або виступати в її просвіт.

Спадковість. Наявність раку ободової і прямої кишки у родичів, особливо у віці до 55 років, значно збільшує ризик розвитку захворювання. Сімейний поліпоз товстої кишки в разі відсутності відповідного лікування майже в 100% випадків до 40 років призводить до розвитку раку товстої кишки.

Патогенез. Клінічно на ранніх стадіях рак прямої кишки супроводжується кровотечами, зміною ритму дефекації, форми калу, проносом, запором і нетриманням калу і газів. Внаслідок подальшого зростання пухлини настає часткова або повна кишкова непрохідність. При цьому у хворих спостерігаються переймоподібні болі в животі, що супроводжуються затримкою газів і випорожнень, періодично виникає блювота. Ризик розвитку раку прямої кишки збільшується з віком.

Статистичні дані. Частка колоректального раку в загальній структурі онкологічної захворюваності становить 9,6% у чоловіків і 11,4% у жінок. Найбільш високі показники захворюваності реєструють в економічно розвинених країнах. Найнижчі - в Африці та Азії, за винятком Японії, в якій вони не відрізняються від європейських. Близько 85% випадків колоректального раку припадає на вік старше 55 років. Максимальна захворюваність - у віці 70 років.

Лікування і профілактика. Хірургічний метод є провідним у лікуванні раку прямої кишки. В останні роки активно застосовують комплексне лікування: опромінення, хірургічне видалення кишки з пухлиною, при необхідності в післяопераційному періоді призначають хіміотерапію.

Профілактика раку прямої кишки полягає у виключенні факторів, що провокують появу і розвиток захворювання. Здоровий спосіб життя, відмова від куріння і надмірного вживання алкоголю, фізична активність, збалансована дієта з акцентом на вживання вітаміну В6.

Цікаві факти. Отримані Американським протираковим товариством (American Cancer Society) дані свідчать, що курці мають на 40% більший ризик смерті від раку ободової і прямої кишки, ніж жінки, які ніколи не курили. Серед чоловіків, які палять, цей показник складає 30%.

Рак легенів

Рак легенів - злоякісне новоутворення, яке виникає з епітеліальної тканини бронхів. Розрізняють центральний та периферичний рак легенів.

Спадковість. Незважаючи на те, що 90% випадків раку легенів виникає у курців, тільки 10-15% курців хворіють протягом свого життя. Можливий вплив генетичних факторів у розвитку раку легенів підтверджують результати досліджень пацієнтів з обтяженим сімейним анамнезом по цьому захворюванню. Показано, що і для курців, і для некурців сімейний анамнез раку легенів удвічі підвищує ризик захворювання.

Патогенез. Причинами раку можуть бути як канцерогени (тютюновий дим, радон, пилові частки), так і іонізуюче випромінювання або вірусна інфекція. Їхня дія викликає кумулятивні зміни ДНК у тканинах, які вистилають бронхи легень (бронхіальному епітелії). Чим більше тканини пошкоджено, тим вище ризик розвитку раку. Пухлина може проявляти себе досить рано (центральний рак) або прогресувати безсимптомно (периферичний рак). Коли пухлина проростає бронхи, з`являється кашель, підвищення температури тіла, загальне нездужання, задишка. Приєднується ракова пневмонія, яка порівняно легко виліковується, але часто рецидивує. Рак легенів може метастазувати трьома шляхами: лімфогенним, гематогенним та імплантаційним.

Статистичні дані. Щорічно в світі реєструється близько 1 мільйона випадків раку легенів, серед них 60% з летальним результатом. Чоловіки хворіють значно частіше, кожна 4 злоякісна пухлина у чоловіків є рак легень, у жінок же - лише кожна 12.

Лікування і профілактика. При хірургічному втручанні видаленню піддається весь пухлинний комплекс: первинний осередок, регіонарні лімфатичні вузли, клітковина зі шляхами метастазування. Можлива променева і лікувальна терапія. Паліативне лікування раку легень застосовується в тому випадку, коли можливості протипухлинного лікування обмежені або вичерпані. Таке лікування спрямоване на поліпшення якості життя невиліковних хворих і включає в себе знеболювання, психологічну допомогу, детоксикацію і т.д. У цілому застосовується для боротьби з задишкою, кашлем, кровохарканням, больовими відчуттями.

Цікаві факти. Куріння тютюну на сьогоднішній день - основна причина раку легенів. Тютюновий дим містить більше 60 відомих канцерогенів. Дослідження Американського товариства раку виявили прямий зв`язок впливу пилових частинок на розвиток раку легенів. Наприклад, якщо концентрація пилу в повітрі збільшується на 1%, ризик розвитку раку легенів зростає на 14%.

Рак молочної залози (лише для жінок)

Рак молочної залози - це злоякісна пухлина залозистої тканини молочної залози.

Спадковість. Імовірність захворювання раком молочної залози у деяких жінок зростає при впливі спадкового фактора. Відомо, що рак молочної залози успадковується за
домінантним типом успадкування. Вивчено генетичні фактори, відповідальні за появи і розвиток захворювання.

Патогенез. Симптоми раку молочної залози на ранніх стадіях захворювання можуть бути відсутні або характеризуватися появою в молочній залозі невеликих малочутливих рухомих мас. Зростання пухлини супроводжується порушенням її рухливості, фіксацією, рожевими або помаранчевими виділеннями із соска. Факторами ризику розвитку раку молочної залози можуть бути відсутність вагітності та пологів, пізня менопауза, травма молочної залози, ожиріння, цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, зловживання алкоголем, тривале вживання оральних контрацептивів.

Статистичні дані. Друге за частотою після раку легенів онкологічне захворювання (враховуючи і чоловіче населення). Щорічно діагностується близько 25 000 випадків захворювання на рак грудей, 15 000 - зі смертельним результатом. Кількість випадків раку молочної залози в розвинених країнах різко збільшилася після 1970-х років. За цей феномен, як вважається, частково викликаний зміною стилю життя населення розвинених країн (зменшення кількості дітей і термінів грудного вигодовування).

Лікування і профілактика. В основі лікування раку молочної залози лежить хірургічне втручання, проте застосовується комбіноване лікування спільно з променевою терапією і лікувальною (гормональною та хіміотерапією). Припухлість або ущільнення, зміна обрисів або форми, лущення, виділення із соска, незвичний біль або відчуття дискомфорту - наявність цих симптомів повинна служити підставою для негайного звернення до лікаря.

Раннє дітонародження, кілька дітей і грудне вигодовування знижують вірогідність захворювання, оскільки при цьому збільшується період, вільний від менструальних циклів.

Цікаві факти. Рожева Стрічка (англ. Pink Ribbon) - інтернаціональний символ, який використовується організаціями та приватними особами, які підтримують програму боротьби проти раку молочної залози. Цю програму підтримують на державному рівні президенти країн, короновані особи, медичні кола, відомі люди, комерційні та неурядові громадські організації світу.

Рак передміхурової залози (тільки для чоловіків)

Рак простати (лат. Prostatic adenocarcinoma) - це злоякісна пухлина, яка розвивається із тканини передміхурової залози і має тенденцію до поширення по всьому організму.

Спадковість. Сьогодні наявність
генетичної схильності тестується за 18 маркерами до різних змінених алелів. Говорячи мовою цифр, ризик захворювання чоловіків зростає в 3 рази, якщо їх батько хворий на рак простати.

Патогенез. Рак передміхурової залози характеризується зростанням із багатьох осередків і різним рівнем диференціювання клітин пухлинної тканини. Пухлина росте досить повільно. Метастазування відбувається як по кровоносних, так і по лімфатичних шляхах. При зростанні пухлини до сечовивідного каналу спостерігаються прискорене сечовипускання, сліди крові в сечі, порушення сечовипускання аж до гострої його затримки. При проростанні пухлини в сусідні органи (сіменні пухирці, сечовий міхур, пряму кишку) спостерігаються симптоми ураження цих органів.

Статистичні дані. Серед чоловіків до 45 років смертність від раку простати незначна (3 випадків на 1млн. чол.). Однак після 75 років ця величина зростає більш ніж в 400 разів, досягаючи 130 випадків на 100 000 чоловік.

Лікування і профілактика. Методика лікування залежить від стадії захворювання та ступеня диференціювання пухлини. При локальних формах раку (без метастазів) застосовують такі методи лікування: видалення передміхурової залози, дистанційну променеву терапію або інтерстиціальну променеву терапію, монотерапію антиандрогенами. Профілактика раку простати полягає у відмові від тютюнопаління, зловживання алкоголем і в підвищенні рівня фізичної активності. Фізичні вправи дозволяють знизити надмірну вагу, яка теж може бути фактором ризику. Рекомендується дотримання дієти - обмеження продуктів, що містять тваринні жири і кальцій; вживати більше овочів та фруктів (томати, капусту, брокколі, сою, виноград і ін.)

Цікаві факти. Учені відзначають, що робота, пов`язана з постійниою фізичною працею, може знижувати вірогідність розвитку раку передміхурової залози.

Ревматоїдний артрит

Ревматоїдний артрит (англ. rheumatoid arthritis) - хронічне аутоімунне захворювання, яке характеризується системним ураженням суглобів.

Спадковість. Ризик розвитку ревматоїдного артриту на 2/3 визначається генетичними чинниками. Захворювання в 2 - 3 рази більше поширене серед жінок. Молекули імунної системи, відповідальні за розпізнавання "чужого", які відомі як молекули головного комплексу гістосумісності II класу, пов`язані з розвитком ревматоїдного артриту в усіх етнічних групах і становлять 30 - 50% всього генетичного ризику РА.

Патогенез. Вважають, що захворювання розвивається в результаті інфекції, яка викликає порушення імунної системи у спадково схильних осіб; при цьому утворюються т. з. імунні комплекси (з антитіл, вірусів та ін.), які відкладаються в тканинах і призводять до пошкодження суглобів. Ревматоїдний артрит прогресує в трьох стадіях. На першій стадії відбувається набрякання суглобів, друга - ущільнення синовіальної оболонки, третя - ураження кісток і хрящів. Спочатку захворювання протікає повільно, з поступовим розгортанням клінічної симптоматики протягом декількох місяців або років. Суглобовий синдром характеризується наявністю ранкової скутості більше 30 хвилин, постійним спонтанним болем у суглобах, який посилюється при активних рухах. Захворювання характеризується високою інвалідністю (70%), яка настає досить рано.

Статистичні дані. Ревматоїдний артрит поширений по всьому світу і йому піддані всі етнічні групи. Поширеність 0,5-1% (до 5% у літніх). Співвідношення ч:ж = 1:3. Пік початку захворювання - 30-35 років.

Лікування і профілактика. Лікування зосереджується в основному на полегшенні болю, уповільненні розвитку захворювання і відновлення пошкоджень за допомогою хірургічного втручання. Важливим моментом в лікуванні ревматоїдного артриту є профілактика остеопорозу - відновлення порушеного кальцієвого балансу. У лікуванні захворювання особливе значення має лікувальна фізкультура, спрямована на підтримку максимальної рухливості суглобів і збереження м`язової маси. Системна медикаментозна терапія включає застосування чотирьох груп препаратів: нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП), базисних препаратів, глюкокортикостероїдів (ГКС), біологічних агентів.

Цікаві факти. Для жінок годування грудьми знижує вірогідність розвитку ревматоїдного артриту. Годування грудьми протягом 24 місяців і довше знижує ризик розвитку захворювання вдвічі. Найперші сліди ревматоїдного артриту знайдені в 4500 р. до н. е. Їх виявили на залишках скелетів індіанців в Теннессі, США. Перший документ, що описує симптоми, дуже схожі на симптоми ревматоїдного артриту, датується 123 р. У 1859 р. захворювання отримало свою сучасну назву.

Розсіяний склероз

Розсіяний склероз - аутоімунне захворювання, при якому розвиваються деструктивні зміни мієлінової оболонки нервових волокон головного і спинного мозку.

Спадковість. Ризик розвитку розсіяного склерозу пов`язаний з приналежністю до певної раси, етнічної групи. Більшою мірою хвороба поширена серед людей європеоїдної раси. Генетична схильність до розсіяного склерозу пов`язана з поєднанням генів, що обумовлюють порушення в системі імунорегуляції. За наявністю певних маркерів в геномі пацієнта можна передбачити перебіг захворювання, рівень тяжкості та швидкість прогресування.

Патогенез. Морфологічною основою хвороби є утворення так званих бляшок розсіяного склерозу - осередків руйнування мієліну (демієлінізація) білої речовини головного і спинного мозку. Виникнення розсіяного склерозу пов`язано з індивідуальним поєднанням несприятливих ендогенних і екзогенних факторів ризику. До ендогенних факторів, насамперед, слід віднести генетичну схильність, а серед зовнішніх факторів можуть мати значення травми, особливості харчування, частота вірусних та бактеріальних інфекцій та ін У хворих на розсіяний склероз збільшується проникність гематоенцефалічного бар`єру головного мозку, відбувається міграція клітин імунної системи в паренхіму мозку. В результаті аутоімунних реакцій утворюється вогнище хронічної запальної демієлінізації - бляшка розсіяного склерозу. Симптоматичні прояви виявляються пізно, при ураженні 40-50% нервових волокон.

Статистичні дані. Захворювання виникає в молодому і середньому віці (15 - 40 років). У світі налічується близько 2 млн. хворих на розсіяний склероз, у Росії - більше 200 тис. Розсіяний склероз частіше зустрічається у жінок і починається у них в середньому на 1-2 роки раніше, у той час як у чоловіків переважає несприятлива прогресуюча форма перебігу захворювання. Розсіяний склероз рідко зустрічається в Японії, Кореї, Китаї: від 2 до 6 випадків на 100 тис. населення.

Лікування і профілактика. Метою лікування розсіяного склерозу є зупинка активного імунозапального процесу, наслідком якого є демієлінізація. При лікуванні загострень і прогресуючому перебігу захворювання застосовують кортикостероїдні препарати, які скорочують тривалість і вираженість запального процесу, мають імуносупресивну дію.

Цікаві факти. На територіях з меншою кількістю сонячного світла високий ризик розвитку розсіяного склерозу. Це пояснюють зниженням вироблення ендогенного та споживання екзогенного вітаміну D.

Системний червоний вовчак

Системний червоний вовчак (хвороба Лібмана-Сакса, лат. System lupus erythematosis) - системне аутоімунне захворювання, при якому антитіла,  які виробляються імунною системою людини, пошкоджують ДНК здорових клітин, переважно пошкоджується сполучна тканина з обов`язковою наявністю судинного компонента.

Спадковість. Вовчак може мати спадковий і спорадичний характер. Частота одночасної наявності захворювання у однояйцевих близнюків становить 35-50%, а у двуяйцевих близнюків і у сибсів (рідних братів і сестер) - 2-5%. У розвитку захворювання велику роль відіграють молекули імунної системи, відповідальні за розпізнавання чужих клітин (молекули LA II класу), і молекули комплементу, які знаходяться на 6-ій хромосомі.

Патогенез. Симптоматично захворювання проявляється в підвищенні температури тіла, загальному нездужанні, втраті ваги. Шкірні прояви є у 65% хворих СКВ, виникають одними з перших, проте тільки у 30-50% відзначається класичний висип на щоках у формі метелика. Запалення суглобів, утворення ранок у роті, випадання волосся, болі в м`язах, слабкість, сухість у роті і в очах тощо. Причиною смерті є вівчакові зміни різних органів (нирок, печінки, серця та центральної нервової системи).

Статистичні дані. За останні 15-20 років, за статистикою США, число хворих на системний червоний вовчак збільшилася на 45%. Кількість хворих дітей за останні 10 років також збільшилася. Однією з причин зростання захворюваності може бути широке запровадження в практику вакцин, сироваток, антибіотиків, сульфаніламідів та інших засобів.

Лікування і профілактика. Призначається медикаментозне лікування препаратами, що містять глюкокортикостероїди, цитостатичні імунодепресанти (азатіоприн, циклофосфан або ін.), блокатори ФНП-α (Інфліксимаб, Адалімумаб, Етанерцепт). Пульс-терапія високими дозами глюкокортикостероїдів та / або цитостатиків, нестероїдні протизапальні препарати, симптоматичне лікування. Необхідно дотримуватися розпорядку дня, що включає 1 - 2-годинний сон вдень, і рекомендовану дієту (з обмеженням солі, вуглеводів, багату білком і вітамінами). Не можна засмагати і переохолоджуватися. При загостренні інфекції обов`язкові постільний режим, прийом саліцилатів, антибіотиків (тільки за призначенням лікаря). В осінньо-літній періоди необхідно проводити протирецидивне лікування (делагил, плаквенил, вітаміни, анальгін, аспірин, димедрол, піпольфен).

Цікаві факти. Назву хвороба отримала через свої характерні ознаки - висипи на переніссі і щоках (уражена ділянка за формою нагадує метелика), яка, як вважали в Середньовіччі, нагадує місця вовчих укусів.

Хвороба Альцгеймера з пізнім початком

Хвороба Альцгеймера - невиліковне дегенеративне захворювання центральної нервової системи.

Форми хвороби Альцгеймера:

• З ранньої маніфестацією (спадкова) - зустрічається досить рідко.
• З пізньої маніфестацією - складає приблизно 95% всіх випадків ХА.

Спадковість. Менше 10% випадків хвороби у віці до 60 років пов`язані з аутосомно-домінантними (сімейними) мутаціями, які в загальному масиві становлять менше 0.01%. Найвідоміший генетичний фактор ризику - успадковується аллель E4 гена APOE, з якою може бути пов`язано до половини випадків пізньої спорадичною хвороби Альцгеймера.

Патогенез. Хвороба Альцгеймера  - це протеїнопатія - захворювання, пов`язане з накопиченням в тканинах мозку ненормально згорнутих білків - бета-амілоїду і тау-білка. Ці білки утворюють бляшки як всередині нейронів, так і зовні, чим провокують порушення гомеостазу іонів кальцію в клітині і подальшу її загибель. Хвороба характеризується втратою нейронів і синаптичних зв`язків у корі головного мозку. З розвитком хвороби виявляються такі симптоми як сплутаність, дратівливість і агресивність, коливання настрою, порушується здатність говорити і розуміти сказане (афазія), відбувається втрата довгострокової пам`яті і загальне самоусунення хворого від справ у міру загасання свідомості.

Статистичні дані. Після 65 років кожні 5 років ризик розвитку захворювання збільшується в два рази, з частотою 69 випадків на 1000 чоловік до 95 років. Існують і статеві відмінності - жінки частіше хворіють хворобою Альцгеймера, особливо після 85 років.

Лікування і профілактика. Від хвороби Альцгеймера неможливо вилікуватися; доступні методи терапії здатні в невеликій мірі вплинути на симптоми. Серед них використовують інгібітор холінестерази, мемантин і NMDA-антагоніст. Додатково використовують психологічне втручання, яке здатне коригувати окремі аспекти поведінки, але не поліпшити стан хворого.

У якості профілактики рекомендується займатися фізичними вправами, стимулювати мислення, дотримуватися збалансованої дієти (яка включає рибу, оливкову олію, велику кількість овочів).

Цікаві факти. За даними епідеміологічних досліджень, інтелектуальна активність, у тому числі захоплення грою в шахи, і регулярне спілкування знижують ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Володіння двома мовами асоційоване з більш пізнім початком хвороби Альцгеймера.

Хронічна лімфоцитарна лейкемія

Хронічна лімфоцитарна лейкемія - онкологічні захворювання крові та кісткового мозку, що виникають в результаті проліферації та накопичення зрілих лімфоцитів.

Стадії хронічної лейкемії:
• Перша стадія (моноклонова, доброякісна) захворювання характеризується присутністю одного клона пухлинних клітин, триває роками, відносно доброякісно, ​​хронічно.
• Друга стадія (злоякісна) обумовлена ​​появою вторинних пухлинних клонів, характеризується швидким, злоякісним перебігом.

Спадковість. Схильність передається у спадок. Родичі хворих мають дещо підвищений ризик розвитку ХЛЛ та інших лімфопроліферативних захворювань. Крім того, розвитку ХЛЛ часто передує моноклональний В-клітинний лімфоцитоз - досить поширене захворювання з безсимптомним перебігом, що виникає приблизно у 3% дорослих у загальній популяції. Ці дані дозволяють припустити існування низки алелеів схильності, кожен з яких окремо пов`язаний з невеликою часткою ризику.

Патогенез. У клінічній картині переважають слабкість, пітливість, зниження ваги, збільшення лімфатичних вузлів. На більш пізніх стадіях - збільшення печінки та селезінки. За рахунок накопичення пухлинних клітин у кістковому мозку можуть розвиватися анемія, тромбоцитопенія, нейтропенія. Для захворювання характерна виражена імуносупресія і схильність до інфекційних ускладнень, оскільки злоякісні лімфоцити не здатні виконувати свої імунні функції. Нерідкі алергічні прояви, наприклад гіперреактивність на укуси комах.

Статистичні дані. Найбільш поширений лейкоз серед представників європеоїдної раси. Щорічна захворюваність складає близько 3 випадків на 100 тис. населення. Розвивається звичайно в осіб похилого віку. Чоловіки хворіють в два рази частіше, ніж жінки.

Лікування і профілактика. Лікування призначається, коли клінічні симптоми або аналізи крові пацієнта показують, що захворювання дійшло до тієї стадії, коли може вплинути на якість життя пацієнта. Застосовується хіміотерапія, радіотерапія, імунотерапія, трансплантація кісткового мозку. В даний час в лікуванні ХЛЛ активно використовується іммунохіміотерапія.

Цікаві факти. Хронічний лімфоцитарний лейкоз (ХЛЛ) є найбільш поширеним типом лейкозу в країнах Заходу, становить 30% усіх випадків лейкозу. За оцінками Національного інституту раку, кожному 212-му жителю США протягом життя буде поставлений діагноз ХЛЛ.

Цукровий діабет 1-го типу

Цукровий діабет 1-го типу (інсулінозалежний діабет, ювенільний діабет) - прогресуюче захворювання ендокринної системи, що характеризується абсолютною недостатністю інсуліну, викликаною деструкцією клітин підшлункової залози.

Спадковість. Було показано, що цукровий діабет 1-го типу має як середовищні (~ 20%), так і спадкові (~ 50-80%) компоненти. Ризик виникнення захворювання вище у людей, у сімейному анамнезі яких були випадки ЦД-1, особливо у тих, батьки яких (батько - ризик 6%, мати - ризик 3%) або брати і сестри (ризик 6-10%) страждають цим захворюванням.

Патогенез. В основі патогенетичного механізму розвитку діабету 1-го типу лежить недостатність вироблення інсуліну ендокринними клітинами. Унаслідок інсулінової недостатності, інсулінозалежні тканини (печінкова, жирова і м`язова) втрачають здатність утилізувати глюкозу. Молекула глюкози є осмоактивною речовиною, і підвищення її концентрації в сечі стимулює підвищене виділення води (поліурія), що може призвести до дегідратації організму, якщо втрата води не компенсується адекватним підвищеним споживанням рідини. Разом з підвищеною втратою води з сечею губляться і мінеральні солі. У клінічній картині переважають класичні симптоми: спрага, поліурія, втрата ваги, кетоацидотичний стан.

Статистичні дані. Станом на 2002 рік у світі на цукровий діабет хворіло близько 120 мільйонів чоловік. За даними статистичних досліджень, кожні 10-15 років кількість хворих діабетом подвоюється, таким чином, цукровий діабет стає медико-соціальною проблемою. Діабет 1-го типу становить 10-15% всіх випадків діабету, частіше розвивається в дитячому або підлітковому періоді.

Лікування і профілактика. Основні заходи при цукровому діабеті першого типу спрямовані на створення адекватного співвідношення між ужитими вуглеводами, фізичним навантаженням і кількістю введеного інсуліну. Призначається дієтотерапія - зниження споживання вуглеводів, контроль кількості споживання вуглеводної їжі. Рекомендуються регулярні фізичні навантаження, що забезпечують зниження маси тіла до оптимальної для даної людини. Основним методом лікування є ін`єкції інсуліну, які нормалізують обмін речовин пацієнта.

Цікаві факти. Термін «діабет» (лат. diabetes mellitus) уперше був використаний грецьким лікарем Деметріосом з Апаманії (II століття до н. е.). Походить від грец. διαβαίνω, що означає "переходжу, перетинаю".

Цукровий діабет 2-го типу

Цукровий діабет 2-го типу (інсулінозалежний діабет) - метаболічне захворювання, яке характеризується нечутливістю тканин до інсуліну. При цьому типі діабету інсуліну достатньо, але він виявляється марним.

Спадковість. На даний час вважається доведеною генетична схильність до цукрового діабету. Також було виявлено ряд генетичних варіацій, що зустрічаються значно частіше в геномі хворих на діабет, ніж в іншій популяції. Наприклад, наявність в геномі одночасно В8 і В15 збільшувало ризик захворювання приблизно в 10 разів. Наявність маркерів Dw3/DRw4 збільшує ризик захворювання в 9,4 рази. Слід відзначити неоднорідність захворюваності на цукровий діабет в залежності від раси. Цукровий діабет 2-го типу найбільш поширений серед монголоїдів, на другому місці стоять люди негроїдної раси.

Патогенез. В основі захворювання лежить зниження чутливості інсулінозалежних тканин до дії інсуліну (інсулінорезистентність). У початковій стадії хвороби інсулін синтезується в звичайних або навіть підвищених кількостях. Дієта і зниження маси тіла пацієнта на початкових стадіях хвороби допомагають нормалізувати вуглеводний обмін, відновити чутливість тканин до дії інсуліну і знизити синтез глюкози на рівні печінки. Проте в ході прогресування захворювання біосинтез інсуліну β-клітинами підшлункової залози знижується, що робить необхідним призначення замісної гормональної терапії препаратами інсуліну. Захворювання розвивається повільно, перебіг хвороби легкий.

Статистичні дані. Поширеність цукрового діабету в популяціях людей в середньому становить 1-8,6%, захворюваність у дітей та підлітків приблизно 0,1-0,3%. Діабет 2-го типу досягає 85-90% всіх випадків цукрового діабету у дорослого населення і найбільш часто маніфестує серед осіб старших 40 років, як правило, супроводжується ожирінням.

Лікування і профілактика. Лікування діабету 2-го типу починають з призначення дієти і помірного фізичного навантаження. На початкових стадіях діабету навіть незначне зниження ваги допомагає нормалізувати вуглеводний обмін організму і знизити синтез глюкози в печінці. Для лікування більш пізніх стадій застосовують різні лікарські препарати. Для підвищення чутливості тканин до дії інсуліну застосовують метформін, розиглітазон, піоглітазон і препарати, які посилюють секрецію інсуліну.

Цікаві факти. Якщо хворий один з батьків, то ймовірність успадкувати діабет першого типу становить 10%, а діабет другого типу - 80%. Переважна більшість осіб з цим типом захворювання має надлишкову масу тіла. Саме по собі ожиріння є одним із серйозних факторів ризику розвитку цукрового діабету 2-го типу.

visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine