укр. рус.
Пакет "Повний генетичний звіт" Повний перелік

Повний генетичний аналіз компанії GENEX являє собою вичерпний звіт, що включає в себе об’ємний і глибокий аналіз геному людини та складається індивідуально для кожного клієнта.

 

 

Повний генетичний звіт складається з наступних програм тестування: 

 

Ризик виникнення захворювань Статус носія спадкових захворювань Реакція на медикаменти

Замовивши генетичне тестування, Ви одержуєте додаткові можливості:

   Бескоштовно замовити друкований генетичний звіт

   Бескоштовно користуватися електронним сховищем eSafe

 

Ціна 1 500.00 USD  
Маєте питання? Часті питання Контакти Зворотній зв`язок Словник
Перелік захворювань, які входять до тестування

Абакавір – підвищена чутливість

Фармакологічна група: засоби для лікування ВІЧ-інфекції

Протипоказання: гіперчутливість
Обмеження до застосування: захворювання печінки, ранній вік немовляти (до 3 міс), грудне вигодовування

Побічні дії: реакції гіперчутливості уповільненого типу (іноді небезпечні для життя): лихоманка, нездужання, стомлюваність, розклади шлунково-кишкового тракту (сухість у роті, нудота, блювання, діарея, болі в животі), кашель, задишка, зниження артеріального тиску, припухання і біль у суглобах, головний біль, слабкість, порушення сну, зниження апетиту, гепатомегалія, стеноз печінки, панкреатит, молочний ацидоз, висип.

 

Акродерматит ентеропатичний

Акродерматит ентеропатичний (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) — аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене порушенням усмоктуваності в кишечнику за рахунок дефіциту цинку і відсутності ферменту олігопептидази (гідролізує олігопептиди, що виникають при розпаді білків). Виявлені на шкірі, слизових поверхнях і в кишечнику коки, гриби роду Candida та найпростіші з`являються вдруге через імунодефіцит, що розвивається.

Близько 20% хворих — діти, народжені від кровноспоріднених шлюбів. Часто трапляються сімейні випадки.

Рідкісні випадки розвитку захворювання у дорослих зумовлені, ймовірно, вторинним дефіцитом цинку, пов`язаним зі зловживанням алкоголем, порушеннями мальабсорбції під час захворювань підшлункової залози, при операціях на кишечнику тощо.

 

Аміноглікозид – індукована нефротоксичність

Аміноглюкозиди є одним з ранніх класів антибіотиків. Нині виділяють три покоління цього препарату. Аміноглюкозиди мають бактерицидну дію, що пов’язана з порушенням синтезу білку з рибосомами. Ступінь антибактеріальної активності аміноглюкозидів залежить від  їхньої максимальної (пікової) концентрації в сироватці крові.

Всі аміноглюкозиди потенційно здатні викликати нефротоксичні, ототоксичні реакції, а також нервово-м’язову блокаду.

Нефротоксичність аміноглюкозидів виникає внаслідок ураження епітелію проксимальних ниркових канальців і проявляється уповільненням клубочкової фільтрації з формуванням неолігуричної ниркової недостатності. Такі реакції зустрічаються у 5-25% випадків і варіює в залежності від особливостей пацієнта, вибору препарату та режимів дозування. Встановлено, що застосуванням аміноглюкозидів обумовлено 50% всіз випадків лікарсько-індукованої ниркової недостатності.

 

Анемія Фанконі

Анемія Фанконі успадковується аутосомно-рецесивно і проявляється прогресуючою панцитопенією, вадами розвитку, схильністю до злоякісних новоутворень, а також ламкістю хромосом і підвищеною чутливістю до хімічних мутагенів.

Характерні ознаки — низькорослість, гіперпігментація (світло-коричневі плями на шкірі), вади розвитку нирок, вади розвитку сечових шляхів, мікрофтальмія, розумова відсталість і аномалії скелета, в основному аномалії променевої кістки і аномалії великого пальця кисті.

Клітини хворих надзвичайно чутливі до мутагенів, в тому числі до диепоксибутану (бутандиендиепоксиду) і циклофосфаміду.

Анемія Фанконі (АФ) є рідкісним захворюванням, вперше описаним швейцарським педіатром Guido Fanconi в 1927 році. Апластична анемія полягає в зниженні кількості еритроцитів у зв`язку з недостатнім їх утворенням у кістковому мозку. Пацієнти з АФ можуть мати низький зріст, затримку в розвитку, вроджені аномалії кінцівок, серця і / або нирок. В інших хворих з АФ може не спостерігатися видимих порушень, крім недостатності функції кісткового мозку, яка зазвичай з`являється у віці до 10 років. Середня тривалість життя хворих з АФ становить 30 років. Також, щонайменше, у 20% пацієнтів з АФ розвиваються злоякісні пухлини. Доказовим тестом на АФ служить дослідження на наявність хромосомних розривів.

 

Антибіотики, що впливають на слух

Антибіотики — речовини природного або напівсинтетичного походження, що пригнічують зростання живих клітин, найчастіше прокаріотичних або найпростіших. Антибіотики мають антибактеріальну активність не лише при зовнішньому застосуванні, але й в біологічних середовищах організму при їх системному (перорально, внутрішньом`язово, внутрішньовенно, ректально, вагінально тощо) застосуванні.

Застосування антибіотиків є однією з причин зниження слуху, а також виникнення глухоти.

 

Астма

Бронхіальна астма (від гр. Asthma - «важке дихання, задишка») - хронічне запальне захворювання дихальних шляхів.

Форми бронхіальної астми:

• Атопічна - алергічна бронхіальна астма, яка має спадковий характер.
• Інфекційно-алергічна спостерігається при впливі алергенів на хворих з гострими або хронічними інфекційними бронхолегеневими захворюваннями.

Спадковість. Атопічна бронхіальна астма має спадкову схильність, за наявності астми в одного з батьків імовірність появи недуги у дитини становить 20-30%, а якщо обоє батьків хворі - ймовірність зростає до 70%.

Патогенез. У період нападу відзначається підвищена реактивність бронхіального дерева, звуження просвіту бронхів (бронхіальна обструкція), супроводжується задишкою, хрипами, кашлем, переростягненням легенів, зниженням рівня кисню в крові (гіпоксія). У стінці бронхів спостерігається різке повнокров`я судин мікроциркуляторного русла і підвищення їхньої проникності. Розвиваються набряк слизової оболонки, базальна мембрана бронхів потовщується і набрякає, відзначається гіперсекреція слизового секрету в просвіт бронхів. У разі нападу бронхіальної астми розвивається запалення.

Статистичні дані. У світі на бронхіальну астму хворіють від 4 до 10% населення, в Україні - 0,5% населення.

Лікування і профілактика. Для лікування бронхіальної астми використовуються препарати базисної терапії (кромони, моноклональні антитіла, інгаляційні глюкокортикостероїди, антагоністи лейкотріїнових рецепторів) і симптоматичні препарати (інгаляційні засоби).

Первинна профілактика полягає у запобіганні виникнення астми в людей, генетично схильних до цього захворювання. Збалансування харчування, усунення професійних алергенів, зменшення контакту з хімічними агентами в побуті, профілактика хронічних захворювань дихальних шляхів і здоровий спосіб життя можуть бути набагато ефективніше лікування.

Цікаві факти. На острові Трістан та Кунха на півдні Атлантичного океану більше половини місцевих жителів мають ті чи інші форми бронхіальної астми. Пояснення цього факту полягає в тому, що все населення острова походить від перших кількох дюжин поселенців. Таким чином, генетичні чинники, що визначають розвиток захворювання, циркулювали всередині популяції протягом тривалого періоду часу і зайняли стабільну позицію в генофонді популяції.

Всесвітній день боротьби з астмою проводиться щорічно в перший вівторок травня під егідою GINA (Global Initiative for Asthma) - Глобальної ініціативи по бронхіальній астмі.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

 

Бічний аміотрофічний склероз (БАС), також відомий як хвороба моторних нейронів, хвороба Шарко, аміотрофічний латеральний склероз, в англомовних країнах — хвороба Лу Геріга — повільно прогресуюче, невиліковне дегенеративне захворювання центральної нервової системи невідомої етіології, за якого ураження рухових нейронів спинного мозку, стовбура і кори головного мозку супроводжуються паралічами та атрофією м`язів. В кінці шляху хворі вмирають від відмови дихальної мускулатури.

Ранні симптоми хвороби: посмикування, судоми, оніміння м`язів, слабкість в кінцівках, утруднення мови - також властиві багатьом більш поширеним захворюванням, тож діагностувати БАС складно, він не розвинеться до стадії м`язової атрофії.

У залежності від того, які частини тіла вражено в першу чергу, розрізняють:

  • БАС кінцівок (до трьох чвертей хворих). Починається ця недуга, як правило, з ураження однієї чи обох ніг.
  • Бульбарний БАС проявляється у скруті мови (хворий говорить «у ніс», гугнявить, погано управляє гучністю мови, надалі має труднощі з ковтанням).

У всіх випадках м`язова слабкість поступово охоплює все більше частин тіла.

 

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

БАС (також хвороба Шарко, аміотрофічний латеральний склероз, хвороба Лу Геріга) - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи.

Спадковість. У більшості випадків БАС виникає у людей, які не мають сімейної історії хвороби (спорадичний БАС). Проте приблизно 10% хворих успадковують захворювання від батьків, 20% сімейних випадків захворювання викликані мутаціями гена супероксиддисмутази-1, розташованого на 21-й хромосомі. Захворювання головним чином успадковується за аутосомно-домінантним типом успадкування, але деякі гени успадковуються за аутосомно-рецесивним.

Патогенез. Уражаються рухові нейрони спинного мозку, що супроводжується паралічами і атрофією м`язів. На ранніх стадіях спостерігається посмикування, судоми, оніміння м`язів, слабкість у кінцівках, утруднення мови. Захворювання важко діагностувати до тих пір, поки хвороба не розвивається до стадії м`язової атрофії. На пізніх етапах хвороби уражається дихальна мускулатура, хворі відчувають труднощі під час дихання аж до необхідності штучної вентиляції легенів.

Залежно від того, які частини тіла вражені в першу чергу, розрізняють:

• БАС кінцівок (до трьох чвертей хворих) починається, як правило, з ураження однієї або обох ніг, рідше зустрічаються ураження верхніх кінцівок.
• Бульбарний БАС проявляється ускладненням мови (хворий говорить «у ніс», гугнявить, погано управляє гучністю мови, надалі має труднощі з ковтанням).

Статистичні дані. Щорічно 1-2 людини з 100000 хворіють БАС. Як правило, хвороба виникає у віці від 40 до 60 років.

Лікування і профілактика. Дуже важлива діагностика захворювання на ранніх стадіях. Для уповільнення прогресування захворювання використовують препарат рілузол (рілутек) - інгібує вивільнення глутамату, тим самим зменшуючи пошкодження рухових нейронів. Існує також практика лікування БАС за допомогою трансплантації ембріональних стовбурових клітин. Специфічна профілактика відсутня.

Цікаві факти. Хвороба вперше описана в 1869 році Жан-Мартеном Шарко.

Дослідження більше 400 пацієнтів з БАС, проведених у Центральній лікарні Массачусутса, показало, що злегка огрядні пацієнти живуть довше в порівнянні з пацієнтами з нормальною вагою, недостатньою або надлишковою вагою.

Варфарин – засвоюваність

Фармакологічна дія: варфарин містить елементи, що не дозволяють крові згортатися. Препарат пригнічує дію вітаміну К, що приймає активну участь у згортанні крові. В результаті скорочується вірогідність появи тромбів (згустків крові).

Показання до застосування:
Тромбози вен і схильність до них, а також профілактичне лікування тромбозів і тромбоемболій.

Побічні дії: чорний дьогтеподібний колір стулу та порушення травлення; кровотеча з носу або ясен; рясні та тривалі менструальні виділення; підвищення активності печінкових ферментів; припухлості та синці, що виникають без видимих причин на різних ділянках тіла; поява шкірних плям на стегнах, черевній стінці, молочних залозах; крововиливи; екзема; випадання волосся.

 

Виразковий коліт

Виразковий коліт (ВК) — це вид запального захворювання кишечника. Вважається, що в основі хвороби  лежать зовнішні чинники, які провокують її розвиток  у людей з генетичною схильністю. Виразковий коліт може з’явитися будь-коли, але найчастіше його діагностують у віці 20-30 років.

Наявність виразкового коліту (ВК) у сімейному анамнезі значно збільшує ризик розвитку захворювання. Якщо хворий –  ваш родич першої лінії (один з батьків, брат або сестра, дитина), ризик розвитку ВК у вас збільшується у 10-15 разів порівняно із середньостатистичним.

Вікова макулярна дегенерація (ВМД)

Макулодистрофія - захворювання, при якому вражається сітківка ока і порушується центральний зір. В основі макулярної дистрофії лежить патологія судин і порушення харчування (ішемія) центральної зони сітківки, відповідальної за центральний зір.

Форми макулодистрофії:

• Суха - близько 90% випадків, нагромадження жовтого нальоту в зоні жовтої плями сітківки. Розвивається спочатку тільки на одному оці.
• Волога - рідкісна форма, набагато небезпечніша, ніж перша, та часто розвивається на тлі сухої. Прогресує значно швидше, проявляється зростанням нових кровоносних судин у напрямку до жовтого тіла.

Спадковість. На сьогодні відомо кілька генів, які передаються з покоління в покоління в сім`ях і можуть впливати на розвиток макулодистрофії.

Патогенез. ВМД протікає безболісно. Симптоми сухої ВМД стають явними через 5-10 років від початку захворювання. Важка втрата зору через вологу форму ВМД може розвинутися швидше. Периферичний зір не страждає, тому захворювання не викликає повної сліпоти.

Групою ризику складають люди після 50 років, пацієнти, які мають випадки захворювання в родині, люди з природженою низькою щільністю пігменту макули, курці (збільшення ризику захворювання в 2 рази). До факторів ризику відносять генетичні фактори (в окремих випадках певна комбінація генів є причиною ВМД) підвищений артеріальний тиск, зовнішні фактори (прямий вплив сонячних променів, незбалансоване харчування, куріння і т.д.).

Статистичні дані. За даними Всесвітньої організації охорони здоров`я 161 000 000 людей у світі страждає захворюваннями очей, у тому числі 25-30 мільйонів хворі ВМД. Будь-яка людина старше 40 років піддається цьому захворюванню.  А постійне старіння суспільства робить ВМД не лише медичною, а й серйозною соціальною проблемою. Недуга вражає центральний (макулярний) зір, що при подальшому її розвитку спричиняє сліпоту на одне або навіть обидва ока.

Лікування і профілактика. На сьогоднішній день застосовується кілька методик терапії ВМД. Відома фотодинамічна терапія (ефект триває 1-1,5 року), введення лікувального препарату в порожнину ока, пригнічує активність і зростання новоутворених судин, що призводить не тільки до стабілізації, але і до поліпшення зору.

Цікаві факти. Вперше вікова макулярна дегенерація була описана Отто Хаабе в 1885 р. Вікова макулярна дегенерація (ВМД) або сенільна макулодистрофія - одне з найпоширеніших і найменш вивчених захворювань очей - є основною причиною повної втрати зору у людей, старших 60 років. Дуже важливо почати профілактику вже у 30-40 років, оскільки на сьогодні методів лікування ВМД або немає, або вони дуже обмежені. Серед усіх вікових груп жінки страждають на цю хворобу більш ніж на 80% частіше, ніж чоловіки.

 

Галактозаемія

Терміном «галактоземія» позначають два види вроджених порушень обміну галактози: класичну галактоземію обумовлює недостатність галактозо-1-фосфатуридилтрансферази (Галт), вона супроводжується катарактою, розумовою відсталістю і цирозом печінки, а недостатність галактокінази обумовлює головним чином утворення катаракти, успадковуються недуга за аутосомно-рецесивним типом.

Симптоми класичної галактоземії зазвичай з`являються в перші кілька днів або тижнів після народження. Дитина відмовляється від грудного молока або молочних продуктів, з`являються блювота і ознаки недоїдання,  розвиток дитини сповільнюється. Можуть приєднатися жовтяниця, гепатомегалія і ознаки печінкової патології. Зазвичай у новонароджених катаракта не виявляється, але розвивається за кілька тижнів або місяців. Відсталість психічного розвитку стає очевидною у віці 6-12 міс. У дітей з класичною галактоземією часто розвивається бактеріальний сепсис (особливо обумовлений кишковою паличкою), який може бути основною причиною смерті новонародженого. Єдиним постійним симптомом недостатності галактокінази є катаракта.

 

Гангліозидоз GM1

Гангліозидоз — будь-яка хвороба, що характеризується патологічним накопиченням (особливо в нервовій системі) гангліозид.

Гангліозидоз GM1.

Причина у встановлених випадках — недостатність ОМ2-р-галактозидази. Характеризується накопиченням моносіалогангліозида GM1. Недуга схожа на хворобу Тая-Сакса, та за неї спостерігається генералізований мукополісахаридоз.

Розрізняють три форми: генералізовану дитячу, ювенільну, дорослий генералізований гангліозідоз.

Гангліозідоз GМ2 (недостатність гексозамінідаз) раніше називали хворобою Тая-Сакса.

 

Гемоглобін C

Гемоглобін С — це ненормальна форма гемоглобіну, що виникає при заміні в 6 позиції У-ланцюга амінокислоти Лізин на Глютамін. Матована форма гемоглобіну знижує нормальну пластичність еритроцитів і викликає захворювання гемоглобінопатії.

У всіх людей, гетерозиготних за цією мутацією, 28-44% загального гемоглобіну представлено гемоглобіном С, що не призводить до розвитку анемії. У гомозиготних осіб майже весь гемоглобін є гемоглобіном С, викликаючи тим самим розвиток гемолітичної анемії. Ця патологія зустрічається найчастіше в осіб із Західної Африки. Дана форма гемоглобіну захищає пацієнта від розвитку важкої малярії.

 

Гемоглобін E

Гемоглобін Е — це ненормальна форма гемоглобіну з одноточковою мутацією у В-ланцюгу, де в 26 позиції відбувається заміна глютаміну на лізин. Люди з цією формою гемоглобіну мають гемолітичну анемію і помірну спленомегалію (збільшену в розмірах селезінку). Наявність у пацієнтів гемоглобіну Е протікає асимптоматично (немає клінічних проявів). У разі поєднанні з мутацією таласемії пацієнти імунні до важких форм малярії. Поширене захворювання в Південній Азії та Північно-східній Індії.

 

Гемохроматоз

Гемохроматоз — спадкове генетичне захворювання, за якого організм людини починає накопичувати залізо. Металу (отримуваного з їжею) стає забагато в печінці, підшлунковій залозі, міокарді, селезінці, шкірі, ендокринних залозах тощо. Через це можуть розвинутися цироз печінки, серцева недостатність, цукровий діабет, артрит.

Клінічні симптоми: слабкість і швидка стомлюваність, зниження тиску; виражене схуднення; пігментація шкіри (грифельно-сірий колір коричнюватого відтінку), слизових оболонок і сітківки; серцева недостатність; діабет, набряк і болючість суглобів.

 

Гіперліпопротеїдемія сімейна I типу

Сімейна недостатність ліпопротеїдліпази (гіперліпопротеїдемія типу I) є рідкісним захворюванням, що характеризується відсутністю активності ліпопротеідліпази і тяжкою гіпертригліцеридемією; в типових випадках виявляється в дитинстві. Мало хто з хворих доживає до 50 років, але ризик атеросклерозу не підвищений. Найчастіше зустрічається і є найнебеспечнішим ускладнення важкої гіпертригліцеридемії — панкреатит. За рівня тригліцеридів вище 1000 мг% часто спостерігаються еруптивні ксантоми.

Основні клінічні ознаки — біль у животі, що нагадує гострий панкреатит, еруптивні ксантоми і гепатоспленомегалія у поєднанні зі збільшенням рівня тригліцеридів у сироватці.

 

Гіпертонія

Гіпертонія (артеріальна гіпертензія, АГ) - стійке підвищення артеріального тиску від 140/90 мм рт.ст. і вище.

Типи гіпертонії:

• Есенціальна (первинна) артеріальна гіпертензія становить 90-95% випадків АГ.
• Вторинна гіпертонія - виникає на тлі певного захворювання (при нирковій недостатності, захворюваннях ендокринних органів, вроджена патологія судин).

Спадковість. Гіпертонія - це мультифакторне захворювання, яке викликається дефектним станом декількох генів. Деякі рідкісні форми гіпертонічної хвороби викликані мутаціями в одиничних генах, як правило, успадковуються від батьків і виявляються в ранньому віці.

Патогенез. Звуження просвіту судин у результаті підвищеної активності біологічних механізмів провокує підвищення артеріального тиску. Порушення механізмів регуляції артеріального тиску (гіпертонічний криз) призводить до сильного підвищення артеріального тиску і розладом циркуляції крові у внутрішніх органах. В період гіпертонічного кризу порушується кровопостачання головного мозку і серця, що симптоматично проявляється у втраті працездатності, стомлюваності, почервонінні обличчя та грудей, безсонням, шумом у вухах, головним болем, можливі запаморочення, болі в грудях і т.д.

Статистичні дані. У 30% дорослого населення розвинених країн світу визначається підвищений рівень артеріального тиску і у 12-15% - стійка артеріальна гіпертензія. Близько 50% смертельних випадків від серцево-судинних захворювань припадає на частку артеріальної гіпертензії.

Лікування і профілактика. Лікування немедикаментозне передбачає дотримання дієти, помірні фізичні навантаження, здоровий спосіб життя. Медикаментозне лікування спрямоване на усунення причини захворювання. Переважно застосування комбінацій антигіпертензивних засобів в низьких дозах. У лікуванні використовують такі препарати: бета-адреноблокатори, діуретики, блокатори кальцієвих каналів тощо.

Цікаві факти. У жінок гіпертонія нерідко починається в період клімаксу.

Головний біль - одна з найчастіших проявів підвищеного тиску.

Глаукома

Глаукома - це хронічне захворювання очей, що характеризується постійним або періодичним підвищенням внутрішньоочного тиску.

Форми глаукоми:

• Відкритокутова глаукома - становить близько 90% випадків, порушення відтоку рідини призводить до її накопичення та підвищення внутрішньоочного тиску. У відсутності медикаментозного лікування руйнується зоровий нерв і падає зір.
• Закритокутова глаукома - рідкісна форма, визначається у людей старших 30 років, що страждають далекозорістю. Ця форма характеризується швидким підйомом внутрішньоочного тиску під дією факторів, які провокують розширення зіниці (тьмяне світло, медикаменти тощо).

Також розрізняють вроджену, ювенильну, первинну та вторинну, псевдоексфоліативну глаукому.

Спадковість. Доведено наявність генетичних факторів у генотипі людини, які визначають розвиток ексфоліативної глаукоми (або псевдоексфоліативної, відноситься до відкритокутової форми глаукоми). Люди, родичі яких страждають ексфоліатівним синдромом (синдром системної патології, який в 60% розвивається в ексфоліативну глаукому), мають підвищений ризик розвитку цієї патології.

Патогенез. Порушення відтоку очної рідини призводить до постійного підвищення внутрішньоочного тиску. У разі ексфоліативної глаукоми відбувається депонування сірувато-білого матеріалу в передній камері, на краю зрачка і на поверхні райдужки, ендотелії рогівки і війкових відростках.

Статистичні дані. Частота захворюваності ексфоліативною глаукомою варіює залежно від етнічної групи. Особливо високий показник захворюваності в країнах Північної Європи, де більше 20% людей старших 65 років страждають цією патологією.

Лікування і профілактика. Лікування глаукоми передбачає використання препаратів, здатних уповільнити або зупинити прогресування захворювання. Лікування може полягати в застосуванні очних крапель (бета-блокатори, альфа-агоністи, аналоги простагландинів тощо), лазерної терапії і мікрохірургічних втручань.

Профілактика. Контроль внутрішньоочного тиску, підвищений кров`яний тиск і зайва вага здатні провокувати розвиток глаукоми. Також небезпечні травми очного яблука, максимально захищайте очі від попадання потойбічних предметів, ударів і т.д.

Цікаві факти. У деяких країнах дозволено вживання марихуани хворими з тяжкою формою глаукоми, так як марихуана ефективно знижує внутрішньоочний тиск.

Глікогенози (хвороба накопичення глікогену)

Глікогенози (хвороба накопичення глікогену) — група спадкових захворювань, викликаних недостатністю одного або кількох ферментів, залучених до синтезу та розпаду глікогену,  що характеризуються накопиченням патологічних кількостей або типів глікогену в тканинах. Клінічна картина: гіпоглікемія, артеріальна гіпертензія, затримка росту, пізніше статеве дозрівання, збільшення живота, аденоми печінки, печінковоклітинна карцинома, гепатобластома, збільшення печінки, хронічний панкреатит, ксантоми, павукоподібні гемангіоми, подагричні тофуси, протеїнурія, гематурія, ниркова недостатність, центральний сегментарний гломерулосклероз, сечокислі камені нирок, подагричний артрит, геморагічний діатез, легенева артеріальна гіпертензія.

 

Глутарова ацидурія

Глутарова ацидурія відноситься до спадкових захворювань, так званих органічних ацидурій, характеризується екскрецією неамінних органічних кислот із сечею. Ця патологія розвивається в результаті порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислот.

У немовлят клініка ОА виявляється або з народження, або протягом перших кількох днів життя. Зазвичай першим проявом буває токсична енцефалопатія клінічна картина, якої складається з блювоти, зниженого харчування, і неврологічних симптомів, таких як судоми, аномальний тонус, і летаргія переходить у кому. У результаті найбільш часто діагноз ставиться в перші десять днів життя. У старших дітей або підлітків різні форма ОА можуть проявлятися втратою інтелектуальної функції, атаксією або іншою вогнищевою неврологічною симптоматикою, синдромом Рейє, рекурентним кетоацидозом або психіатричною симптоматикою.

 

Гомоцистинурія типу cblE

Гомоцистеїн — це сірковмісна амінокислота, що утворюється в процесі обміну метіоніну й цистеїну. Одержуваний з їжею у складі білка метіонін метаболізується з утворенням S-аденозілгомоцистеїна, який в результаті гідролізу перетворюється на гомоцистеїн. Гіпергомоцистеїнемію може бути обумовлено генетичними дефектами ферментів, що забезпечують процеси обміну гомоцистеїну.

 

Дефіцит 3гідрокси 3метілглутарил-КоА-ліази

3-гідрокси-3-метілглутарова ацидурія, відома також як дефіцит ГМГ-КоА-ліази — рідкісне важке захворювання, обумовлене порушенням двох важливих внутрішньоклітинних біохімічних процесів, що призводять до пошкодження багатьох органів, перш за все головного мозку.

Організм хворого на дефіцит ГМГ-КоА-ліази нездатний виробляти дрібні молекули,  що називаються кетоновими тілами і використовуються як джерело енергії для багатьох органів (особливо головного мозку) у тих ситуаціях, коли організм відчуває нестачу енергії, одержуваної з простих вуглеводів. У результаті при вичерпанні основного джерела енергії (глюкози) у хворого може виникнути метаболічний криз, пов`язаний з відсутністю альтернативного джерела енергії - кетонових тіл. Такий криз зазвичай розвивається на тлі великих інтервалів між прийомами їжі або поширених інфекційних захворювань. Перший напад зазвичай трапляється на першому році життя; типовими симптомами є прояви токсичної енцефалопатії, клінічна картина якої складається з блювоти, зниженого харчування і неврологічних симптомів, таких як судоми, аномальний тонус, летаргія, що переходить у кому.

Дефіцит ГМГ-КоА-ліази успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

 

Дефіцит метілентетрагідрофолатредуктази (МТГФР)

Дефіцит метілентетрагідрофолатредуктази (МТГФР) призводить до зниження метилювання ДНК, що призводить до активізації багатьох клітинних генів, у тому числі онкогенів. Крім того, відбувається надмірне накопичення гомоцистеїну (гіперпосилання на аналіз) — проміжного синтезу продукту метіоніну. У разі зниженої активності МТГФР під час вагітності посилюється вплив тератогенних та мутагенних факторів зовнішнього середовища.

 

Естроген – ризик венозного тромбозу (тільки для жінок)

Гормонозамісна терапія, або ГЗТ, –  це курс лікування, спрямований на заміщення в організмі відсутніх гормонів. До складу препаратів для ГЗТ входять естроген і прогестерон (жіночі статеві гормони). Вибір засобів для проведення ГЗТ визначається значною мірою їхньою безпечністю та переносимістю. Гормональні препарати, що подовжують молодість, можуть спричиняти рак молочної залози та інфаркт.

 

Етілмалонова ацидурія

Етілмалонова ацидурія відноситься до спадкових захворювань, так званих «органічних ацидурій», характеризується екскрецією незамінних органічних кислот із сечею. Ця патологія розвивається в результаті порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислоти, причиною якого є дефект активності фермента.

У новонародженних клініка ОА проявляється або з народження, обо в перші дні життя. Зазвичай першим проявом буває токсична енцефалопатія, клінична картина якої складається з блювоти, зниженого апетиту і неврологічних симптомів, таких як судоми, аномальний тонус і летаргія, що переходить у кому. У результаті найчастіше діагноз ставлять в перші десять днів життя. У старших дітей або підлітків різні форми ОА можуть проявлятися втратою інтелектуальної функції, ненормальними рухами, шкірним висипом, петехією, крововиливами під шкірою, синіми руками, синіми ногами, хронічною діареєю.

Захворювання периферичних артерій

Захворювання периферичних артерій - хронічне захворювання артерій, яке розвивається на тлі звуження просвіту судин кінцівок при появі на їхніх внутрішніх стінках бляшок (жирових відкладень), які обмежують потік крові.

Спадковість. У розвитку захворювання велику роль відіграють традиційні фактори ризику: куріння, артеріальна гіпертензія (високий тиск), ожиріння, малорухливий спосіб життя, цукровий діабет, незбалансоване харчування та інші чинники, які на тлі генетичної схильності доповнюють картину стрімкого розвитку захворювання. У різних популяціях генетикою обумовлюються більше 50% випадків розвитку атеросклерозу. Генетично детерміновані процеси, які визначають артеріальний тиск, ліпідний обмін, адгезію та міграцію клітин впливають на розвиток атеросклерозу, що можна діагностувати за допомогою ДНК-тестування.

Патогенез. Основною ознакою захворювання периферичних артерій є різкий біль у ногах при ходьбі. Біль може виникнути в стегнах, сідницях, колінах, стегнах і стопах, що залежить від рівня ураження артерій ніг. Також відзначається важкість у ногах, чутливість ніг до низьких температур, судоми.

Статистичні дані. У кожної третьої літньої людини віком після 70 років є захворювання артерій нижніх кінцівок. Куріння і цукровий діабет у кілька разів підвищують імовірність розвитку даної патології. Основна причина смертності в Україні - серцево-судинні захворювання, які згідно зі статистичними даними на 2009 рік становлять 67% смертельних випадків.

Лікування і профілактика. Можлива як медикаментозна, так і немедикаментозна терапія. Остання передбачає відмову від куріння, дотримання дієти, помірні фізичні навантаження, зниження маси тіла. Медикаментозне лікування полягає у вживанні препаратів, спрямованих на моделювання ліпідного спектра. Також можлива хірургічна корекція судин.

Цікаві факти. У профілактичних цілях рекомендується регулярне фізичне навантаження. Серцю і судинам корисні динамічні форми навантажень: плавання, їзда на велосипеді, біг підтюпцем або ходьба.

Інфаркт міокарда (серцевий напад)

Інфаркт міокарда - захворювання, яке характеризується загибеллю частини скоротливих клітин міокарда з подальшим формуванням постінфарктного рубця.

Спадковість. У 15-20% випадків інфаркт міокарда виникає при відсутності впливу зовнішніх факторів (способу життя, впливу навколишнього середовища) і визначається виключно генетичними факторами. Інфаркт міокарда відносять до
мультифакторіальних спадкових захворювань, що передбачає наявність генетичної схильності і участі зовнішніх факторів для розвитку захворювання.

Патогенез. Причиною більшості інфарктів (93-98%) є атеросклероз (жирові відкладення на стінках судин) як наслідок - недостатнє кровопостачання (ішемія) міокарда. У разі гострого інфаркту міокарда відбувається тромбоз коронарної артерії в області атеросклеротичної бляшки, яка повністю перекриває просвіт артерії (оклюзія). Відсутність кровопостачання призводить до відмирання (некрозу) клітин серцевого м`яза з подальшим утворенням на цьому місці рубця. Клінічно захворювання проявляється у вигляді тривалого (більше 30 хвилин) сильного болю в грудях, задишки, можлива раптова зупинка серця у випадку великого осередку ураження .

Статистичні дані. Згідно зі статистичними даними про стан здоров`я українців, в країні реєструється від 46 до 49 тис. випадків інфаркту міокарда на рік, смертність і летальність від інфаркту міокарда в 2-3 рази вище показників країн Європи та США. За останні 20 років смертність від інфаркту міокарда у чоловіків зросла на 60%.

Лікування і профілактика. Лікування на ранніх етапах полягає в усуненні болю і відновлення серцевого кровопостачання. Медикаментозне лікування передбачає використання антитромбоцитарних терапії, прийом антикоагулянтів і бета-аденоблокаторов.

Профілактика інфаркту міокарда передбачає дотримання здорової дієти, регулярні фізичні навантаження, відмову від куріння і зниження ваги.

Цікаві факти. Атипові форми інфаркту міокарда:
• Абдомінальна форма - болі у верхній частині живота, гикавка, здуття живота, нудота, блювання (нагадує симптоми гострого панкреатиту).
• Астматична форма - наростаюча задишка, нагадує симптоми нападу бронхіальної астми.
• Безбольова ішемія міокарда спостерігається рідко, характерно для хворих на цукровий діабет.
• Церебральна форма - симптоми інфаркту представлені запамороченнями, порушенням свідомості.

Ішемічна хвороба серця (ІХС)

Ішемічна хвороба серця (ІХС) - це патологія, в основі якої лежить ураження міокарда, обумовлене недостатнім його кровопостачанням (коронарною недостатністю).

Спадковість. Як і інфаркт міокарда, ІХС відносять до
спадкових захворювань мультфакторних (у розвитку захворювання крім генетичної схильності грає роль вплив факторів зовнішнього середовища, які можуть сприяти стрімкому розвитку захворювання). Доведено, що захворюваність ІХС в 6 разів вище серед людей зі спадковою схильністю. Висока частота ІХС у сім`ях, де недуга успадковується від обох батьків. Більш того, встановлено, що особливо важка спадковість по материнській лінії: ІХС зустрічається в 2 рази частіше в сім`ях, де мати померла від цієї хвороби у відносно молодому віці.

Патогенез. Ішемічна хвороба серця - це системний  розлад кровопостачання серцевого м`яза (міокарда). ІХС може протікати гостро (інфаркт міокарда) і хронічно (стенокардія). Причинами виникнення недуги можуть бути як атеросклероз (звуження просвіту кровоносних судин через жирові відкладення на стінках) і тромбоз, так і тахікардія, гіпертрофія міокарда, артеріальна гіпертензія. Факторами, які підвищують ризик виникнення захворювання, можуть виступати високий рівень холестерину в крові, високий артеріальний тиск, цукровий діабет, ожиріння, куріння, низька фізична активність.

Статистичні дані. Серед серцево-судинних захворювань провідне місце займають ішемічна хвороба серця (51%) і мозковий інсульт (27%), які обумовлені атеросклеротичним ураженням коронарних і мозкових артерій. Щорічно в Росії, наприклад, від серцево-судинних захворювань помирає понад 1 мільйон чоловік (приблизно 700 чоловік на 100 000 населення).

Лікування і профілактика. Лікування ішемічної хвороби серця, перш за все, залежить від клінічної форми (хронічна або гостра форма). Хоча при стенокардії та інфаркті міокарда використовуються деякі загальні принципи лікування: обмеження фізичних навантажень, дотримання дієти, фармакотерапія (призначення антиагрегантів, бета-аденоблокаторов, нітратів (нітрогліцерин), антикоагулянтів, сечогінних засобів). Можливе лікування шляхом хірургічного втручання (коронарне шунтування) та інші немедикаментозні терапії: гірудотерапія, ударно-хвильова і квантова терапії.

Цікаві факти. У США в 80-і рр.. смертність чоловіків у віці 35-44 років становила близько 60 випадків на 100 000 населення, причому співвідношення померлих чоловіків і жінок у цьому віці було приблизно 5:1. До віку 65-74 років загальна смертність від ІХС осіб обох статей сягнула понад 1600 випадків на 100 000 населення, а співвідношення між померлими чоловіками і жінками цієї вікової групи знижувався до 2:1.

Ішемічна хвороба серця - термін, який зазвичай описує формування атеросклеротичних бляшок в артеріях, що постачають кров до серця, тобто у коронарних артеріях. Цей процес одержав назву атеросклерозу. Коронарний атеросклероз, у кінцевому рахунку, може змусити коронарні артерії стати значно вужчими. Це знижує кровопостачання до ділянок серцевого м`яза і викликає біль у грудях, який називають стенокардією. Атеросклероз також може призвести до формування у звуженій коронарній артерії кров`яного згустку (тромбу). Це може привести до загибелі ділянки серця (інфаркт міокарда), який одержував ресурс із цієї артерії.

Ішемічна хвороба серця (ІХС) є серйозним наслідком атеросклерозу і являє собою складний генетичний розлад. Люди, генетично схильні до атеросклерозу, мають підвищений ризик розвитку ішемічної хвороби, особливо ранньої (PMID 15331255). Люди, що мають родичів першого ступеня споріднення (таких як батьки, брати чи сестри) із серцево-судинними захворюваннями, мають більш високий ризик розвитку ішемії (в 2-4 рази більше), ніж ті, в сім`ях яких подібні випадки відсутні (PMID 6481018). Це правило залишається в силі, навіть якщо врахувати вплив інших традиційних факторів ризику.

Карбамазепін – підвищена чутливість

Фармакологічна дія: Карбамазепін має виражену протисудомну (протиепілептичну) та помірного ступеня антидепресивну й нормотимічну (поліпшує настрій) дію.

Показання до застосування: застосовують карбамазепін при психомоторній епілепсії, великих припадках, змішаних формах (головним чином при комбінації великих припадків із психомоторними проявами), локальних формах (посттравматичного та постенцифалітичного походження). При малих припадках недостатньо ефективний.

Побічні дії: в окремих випадках можливі втрата апетиту, нудота, рідко – блювота, головний біль, сонливість, атаксія (порушення координації рухів), порушення акомодації (здорового сприйняття). Є також дані про алергічні реакції, лейкопенії (зниження рівня лейкоцитів у крові), тромбоцитопенії (зменшення кількості тромбоцитів у крові), агранулоцитоз (різке зниження гранулоцитів у крові), гепатити (запалення тканини печінки) шкірні реакції, ексфоліативний дерматит (запалення шкіри). Слід враховувати можливість появи психічних розладів у хворих на епілепсію, які лікувалися карбамазепіном.

 

Класична гомоцистинурія

Гомоцистеїн — це сірковмісна амінокислота, що утворюється в процесі обміну метіоніну і цистеїну. Одержуваний з їжею у складі білка метіонін метаболізується з утворенням S-аденозілгомоцистеїну, який в результаті гідролізу перетворюється на гомоцистеїн. Гіпергомоцистеїнемію може бути обумовлено генетичними дефектами ферментів, що забезпечують процеси обміну гомоцистеїну.

 

Клопідогрель – метаболізм

Показання: профілактика атеросклеротичних порушень у хворих, які перенесли інфаркти міокарда, ішемічний інсульт або діагностовані захворювання периферичних артерій; у хворих з гострим коронарним синдромом (ГКС) без підйому сегмента ST (нестабільна стенокардія або інфаркт міокарда без зубця Q), в комбінації з ацетилсаліциловою кислотою.

Клопідогрель швидко біотрансформується в печінці. Його основний метаболіт, який є неактивним похідним карбоксилової кислоти, становить близько 85% сполуки, що циркулює в плазмі. C max цього метаболіту в плазмі крові після повторних прийомів по 75 мг становить близько 3 мг / л і спостерігається приблизно за годину після прийому. Фармакокінетика основного метаболіту показує лінійну залежність в межах доз клопідогрелю від 50 до 150 мг. Клопідогрель та основний метаболіт необоротно зв’язуються з білками плазми крові in vitro (98% і 94% відповідно). Цей зв`язок не насичується in vitro в широкому діапазоні концентрацій.

 

Кофеїн – засвоюваність

Кофеїн, по суті, є сильним стимулятором і сечогінним засобом, він збільшує кров`яний тиск і частоту серцебиття. Часте сечовипускання, викликане в результаті вживання цієї речовини, може спричиняти зневоднення організму.

 

Лейциноз (розгалудженоланцюжкова кетонурія, хвороба кленового сиропу)

Лейциноз — вроджене порушення обміну, ферментопатія. Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зустрічається з частотою 1 на 120-300 тис. новонароджених.

Недуга протікає важко і часто закінчується летально. У дітей спостерігається затримка розвитку, пригнічення центральної нервової системи, хворі можуть впадати в летаргію. Характерні гіпоглікемія і гіпотонія, кетоацидоз, блювота. Захворювання проявляється в перший тиждень життя судомними припадками, утрудненнями ковтання, дихальними порушеннями, затримкою розвитку. Хвороба швидко прогресує.

Варіанти захворювання:

  • Класичний
  • Проміжний
  • Інтермітуючий
  • Тиамінзалежний
  • E3-дефіцитна форма з лактоацидозу.

 

Меланома

Меланома (лат. melanoma - «чорний») - злоякісна пухлина, один з трьох різновидів раку шкіри, розвивається з пігментних клітин.

Спадковість. Відомо, що сімейна форма меланоми зустрічається частіше, ніж спонтанні
мутації, що провокують розвиток пухлин. Сімейна форма меланоми успадковується за домінантним типом. Люди, генотипи яких визначають їх фенотип поєднанням рецесивних алелей (біле волосся, світла шкіра, блакитні очі і т.д.), мають більший шанс розвитку захворювання.

Патогенез. Переважно локалізується в шкірі, рідше - в сітківці ока, слизових оболонках.

Існує кілька класифікацій меланом, найбільш поширені:
• Поверхнево-поширена меланома - 70% випадків, розвивається в жінок, характеризується горизонтальним зростанням.
• Вузлова меланома (Нодулярна) - 15%, частіше у чоловіків і характеризується зростанням у товщу шкіри.
• Акролентігінозна меланома - 10%, зростає на кінчиках пальців, долонях.
• Лентігінозна меланома - 5%: розвивається на тлі пігментного плями (родимки), як правило на обличчі, головним чином у жінок.

Важливе своєчасне виявлення злоякісного утворення. Зміна кольору родимки, свербіж, збільшення розмірів і зміни обрису, кровотеча з поверхні - все це може свідчити про меланому. На останніх етапах захворювання можливо утворення метастазів - поширення ракових клітин по організму з током лімфи та крові.

Статистичні дані. За даними ВООЗ щорічно в усьому світі реєструється приблизно 48 000 смертей, пов`язаних з меланомою. У програмі SEER (The Surveillance, Epidemiology, and End Results) зазначається, що захворюваність меланомою зросла на 600% з 1950 по 2000 рр..

Лікування і профілактика. Хірургічне втручання: виконується видалення пухлини. Пухлину видаляють разом з прилеглою ділянкою зовні незміненої шкіри. Також для лікування використовують імунотерапію, променеву та хіміотерапію. В якості профілактики рекомендується уникати ультрафіолетового випромінювання, особливо людям зі світлою шкірою. Ретельно відстежувати появи родимок і родимих ​​плям.

Цікаві факти. Фактор множинності невусів (понад 50) збільшує ризик розвитку меланоми.

Метилмалонова ацидемія

Метилмалонова ацидемія — вроджене порушення обміну амінокислот, що супроводжується ацидозом, гіпергліцинеміею, гіперлактеміею. Поряд з цим спостерігається виражена кетонурія, гіпергліцинурія, метилмалонова ацидурія, низький рівень бікарбонатів, підвищений рівень метилмалоновой кислоти. Захворювання проявляється з перших днів життя дитини. У новонароджених періодично виникають блювота, зневодневання, виявляються м`язова гіпотонія, загальна млявість, відставання у вазі, збільшення печінки. Розумова відсталість є наслідком захворювання, яке розвивається з часом.

Оптимальний час визначення генетичного ризику, виявлення статусу носія і обговорення можливості пренатального тестування — до настання вагітності.

Виявлення новонароджених сибсів пробанда з групи ризику. Якщо пренатальну діагностику не було проведено у групі ризику вагітності, мав бути проведений невідкладний діагностичний тест новонародженого.

 

Метотрексат – токсичність

Фармакологічна дія: за хімічною структурою метотрексат близький до фолієвої кислоти та є її антиметаболітом-антагоністом (речовиною, що близька до природних продуктів обміну речовин, але має протилежну дію). У зв’язку з антифолієвим ефектом препарат пригнічує клітинний мітоз (поділ клітин), зростання тканин, що активно проліферують (зростають), зокрема кісткового мозку, гальмує зростання злоякісних новоутворень.

Показання до застосування:  метотрексат  призначають при гострому лімфобластному та мієлобластному лейкозі (пухлинах кровотворних клітин, що виникли з клітин кісткового мозку/лімфобластів та мієлобластів); на пізніх стадіях хронічного мієлолейкозу(раку крові, при якому джерелом пухлинного процесу є гранулоцитарні клітини/клітини кісткового мозку, з яких розвиваються формені елементи крові –  лейкоцити). При лімфосаркомі (злоякісній пухлині, що виникає з незрілих лімфоїдних клітин), при комбінованій хіміотерапії у хворих на рака молочної залози, легені, яєчників.

Побічні дії: нудота, діарея (пронос) стоматит (запалення слизової оболонки рота), а при більш тривалому застосуванні – виразкові ураження слизової оболонки порожнини рота з кровотечею, випаданням волосся, тромбоцитопенією (зменшенням числа тромбоцитів у крові) із загальною кровоточивістю, анемію (зниженням вмісту гемоглобіну в крові). Можливе приєднання вторинної інфекції; можливі токсичний гепатит (запалення тканини печінки), ураження нирок тощо.

 

Миготлива аритмія

Миготлива аритмія (Фібриляція передсердь) - найбільш поширена форма аритмії, характеризується порушенням ритму скорочень передсердь - "мерехтіння", шлуночки при цьому скорочуються більш часто і неритмічно.

Форми миготливої ​​аритмії:
1. Пароксизмальна форма - напад триває менше 7 днів (включно), у більшості випадків - менше доби.
2. Персистуюча форма - триває більше 7 днів.
3. Постійна форма.

Спадковість. Наявність миготливої ​​аритмії у близьких родичів пацієнта в анамнезі може збільшити ризик розвитку захворювання. Дослідження більше ніж 2200 пацієнтів з миготливою аритмією показало, що 30% успадкували захворювання від батьків. Різні генетичні мутації можуть бути відповідальні за розвиток миготливої ​​аритмії. Наприклад, виникнення мутацій в генах, що кодують білки К / Na-каналів, провокують зміни нормальної концентрації іонів всередині клітини, що в свою чергу дезорганізує скорочення міокарда.

Патогенез. Порушення ритму серцевих скорочень супроводжується виникненням імпульсів, які не утворюють повноцінного стимулу, передсердя повноцінно не скорочуються, а шлуночки скорочуються аритмічно. Це порушує систему кровопостачання всього організму. Основна проблема при миготливій ​​аритмії полягає в нерівномірності потоку крові, якщо десь кров застоюється, утворюється згусток (тромб). Тромб може мігрувати з потоком крові (емболія) і закупорювати судини мозку, серця, нирок, селезінки, нижніх кінцівок. Для запобігання тромбозу пацієнтам з миготливою формою аритмії прописують препарати для розрідження крові, які перешкоджають утворенню тромбів.

Статистичні дані. Частота захворювань подвоюється з кожною віковою декадою. Щорічна захворюваність складає від 5 випадків на 1000 у віці 50-59 років до 45 на 1000 у віці 85-94 роки у чоловіків, і від 25 до 30 на 1000 в цих же вікових категоріях у жінок. Розрив у кількості появи нових випадків ФП з урахуванням статі зникає зі збільшенням віку.

Лікування і профілактика. Існує декілька стратегій лікування миготливої ​​аритмії, кожна з яких має свої переваги і недоліки. Основними напрямками лікування миготливої ​​аритмії є попередження тромбозу, а також відновлення та підтримання нормального ритму серця або контроль частоти скорочень шлуночків. Здоровий спосіб життя, регулярні фізичні навантаження, дотримання дієти і контроль ваги сприяє нормалізації артеріального тиску і збереження тонусу серцевого м`яза.

Цікаві факти. У жінок, які палять, миготлива аритмія розвивається в 40% частіше, серед чоловіків діабет збільшував ризик захворювання на 70%, а гіпертонія на 80%.

Множинний дефіцит карбоксилази

Множинний дефіцит карбоксилази — спадкове захворювання, що відноситься до органічних ацідемій та за якого відбувається порушення циклу сечовини.

Діагностика даного захворювання потребує складних методів — визначення екскреції (виведення) органічних кислот, ензимів. Але у разі своєчасного виявлення захворювання, обмеження білків і відповідної терапії вітамінами можна запобігти інвалідності багатьох дітей.

 

Муковісцидоз

Муковісцидоз (кістозний фіброз) — системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту. 70% випадків муковісцидозу виявляються протягом перших 2 років життя дитини. Із впровадженням неонатального скринінгу час виявлення значно скоротився.

Загальні ознаки: відставання у фізичному розвитку, рецидивуючі хронічні захворювання органів дихання, поліпи носа,  хронічний гайморит, хронічний бронхіт, рецидивуючий панкреатит, дихальна недостатність. Хронічні коліти, холецистити у родичів.

 

Муколіпідоз II (252500, недостатність N-ацетилглюкозамінилфосфотрансферази)

Муколіпідоз — загальна назва хвороб накопичення, обумовлених недостатністю активності різних гідролаз. За клінічною картиною нагадують мукополісахаридози та прояви синдрому Хюрлер: множинний дизостоз, помутніння рогівки і вишнево-червона пляма, виражена розумова відсталість, вісцеромегалія, припадки, вакуолізовані лімфоцити і великі включення в фібробластах, але мукополісахаридурія відсутня. У тканинах відбувається накопичення сфінголіпідів та / або гліколіпідів. Лікування підтримуюче, можливі та проводяться ідентифікація носіїв дефектних генів і пренатальна діагностика. Виділено кілька типів захворювання.

Муколіпідоз II (252500, недостатність N-ацетилглюкозамінилфосфотрансферазы). Важка симптоматика Хюрлер-синдрому, карликовість, вже при народженні вкрай ймовірні вроджений вивих стегна, деформації грудної клітки, грижі, екскреція мукополісахаридів із сечею нормальна, виявляють вакуолізовані лімфоцити, у фібробластах in vitro - включення.

 

Муколіпідоз III типу

 Муколіпідоз — загальна назва хвороб накопичення, обумовлених недостатністю активності різних гідролаз. За клінічною картиною нагадують мукополісахаридози і прояви синдрому Хюрлер: множинний дизостоз, помутніння рогівки і вишнево-червона пляма, виражена розумова відсталість, вісцеромегалія, припадки, вакуолізовані лімфоцити і великі включення в фібробластах, але мукополісахаридурія відсутня. У тканинах відбувається накопичення сфінголіпідів та / або гліколіпідів. Лікування підтримуюче, можлива і проводиться ідентифікація носіїв дефектних генів і пренатальна діагностика. Виділено кілька типів захворювання.

Муколіпідоз III типу - аутосомно-рецесивне захворювання з нез`ясованим патогенезом.

Клінічна картина характеризується переважним ураженням опорно-рухового апарату, зокрема хребта, кульшових і тазових кісток. У кістковому мозку виявляють клітини, що містять в цитоплазмі вакуолі і великі червонуваті гранули в результаті накопичення кислих мукополісахаридів і гліколі-пидов. У лімфоцитах периферичної крові змін немає.

 

Муколіпідоз IV типу

Муколіпідоз — загальна назва хвороб накопичення, обумовлених недостатністю активності різних гідролаз. За клінічною картиною нагадують мукополісахаридози і прояви синдрому Хюрлер: множинний дизостоз, помутніння рогівки і вишнево-червона пляма, виражена розумова відсталість, вісцеромегалія, напади, вакуолізовані лімфоцити і великі включення в фібробластах, але мукополісахаридурія відсутня. У тканинах відбувається накопичення сфінголіпідів та / або гліколіпідів. Лікування підтримуюче, можлива і проводиться ідентифікація носіїв дефектних генів і пренатальна діагностика. Виділено кілька типів захворювання.

У хворих на муколіпідоз IV типу спостерігається накопичення кислих мукополісахаридів, складних жирів в деяких органах і тканинах, збільшення вмісту гангліозид в головному мозку. Спостерігаються ознаки глибокої розумової відсталості, значної затримки розвитку моторики, помутніння рогівки (від народження). Зовнішній вигляд хворого не відрізняється якимись особливими рисами. Змін кісткової системи не виявлено. Печінка й селезінка не збільшені.

 

Недостатність 3-метілкротоніл КоА карбоксилази

Недостатність 3-метилкротоніл КоА-карбоксилази (недостатність МКК) — це аутосомно-рецесивне захворювання, що викликає ураження головного мозку у немовлят і маленьких дітей через порушення білкового метаболізму. Недостатність МКК є наслідком дефекту ферменту, що розщеплює амінокислоту під назвою лейцин. Це порушення призводить до накопичення в токсичних концентраціях  3-гідроксиізовалеріанової кислоти та 3-метилкротонілгліціна у рідких середовищах організму та екскреції їх із сечею. Часто захворювання має критичний етап, на якому головний мозок пошкоджується згаданими токсичними сполуками. До інших симптомів кризи відносяться зниження апетиту, нудота, блювання, підвищена сонливість, дратівливість, знижений м`язовий тонус і м`язова слабкість. Якщо недугу не лікувати, можуть розвиватися порушення дихання, судоми, печінкова недостатність. В деяких випадках хворий може впасти у кому чи навіть померти.

Навіть у дорослих людей з недостатністю МКК симптоми захворювання іноді не проявляються, а діагноз стає відомим тільки у разі його встановлення рідним братам чи сестрам.

 

Недостатність альфа1-антитрипсину

Альфа-1-антитрипсину дефіцит (MIM 107400) фенотипово виявляється розвитком емфіземи, бронхіту, бронхоектазів, а також важкістю дихальної недостатності. Альфа-1-антитрипсин є глікопротеїдом, що синтезуються печінкою.

Приблизно у 10% дітей, гомозиготних за аллелю Z, відзначається важке ураження печінки, включаючи гепатит у новонароджених і прогресуючий цироз печінки. Вважають, що 15-20% хронічних гепатитів у немовлят спричинено недостатністю альфа1-антитрипсину. У дорослих недостатність альфа 1-антитрипсину найчастіше призводить до дрібновузлового цирозу печінки, який з часом може перерости у великовузловий цироз печінки, протікає безсимптомно та іноді призводить до розвитку печінковоклітинного раку.

Частота ураження печінки не залежить від частоти ураження легень.

 

Недостатність аргіносукцинатліази

Цей фермент відноситься до класу ліаз, він каталізує зворотну реакцію розщеплення L-аргіносукцината на фумарову кислоту й L-аргінін в процесі синтезу сечової кислоти. Відповідно за недостатності аргіносукцинатліази відбувається порушення циклу сечовини, що призводить до гіперамоніємії.

 

 

Недостатність бета-кетотіолази

 

Недостатність біотинідази (НБ)

Недостатність біотинідази (НБ) — спадкова хвороба обміну з групи органічних ацидурій з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Захворювання обумовлено мутаціями в гені, що кодує фермент біотинідази, а це призводить до порушення роботи всіх біотинзалежних карбоксилаз.

За дефекту біотинідази особливо вразлива центральна нервова система, тому що активність біотинідази в головному мозку людини вкрай низька, і для нормального функціонування нейронів необхідне достатнє та постійне надходження біотину через гематоенцефалічний бар`єр. Це є причиною неврологічних порушень, які протягом певного періоду можуть бути єдиною ознакою захворювання. Причиною змін шкірних покривів у вигляді алопеції та шкірної висипки є зниження рівня протективних жирних кислот (в результаті порушення роботи пропіоніл-КоА-карбоксилази). Розвиток нейросенсорної приглухуватості може бути пов`язаний із накопиченням органічних кислот, біоцитина, більших біотинільних білків.

 

Недостатність галактокінази

Недостатність галактокінази успадковуються за аутосомним рецесивним типом та обумовлює головним чином виникнення катаракти. При недостатності галактокінази галактоза накопичується в крові й тканинах. У кришталику ока вона під дією альдозоредуктази перетворюється на галактитол — цукор, для якого кришталик непроникний. У результаті відбувається надмірна гідратація, яка на тлі зменшення кількості глутатіону в кришталику обумовлює розвиток катаракти.

 

Недостатність дигідропірімідін дегідрогенази

Недостатність дигідропірімідін дегідрогенази викликається мутаціями в гені BTD, що кодує фермент під назвою біотинідаза. Вітамін біотин потрібен для роботи декількох карбоксилазних ферментів для обробки білків, жирів і вуглеводів в організмі. Людський організм не здатен продукувати біотину, цей вітамін має надходити з їжею. Більша частина біотину зв’язана з білком. Біотинідаза відщеплює його та робить доступним для використання.

Недостатність біотинідази — це аутосомно-рецесивне захворювання, що викликається зміною шляхів використання в організмі біотину.

 

Недостатність довголанцюжкової ацил-СоА-дегідрогенази

Недостатність довголанцюжкової ацил-коензим А-дегідрогенази (VLCAD - від англ. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase) - це аутосомно рецесивне генетичне захворювання, за якого порушується розщеплення молекул довголанцюжкових жирних кислот. При цьому утворюються дрібніші молекули, які є джерелом енергії для головного мозку, м`язів тощо. Жири є важливим джерелом енергії, коли організм витрачає її багато, а інших джерел обмаль. За недостатності VLCAD організм не може отримувати енергію з дуже довголанцюжкових жирних кислот. Тому після вичерпання інших джерел енергії може наставати «енергетичне голодування», за якого неможливе використання певних жирів, відкладених в організмі.

 

Недостатність коротколанцюжкової ацил-СоА-дегідрогенази

Недостатність коротколанцюжкової ацил КоА дегідрогенази – захворювання, обумовлене дефектом бета-окислення жирних кислот.

Тип успадкування — аутосомно-рецесивний.

За недостатності ацил КоА дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюжком відбуваються зниження толерантності до фізичних навантажень, метаболічні кризи з блювотою та діареєю, м`язова слабкість і діарея.

 

Недостатність кортикостерон метілоксидази 2 типу

Біосинтез кортикостероїдів — складний багатоступінчастий процес, здійснюваний за участю ферментів. Порушення синтезу ферментів (у кількісному або якісному відношенні) призводить до порушення біосинтезу кортикостероїдів і розвитку патологічних станів.

 

Недостатність прекаллікреїну

Прекаллікреін — попередник калікреїну плазми крові є глікопротеїном, представленим одним пептидним ланцюгом, що складається з 619 амінокислотних залишків. За спадкового дефіциту цих компонентів, як і за дефіциту XII фактора згортання крові, сповільнюється згортання крові в загальних коагуляційних пробах. У хворих, попри гіпокоагуляцию, можлива схильність до тромбозів.

 

Недостатність середньониркової ацил-коа дегідрогенази жирних кислот

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний. Клінічна симптоматика досить різноманітна - від синдрому "раптової смерті немовляти" до безсимптомних форм.
Перебіг захворювання хвилеподібний. Зазвичай воно маніфестує від 2 днів до 6,5 років, найбільш часто - від 6 місяців до 2 років. У 50% випадків захворювання дебютує в неонатльному періоді. Часто недуга маніфестує як Рейє-синдром у вигляді гострих нападів блювоти (66%), відмови від їжі, м`язової гіпотонії, тахіпное аж до зупинки дихання (48%), зупинки серця (36%), летаpгіі (84%), коми, як реакція на голодування. Напади метаболічної декомпенсації можуть провокуватися різними інфекційними захворюваннями. Ці напади супроводжуються некетотичною / гіпокетотичною гіпоглікемією.

 

Недостатність фактору XI

Фактор ХI — це глікопротеїн, він являє собою димер, що синтезується в печінці та активується тромбіном і фактором ХIIa. У своїй активній формі — F Xia — діє на ранній стадії коагуляційного каскаду, викликаючи активацію фактора IX. Дефіцит цього фактора має різну клінічну картину, але кровотеча зазвичай розвивається тільки у зв`язку з хірургічним втручанням або травмою.

У жінок патологія зрідка проявляється профузними менструальними кровотечами. Дефіцит успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом.

 

Неонатальний цукровий діабет

Цукровий діабет (ЦД), що розвивається в перші шість місяців життя, визначають як неонатальний цукровий діабет. Дві його форми (перманентна і транзиторна) розрізняються за тривалістю інсулінозалежності після маніфестації.

Діагностують при стійкому підвищенні рівня глюкози в крові — понад 11ммоль/л. Зазвичай розвивається у дітей низького гестаційного віку (менше 30 тиж.). У патогенезі основну роль відводять транзиторно зниженій активності аденілатциклази клітин підшлункової залози, нормалізується до 2-тижневого віку.

Розрізняють три форми неонатального діабету:

  • Транзиторний,
  • Транзиторний з пізніми рецидивами,
  • Перманентний.

Клінічна картина. Типові поліурія, важка дегідратація, ацидоз, кетонемія, кетонурія (рідко), мляве смоктання, стійка гіперглікемія (понад 1 0 - 1 1 ммоль / л) і глюкозурія. Спадкування  зчеплене з Х-хромосомою, рецесивне.

 

Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість (DFNB59)

Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість — це зниження слуху, що утруднює мовне спілкування. За недуги пошкоджуються чутливі нервові клітини внутрішнього вуха, слухового нерва і центральних утворень слуховий системи.

Несиндромальною формою недуги вважають форму, за якої зниження слуху не супроводжується іншими ознаками або захворюваннями інших органів і систем, які передавалися б у спадок із приглухуватістю, що має місце при синдромальний формах (наприклад, глухота і патологія сітківки очей — синдром Ушера; глухота і нефрит — синдром Альпорта)

Несиндромальная нейросенсорна приглухуватість

Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість — це зниження слуху, що утрудняє мовне спілкування. За недуги пошкоджуються чутливі нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерва і центральних утворень слухової системи. Реєструється хвороба в середньому із частотою 1:1000 новонароджених дітей. Вважається, що близько 50% випадків вродженої приглухуватості мають спадкову етіологію.

Близько 75% всіх випадків спадкової приглухуватості відносяться до рецесивних несиндромальних порушень слуху (РННС) або до рецесивної несиндромальної приглухуватості.

 

Нефротичний синдром (НС)

Нефротичний синдром — стан, що характеризується генералізованими набряками, масивною протеїнурією (вище 50 мгкг /добу), гіпопротеїнемією і гіпоальбуминемією (менше 20 г/л), гіперліпідемією (холестерин вище 6,5 ммоль/л). Нефротичний синдром (НС) — клініко-лабораторний симптомокомплекс, клінічно характеризується периферичними або генералізованими набряками аж до асциту і анасарки, а лабораторно — протеїнурією більше 2,5 г на добу або більше 50 мг/кг/ добу, гіпопротеїнемією, гіпоальбумінемією (нижче 20 г/л), диспротеїнемією, гіперліпідемією та ліпідурією.

 

Нирковий полікістоз

У немовлят з аутосомно-рецесивною полікістозною хворобою нирок (АРПБП) на збільшених нирках розвивається велика кількість утворень, наповнених рідиною (кіст). Зазвичай недугу виявляють до або невдовзі після народження. У плодів і немовлят кісти може бути виявлено за допомогою ультразвукового дослідження. Кісти також можуть знаходитися в печінці, селезінці тошо.

Найбільше ускладнення хвороби нирок до народження — нестача навколоплідної рідини. Вона потрібна для розвитку легенів, тож у новонароджених з АРПБП легені часто недостатньо розвинені. Приблизно третина новонароджених з АРПБП помирає, і недостатність функції дихальної системи - основна причина цього. Більше половини пацієнтів, які виживають в грудному віці, вмирають від термінальної стадії ниркової недостатності, зазвичай до 10 років. Завдяки удосконаленню лікування та трансплантації нирок нині багато пацієнтів можуть прожити більше 10 років. Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок поширена менше, ніж аутосомно-домінантна.

 

Ожиріння

Ожиріння (лат. obesitas-повнота, огрядність) - надмірне відкладення жиру, збільшення маси тіла за рахунок жирової тканини.

Типи ожиріння. Жирова тканина може відкладатися як в місцях фізіологічних відкладень, так і в області молочних залоз, стегон, живота. Виділяють центральне ожиріння - відкладення жирової тканини в районі живота. Згідно статистичних даних центральне ожиріння вважається найбільш небезпечним і асоційоване з підвищеним ризиком серцевих захворювань. Патологічні типи ожиріння пов`язані з порушеннями роботи ендокринних залоз, що призводить до порушень жирового обміну.

Спадковість. Дослідження генетичної схильності до ожиріння підтверджують наявність генетичних факторів у людському геномі, відповідальних за розвиток захворювання. Деякі форми спадкового ожиріння проявляються в ранньому віці і обумовлені мутаціями одиничного гена MC4R (моногенне ожиріння). Близько 7% важких форм ожиріння у дітей мають моногенних основу. Більшість випадків ожиріння контролюється змінами в декількох генах, кожен з яких окремо створює невелику частку ризику. Варіанти помірного ризику, пов`язані з ожирінням, були успішно ідентифіковані в результаті скринінгу великих груп (20-50 тисяч осіб) в ході досліджень з використанням ДНК-мікрочіпів, що містять 300 000 - 500 000 маркерів ДНК.

Патогенез. Спадкові форми ожиріння полягають у порушенні роботи ферментативних систем організму, відповідальних за синтез і розщеплення жирів. Зокрема підвищена активність ферментів синтезу жирів (ліпогенеза) і зниження активності ферментів їх розщеплення (ліполізу). Показником для визначення надлишкової ваги є Індекс маси тіла (ІМТ). ІМТ = маса тіла / ріст ² (кг / м ²). Ускладнення при ожирінні: цукровий діабет 2-го типу, інфаркт міокарда, ішемічна хвороба серця, інсульт, холецистит, артрити, панкреатит тощо.

Статистичні дані. За даними статистики за 2008 рік півтора мільярда людей у ​​віці 20-ти років і старше страждають від надмірної ваги. З цього числа понад 200 мільйонів чоловіків і майже 300 мільйонів жінок страждають ожирінням. У 2010 році майже 43 мільйона дітей у віці до 5 років мали надлишкову вагу. За статистикою Міністерства охорони здоров`я України більше 30% жителів страждають ожирінням, а 64% мають надлишкову вагу.

Лікування і профілактика. Серед методів лікування ожиріння виділяють дієту - обмеження у вживанні певних харчових продуктів; медикаментозне лікування; хірургічне лікування - бандажування шлунка (шунтування шлунку), але не ліпосакцію. Ліпосакція - це косметична корекція тіла, яка завдає істотної шкоди організму і надалі неминуче провокує безліч важких ускладнень. Щоб уникнути розвитку захворювання слід вести активний спосіб життя; дотримуватися дієти (уникати легкозасвоюваних вуглеців); уникати недосипання, стресового впливу і вживання психотропних препаратів.

Цікаві факти. Пацієнт вважається хворим центральним ожирінням, якщо відношення об`єму талії до об`єму стегон перевищує 0,9 для жінок або 1 для чоловіків. Згідно з дослідженням американського психолога Трейсі Манн і її колег, дієти для швидкого схуднення марні як засіб боротьби з ожирінням.

Остеоартрит

Остеоартрит (остеоартроз, артроз, деформуючий артроз) - хронічне захворювання суглобів, причиною якого є ураження хрящової тканини.

Форми остеоартрозу. Виділяють локалізовану (з ураженням одного суглоба) і генералізовану форми остеоартрозу (поліостеартроз). Деякі поширені види остеоартрозу отримали окремі назви. Зокрема, термін "гонартроз" використовують для позначення артрозу колінного суглоба, "коксартроз" - для позначення артрозу тазостегнового суглоба.

Спадковість. Генетична схильність до цього захворювання простежується у 40-80% випадків, залежно від статі та расової / етнічної приналежності. До генетичних чинників належать спадкові порушення і мутації колагену II типу, інші спадкові захворювання кісток і суглобів, вроджені порушення розвитку суглоба (дисплазії).

Патогенез. Основними клінічними симптомами остеоартрозу є біль і деформація суглобів, що призводить до обмеження рухів. Захворювання проявляється змінами в клітинах і матриксі, розм`якшенням, розволокнення, виразкою і зменшенням товщини суглобового хряща. Якщо причина розвитку захворювання не встановлена, то такий артроз прийнято називати первинним. Вторинний остеоартроз має явну причину: він розвивається після травми, при порушеннях метаболізму, ендокринних захворюваннях тощо.

Статистичні дані. Захворюваність остеоартрозом в Україні становить 497,0 на 100 тис. населення. У США остеоартрозом хворіє 21 млн. чоловік (приблизно 7% населення). Захворюваність на остеоартроз різко збільшується з віком, досягаючи третини населення в літньому і старечому віці. Серед хворих на остеоартроз у молодому віці переважають чоловіки, а в літньому віці - жінки.

Лікування і профілактика. Лікування полягає в обмеженні навантаження, дотримання ортопедичного режиму, використання ЛФК та ​​фізіотерапії. Рекомендують вживати багаті кальцієм продукти (молочнокисла дієта) і вітамінами групи B і C, лікувальне голодування. У якості профілактики рекомендують рухову активність, зниження надмірної ваги, своєчасну корекцію біомеханіки суглоба (наприклад, корекція плоскостопості, лікування вродженого вивиху стегна і т. п.)

Цікаві факти. Дозована ходьба рекомендується як основний засіб профілактики остеоартрозу. Прийнято вважати, що зменшення ваги тіла на 1 кілограм знижує навантаження на суглоб на 4 кілограми.

Періодична хвороба (Середземноморська сімейна лихоманка)

Періодична хвороба (або спадковий сімейний амілоїдоз без невропатії, або середземноморська сімейна лихоманка) — спадкове захворювання, що зустрічається переважно у народів Середземного регіону та Кавказу. Форми цієї хвороби - перитоніт (болі в животі — найбільш часті прояви даної патології), васкулярна, суглобова, плевральна, менінгіальна, змішана.

Клінічні прояви можуть провокуватися кліматичними факторами, прийомом алкоголю, інфекціями, аліментарними отруєннями. Сезонність прояву залежить від регіону. Для Росії — це міжсезоння весна-літо і літо-осінь.

Перші ознаки ССЛ з`являються в дитинстві або підлітковому віці. Типовий напад займає 24-48 годин, але може тривати до 7-10 днів. Зазвичай проміжки між нападами становлять 2-4 тижні, але можуть бути й довшими. Болі починаються в будь-якому відділі живота, але найчастіше болить весь живіт. Типові скарги на підвищення температури, нудоту і блювоту. Крім цього, відмічається дискомфорт у грудях, який посилюється на вдиху, біль у суглобах, а також червоні хворобливі бляшки на шкірі.

 

Полігландулярна автоімунна хвороба

Полігландулярна автоімунна хвороба (автоімунний поліендокринний синдром, автоімунна поліендокринопатія, хронічний слизисто-шкірний кандидамікоз, синдром Гужеро-Фальти — первинна функціональна недостатність декількох залоз внутрішньої секреції, що поєднується з різними органоспецифічними неендокринними захворюваннями автоімунного походження. Обумовлена частковим генетично детермінованим дефектом клітинного імунітету. Близько половини всіх випадків ПАБ мають родинний характер. Полігландулярна аутоімунна хвороба успадковується переважно за аутосомно-рецесивним типом, але можливий і аутосомно-домінантний характер передачі.

Клінічні прояви ПАБ поліморфні і в значній мірі залежать від віку хворих, що послужило підставою для виділення аутоімунної ювенільної поліендокринопатії (аутоімунного ювенільного поліендокринний синдрому, або Кандідо-ендокринного синдрому), та автоімунної поліендокринопатії у дорослих.

Прогноз щодо життя сприятливий. Причинами смерті за пізно встановленого діагнозу та несвоєчасної терапії є вісцеральний кандидоз, ларингоспазм (у дітей) або гостра надниркова недостатність на тлі інтеркурентних інфекцій (у дітей і дорослих). Працездатність хворих знижено, більшість з них інваліди III та II груп.

 

Пропіонова ацидемія

Пропіонову ацидемію обумовлено дефіцитом ферменту пропіоніл КоА карбоксилази. Клінічні ознаки розвиваються на першому тижні життя. Це блювання, дегідратація, втрата ваги, респіраторні розлади, гіпотонія м`язів, судоми, пригнічення центральної нервової системи аж до коми, гепатомегалія. Характерні важкий ацидоз, кетоз, гіперамоніємія, гіпергліценемія, лейктромбоцітемія. У сечі визначається підвищена концентрація 3-гідроксипропіонової кислоти, метілцитрату, тиглігліцину, пропіоніл гліцину, 3-гідрокси-масляної, 3-гідрокси-n-валерианової кислот та інших похідних. У крові реєструється висока концентрація пропіонової кислоти.

 

Псевдодефіціт Тай-Сакса

Хвороба Тая-Сакса - Гангліозидоз GM2 — спадкове аутосомно-рецесивне, прогресуюче нейродегенеративне захворювання з групи гангліозидозов, яке в класичній інфантильній формі зазвичай призводить до прогресивної втрати інтелекту, зору, моторних функцій і до смерті у віці 2-3 років; причина: недостатність гексоамінідази A і / або В, а також фактора активації гексоамінідаз.

Хвороба протікає в такий спосіб: дитина до 6-ти місяців здається здоровою. Потім стає тихою, спокійною, апатичною. Рухи супроводжуються судомами, доки дитина не втратить здатності тримати голову. Погляд стає нерухомим. До 1,5 року настає сліпота. Череп стає занадто великим, а долоні товстими.

 

Псоріаз

Псоріаз - хронічне аутоімунне захворювання, яке вражає в основному шкіру.

Форми псоріазу:
• Вульгарний (простий, psoriasis vulgaris) - спостерігається у 80% - 90% хворих. Характеризується появою піднятих запалених ділянок шкіри (псоріатичних бляшок). У таких місцях шкіра легко травмується і кровоточить.
• Пустульозний псоріаз (pustular psoriasis) - найбільш важка форма, виглядає як підняті над поверхнею здорової шкіри пухирі, наповнені прозорим запальним ексудатом (пустули). Виділяють локалізований і генералізований.
• Краплеподібний або точковий псоріаз (guttate psoriasis) - наявність великої кількості піднятих сухих червоних точкових уражень шкіри. Ці псоріатичні елементи захоплюють великі поверхні шкіри (стегна, гомілки, передпліччя, плечі, голову, спину, шию).
• Псоріаз згинальних поверхонь (flexural psoriasis) - поява на шкірі гладких червоних запалених плям, розташованих виключно в складках шкіри.
Окремо виділяють псоріаз нігтів, псоріатичний артрит (запалення суглобів і сполучної тканини) і псоріатичну еритродермії.

Спадковість. Геномний аналіз дозволив ідентифікувати 9 генних локусів на різних хромосомах, асоційованих з розвитком псоріазу. Багато з цих генів включені в сигнальні шляхи, які беруть участь у розвитку запалення, ревматичних та аутоімунних захворюваннях.

Патогенез. Надмірний поділ клітин шкіри (кератиноцитів) у псоріатичних бляшках, а також приплив клітин імунної системи (лімфоцитів і макрофагів) до місця запалення сприяє частковому потовщення шкіри. Уражені ділянки набувають форму характерних блідих плям, що нагадують застиглий віск або парафін, і піднімаються над поверхнею здорової шкіри. Псоріатичні бляшки найчастіше вперше з`являються на місцях, які піддаються тертю і тиску  - поверхнях ліктьових та колінних згинів, на сідницях. Однак псоріатичні бляшки можуть виникати і розташовуватися в будь-якому місці шкіри, включаючи шкіру волосистої частини голови, долоні, підошви, зовнішні статеві органи.

Статистичні дані. Дані по захворюваності в світі: США - 7 млн., Канада - понад 1млн., Франція - 2 млн. В Україні показник захворюваності становить  0,5 млн. Псоріаз частіше розвивається у хворих із вродженою сухою, тонкою, чутливою шкірою, ніж у хворих з жирною або добре зволоженою шкірою, і значно частіше зустрічається у жінок, ніж чоловіків.

Лікування і профілактика. У 2008 році FDA схвалила три нових методи лікування псоріазу: Таклонекс - засіб для місцевого лікування псоріазу волосистої частини голови; Ексимер-лазерна система Xtrac Velocity (ультрафіолетове випромінювання високої інтенсивності) - лікування середньотяжкого і тяжкого псоріазу; моноклональних антитіл адалімумаб - лікування середньотяжкого і тяжкого псоріазу.

Надмірне споживання алкоголю, куріння, надмірна вага або ожиріння, неправильне харчування можуть обтяжувати перебіг псоріазу або ускладнювати його лікування. Лак для волосся, деякі креми і лосьйони для рук, косметика і парфумерія, побутова хімія також можуть спровокувати загострення псоріазу у деяких хворих.

Цікаві факти. Для симптоматичного лікування вульгарного псоріазу на деяких курортах з відкритими термальними джерелами використовують іхтіотерапію. Місцеві рибки Garra rufa об`їдають шкіру на псоріатичних бляшках, не чіпаючи здорових ділянок. Після такого лікування спостерігається поліпшення стану хворих на півроку і більше.

Рак колоректальний

Рак прямої кишки - злоякісна пухлина, яка вражає пряму кишку. Пухлина може проростати через стінку кишки або виступати в її просвіт.

Спадковість. Наявність раку ободової і прямої кишки у родичів, особливо у віці до 55 років, значно збільшує ризик розвитку захворювання. Сімейний поліпоз товстої кишки в разі відсутності відповідного лікування майже в 100% випадків до 40 років призводить до розвитку раку товстої кишки.

Патогенез. Клінічно на ранніх стадіях рак прямої кишки супроводжується кровотечами, зміною ритму дефекації, форми калу, проносом, запором і нетриманням калу і газів. Внаслідок подальшого зростання пухлини настає часткова або повна кишкова непрохідність. При цьому у хворих спостерігаються переймоподібні болі в животі, що супроводжуються затримкою газів і випорожнень, періодично виникає блювота. Ризик розвитку раку прямої кишки збільшується з віком.

Статистичні дані. Частка колоректального раку в загальній структурі онкологічної захворюваності становить 9,6% у чоловіків і 11,4% у жінок. Найбільш високі показники захворюваності реєструють в економічно розвинених країнах. Найнижчі - в Африці та Азії, за винятком Японії, в якій вони не відрізняються від європейських. Близько 85% випадків колоректального раку припадає на вік старше 55 років. Максимальна захворюваність - у віці 70 років.

Лікування і профілактика. Хірургічний метод є провідним у лікуванні раку прямої кишки. В останні роки активно застосовують комплексне лікування: опромінення, хірургічне видалення кишки з пухлиною, при необхідності в післяопераційному періоді призначають хіміотерапію.

Профілактика раку прямої кишки полягає у виключенні факторів, що провокують появу і розвиток захворювання. Здоровий спосіб життя, відмова від куріння і надмірного вживання алкоголю, фізична активність, збалансована дієта з акцентом на вживання вітаміну В6.

Цікаві факти. Отримані Американським протираковим товариством (American Cancer Society) дані свідчать, що курці мають на 40% більший ризик смерті від раку ободової і прямої кишки, ніж жінки, які ніколи не курили. Серед чоловіків, які палять, цей показник складає 30%.

Рак легенів

Рак легенів - злоякісне новоутворення, яке виникає з епітеліальної тканини бронхів. Розрізняють центральний та периферичний рак легенів.

Спадковість. Незважаючи на те, що 90% випадків раку легенів виникає у курців, тільки 10-15% курців хворіють протягом свого життя. Можливий вплив генетичних факторів у розвитку раку легенів підтверджують результати досліджень пацієнтів з обтяженим сімейним анамнезом по цьому захворюванню. Показано, що і для курців, і для некурців сімейний анамнез раку легенів удвічі підвищує ризик захворювання.

Патогенез. Причинами раку можуть бути як канцерогени (тютюновий дим, радон, пилові частки), так і іонізуюче випромінювання або вірусна інфекція. Їхня дія викликає кумулятивні зміни ДНК у тканинах, які вистилають бронхи легень (бронхіальному епітелії). Чим більше тканини пошкоджено, тим вище ризик розвитку раку. Пухлина може проявляти себе досить рано (центральний рак) або прогресувати безсимптомно (периферичний рак). Коли пухлина проростає бронхи, з`являється кашель, підвищення температури тіла, загальне нездужання, задишка. Приєднується ракова пневмонія, яка порівняно легко виліковується, але часто рецидивує. Рак легенів може метастазувати трьома шляхами: лімфогенним, гематогенним та імплантаційним.

Статистичні дані. Щорічно в світі реєструється близько 1 мільйона випадків раку легенів, серед них 60% з летальним результатом. Чоловіки хворіють значно частіше, кожна 4 злоякісна пухлина у чоловіків є рак легень, у жінок же - лише кожна 12.

Лікування і профілактика. При хірургічному втручанні видаленню піддається весь пухлинний комплекс: первинний осередок, регіонарні лімфатичні вузли, клітковина зі шляхами метастазування. Можлива променева і лікувальна терапія. Паліативне лікування раку легень застосовується в тому випадку, коли можливості протипухлинного лікування обмежені або вичерпані. Таке лікування спрямоване на поліпшення якості життя невиліковних хворих і включає в себе знеболювання, психологічну допомогу, детоксикацію і т.д. У цілому застосовується для боротьби з задишкою, кашлем, кровохарканням, больовими відчуттями.

Цікаві факти. Куріння тютюну на сьогоднішній день - основна причина раку легенів. Тютюновий дим містить більше 60 відомих канцерогенів. Дослідження Американського товариства раку виявили прямий зв`язок впливу пилових частинок на розвиток раку легенів. Наприклад, якщо концентрація пилу в повітрі збільшується на 1%, ризик розвитку раку легенів зростає на 14%.

Рак молочної залози (лише для жінок)

Рак молочної залози - це злоякісна пухлина залозистої тканини молочної залози.

Спадковість. Імовірність захворювання раком молочної залози у деяких жінок зростає при впливі спадкового фактора. Відомо, що рак молочної залози успадковується за
домінантним типом успадкування. Вивчено генетичні фактори, відповідальні за появи і розвиток захворювання.

Патогенез. Симптоми раку молочної залози на ранніх стадіях захворювання можуть бути відсутні або характеризуватися появою в молочній залозі невеликих малочутливих рухомих мас. Зростання пухлини супроводжується порушенням її рухливості, фіксацією, рожевими або помаранчевими виділеннями із соска. Факторами ризику розвитку раку молочної залози можуть бути відсутність вагітності та пологів, пізня менопауза, травма молочної залози, ожиріння, цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, зловживання алкоголем, тривале вживання оральних контрацептивів.

Статистичні дані. Друге за частотою після раку легенів онкологічне захворювання (враховуючи і чоловіче населення). Щорічно діагностується близько 25 000 випадків захворювання на рак грудей, 15 000 - зі смертельним результатом. Кількість випадків раку молочної залози в розвинених країнах різко збільшилася після 1970-х років. За цей феномен, як вважається, частково викликаний зміною стилю життя населення розвинених країн (зменшення кількості дітей і термінів грудного вигодовування).

Лікування і профілактика. В основі лікування раку молочної залози лежить хірургічне втручання, проте застосовується комбіноване лікування спільно з променевою терапією і лікувальною (гормональною та хіміотерапією). Припухлість або ущільнення, зміна обрисів або форми, лущення, виділення із соска, незвичний біль або відчуття дискомфорту - наявність цих симптомів повинна служити підставою для негайного звернення до лікаря.

Раннє дітонародження, кілька дітей і грудне вигодовування знижують вірогідність захворювання, оскільки при цьому збільшується період, вільний від менструальних циклів.

Цікаві факти. Рожева Стрічка (англ. Pink Ribbon) - інтернаціональний символ, який використовується організаціями та приватними особами, які підтримують програму боротьби проти раку молочної залози. Цю програму підтримують на державному рівні президенти країн, короновані особи, медичні кола, відомі люди, комерційні та неурядові громадські організації світу.

Рак передміхурової залози (тільки для чоловіків)

Рак простати (лат. Prostatic adenocarcinoma) - це злоякісна пухлина, яка розвивається із тканини передміхурової залози і має тенденцію до поширення по всьому організму.

Спадковість. Сьогодні наявність
генетичної схильності тестується за 18 маркерами до різних змінених алелів. Говорячи мовою цифр, ризик захворювання чоловіків зростає в 3 рази, якщо їх батько хворий на рак простати.

Патогенез. Рак передміхурової залози характеризується зростанням із багатьох осередків і різним рівнем диференціювання клітин пухлинної тканини. Пухлина росте досить повільно. Метастазування відбувається як по кровоносних, так і по лімфатичних шляхах. При зростанні пухлини до сечовивідного каналу спостерігаються прискорене сечовипускання, сліди крові в сечі, порушення сечовипускання аж до гострої його затримки. При проростанні пухлини в сусідні органи (сіменні пухирці, сечовий міхур, пряму кишку) спостерігаються симптоми ураження цих органів.

Статистичні дані. Серед чоловіків до 45 років смертність від раку простати незначна (3 випадків на 1млн. чол.). Однак після 75 років ця величина зростає більш ніж в 400 разів, досягаючи 130 випадків на 100 000 чоловік.

Лікування і профілактика. Методика лікування залежить від стадії захворювання та ступеня диференціювання пухлини. При локальних формах раку (без метастазів) застосовують такі методи лікування: видалення передміхурової залози, дистанційну променеву терапію або інтерстиціальну променеву терапію, монотерапію антиандрогенами. Профілактика раку простати полягає у відмові від тютюнопаління, зловживання алкоголем і в підвищенні рівня фізичної активності. Фізичні вправи дозволяють знизити надмірну вагу, яка теж може бути фактором ризику. Рекомендується дотримання дієти - обмеження продуктів, що містять тваринні жири і кальцій; вживати більше овочів та фруктів (томати, капусту, брокколі, сою, виноград і ін.)

Цікаві факти. Учені відзначають, що робота, пов`язана з постійниою фізичною працею, може знижувати вірогідність розвитку раку передміхурової залози.

Рахіт

Рахіт — захворювання, що розвивається внаслідок гіповітамінозу вітаміну D, розладів фосфорно-кальцієвого обміну, що приводить до функціонального порушення ЦНС, вегетативної нервової системи, змін у кістково-суглобовий та м`язових системах, що супроводжуються розвитком полівалентного гіповітамінозу.

Це рідкісне захворювання успадковується аутосомно-рецесивно, для нього характерний дуже низький рівень 1,25(OH) 2D3 за нормального рівня кальцидіолу. Причиною вважають недостатність 1альфа-гідроксилази в ниркових канальцях, що клінічно проявляється як авітаміноз D.

 

Ревматоїдний артрит

Ревматоїдний артрит (англ. rheumatoid arthritis) - хронічне аутоімунне захворювання, яке характеризується системним ураженням суглобів.

Спадковість. Ризик розвитку ревматоїдного артриту на 2/3 визначається генетичними чинниками. Захворювання в 2 - 3 рази більше поширене серед жінок. Молекули імунної системи, відповідальні за розпізнавання "чужого", які відомі як молекули головного комплексу гістосумісності II класу, пов`язані з розвитком ревматоїдного артриту в усіх етнічних групах і становлять 30 - 50% всього генетичного ризику РА.

Патогенез. Вважають, що захворювання розвивається в результаті інфекції, яка викликає порушення імунної системи у спадково схильних осіб; при цьому утворюються т. з. імунні комплекси (з антитіл, вірусів та ін.), які відкладаються в тканинах і призводять до пошкодження суглобів. Ревматоїдний артрит прогресує в трьох стадіях. На першій стадії відбувається набрякання суглобів, друга - ущільнення синовіальної оболонки, третя - ураження кісток і хрящів. Спочатку захворювання протікає повільно, з поступовим розгортанням клінічної симптоматики протягом декількох місяців або років. Суглобовий синдром характеризується наявністю ранкової скутості більше 30 хвилин, постійним спонтанним болем у суглобах, який посилюється при активних рухах. Захворювання характеризується високою інвалідністю (70%), яка настає досить рано.

Статистичні дані. Ревматоїдний артрит поширений по всьому світу і йому піддані всі етнічні групи. Поширеність 0,5-1% (до 5% у літніх). Співвідношення ч:ж = 1:3. Пік початку захворювання - 30-35 років.

Лікування і профілактика. Лікування зосереджується в основному на полегшенні болю, уповільненні розвитку захворювання і відновлення пошкоджень за допомогою хірургічного втручання. Важливим моментом в лікуванні ревматоїдного артриту є профілактика остеопорозу - відновлення порушеного кальцієвого балансу. У лікуванні захворювання особливе значення має лікувальна фізкультура, спрямована на підтримку максимальної рухливості суглобів і збереження м`язової маси. Системна медикаментозна терапія включає застосування чотирьох груп препаратів: нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП), базисних препаратів, глюкокортикостероїдів (ГКС), біологічних агентів.

Цікаві факти. Для жінок годування грудьми знижує вірогідність розвитку ревматоїдного артриту. Годування грудьми протягом 24 місяців і довше знижує ризик розвитку захворювання вдвічі. Найперші сліди ревматоїдного артриту знайдені в 4500 р. до н. е. Їх виявили на залишках скелетів індіанців в Теннессі, США. Перший документ, що описує симптоми, дуже схожі на симптоми ревматоїдного артриту, датується 123 р. У 1859 р. захворювання отримало свою сучасну назву.

Розсіяний склероз

Розсіяний склероз - аутоімунне захворювання, при якому розвиваються деструктивні зміни мієлінової оболонки нервових волокон головного і спинного мозку.

Спадковість. Ризик розвитку розсіяного склерозу пов`язаний з приналежністю до певної раси, етнічної групи. Більшою мірою хвороба поширена серед людей європеоїдної раси. Генетична схильність до розсіяного склерозу пов`язана з поєднанням генів, що обумовлюють порушення в системі імунорегуляції. За наявністю певних маркерів в геномі пацієнта можна передбачити перебіг захворювання, рівень тяжкості та швидкість прогресування.

Патогенез. Морфологічною основою хвороби є утворення так званих бляшок розсіяного склерозу - осередків руйнування мієліну (демієлінізація) білої речовини головного і спинного мозку. Виникнення розсіяного склерозу пов`язано з індивідуальним поєднанням несприятливих ендогенних і екзогенних факторів ризику. До ендогенних факторів, насамперед, слід віднести генетичну схильність, а серед зовнішніх факторів можуть мати значення травми, особливості харчування, частота вірусних та бактеріальних інфекцій та ін У хворих на розсіяний склероз збільшується проникність гематоенцефалічного бар`єру головного мозку, відбувається міграція клітин імунної системи в паренхіму мозку. В результаті аутоімунних реакцій утворюється вогнище хронічної запальної демієлінізації - бляшка розсіяного склерозу. Симптоматичні прояви виявляються пізно, при ураженні 40-50% нервових волокон.

Статистичні дані. Захворювання виникає в молодому і середньому віці (15 - 40 років). У світі налічується близько 2 млн. хворих на розсіяний склероз, у Росії - більше 200 тис. Розсіяний склероз частіше зустрічається у жінок і починається у них в середньому на 1-2 роки раніше, у той час як у чоловіків переважає несприятлива прогресуюча форма перебігу захворювання. Розсіяний склероз рідко зустрічається в Японії, Кореї, Китаї: від 2 до 6 випадків на 100 тис. населення.

Лікування і профілактика. Метою лікування розсіяного склерозу є зупинка активного імунозапального процесу, наслідком якого є демієлінізація. При лікуванні загострень і прогресуючому перебігу захворювання застосовують кортикостероїдні препарати, які скорочують тривалість і вираженість запального процесу, мають імуносупресивну дію.

Цікаві факти. На територіях з меншою кількістю сонячного світла високий ризик розвитку розсіяного склерозу. Це пояснюють зниженням вироблення ендогенного та споживання екзогенного вітаміну D.

Серповидноклітинний синдром

Серповидноклітинна анемія — це спадкова гемоглобінопатія, пов`язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну, за якого він набуває особливої кристалічної будови - так званий гемоглобін S.

Серповидно-клітинна анемія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У носіїв, гетерозиготних за геном серповидноклітинної анемії, в еритроцитах присутні приблизно в рівних кількостях гемоглобін S і гемоглобін А. При цьому в нормальних умовах у носіїв симптоми майже ніколи не виникають, і серповидні еритроцити виявляються випадково при лабораторному дослідженні крові. Симптоми у носіїв можуть з`явитися при гіпоксії (наприклад, під час підйому в гори) або важкої дегідратації організму. У гомозигот за геном серповидноклітинної анемії в крові є тільки серповидні еритроцити, що несуть гемоглобін S, і хвороба протікає важко.

 

Синдром Барттера, 4А типу

Синдром Бартера — поєднання водно-електролітних і гормональних порушень, якi характеризуються підвищеним виведенням К, Na і О нирками, гіпокаліємією, гіперальдостеронізмом, гіперренінеміею і нормальним артеріальним тиском. Синдром зазвичай з`являється в дитинстві як спорадичне або сімейне, зазвичай аутосомно-рецесивне порушення.

В уражених дітей спостерігається затримка росту, вони виглядають виснаженими. Можливі м`язова слабкість, полідипсія, поліурія та розумова відсталість.

 

Синдром Блума

Синдром Блума (вроджена телеангіектатична еритема; вроджена телеангіектатична еритема і нанізм) — рідкісне спадкове, аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується телеангіектатичною еритемою обличчя, підвищеною фоточутливістю, затримкою росту. Виникає в сім`ях з високою частотою інбридингу. Частіше хворіють чоловіки.

Синдром Блума починається в перші тижні життя з появи еритеми, пухирів і кірок на щоках, вушних раковинах, спинці носа, пізніше — на зовнішній поверхні кистей. Зазвичай спостерігається шкірна фоточутливість навіть після мінімального ультрафіолетового опромінення, яка часто супроводжується розвитком телеангіоектазій і підвищеною ранимістю шкіри. Пізніше на опромінюваних і неопромінюваних ділянках шкіри з`являються вогнища атрофії, гіпопігментації та крапчастої гіперпігментації, а також плями за типом "кави з молоком". Зустрічаються й інші аномалії розвитку: кліндактилія, сандактилія, полідактилія, деформація стоп, вроджені вади серця, дефекти зубів. Багато хворих низькорослі, мають високий голос. Тривалість життя коротка.

За синдрому Блума спостерігається схильність до злоякісних новоутворень внутрішніх органів, крові, кісток, вони розвиваються у віці від 2 до 46 років. Найбільш частими є злоякісні захворювання крові (гострий мієлолейкоз, гострий лімфолейкоз, лімфоми), рак стравоходу, аденокарцинома кишечника, але описано й рідкісні пухлини: остеогенну саркому, медулобластому, пухлину Вільмса. Висока ймовірність розвитку раку язика, гортані, легені та молочної залози. Щоб запобігти захворюванню, слід уникати близькоспоріднених шлюбів.

 

Синдром Гурлера (мукополісахаридоз типу I)

Синдром Гурлера (мукополісахаридоз типу I) — це спадкове захворювання, що виникає в результаті дефіциту ферменту, що приводить до накопичення білково-вуглеводних комплексів і жирів у клітинах організму. (Це захворювання також називається множинним дизостозом або ліпохондродистрофіею). Результатами недуги є диспропорційно малий зріст, сильна затримка розумового розвитку, збільшення печінки та селезінки, пороки серця, деформація кісток і огрубіння рис обличчя (незграбна форма черепа,  носовий кут, що сильно виступає, потовщення губ, збільшення язика).

 

Синдром Дабіна-Джонсона

Синдром Дабіна-Джонсона — ензімопатична жовтяниця, рідкісний пігментний гепатоз, що характеризується порушенням екскреції зв`язаного білірубіну з гепатоцитів у жовчні капіляри, що призводить до регургітації білірубіну. Синдром Дабіна-Джонсона успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

У 60% хворих виявляють зниження активності протромбіну внаслідок низьких значень фактора коагуляції VII.

У 70% випадків синдром Дабіна-Джонсона проявляється у молодому віці, дуже рідко у людей старше 50 років.

Захворювання не впливає на тривалість життя.

 

Синдром Елерс-Данлоса, гіперрухливість

Синдром Елерс-Данлоса також відомий як гіпереластичність шкіри, недосконалий десмогенез, недосконалий десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Елерса-Данлоса — це група спадкових системних захворювань сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. В залежності від окремої мутації серйозність недуги може змінитися від помірної до небезпечної для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), що пом`якшує наслідки.

Симптоми сильно відрізняються залежно від типу хвороби. Тим не менш, в кожному разі їх викликано пошкодженням чи недоліком колагену типу III. Хвороба зазвичай вражає суглоби, шкіру та кровоносні судини, з симптомами, такими як вільні (погано прикріплені),  дуже гнучкі суглоби; гладенька або еластична, легко пошкоджувана шкіра; неправильне загоєння ран і формування шрамів; маленькі і ламкі кровоносні судини. Всі форми зачіпають суглоби, викликаючи гіперрухливість, виходять за межі нормального діапазону рухів. У результаті люди із «син. Е-Д» більш схильні до різних травм, таких як вивихи, підвивихи, розтягнення зв`язок, деформація та іноді розрив м`яких тканин. Часто симптоми недуги приймають за результат жорстокого поводження з дітьми.

 

Синдром Елерс-Данлоса, Дерматоспараксис

Синдром Елерс-Данлоса, також відомий як гіпереластичність шкіри, недосконалий десмогенез, недосконалий десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Елерса-Данлоса —  це група спадкових системних захворювань сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. В залежності від окремої мутації серйозність недуги може змінитися від помірної до небезпечної для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), що пом`якшує наслідки.

Симптоми сильно відрізняються залежно від типу хвороби. Тим не менш, в кожному разі їх викликано пошкодженням чи недоліком колагену типу III. Хвороба зазвичай вражає суглоби, шкіру та кровоносні судини, з симптомами, такими як вільні (погано прикріплені),  дуже гнучкі суглоби; гладенька або еластична, легко пошкоджувана шкіра; неправильне загоєння ран і формування шрамів; маленькі і ламкі кровоносні судини. Всі форми зачіпають суглоби, викликаючи гіперрухливість, виходять за межі нормального діапазону рухів. У результаті люди із «син. Е-Д» більш схильні до різних травм, таких як вивихи, підвивихи, розтягнення зв`язок, деформація та іноді розрив м`яких тканин. Часто симптоми недуги приймають за результат жорстокого поводження з дітьми.

Дерматоспараксіс вкрай рідкісний, описано близько 10 випадків.

 

Синдром Елерс-Данлоса, кіфосколіоз

Синдром Елерс-Данлоса також відомий як «гіпереластичність шкіри», недосконалий десмогенез, недосконалий десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Елерса-Данлоса, це група спадкових системних захворювань сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. Залежно окремої мутації серйозність недуги може змінитися від помірної до небезпечної для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), що пом`якшує наслідки.

Симптоми сильно варіюються залежно від типу хвороби. Тим не менш, в кожному разі їх викликано пошкодженням чи недоліком колагену типу III. Хвороба, як правило, вражає суглоби, шкіру та кровоносні судини, з симптомами, такими як вільні (погано прикріплені), дуже гнучкі суглоби; гладенька або еластична, легко пошкоджувана шкіра; неправильне загоєння ран і формування шрамів; маленькі та ламкі кровоносні судини. Всі форми зачіпають суглоби, викликаючи гіперрухливість, виходять за межі нормального діапазону рухів. У результаті люди із «син. Е-Д» більш схильні до різних травм, таких як вивихи, підвивихи, розтягнення зв`язок, деформація і іноді розрив м`яких тканин. Сиптоми недуги часто приймають за наслідки жорстокого поводження з дітьми.

Аутосомно домінантний дефект, що викликає нестачу ферменту під назвою Лізин гідролаз. Він дуже рідкісний, описано трохи більше 60 випадків.

 

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра — врождена спадкова злоякісна некон`югована гіпербілірубінемія, що характеризується жовтяницею і важким ураженням нервової системи. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. З однаковою частотою зустрічається у хлопчиків і дівчаток.

 

Синдром слабкості синусового вузла (СССУ)

Синдром слабкості синусового вузла (СССУ) — порушення функції синусового вузла (основного генератора імпульсів серця) виявляється брадикардією (рідкісні серцеві скорочення) у супроводі аритмій. Сутність синдрому полягає в ураженні серцевих скорочень через порушення формування імпульсу синусовим вузлом, або порушення його проведення до передсердя. Таким чином, синдром включає як власне синусову брадикардію, так і синоатріальну блокаду II ступеня. Прояви та умови виникнення цих станів схожі, тому їх зазвичай не поділяють. Брадикардія за СССУ часто супроводжується аритміями, що виникають в результаті активізації нижчих відділів провідної системи серця, які перестають контролюватися імпульсами синусового вузла.

Первинне ураження СУ найчастіше виникає при ІХС, артеріальній гіпертензії, пороках серця, міокардиті, гемохроматозі, операціях на серці, особливо з використанням штучного кровообігу. Є дані, що СССУ виникає за інфаркту міокарда в 5% випадків.

 

Системна карнітиновая недостатність

Системна карнітинова недостатність — це аутосомно-рецесивне захворювання дитячого та раннього дитячого віку. Воно характеризується прогресуючою м`язовою слабкістю і епізодами печінкової енцефалопатії з нудотою, блювотою, затемненням свідомості, комою і ранньою смертю. Низький вміст карнітину в сироватці крові відрізняє цю форму від міопатичної карнітинової недостатності. Не встановлено жодної причини, яка могла б викликати або пояснювала низький вміст карнітину в крові. У одних хворих виявляють зменшений синтез карнітину, в інших — підвищену його екскрецію з сечею. У біоптаті м`язу знаходять накопичення ліпідів. У деяких випадках їх накопичення спостерігають також у печінці, серці та нирках. У деяких хворих, але далеко не у всіх, ефективним виявився пероральний прийом карнітину або кортикостероїдів.

 

Системний червоний вовчак

Системний червоний вовчак (хвороба Лібмана-Сакса, лат. System lupus erythematosis) - системне аутоімунне захворювання, при якому антитіла,  які виробляються імунною системою людини, пошкоджують ДНК здорових клітин, переважно пошкоджується сполучна тканина з обов`язковою наявністю судинного компонента.

Спадковість. Вовчак може мати спадковий і спорадичний характер. Частота одночасної наявності захворювання у однояйцевих близнюків становить 35-50%, а у двуяйцевих близнюків і у сибсів (рідних братів і сестер) - 2-5%. У розвитку захворювання велику роль відіграють молекули імунної системи, відповідальні за розпізнавання чужих клітин (молекули LA II класу), і молекули комплементу, які знаходяться на 6-ій хромосомі.

Патогенез. Симптоматично захворювання проявляється в підвищенні температури тіла, загальному нездужанні, втраті ваги. Шкірні прояви є у 65% хворих СКВ, виникають одними з перших, проте тільки у 30-50% відзначається класичний висип на щоках у формі метелика. Запалення суглобів, утворення ранок у роті, випадання волосся, болі в м`язах, слабкість, сухість у роті і в очах тощо. Причиною смерті є вівчакові зміни різних органів (нирок, печінки, серця та центральної нервової системи).

Статистичні дані. За останні 15-20 років, за статистикою США, число хворих на системний червоний вовчак збільшилася на 45%. Кількість хворих дітей за останні 10 років також збільшилася. Однією з причин зростання захворюваності може бути широке запровадження в практику вакцин, сироваток, антибіотиків, сульфаніламідів та інших засобів.

Лікування і профілактика. Призначається медикаментозне лікування препаратами, що містять глюкокортикостероїди, цитостатичні імунодепресанти (азатіоприн, циклофосфан або ін.), блокатори ФНП-α (Інфліксимаб, Адалімумаб, Етанерцепт). Пульс-терапія високими дозами глюкокортикостероїдів та / або цитостатиків, нестероїдні протизапальні препарати, симптоматичне лікування. Необхідно дотримуватися розпорядку дня, що включає 1 - 2-годинний сон вдень, і рекомендовану дієту (з обмеженням солі, вуглеводів, багату білком і вітамінами). Не можна засмагати і переохолоджуватися. При загостренні інфекції обов`язкові постільний режим, прийом саліцилатів, антибіотиків (тільки за призначенням лікаря). В осінньо-літній періоди необхідно проводити протирецидивне лікування (делагил, плаквенил, вітаміни, анальгін, аспірин, димедрол, піпольфен).

Цікаві факти. Назву хвороба отримала через свої характерні ознаки - висипи на переніссі і щоках (уражена ділянка за формою нагадує метелика), яка, як вважали в Середньовіччі, нагадує місця вовчих укусів.

Сімейна дизсавтономія

Люди, які страждають на це захворювання, не відчувають болю, але при цьому сильно пітніють. Також у них спостерігаються проблеми з мовою та координацією рухів.

Генетичні хвороби євреїв-ашкеназі — це група рідкісних захворювань, які зустрічаються у нащадків євреїв з Німеччини. Більшість цих хвороб серйозні і можуть призвести до смертельного результату, але деякі недуги цієї групи можна лікувати, зменшуючи ступінь тяжкості їх симптомів. Деякі з таких розладів можна виявити у плода під час вагітності за допомогою медичних досліджень (наприклад, амніоцентезу).

 

Спадковий сфероцитоз

Спадковий сфероцитоз — гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної мембрани еритроцитів, проникність мембрани для іонів натрію стає надмірною, у зв`язку з чим еритроцити набувають кулястої форми, стають ламкими і легко піддаються спонтанному гемолізу.

Клінічна картина:

  • Загальні симптоми анемії (слабкість, запаморочення, задишка, тахікардія тощо) в поєднанні з жовтяницею, болями в лівому підребер`ї (спленомегалія) та періодичним потемнінням сечі
  • Болі в правому підребер`ї (гепатомегалія)
  • Різні вади розвитку (готичне небо, мікрофтальмії, синдактилія, полідактилія)
  • За частих гемолітичних кризів — кісткові деструктивні зміни (результат патологічного еритропоезу), відставання в психомоторному розвитку, розвиток жовчнокам`яної хвороби
  • Гемолітичний криз проявляється інтенсивними болями в області печінки, селезінки, ознобом, підвищенням температури тіла до 39-40°C, блювотою, посиленням жовтяниці і анемії.

 

Статини – захист від інфаркту міокарда

Статини – загальна назва різних за будовою та місцем утворення гормонів, фізіологічною функцією яких є гальмування синтезу та секреції будь-яких інших гормонів.

Численні дослідження дозволили виявити наступні ефекти статинів:
гіполіпідемічний, антитромботичний, судинорозширювальний; також статини сприяють зниженню адгезії лейкоцитів до стінки судин, зміцненню покришки бляшки, інгибіруванню виникнення м’яких бляшок та їх регресії.

Застосування статинів є високоефективним засобом профілактики серцево-судинних ускладнень, що знижує рівень смертності.
Крім основних ефектів зі зниження ризику смерті від серцево-судинних недуг (що багато в чому визначаються гіполіпідемічними властивостями), вони проявляють численні неліпідні, так звані плеотропні властивості. Список цих властивостей розширюється і виходять досить несподівані, на перший погляд, дані.

Крім позитивних ефектів, статини можуть викликати такі побічні реакції, як рабдоміоліз.
Рабдоміоліз – це найважче на найрідкісніше ускладнення, зумовлене лізисом клітини поперечносмугастих м`язів і супроводжується зменшенням обсягу циркулюючої крові, зниженням ниркового кровотоку, гострою нирковою недостатністю, шоком.
Крім рабдоміолізу, можуть спостерігатися інші побічні реакції: міозит (особливо у хворих з високою температурою тіла) підвищення активності печінкових ферментів, висипання на шкірі безсоння, периферична нейропатія, алергічні реакції, (вовчакоподібні симптоми, що виникають при застосуванні препарату більше 6 місяців).

 

Статини – провокують міопатію.

Статини – загальна назва різних за будовою та за місцем виникнення гормонів, фізіологічною функцією яких є гальмування синтезу та секреції будь-яких інших гормонів.

Результати численних досліджень дозволили виявити наступні ефекти статинів: гіполіпідемічний, антитромботичний, судинорозширювальний; статини також сприяють зниженню адгезії лейкоцитів до стінки судин, зміцненню покришки бляшки, інгибіруванню виникнення м’яких бляшок та їхній регресії. 

Статини відносяться до групи найбільш безпечних ліків для тривалого застосування. Серед побічних ефектів найчастіше зустрічаються біль у животі, запори: у 1-3 відсотків пацієнтів може спостерігатися підвищення рівнів аланінамінотрансферази (АлТ) та аспартатамінотрансферази (АсТ) у плазмі крові, що рідко призводить до відміни препарату. Найтяжче ускладнення – міопатія (ураження м’язів, розм’якшення м’язів) зустрічається в 0,1% випадків.

 

Таласемія

Таласемія — група спадкових гемоглобінопатій, в основі яких лежить зниження синтезу поліпептидних ланцюгів, що входять до структури нормального гемоглобіну А. За таласемії гемоглобін А, типовий для дорослих, на 50-90% замінюється фетальним гемоглобіном HbF. За важкої гомозиготної таласемії хворі помирають на першому році життя, за порівняно більш спокійної формі захворюванняможуть дожити до дорослого віку.

Тирозинемія I типу

Тирозинемія — захворювання, пов`язане з дефіцитом активності фумарилацетоацетатгідроксилази. Мутації призводять до порушення метаболізму тирозину з пошкодженням печінки, нирок, периферичних нервів. Першим ураженим органом є печінка, протягом перших місяців життя відзначаються початкові прояви печінкової дисфункції з віддаленим виходом в цироз і печінкову карциному. Як правило, присутнє пошкодження тубулярного транспорту з розвитком важкого рахіту через втрату фосфатів. У деяких пацієнтів розвиваються нефрокальциноз і ниркова недостатність.

Основним у терапії є призначення низькотирозинової, низькофенілаланінової дієти, що приводить до зменшення ураження нирок, та дія дієти на ураження печінки менш визначена. При прогресуванні недуги хворим показана трансплантація печінки. Зазвичай прогрес тирозинемієї 1 типу у дітей  самою лише дієтою  контролювати не вдається. Тож застсовують і медикаментозні засоби.

 

Тромбоцитопенія

Під тромбоцитопенією розуміють зниження вмісту тромбоцитів у циркулюючій крові до рівня менше 100-150 000 мм3 внаслідок зниженого утворення кров`яних пластинок кістковим мозком, їх підвищеної утилізації при тромбоцитарному гемостазі та тромбоутворенні, а також в результаті дефектів клітинної диференціації клітин-попередниць і розладів внутрішньоклітинного обміну.

Вроджену тромбоцитопенію, виявляють у пацієнтів з синдромами Фанконі, Віскота-Олдріча, іншими спадковими захворюваннями. Крім того, вроджена тромбоцитопенія може бути наслідком вірусних інфекцій плода при внутрішньоутробному розвитку. У частини немовлят з амегакариоцитарною тромбоцитопенією вона представляє собою результат побічної дії диуретиків групи тіазидів, призначених матері під час вагітності.

 

Уроджений дефіцит протромбіну

Уроджений дефіцит протромбіну є надзвичайно рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням, в літературі описано 26 його випадків. У всіх пацієнтів були і зовнішні кровотечі зі слизових оболонок, і внутрішні різної локалізації, часто зустрічалися внутрішньочерепні гематоми. Спадковий дефіцит протромбіну також описано як змішаний дефіцит факторів 7, 9, 10 та протеїнів С і S. Є ще випадки вродженої діспротромбінеміі, за яких вираженість тенденції до кровоточивості відповідає рівню протромбіну в крові.

 

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія)

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія) — спадкове захворювання групи ферментопатій, пов`язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну і його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, що виявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку.

У більшості випадків (класична форма) захворювання пов`язано з різким зниженням або повною відсутністю активності печінкового ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який в нормі каталізує перетворення фенілаланіну в тирозин. До 1% випадків фенілкетонурії представлено атиповими формами, пов`язаними з мутаціями в інших генах, які відповідають за кодування ферментів, що забезпечують синтез кофактора фенілаланінгідроксилази-тетрагідробіоптерина (BH4). Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

 

Хвороба Rh null

Хвороба Rh null характеризується слабкою або помірною нормоцитарною, нормохромною гемолітичною анемією з концентрацією Hb від 80 до 130 г/л.

У периферичної крові:

  • Стоматоцітоз, невеликий вміст сфероцітов.
  • Осмотичну резистентність еритроцитів знижено.

 Специфічної терапії немає.

 

Хвороба Альцгеймера з пізнім початком

Хвороба Альцгеймера - невиліковне дегенеративне захворювання центральної нервової системи.

Форми хвороби Альцгеймера:

• З ранньої маніфестацією (спадкова) - зустрічається досить рідко.
• З пізньої маніфестацією - складає приблизно 95% всіх випадків ХА.

Спадковість. Менше 10% випадків хвороби у віці до 60 років пов`язані з аутосомно-домінантними (сімейними) мутаціями, які в загальному масиві становлять менше 0.01%. Найвідоміший генетичний фактор ризику - успадковується аллель E4 гена APOE, з якою може бути пов`язано до половини випадків пізньої спорадичною хвороби Альцгеймера.

Патогенез. Хвороба Альцгеймера  - це протеїнопатія - захворювання, пов`язане з накопиченням в тканинах мозку ненормально згорнутих білків - бета-амілоїду і тау-білка. Ці білки утворюють бляшки як всередині нейронів, так і зовні, чим провокують порушення гомеостазу іонів кальцію в клітині і подальшу її загибель. Хвороба характеризується втратою нейронів і синаптичних зв`язків у корі головного мозку. З розвитком хвороби виявляються такі симптоми як сплутаність, дратівливість і агресивність, коливання настрою, порушується здатність говорити і розуміти сказане (афазія), відбувається втрата довгострокової пам`яті і загальне самоусунення хворого від справ у міру загасання свідомості.

Статистичні дані. Після 65 років кожні 5 років ризик розвитку захворювання збільшується в два рази, з частотою 69 випадків на 1000 чоловік до 95 років. Існують і статеві відмінності - жінки частіше хворіють хворобою Альцгеймера, особливо після 85 років.

Лікування і профілактика. Від хвороби Альцгеймера неможливо вилікуватися; доступні методи терапії здатні в невеликій мірі вплинути на симптоми. Серед них використовують інгібітор холінестерази, мемантин і NMDA-антагоніст. Додатково використовують психологічне втручання, яке здатне коригувати окремі аспекти поведінки, але не поліпшити стан хворого.

У якості профілактики рекомендується займатися фізичними вправами, стимулювати мислення, дотримуватися збалансованої дієти (яка включає рибу, оливкову олію, велику кількість овочів).

Цікаві факти. За даними епідеміологічних досліджень, інтелектуальна активність, у тому числі захоплення грою в шахи, і регулярне спілкування знижують ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Володіння двома мовами асоційоване з більш пізнім початком хвороби Альцгеймера.

Хвороба Гоше (глюкозилцерамідний ліпідоз)

Хвороба Гоше (глюкозилцерамідний ліпідоз) — спадкове захворювання. Є найпоширенішою з лізосомних хвороб накопичення. Розвивається в результаті недостатності ферменту глюкоцереброзідази, яка призводить до накопичення глюкоцереброзідадів в багатьох тканинах, включаючи селезінку, печінку, нирки, легені, мозок і кістковий мозок.

Хвороба Гоше підрозділяється на три основні типи.

Хвороба Гоше I типу зустрічається з частотою 1 / 50000. Найбільш часто зустрічається серед ашкеназскіх євреїв. Симптоми вперше проявляються в дитинстві чи в дорослому віці і включають збільшену печінку і сильно збільшену селезінку (що може призводити до її розриву і додаткових пошкоджень). Можливі слабкість кісток і виражені кісткові захворювання. Змінені селезінка і кістковий мозок викликають анемію, тромбоцитопенію та лейкопенію. Хоча мозок за недуги цього типу не пошкоджується, можуть бути порушення в легенях і нирках. Хворі страждають від частих гематом, викликаних тромбоцитопенією, і від постійної втоми (через зниження кількості еритроцитів). Хворі можуть доживати до дорослого віку і при помірній формі симптоми можуть бути відсутні.

Тип II (гостра дитяча невропатична хвороба Гоше) починається в перші 6 місяців життя з частотою зустрічальності 1 / 100000. Симптоми включають гепатоспленомегалію, широке прогресуюче пошкодження мозку, порушену моторику очей, спастичність, судоми, ригідність кінцівок. Хворі діти погано смокчуть і ковтають; зазвичай помирають у віці до двох років.

Тип III (хронічна невропатична форма) може починатися як у дитинстві, так і у дорослих з частотою зустрічальності 1 / 100000. Характеризується повільним прогресуванням і поміркованістю неврологічних симптомів. Основні симптоми: збільшена селезінка та / або печінка, припадки, погана координація, порушення скелета і очної моторики, анемія, порушення дихальної функції. Хворі доживають до підліткового та дорослого віку.

 

Хвороба Канаван

Хвороба Канаван — це смертельне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується прогресивним руйнуванням білої речовини головного мозку. Вперше його було описано в 1931 році доктором Myrtelle Canavan (Міртелле Канаван), яка була однією з перших жінок-невропатологів у Сполучених Штатах. Перші симптоми з`являються в дитини у віці від трьох до дев`яти місяців. Вони можуть включати слабкий м`язовий тонус (гіпотонію), надзвичайно великий розмір голови (макроцефалію), незвичайну позу та порушення інтелекту. Найдивніше, що діти з хворобою Канаван не можуть повзати, ходити, сидіти і говорити. Вони можуть страждати на судомні напади, їх може паралізувати, вони можуть страждати на недоумство, осліпнути або відчувати труднощі при ковтанні. Хвороба Канаван не лікується, і можлива тривалість життя дуже коротка. Більшість дітей з хворобою Канаван помирають у віці до чотирьох років, але деякі можуть дожити до десяти і навіть двадцятирічного віку.

Діагноз хвороби Канаван встановлюється у разі виявлення в сечі N-ацетил-аспарагінової кислоти за допомогою аналізу на кислотність. Якщо обидва батьки є носіями гена хвороби Канаван, то необхідно провести передпологову діагностику за допомогою методу хоріанальних ворсин або амніоцинтезу з тестуванням ДНК. Підвищений вміст кислоти є ознакою того, що плід вражено хворобою.

 

Хвороба Краббе

Хвороба Краббе — спадкова енцефалопатія дитячого віку з церебральною дегенерацією, що швидко прогресує, демієлінізацією, що проявляється підвищенням м`язового тонусу, нападами гіперпірексії та порушеннями інтелекту. Зазвичай починається у віці 3-6 міс. За ранньої формі — смерть через кілька місяців від початку хвороби; за пізньої — прогресування більш повільне.

 

Хвороба Німана-Піка

Хвороба Німана-Піка — це спадкова недуга, викликана порушенням ліпідного метаболізму і накопиченням ліпідів в першу чергу в печінці, селезінці, легенях, кістковому та головному мозку. Захворювання належить до лізосомних хвороб накопичення і характеризується аутосомально-рецесивним механізмом успадкування. Розрізняють три типи захворювання: A, B і C.

Тип А — найважчий, він починається у грудних дітей і характеризується збільшенням печінки і селезінки (гепатоспленомегалія) і прогресивним ураженням нервової системи. Хворі помирають у ранньому дитинстві.

Більш помірний тип B включає гепатоспленомегалію, затримку росту і порушення легеневої функції з частими легеневими інфекціями. До інших показників належать підвищений рівень холестерину і ліпідів у крові, мала кількість тромбоцитів (тромбоцитопенія). Хворі зазвичай доживають до дорослого віку.

Тип С зазвичай виявляється в дитинстві, хоча може початися в дорослих або в немовлят. Симптоми включають важкі печінкові порушення, проблеми з диханням, затримку в розвитку, припадки, підвищений м`язовий тонус (дистонію), порушення координації рухів, живлення і руху очей у вертикальній площині. Хворі доживають до дорослого віку.

 

Хвороба Помпе

Хвороба Помпе — це глікогеноз II типу, рідкісний генетичний метаболічний розлад, обумовлений вродженою відсутністю ферменту лізосомальної альфа-глюкозидази, яка необхідна, щоб розкладати глікоген - речовину, що є джерелом енергії для організму. Дефіцит цього ферменту є причиною надмірної кількості глікогену.

Симптоми хвороби Помпе з’являються через аномальне накопичення глікогену в клітинах. Хвороба Помпе - хронічне прогресуюче захворювання. Дитяча форма недуги характеризується важкою м`язовою слабкістю і аномальним зниженням тонусу м`язів (гіпотонія), який з`являється протягом перших кількох місяців життя. Додаткові аномалії можуть включати збільшення серця (кардіомегалія), печінки (гепатомегалія) та / або мови (макроглосія). Прогресуюча серцева недостатність викликає зазвичай небезпечні для життя ускладнення у віці від 12 до 18 місяців.

Дитяча форма, як правило, починається на початку або в кінці дитинства. Ступінь ураження органів може варіюватися серед пацієнтів. Доросла форма хвороби Помпе, як і за інших хронічних м`язових захворювань, так само виявляється м`язовою слабкістю. Поява симптомів, як правило, відбувається у другому-четвертому десятилітті життя. Хвороба прогресує повільно і не зачіпає серця.

 

Хвороба Сандхоффа (GM2-гангліозідоз)

Хворобу Сандхоффа, або GM2-гангліозидоз, тип 2, обумовлено відсутністю гексозамінідази (як А-, так і В-ізоферменти гексозамінідази), що призводить до накопичення не тільки GM2-гангліозиду в мозку, але й інших кінцевих Гексоз-мінігліколіпідов, глікопротеїдів і олігосахарпдов в мозку і внутрішніх органах. Клінічні симптоми нагадують симптоми хвороби Тая-Сакса, але за хвороби Сандхоффа залучаються внутрішні органи.

 

Хвороба Тая-Сакса - Гангліозидоз GM2

Хвороба Тая-Сакса - Гангліозидоз GM2 — спадкове аутосомно-рецесивне, прогресуюче нейродегенеративне захворювання з групи гангліозидозів, яке в класичній інфантильній формі зазвичай призводить до прогресивної втрати інтелекту, зору, моторних функцій і до смерті у віці 2-3 років; причина - недостатність гексоамінідази A і / або В, а також фактора активації гексоамінідази.

Хвороба протікає в такий спосіб: дитина до 6-ти місяців здається здоровою. Потім стає тихою, спокійною, апатичною. Рухи супроводжуються судомами, доки дитина не втратить здатності тримати голову. Погляд стає нерухомим. До 1,5 року настає сліпота. Череп стає занадто великим, а долоні товстими.

 

Хвороба фон Віллебранда 2 типу, нормандська

Хвороба фон Віллебранда — спадкове захворювання, порушення згортання крові внаслідок недостатньої активності фактора Віллебранда. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

При II типі хвороби фон Віллебранда (значно більш рідкісному) рівень фактора близький до норми, але його активність знижено.

При типі IIa електрофорез виявляє дефіцит високо-і середньомолекулярних олігомерів фактора фон Віллебранда. Це пов`язано з нездатністю секретувати високомолекулярні олігомери або з їх руйнуванням у кровотоку. Мутації призводять до зміни невеликої ділянки молекули в домені A-2. Рівні антигену фактора фон Віллебранда і пов`язаного з ним фактора VIII зазвичай нормальні.

При типі IIb рівень високомолекулярних олігомерів теж знижено, але викликано це надмірним зв`язуванням фактора фон Віллебранда з тромбоцитами. Утворені агрегати тромбоцитів швидко видаляються з кровотоку, що призводить до легкої циклічної тромбоцитопенії. Виявлено дефекти в домені A-1 (в області петлі, утвореної за допомогою дисульфідного зв`язку), який зв`язується з глікопротеїдом Ib / IX.

 

Хвороба фон Віллебранда 3 типу

Хвороба фон Віллебранда — спадкове захворювання, порушення згортання крові внаслідок недостатньої активності фактора Віллебранда. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

III тип хвороби фон Віллебранда (найрідкісніший, поширеність — 1:1000000) успадковується аутосомно-рецесивно. Найчастіше обоє батьків страждають на легку форму I типу хвороби. Це найважчий тип недуги, але і за нього чимало хворих з легким або безсимптомним перебігом. Хворі з III типом фон Віллебранда можуть бути як гомозиготами, так і змішаними гетерозиготами (тобто успадкувати від батьків різні дефекти). Характерні важкі кровотечі із слизових і відсутність антигену або активності фактора фон Віллебранда; зниження активності фактора VIII іноді призводить до гемартрозів, як легкі формам гемофілії. Описано сім`ї з делеціями великих ділянок гена фактора фон Віллебранда. У деяких сім`ях виявлено нонсенс-мутації і комбінації обох дефектів.

 

Хронічна лімфоцитарна лейкемія

Хронічна лімфоцитарна лейкемія - онкологічні захворювання крові та кісткового мозку, що виникають в результаті проліферації та накопичення зрілих лімфоцитів.

Стадії хронічної лейкемії:
• Перша стадія (моноклонова, доброякісна) захворювання характеризується присутністю одного клона пухлинних клітин, триває роками, відносно доброякісно, ​​хронічно.
• Друга стадія (злоякісна) обумовлена ​​появою вторинних пухлинних клонів, характеризується швидким, злоякісним перебігом.

Спадковість. Схильність передається у спадок. Родичі хворих мають дещо підвищений ризик розвитку ХЛЛ та інших лімфопроліферативних захворювань. Крім того, розвитку ХЛЛ часто передує моноклональний В-клітинний лімфоцитоз - досить поширене захворювання з безсимптомним перебігом, що виникає приблизно у 3% дорослих у загальній популяції. Ці дані дозволяють припустити існування низки алелеів схильності, кожен з яких окремо пов`язаний з невеликою часткою ризику.

Патогенез. У клінічній картині переважають слабкість, пітливість, зниження ваги, збільшення лімфатичних вузлів. На більш пізніх стадіях - збільшення печінки та селезінки. За рахунок накопичення пухлинних клітин у кістковому мозку можуть розвиватися анемія, тромбоцитопенія, нейтропенія. Для захворювання характерна виражена імуносупресія і схильність до інфекційних ускладнень, оскільки злоякісні лімфоцити не здатні виконувати свої імунні функції. Нерідкі алергічні прояви, наприклад гіперреактивність на укуси комах.

Статистичні дані. Найбільш поширений лейкоз серед представників європеоїдної раси. Щорічна захворюваність складає близько 3 випадків на 100 тис. населення. Розвивається звичайно в осіб похилого віку. Чоловіки хворіють в два рази частіше, ніж жінки.

Лікування і профілактика. Лікування призначається, коли клінічні симптоми або аналізи крові пацієнта показують, що захворювання дійшло до тієї стадії, коли може вплинути на якість життя пацієнта. Застосовується хіміотерапія, радіотерапія, імунотерапія, трансплантація кісткового мозку. В даний час в лікуванні ХЛЛ активно використовується іммунохіміотерапія.

Цікаві факти. Хронічний лімфоцитарний лейкоз (ХЛЛ) є найбільш поширеним типом лейкозу в країнах Заходу, становить 30% усіх випадків лейкозу. За оцінками Національного інституту раку, кожному 212-му жителю США протягом життя буде поставлений діагноз ХЛЛ.

Церебротендінальний ксантоматоз

Церебротендінальний ксантоматоз — вроджена помилка синтезу жовчних кислот із накопиченням стеролів. Церебротендінальний ксантоматоз починається в ранньому дитинстві і характеризується ксантомами сухожиль, ювенільної катарактою, раннім атеросклерозом і прогресуючими неврологічними порушеннями: мозочковою атаксією, що починається після пубертатного періоду, системним залученням спинного мозку і деменцією.

Клінічні прояви ЦТК являють собою поєднання системних екстраневральних ознак і психоневрологічних порушень з різноваріантним початком. У першій декаді життя основними симптомами захворювання є діарея та катаракта, що є першою ознакою недуги у 75% випадків. Зниження інтелектуальної функції і моторна затримка в 50% випадків.

Цитрулінемія 1 типу

Цитрулінемія – це дефект аргінінсукцинатсинтетази, яка бере участь у циклі синтезу сечовини. У разі її дефекту цей цикл порушується. Клінічні прояви: респіраторні розлади, судоми, пригнічення нервової системи; може спостерігатися гепатомегалія, інтенційний тремор. Високий рівень цитруліну в крові та сечі.

 

Цукровий діабет 1-го типу

Цукровий діабет 1-го типу (інсулінозалежний діабет, ювенільний діабет) - прогресуюче захворювання ендокринної системи, що характеризується абсолютною недостатністю інсуліну, викликаною деструкцією клітин підшлункової залози.

Спадковість. Було показано, що цукровий діабет 1-го типу має як середовищні (~ 20%), так і спадкові (~ 50-80%) компоненти. Ризик виникнення захворювання вище у людей, у сімейному анамнезі яких були випадки ЦД-1, особливо у тих, батьки яких (батько - ризик 6%, мати - ризик 3%) або брати і сестри (ризик 6-10%) страждають цим захворюванням.

Патогенез. В основі патогенетичного механізму розвитку діабету 1-го типу лежить недостатність вироблення інсуліну ендокринними клітинами. Унаслідок інсулінової недостатності, інсулінозалежні тканини (печінкова, жирова і м`язова) втрачають здатність утилізувати глюкозу. Молекула глюкози є осмоактивною речовиною, і підвищення її концентрації в сечі стимулює підвищене виділення води (поліурія), що може призвести до дегідратації організму, якщо втрата води не компенсується адекватним підвищеним споживанням рідини. Разом з підвищеною втратою води з сечею губляться і мінеральні солі. У клінічній картині переважають класичні симптоми: спрага, поліурія, втрата ваги, кетоацидотичний стан.

Статистичні дані. Станом на 2002 рік у світі на цукровий діабет хворіло близько 120 мільйонів чоловік. За даними статистичних досліджень, кожні 10-15 років кількість хворих діабетом подвоюється, таким чином, цукровий діабет стає медико-соціальною проблемою. Діабет 1-го типу становить 10-15% всіх випадків діабету, частіше розвивається в дитячому або підлітковому періоді.

Лікування і профілактика. Основні заходи при цукровому діабеті першого типу спрямовані на створення адекватного співвідношення між ужитими вуглеводами, фізичним навантаженням і кількістю введеного інсуліну. Призначається дієтотерапія - зниження споживання вуглеводів, контроль кількості споживання вуглеводної їжі. Рекомендуються регулярні фізичні навантаження, що забезпечують зниження маси тіла до оптимальної для даної людини. Основним методом лікування є ін`єкції інсуліну, які нормалізують обмін речовин пацієнта.

Цікаві факти. Термін «діабет» (лат. diabetes mellitus) уперше був використаний грецьким лікарем Деметріосом з Апаманії (II століття до н. е.). Походить від грец. διαβαίνω, що означає "переходжу, перетинаю".

Цукровий діабет 2-го типу

Цукровий діабет 2-го типу (інсулінозалежний діабет) - метаболічне захворювання, яке характеризується нечутливістю тканин до інсуліну. При цьому типі діабету інсуліну достатньо, але він виявляється марним.

Спадковість. На даний час вважається доведеною генетична схильність до цукрового діабету. Також було виявлено ряд генетичних варіацій, що зустрічаються значно частіше в геномі хворих на діабет, ніж в іншій популяції. Наприклад, наявність в геномі одночасно В8 і В15 збільшувало ризик захворювання приблизно в 10 разів. Наявність маркерів Dw3/DRw4 збільшує ризик захворювання в 9,4 рази. Слід відзначити неоднорідність захворюваності на цукровий діабет в залежності від раси. Цукровий діабет 2-го типу найбільш поширений серед монголоїдів, на другому місці стоять люди негроїдної раси.

Патогенез. В основі захворювання лежить зниження чутливості інсулінозалежних тканин до дії інсуліну (інсулінорезистентність). У початковій стадії хвороби інсулін синтезується в звичайних або навіть підвищених кількостях. Дієта і зниження маси тіла пацієнта на початкових стадіях хвороби допомагають нормалізувати вуглеводний обмін, відновити чутливість тканин до дії інсуліну і знизити синтез глюкози на рівні печінки. Проте в ході прогресування захворювання біосинтез інсуліну β-клітинами підшлункової залози знижується, що робить необхідним призначення замісної гормональної терапії препаратами інсуліну. Захворювання розвивається повільно, перебіг хвороби легкий.

Статистичні дані. Поширеність цукрового діабету в популяціях людей в середньому становить 1-8,6%, захворюваність у дітей та підлітків приблизно 0,1-0,3%. Діабет 2-го типу досягає 85-90% всіх випадків цукрового діабету у дорослого населення і найбільш часто маніфестує серед осіб старших 40 років, як правило, супроводжується ожирінням.

Лікування і профілактика. Лікування діабету 2-го типу починають з призначення дієти і помірного фізичного навантаження. На початкових стадіях діабету навіть незначне зниження ваги допомагає нормалізувати вуглеводний обмін організму і знизити синтез глюкози в печінці. Для лікування більш пізніх стадій застосовують різні лікарські препарати. Для підвищення чутливості тканин до дії інсуліну застосовують метформін, розиглітазон, піоглітазон і препарати, які посилюють секрецію інсуліну.

Цікаві факти. Якщо хворий один з батьків, то ймовірність успадкувати діабет першого типу становить 10%, а діабет другого типу - 80%. Переважна більшість осіб з цим типом захворювання має надлишкову масу тіла. Саме по собі ожиріння є одним із серйозних факторів ризику розвитку цукрового діабету 2-го типу.

visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine