укр. рус.
Статус носія спадкових захворювань Повний перелік

Генетичне захворювання

Кожна людина може виявитися носієм спадкових захворювань.

Дефектний ген здатен багато років передаватися з покоління до покоління, жодним чином себе не виявляючи,  до тих пір, поки не з’явиться ряд умов, які сприятимуть виникненню конкретного захворювання. Історія сімейних хвороб - це дуже важливий показник Вашого особистого здоров`я та здоров`я Ваших потомків. 

Сучасні медичні дослідження дають набагато більше можливостей дізнатися про генетичне підгрунтя всієї родини.

Тест за програмою "Статус носія спадкових захворювань" показує, чи є Ви носієм спадкового захворювання і яка імовірність передати цю хворобу потомкам.

 

Рецесивне генетичне захворювання

У світі на сьогодні  детально вивчено багато захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Найбільш розповсюдженими та клінічно важкими з них є муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна аміотрофія тощо.

Компанія GENEX постійно проводить дослідження з метою відкриття та застосування при ДНК-тестуванні нових достовірних маркерів для визначення більшої кількості спадкових захворювань. Ми тестуємо сотні мутацій, пов’язаних із 76 рецесивними генетичними захворюваннями. 

Замовивши генетичне тестування, Ви одержуєте додаткові можливості:

   Бескоштовно замовити друкований генетичний звіт

   Бескоштовно користуватися електронним сховищем eSafe

 

Ціна 1 000.00 USD  
Маєте питання? Часті питання Контакти Зворотній зв`язок Словник
Перелік 76 захворювань, що входять до тесту

Акродерматит ентеропатичний

Акродерматит ентеропатичний (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) — аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене порушенням усмоктуваності в кишечнику за рахунок дефіциту цинку і відсутності ферменту олігопептидази (гідролізує олігопептиди, що виникають при розпаді білків). Виявлені на шкірі, слизових поверхнях і в кишечнику коки, гриби роду Candida та найпростіші з`являються вдруге через імунодефіцит, що розвивається.

Близько 20% хворих — діти, народжені від кровноспоріднених шлюбів. Часто трапляються сімейні випадки.

Рідкісні випадки розвитку захворювання у дорослих зумовлені, ймовірно, вторинним дефіцитом цинку, пов`язаним зі зловживанням алкоголем, порушеннями мальабсорбції під час захворювань підшлункової залози, при операціях на кишечнику тощо.

 

Анемія Фанконі

Анемія Фанконі успадковується аутосомно-рецесивно і проявляється прогресуючою панцитопенією, вадами розвитку, схильністю до злоякісних новоутворень, а також ламкістю хромосом і підвищеною чутливістю до хімічних мутагенів.

Характерні ознаки — низькорослість, гіперпігментація (світло-коричневі плями на шкірі), вади розвитку нирок, вади розвитку сечових шляхів, мікрофтальмія, розумова відсталість і аномалії скелета, в основному аномалії променевої кістки і аномалії великого пальця кисті.

Клітини хворих надзвичайно чутливі до мутагенів, в тому числі до диепоксибутану (бутандиендиепоксиду) і циклофосфаміду.

Анемія Фанконі (АФ) є рідкісним захворюванням, вперше описаним швейцарським педіатром Guido Fanconi в 1927 році. Апластична анемія полягає в зниженні кількості еритроцитів у зв`язку з недостатнім їх утворенням у кістковому мозку. Пацієнти з АФ можуть мати низький зріст, затримку в розвитку, вроджені аномалії кінцівок, серця і / або нирок. В інших хворих з АФ може не спостерігатися видимих порушень, крім недостатності функції кісткового мозку, яка зазвичай з`являється у віці до 10 років. Середня тривалість життя хворих з АФ становить 30 років. Також, щонайменше, у 20% пацієнтів з АФ розвиваються злоякісні пухлини. Доказовим тестом на АФ служить дослідження на наявність хромосомних розривів.

 

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

 

Бічний аміотрофічний склероз (БАС), також відомий як хвороба моторних нейронів, хвороба Шарко, аміотрофічний латеральний склероз, в англомовних країнах — хвороба Лу Геріга — повільно прогресуюче, невиліковне дегенеративне захворювання центральної нервової системи невідомої етіології, за якого ураження рухових нейронів спинного мозку, стовбура і кори головного мозку супроводжуються паралічами та атрофією м`язів. В кінці шляху хворі вмирають від відмови дихальної мускулатури.

Ранні симптоми хвороби: посмикування, судоми, оніміння м`язів, слабкість в кінцівках, утруднення мови - також властиві багатьом більш поширеним захворюванням, тож діагностувати БАС складно, він не розвинеться до стадії м`язової атрофії.

У залежності від того, які частини тіла вражено в першу чергу, розрізняють:

  • БАС кінцівок (до трьох чвертей хворих). Починається ця недуга, як правило, з ураження однієї чи обох ніг.
  • Бульбарний БАС проявляється у скруті мови (хворий говорить «у ніс», гугнявить, погано управляє гучністю мови, надалі має труднощі з ковтанням).

У всіх випадках м`язова слабкість поступово охоплює все більше частин тіла.

 

Галактозаемія

Терміном «галактоземія» позначають два види вроджених порушень обміну галактози: класичну галактоземію обумовлює недостатність галактозо-1-фосфатуридилтрансферази (Галт), вона супроводжується катарактою, розумовою відсталістю і цирозом печінки, а недостатність галактокінази обумовлює головним чином утворення катаракти, успадковуються недуга за аутосомно-рецесивним типом.

Симптоми класичної галактоземії зазвичай з`являються в перші кілька днів або тижнів після народження. Дитина відмовляється від грудного молока або молочних продуктів, з`являються блювота і ознаки недоїдання,  розвиток дитини сповільнюється. Можуть приєднатися жовтяниця, гепатомегалія і ознаки печінкової патології. Зазвичай у новонароджених катаракта не виявляється, але розвивається за кілька тижнів або місяців. Відсталість психічного розвитку стає очевидною у віці 6-12 міс. У дітей з класичною галактоземією часто розвивається бактеріальний сепсис (особливо обумовлений кишковою паличкою), який може бути основною причиною смерті новонародженого. Єдиним постійним симптомом недостатності галактокінази є катаракта.

 

Гангліозидоз GM1

Гангліозидоз — будь-яка хвороба, що характеризується патологічним накопиченням (особливо в нервовій системі) гангліозид.

Гангліозидоз GM1.

Причина у встановлених випадках — недостатність ОМ2-р-галактозидази. Характеризується накопиченням моносіалогангліозида GM1. Недуга схожа на хворобу Тая-Сакса, та за неї спостерігається генералізований мукополісахаридоз.

Розрізняють три форми: генералізовану дитячу, ювенільну, дорослий генералізований гангліозідоз.

Гангліозідоз GМ2 (недостатність гексозамінідаз) раніше називали хворобою Тая-Сакса.

 

Гемоглобін C

Гемоглобін С — це ненормальна форма гемоглобіну, що виникає при заміні в 6 позиції У-ланцюга амінокислоти Лізин на Глютамін. Матована форма гемоглобіну знижує нормальну пластичність еритроцитів і викликає захворювання гемоглобінопатії.

У всіх людей, гетерозиготних за цією мутацією, 28-44% загального гемоглобіну представлено гемоглобіном С, що не призводить до розвитку анемії. У гомозиготних осіб майже весь гемоглобін є гемоглобіном С, викликаючи тим самим розвиток гемолітичної анемії. Ця патологія зустрічається найчастіше в осіб із Західної Африки. Дана форма гемоглобіну захищає пацієнта від розвитку важкої малярії.

 

Гемоглобін E

Гемоглобін Е — це ненормальна форма гемоглобіну з одноточковою мутацією у В-ланцюгу, де в 26 позиції відбувається заміна глютаміну на лізин. Люди з цією формою гемоглобіну мають гемолітичну анемію і помірну спленомегалію (збільшену в розмірах селезінку). Наявність у пацієнтів гемоглобіну Е протікає асимптоматично (немає клінічних проявів). У разі поєднанні з мутацією таласемії пацієнти імунні до важких форм малярії. Поширене захворювання в Південній Азії та Північно-східній Індії.

 

Гемохроматоз

Гемохроматоз — спадкове генетичне захворювання, за якого організм людини починає накопичувати залізо. Металу (отримуваного з їжею) стає забагато в печінці, підшлунковій залозі, міокарді, селезінці, шкірі, ендокринних залозах тощо. Через це можуть розвинутися цироз печінки, серцева недостатність, цукровий діабет, артрит.

Клінічні симптоми: слабкість і швидка стомлюваність, зниження тиску; виражене схуднення; пігментація шкіри (грифельно-сірий колір коричнюватого відтінку), слизових оболонок і сітківки; серцева недостатність; діабет, набряк і болючість суглобів.

 

Гіперліпопротеїдемія сімейна I типу

Сімейна недостатність ліпопротеїдліпази (гіперліпопротеїдемія типу I) є рідкісним захворюванням, що характеризується відсутністю активності ліпопротеідліпази і тяжкою гіпертригліцеридемією; в типових випадках виявляється в дитинстві. Мало хто з хворих доживає до 50 років, але ризик атеросклерозу не підвищений. Найчастіше зустрічається і є найнебеспечнішим ускладнення важкої гіпертригліцеридемії — панкреатит. За рівня тригліцеридів вище 1000 мг% часто спостерігаються еруптивні ксантоми.

Основні клінічні ознаки — біль у животі, що нагадує гострий панкреатит, еруптивні ксантоми і гепатоспленомегалія у поєднанні зі збільшенням рівня тригліцеридів у сироватці.

 

Глікогенози (хвороба накопичення глікогену)

Глікогенози (хвороба накопичення глікогену) — група спадкових захворювань, викликаних недостатністю одного або кількох ферментів, залучених до синтезу та розпаду глікогену,  що характеризуються накопиченням патологічних кількостей або типів глікогену в тканинах. Клінічна картина: гіпоглікемія, артеріальна гіпертензія, затримка росту, пізніше статеве дозрівання, збільшення живота, аденоми печінки, печінковоклітинна карцинома, гепатобластома, збільшення печінки, хронічний панкреатит, ксантоми, павукоподібні гемангіоми, подагричні тофуси, протеїнурія, гематурія, ниркова недостатність, центральний сегментарний гломерулосклероз, сечокислі камені нирок, подагричний артрит, геморагічний діатез, легенева артеріальна гіпертензія.

 

Глутарова ацидурія

Глутарова ацидурія відноситься до спадкових захворювань, так званих органічних ацидурій, характеризується екскрецією неамінних органічних кислот із сечею. Ця патологія розвивається в результаті порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислот.

У немовлят клініка ОА виявляється або з народження, або протягом перших кількох днів життя. Зазвичай першим проявом буває токсична енцефалопатія клінічна картина, якої складається з блювоти, зниженого харчування, і неврологічних симптомів, таких як судоми, аномальний тонус, і летаргія переходить у кому. У результаті найбільш часто діагноз ставиться в перші десять днів життя. У старших дітей або підлітків різні форма ОА можуть проявлятися втратою інтелектуальної функції, атаксією або іншою вогнищевою неврологічною симптоматикою, синдромом Рейє, рекурентним кетоацидозом або психіатричною симптоматикою.

 

Гомоцистинурія типу cblE

Гомоцистеїн — це сірковмісна амінокислота, що утворюється в процесі обміну метіоніну й цистеїну. Одержуваний з їжею у складі білка метіонін метаболізується з утворенням S-аденозілгомоцистеїна, який в результаті гідролізу перетворюється на гомоцистеїн. Гіпергомоцистеїнемію може бути обумовлено генетичними дефектами ферментів, що забезпечують процеси обміну гомоцистеїну.

 

Дефіцит 3гідрокси 3метілглутарил-КоА-ліази

3-гідрокси-3-метілглутарова ацидурія, відома також як дефіцит ГМГ-КоА-ліази — рідкісне важке захворювання, обумовлене порушенням двох важливих внутрішньоклітинних біохімічних процесів, що призводять до пошкодження багатьох органів, перш за все головного мозку.

Організм хворого на дефіцит ГМГ-КоА-ліази нездатний виробляти дрібні молекули,  що називаються кетоновими тілами і використовуються як джерело енергії для багатьох органів (особливо головного мозку) у тих ситуаціях, коли організм відчуває нестачу енергії, одержуваної з простих вуглеводів. У результаті при вичерпанні основного джерела енергії (глюкози) у хворого може виникнути метаболічний криз, пов`язаний з відсутністю альтернативного джерела енергії - кетонових тіл. Такий криз зазвичай розвивається на тлі великих інтервалів між прийомами їжі або поширених інфекційних захворювань. Перший напад зазвичай трапляється на першому році життя; типовими симптомами є прояви токсичної енцефалопатії, клінічна картина якої складається з блювоти, зниженого харчування і неврологічних симптомів, таких як судоми, аномальний тонус, летаргія, що переходить у кому.

Дефіцит ГМГ-КоА-ліази успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

 

Дефіцит метілентетрагідрофолатредуктази (МТГФР)

Дефіцит метілентетрагідрофолатредуктази (МТГФР) призводить до зниження метилювання ДНК, що призводить до активізації багатьох клітинних генів, у тому числі онкогенів. Крім того, відбувається надмірне накопичення гомоцистеїну (гіперпосилання на аналіз) — проміжного синтезу продукту метіоніну. У разі зниженої активності МТГФР під час вагітності посилюється вплив тератогенних та мутагенних факторів зовнішнього середовища.

 

Етілмалонова ацидурія

Етілмалонова ацидурія відноситься до спадкових захворювань, так званих «органічних ацидурій», характеризується екскрецією незамінних органічних кислот із сечею. Ця патологія розвивається в результаті порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислоти, причиною якого є дефект активності фермента.

У новонародженних клініка ОА проявляється або з народження, обо в перші дні життя. Зазвичай першим проявом буває токсична енцефалопатія, клінична картина якої складається з блювоти, зниженого апетиту і неврологічних симптомів, таких як судоми, аномальний тонус і летаргія, що переходить у кому. У результаті найчастіше діагноз ставлять в перші десять днів життя. У старших дітей або підлітків різні форми ОА можуть проявлятися втратою інтелектуальної функції, ненормальними рухами, шкірним висипом, петехією, крововиливами під шкірою, синіми руками, синіми ногами, хронічною діареєю.

Класична гомоцистинурія

Гомоцистеїн — це сірковмісна амінокислота, що утворюється в процесі обміну метіоніну і цистеїну. Одержуваний з їжею у складі білка метіонін метаболізується з утворенням S-аденозілгомоцистеїну, який в результаті гідролізу перетворюється на гомоцистеїн. Гіпергомоцистеїнемію може бути обумовлено генетичними дефектами ферментів, що забезпечують процеси обміну гомоцистеїну.

 

Лейциноз (розгалудженоланцюжкова кетонурія, хвороба кленового сиропу)

Лейциноз — вроджене порушення обміну, ферментопатія. Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зустрічається з частотою 1 на 120-300 тис. новонароджених.

Недуга протікає важко і часто закінчується летально. У дітей спостерігається затримка розвитку, пригнічення центральної нервової системи, хворі можуть впадати в летаргію. Характерні гіпоглікемія і гіпотонія, кетоацидоз, блювота. Захворювання проявляється в перший тиждень життя судомними припадками, утрудненнями ковтання, дихальними порушеннями, затримкою розвитку. Хвороба швидко прогресує.

Варіанти захворювання:

  • Класичний
  • Проміжний
  • Інтермітуючий
  • Тиамінзалежний
  • E3-дефіцитна форма з лактоацидозу.

 

Метилмалонова ацидемія

Метилмалонова ацидемія — вроджене порушення обміну амінокислот, що супроводжується ацидозом, гіпергліцинеміею, гіперлактеміею. Поряд з цим спостерігається виражена кетонурія, гіпергліцинурія, метилмалонова ацидурія, низький рівень бікарбонатів, підвищений рівень метилмалоновой кислоти. Захворювання проявляється з перших днів життя дитини. У новонароджених періодично виникають блювота, зневодневання, виявляються м`язова гіпотонія, загальна млявість, відставання у вазі, збільшення печінки. Розумова відсталість є наслідком захворювання, яке розвивається з часом.

Оптимальний час визначення генетичного ризику, виявлення статусу носія і обговорення можливості пренатального тестування — до настання вагітності.

Виявлення новонароджених сибсів пробанда з групи ризику. Якщо пренатальну діагностику не було проведено у групі ризику вагітності, мав бути проведений невідкладний діагностичний тест новонародженого.

 

Множинний дефіцит карбоксилази

Множинний дефіцит карбоксилази — спадкове захворювання, що відноситься до органічних ацідемій та за якого відбувається порушення циклу сечовини.

Діагностика даного захворювання потребує складних методів — визначення екскреції (виведення) органічних кислот, ензимів. Але у разі своєчасного виявлення захворювання, обмеження білків і відповідної терапії вітамінами можна запобігти інвалідності багатьох дітей.

 

Муковісцидоз

Муковісцидоз (кістозний фіброз) — системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту. 70% випадків муковісцидозу виявляються протягом перших 2 років життя дитини. Із впровадженням неонатального скринінгу час виявлення значно скоротився.

Загальні ознаки: відставання у фізичному розвитку, рецидивуючі хронічні захворювання органів дихання, поліпи носа,  хронічний гайморит, хронічний бронхіт, рецидивуючий панкреатит, дихальна недостатність. Хронічні коліти, холецистити у родичів.

 

Муколіпідоз II (252500, недостатність N-ацетилглюкозамінилфосфотрансферази)

Муколіпідоз — загальна назва хвороб накопичення, обумовлених недостатністю активності різних гідролаз. За клінічною картиною нагадують мукополісахаридози та прояви синдрому Хюрлер: множинний дизостоз, помутніння рогівки і вишнево-червона пляма, виражена розумова відсталість, вісцеромегалія, припадки, вакуолізовані лімфоцити і великі включення в фібробластах, але мукополісахаридурія відсутня. У тканинах відбувається накопичення сфінголіпідів та / або гліколіпідів. Лікування підтримуюче, можливі та проводяться ідентифікація носіїв дефектних генів і пренатальна діагностика. Виділено кілька типів захворювання.

Муколіпідоз II (252500, недостатність N-ацетилглюкозамінилфосфотрансферазы). Важка симптоматика Хюрлер-синдрому, карликовість, вже при народженні вкрай ймовірні вроджений вивих стегна, деформації грудної клітки, грижі, екскреція мукополісахаридів із сечею нормальна, виявляють вакуолізовані лімфоцити, у фібробластах in vitro - включення.

 

Муколіпідоз III типу

 Муколіпідоз — загальна назва хвороб накопичення, обумовлених недостатністю активності різних гідролаз. За клінічною картиною нагадують мукополісахаридози і прояви синдрому Хюрлер: множинний дизостоз, помутніння рогівки і вишнево-червона пляма, виражена розумова відсталість, вісцеромегалія, припадки, вакуолізовані лімфоцити і великі включення в фібробластах, але мукополісахаридурія відсутня. У тканинах відбувається накопичення сфінголіпідів та / або гліколіпідів. Лікування підтримуюче, можлива і проводиться ідентифікація носіїв дефектних генів і пренатальна діагностика. Виділено кілька типів захворювання.

Муколіпідоз III типу - аутосомно-рецесивне захворювання з нез`ясованим патогенезом.

Клінічна картина характеризується переважним ураженням опорно-рухового апарату, зокрема хребта, кульшових і тазових кісток. У кістковому мозку виявляють клітини, що містять в цитоплазмі вакуолі і великі червонуваті гранули в результаті накопичення кислих мукополісахаридів і гліколі-пидов. У лімфоцитах периферичної крові змін немає.

 

Муколіпідоз IV типу

Муколіпідоз — загальна назва хвороб накопичення, обумовлених недостатністю активності різних гідролаз. За клінічною картиною нагадують мукополісахаридози і прояви синдрому Хюрлер: множинний дизостоз, помутніння рогівки і вишнево-червона пляма, виражена розумова відсталість, вісцеромегалія, напади, вакуолізовані лімфоцити і великі включення в фібробластах, але мукополісахаридурія відсутня. У тканинах відбувається накопичення сфінголіпідів та / або гліколіпідів. Лікування підтримуюче, можлива і проводиться ідентифікація носіїв дефектних генів і пренатальна діагностика. Виділено кілька типів захворювання.

У хворих на муколіпідоз IV типу спостерігається накопичення кислих мукополісахаридів, складних жирів в деяких органах і тканинах, збільшення вмісту гангліозид в головному мозку. Спостерігаються ознаки глибокої розумової відсталості, значної затримки розвитку моторики, помутніння рогівки (від народження). Зовнішній вигляд хворого не відрізняється якимись особливими рисами. Змін кісткової системи не виявлено. Печінка й селезінка не збільшені.

 

Недостатність 3-метілкротоніл КоА карбоксилази

Недостатність 3-метилкротоніл КоА-карбоксилази (недостатність МКК) — це аутосомно-рецесивне захворювання, що викликає ураження головного мозку у немовлят і маленьких дітей через порушення білкового метаболізму. Недостатність МКК є наслідком дефекту ферменту, що розщеплює амінокислоту під назвою лейцин. Це порушення призводить до накопичення в токсичних концентраціях  3-гідроксиізовалеріанової кислоти та 3-метилкротонілгліціна у рідких середовищах організму та екскреції їх із сечею. Часто захворювання має критичний етап, на якому головний мозок пошкоджується згаданими токсичними сполуками. До інших симптомів кризи відносяться зниження апетиту, нудота, блювання, підвищена сонливість, дратівливість, знижений м`язовий тонус і м`язова слабкість. Якщо недугу не лікувати, можуть розвиватися порушення дихання, судоми, печінкова недостатність. В деяких випадках хворий може впасти у кому чи навіть померти.

Навіть у дорослих людей з недостатністю МКК симптоми захворювання іноді не проявляються, а діагноз стає відомим тільки у разі його встановлення рідним братам чи сестрам.

 

Недостатність альфа1-антитрипсину

Альфа-1-антитрипсину дефіцит (MIM 107400) фенотипово виявляється розвитком емфіземи, бронхіту, бронхоектазів, а також важкістю дихальної недостатності. Альфа-1-антитрипсин є глікопротеїдом, що синтезуються печінкою.

Приблизно у 10% дітей, гомозиготних за аллелю Z, відзначається важке ураження печінки, включаючи гепатит у новонароджених і прогресуючий цироз печінки. Вважають, що 15-20% хронічних гепатитів у немовлят спричинено недостатністю альфа1-антитрипсину. У дорослих недостатність альфа 1-антитрипсину найчастіше призводить до дрібновузлового цирозу печінки, який з часом може перерости у великовузловий цироз печінки, протікає безсимптомно та іноді призводить до розвитку печінковоклітинного раку.

Частота ураження печінки не залежить від частоти ураження легень.

 

Недостатність аргіносукцинатліази

Цей фермент відноситься до класу ліаз, він каталізує зворотну реакцію розщеплення L-аргіносукцината на фумарову кислоту й L-аргінін в процесі синтезу сечової кислоти. Відповідно за недостатності аргіносукцинатліази відбувається порушення циклу сечовини, що призводить до гіперамоніємії.

 

 

Недостатність бета-кетотіолази

 

Недостатність біотинідази (НБ)

Недостатність біотинідази (НБ) — спадкова хвороба обміну з групи органічних ацидурій з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Захворювання обумовлено мутаціями в гені, що кодує фермент біотинідази, а це призводить до порушення роботи всіх біотинзалежних карбоксилаз.

За дефекту біотинідази особливо вразлива центральна нервова система, тому що активність біотинідази в головному мозку людини вкрай низька, і для нормального функціонування нейронів необхідне достатнє та постійне надходження біотину через гематоенцефалічний бар`єр. Це є причиною неврологічних порушень, які протягом певного періоду можуть бути єдиною ознакою захворювання. Причиною змін шкірних покривів у вигляді алопеції та шкірної висипки є зниження рівня протективних жирних кислот (в результаті порушення роботи пропіоніл-КоА-карбоксилази). Розвиток нейросенсорної приглухуватості може бути пов`язаний із накопиченням органічних кислот, біоцитина, більших біотинільних білків.

 

Недостатність галактокінази

Недостатність галактокінази успадковуються за аутосомним рецесивним типом та обумовлює головним чином виникнення катаракти. При недостатності галактокінази галактоза накопичується в крові й тканинах. У кришталику ока вона під дією альдозоредуктази перетворюється на галактитол — цукор, для якого кришталик непроникний. У результаті відбувається надмірна гідратація, яка на тлі зменшення кількості глутатіону в кришталику обумовлює розвиток катаракти.

 

Недостатність дигідропірімідін дегідрогенази

Недостатність дигідропірімідін дегідрогенази викликається мутаціями в гені BTD, що кодує фермент під назвою біотинідаза. Вітамін біотин потрібен для роботи декількох карбоксилазних ферментів для обробки білків, жирів і вуглеводів в організмі. Людський організм не здатен продукувати біотину, цей вітамін має надходити з їжею. Більша частина біотину зв’язана з білком. Біотинідаза відщеплює його та робить доступним для використання.

Недостатність біотинідази — це аутосомно-рецесивне захворювання, що викликається зміною шляхів використання в організмі біотину.

 

Недостатність довголанцюжкової ацил-СоА-дегідрогенази

Недостатність довголанцюжкової ацил-коензим А-дегідрогенази (VLCAD - від англ. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase) - це аутосомно рецесивне генетичне захворювання, за якого порушується розщеплення молекул довголанцюжкових жирних кислот. При цьому утворюються дрібніші молекули, які є джерелом енергії для головного мозку, м`язів тощо. Жири є важливим джерелом енергії, коли організм витрачає її багато, а інших джерел обмаль. За недостатності VLCAD організм не може отримувати енергію з дуже довголанцюжкових жирних кислот. Тому після вичерпання інших джерел енергії може наставати «енергетичне голодування», за якого неможливе використання певних жирів, відкладених в організмі.

 

Недостатність коротколанцюжкової ацил-СоА-дегідрогенази

Недостатність коротколанцюжкової ацил КоА дегідрогенази – захворювання, обумовлене дефектом бета-окислення жирних кислот.

Тип успадкування — аутосомно-рецесивний.

За недостатності ацил КоА дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюжком відбуваються зниження толерантності до фізичних навантажень, метаболічні кризи з блювотою та діареєю, м`язова слабкість і діарея.

 

Недостатність кортикостерон метілоксидази 2 типу

Біосинтез кортикостероїдів — складний багатоступінчастий процес, здійснюваний за участю ферментів. Порушення синтезу ферментів (у кількісному або якісному відношенні) призводить до порушення біосинтезу кортикостероїдів і розвитку патологічних станів.

 

Недостатність прекаллікреїну

Прекаллікреін — попередник калікреїну плазми крові є глікопротеїном, представленим одним пептидним ланцюгом, що складається з 619 амінокислотних залишків. За спадкового дефіциту цих компонентів, як і за дефіциту XII фактора згортання крові, сповільнюється згортання крові в загальних коагуляційних пробах. У хворих, попри гіпокоагуляцию, можлива схильність до тромбозів.

 

Недостатність середньониркової ацил-коа дегідрогенази жирних кислот

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний. Клінічна симптоматика досить різноманітна - від синдрому "раптової смерті немовляти" до безсимптомних форм.
Перебіг захворювання хвилеподібний. Зазвичай воно маніфестує від 2 днів до 6,5 років, найбільш часто - від 6 місяців до 2 років. У 50% випадків захворювання дебютує в неонатльному періоді. Часто недуга маніфестує як Рейє-синдром у вигляді гострих нападів блювоти (66%), відмови від їжі, м`язової гіпотонії, тахіпное аж до зупинки дихання (48%), зупинки серця (36%), летаpгіі (84%), коми, як реакція на голодування. Напади метаболічної декомпенсації можуть провокуватися різними інфекційними захворюваннями. Ці напади супроводжуються некетотичною / гіпокетотичною гіпоглікемією.

 

Недостатність фактору XI

Фактор ХI — це глікопротеїн, він являє собою димер, що синтезується в печінці та активується тромбіном і фактором ХIIa. У своїй активній формі — F Xia — діє на ранній стадії коагуляційного каскаду, викликаючи активацію фактора IX. Дефіцит цього фактора має різну клінічну картину, але кровотеча зазвичай розвивається тільки у зв`язку з хірургічним втручанням або травмою.

У жінок патологія зрідка проявляється профузними менструальними кровотечами. Дефіцит успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом.

 

Неонатальний цукровий діабет

Цукровий діабет (ЦД), що розвивається в перші шість місяців життя, визначають як неонатальний цукровий діабет. Дві його форми (перманентна і транзиторна) розрізняються за тривалістю інсулінозалежності після маніфестації.

Діагностують при стійкому підвищенні рівня глюкози в крові — понад 11ммоль/л. Зазвичай розвивається у дітей низького гестаційного віку (менше 30 тиж.). У патогенезі основну роль відводять транзиторно зниженій активності аденілатциклази клітин підшлункової залози, нормалізується до 2-тижневого віку.

Розрізняють три форми неонатального діабету:

  • Транзиторний,
  • Транзиторний з пізніми рецидивами,
  • Перманентний.

Клінічна картина. Типові поліурія, важка дегідратація, ацидоз, кетонемія, кетонурія (рідко), мляве смоктання, стійка гіперглікемія (понад 1 0 - 1 1 ммоль / л) і глюкозурія. Спадкування  зчеплене з Х-хромосомою, рецесивне.

 

Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість (DFNB59)

Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість — це зниження слуху, що утруднює мовне спілкування. За недуги пошкоджуються чутливі нервові клітини внутрішнього вуха, слухового нерва і центральних утворень слуховий системи.

Несиндромальною формою недуги вважають форму, за якої зниження слуху не супроводжується іншими ознаками або захворюваннями інших органів і систем, які передавалися б у спадок із приглухуватістю, що має місце при синдромальний формах (наприклад, глухота і патологія сітківки очей — синдром Ушера; глухота і нефрит — синдром Альпорта)

Несиндромальная нейросенсорна приглухуватість

Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість — це зниження слуху, що утрудняє мовне спілкування. За недуги пошкоджуються чутливі нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерва і центральних утворень слухової системи. Реєструється хвороба в середньому із частотою 1:1000 новонароджених дітей. Вважається, що близько 50% випадків вродженої приглухуватості мають спадкову етіологію.

Близько 75% всіх випадків спадкової приглухуватості відносяться до рецесивних несиндромальних порушень слуху (РННС) або до рецесивної несиндромальної приглухуватості.

 

Нефротичний синдром (НС)

Нефротичний синдром — стан, що характеризується генералізованими набряками, масивною протеїнурією (вище 50 мгкг /добу), гіпопротеїнемією і гіпоальбуминемією (менше 20 г/л), гіперліпідемією (холестерин вище 6,5 ммоль/л). Нефротичний синдром (НС) — клініко-лабораторний симптомокомплекс, клінічно характеризується периферичними або генералізованими набряками аж до асциту і анасарки, а лабораторно — протеїнурією більше 2,5 г на добу або більше 50 мг/кг/ добу, гіпопротеїнемією, гіпоальбумінемією (нижче 20 г/л), диспротеїнемією, гіперліпідемією та ліпідурією.

 

Нирковий полікістоз

У немовлят з аутосомно-рецесивною полікістозною хворобою нирок (АРПБП) на збільшених нирках розвивається велика кількість утворень, наповнених рідиною (кіст). Зазвичай недугу виявляють до або невдовзі після народження. У плодів і немовлят кісти може бути виявлено за допомогою ультразвукового дослідження. Кісти також можуть знаходитися в печінці, селезінці тошо.

Найбільше ускладнення хвороби нирок до народження — нестача навколоплідної рідини. Вона потрібна для розвитку легенів, тож у новонароджених з АРПБП легені часто недостатньо розвинені. Приблизно третина новонароджених з АРПБП помирає, і недостатність функції дихальної системи - основна причина цього. Більше половини пацієнтів, які виживають в грудному віці, вмирають від термінальної стадії ниркової недостатності, зазвичай до 10 років. Завдяки удосконаленню лікування та трансплантації нирок нині багато пацієнтів можуть прожити більше 10 років. Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок поширена менше, ніж аутосомно-домінантна.

 

Періодична хвороба (Середземноморська сімейна лихоманка)

Періодична хвороба (або спадковий сімейний амілоїдоз без невропатії, або середземноморська сімейна лихоманка) — спадкове захворювання, що зустрічається переважно у народів Середземного регіону та Кавказу. Форми цієї хвороби - перитоніт (болі в животі — найбільш часті прояви даної патології), васкулярна, суглобова, плевральна, менінгіальна, змішана.

Клінічні прояви можуть провокуватися кліматичними факторами, прийомом алкоголю, інфекціями, аліментарними отруєннями. Сезонність прояву залежить від регіону. Для Росії — це міжсезоння весна-літо і літо-осінь.

Перші ознаки ССЛ з`являються в дитинстві або підлітковому віці. Типовий напад займає 24-48 годин, але може тривати до 7-10 днів. Зазвичай проміжки між нападами становлять 2-4 тижні, але можуть бути й довшими. Болі починаються в будь-якому відділі живота, але найчастіше болить весь живіт. Типові скарги на підвищення температури, нудоту і блювоту. Крім цього, відмічається дискомфорт у грудях, який посилюється на вдиху, біль у суглобах, а також червоні хворобливі бляшки на шкірі.

 

Полігландулярна автоімунна хвороба

Полігландулярна автоімунна хвороба (автоімунний поліендокринний синдром, автоімунна поліендокринопатія, хронічний слизисто-шкірний кандидамікоз, синдром Гужеро-Фальти — первинна функціональна недостатність декількох залоз внутрішньої секреції, що поєднується з різними органоспецифічними неендокринними захворюваннями автоімунного походження. Обумовлена частковим генетично детермінованим дефектом клітинного імунітету. Близько половини всіх випадків ПАБ мають родинний характер. Полігландулярна аутоімунна хвороба успадковується переважно за аутосомно-рецесивним типом, але можливий і аутосомно-домінантний характер передачі.

Клінічні прояви ПАБ поліморфні і в значній мірі залежать від віку хворих, що послужило підставою для виділення аутоімунної ювенільної поліендокринопатії (аутоімунного ювенільного поліендокринний синдрому, або Кандідо-ендокринного синдрому), та автоімунної поліендокринопатії у дорослих.

Прогноз щодо життя сприятливий. Причинами смерті за пізно встановленого діагнозу та несвоєчасної терапії є вісцеральний кандидоз, ларингоспазм (у дітей) або гостра надниркова недостатність на тлі інтеркурентних інфекцій (у дітей і дорослих). Працездатність хворих знижено, більшість з них інваліди III та II груп.

 

Пропіонова ацидемія

Пропіонову ацидемію обумовлено дефіцитом ферменту пропіоніл КоА карбоксилази. Клінічні ознаки розвиваються на першому тижні життя. Це блювання, дегідратація, втрата ваги, респіраторні розлади, гіпотонія м`язів, судоми, пригнічення центральної нервової системи аж до коми, гепатомегалія. Характерні важкий ацидоз, кетоз, гіперамоніємія, гіпергліценемія, лейктромбоцітемія. У сечі визначається підвищена концентрація 3-гідроксипропіонової кислоти, метілцитрату, тиглігліцину, пропіоніл гліцину, 3-гідрокси-масляної, 3-гідрокси-n-валерианової кислот та інших похідних. У крові реєструється висока концентрація пропіонової кислоти.

 

Псевдодефіціт Тай-Сакса

Хвороба Тая-Сакса - Гангліозидоз GM2 — спадкове аутосомно-рецесивне, прогресуюче нейродегенеративне захворювання з групи гангліозидозов, яке в класичній інфантильній формі зазвичай призводить до прогресивної втрати інтелекту, зору, моторних функцій і до смерті у віці 2-3 років; причина: недостатність гексоамінідази A і / або В, а також фактора активації гексоамінідаз.

Хвороба протікає в такий спосіб: дитина до 6-ти місяців здається здоровою. Потім стає тихою, спокійною, апатичною. Рухи супроводжуються судомами, доки дитина не втратить здатності тримати голову. Погляд стає нерухомим. До 1,5 року настає сліпота. Череп стає занадто великим, а долоні товстими.

 

Рахіт

Рахіт — захворювання, що розвивається внаслідок гіповітамінозу вітаміну D, розладів фосфорно-кальцієвого обміну, що приводить до функціонального порушення ЦНС, вегетативної нервової системи, змін у кістково-суглобовий та м`язових системах, що супроводжуються розвитком полівалентного гіповітамінозу.

Це рідкісне захворювання успадковується аутосомно-рецесивно, для нього характерний дуже низький рівень 1,25(OH) 2D3 за нормального рівня кальцидіолу. Причиною вважають недостатність 1альфа-гідроксилази в ниркових канальцях, що клінічно проявляється як авітаміноз D.

 

Серповидноклітинний синдром

Серповидноклітинна анемія — це спадкова гемоглобінопатія, пов`язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну, за якого він набуває особливої кристалічної будови - так званий гемоглобін S.

Серповидно-клітинна анемія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У носіїв, гетерозиготних за геном серповидноклітинної анемії, в еритроцитах присутні приблизно в рівних кількостях гемоглобін S і гемоглобін А. При цьому в нормальних умовах у носіїв симптоми майже ніколи не виникають, і серповидні еритроцити виявляються випадково при лабораторному дослідженні крові. Симптоми у носіїв можуть з`явитися при гіпоксії (наприклад, під час підйому в гори) або важкої дегідратації організму. У гомозигот за геном серповидноклітинної анемії в крові є тільки серповидні еритроцити, що несуть гемоглобін S, і хвороба протікає важко.

 

Синдром Барттера, 4А типу

Синдром Бартера — поєднання водно-електролітних і гормональних порушень, якi характеризуються підвищеним виведенням К, Na і О нирками, гіпокаліємією, гіперальдостеронізмом, гіперренінеміею і нормальним артеріальним тиском. Синдром зазвичай з`являється в дитинстві як спорадичне або сімейне, зазвичай аутосомно-рецесивне порушення.

В уражених дітей спостерігається затримка росту, вони виглядають виснаженими. Можливі м`язова слабкість, полідипсія, поліурія та розумова відсталість.

 

Синдром Блума

Синдром Блума (вроджена телеангіектатична еритема; вроджена телеангіектатична еритема і нанізм) — рідкісне спадкове, аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується телеангіектатичною еритемою обличчя, підвищеною фоточутливістю, затримкою росту. Виникає в сім`ях з високою частотою інбридингу. Частіше хворіють чоловіки.

Синдром Блума починається в перші тижні життя з появи еритеми, пухирів і кірок на щоках, вушних раковинах, спинці носа, пізніше — на зовнішній поверхні кистей. Зазвичай спостерігається шкірна фоточутливість навіть після мінімального ультрафіолетового опромінення, яка часто супроводжується розвитком телеангіоектазій і підвищеною ранимістю шкіри. Пізніше на опромінюваних і неопромінюваних ділянках шкіри з`являються вогнища атрофії, гіпопігментації та крапчастої гіперпігментації, а також плями за типом "кави з молоком". Зустрічаються й інші аномалії розвитку: кліндактилія, сандактилія, полідактилія, деформація стоп, вроджені вади серця, дефекти зубів. Багато хворих низькорослі, мають високий голос. Тривалість життя коротка.

За синдрому Блума спостерігається схильність до злоякісних новоутворень внутрішніх органів, крові, кісток, вони розвиваються у віці від 2 до 46 років. Найбільш частими є злоякісні захворювання крові (гострий мієлолейкоз, гострий лімфолейкоз, лімфоми), рак стравоходу, аденокарцинома кишечника, але описано й рідкісні пухлини: остеогенну саркому, медулобластому, пухлину Вільмса. Висока ймовірність розвитку раку язика, гортані, легені та молочної залози. Щоб запобігти захворюванню, слід уникати близькоспоріднених шлюбів.

 

Синдром Гурлера (мукополісахаридоз типу I)

Синдром Гурлера (мукополісахаридоз типу I) — це спадкове захворювання, що виникає в результаті дефіциту ферменту, що приводить до накопичення білково-вуглеводних комплексів і жирів у клітинах організму. (Це захворювання також називається множинним дизостозом або ліпохондродистрофіею). Результатами недуги є диспропорційно малий зріст, сильна затримка розумового розвитку, збільшення печінки та селезінки, пороки серця, деформація кісток і огрубіння рис обличчя (незграбна форма черепа,  носовий кут, що сильно виступає, потовщення губ, збільшення язика).

 

Синдром Дабіна-Джонсона

Синдром Дабіна-Джонсона — ензімопатична жовтяниця, рідкісний пігментний гепатоз, що характеризується порушенням екскреції зв`язаного білірубіну з гепатоцитів у жовчні капіляри, що призводить до регургітації білірубіну. Синдром Дабіна-Джонсона успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

У 60% хворих виявляють зниження активності протромбіну внаслідок низьких значень фактора коагуляції VII.

У 70% випадків синдром Дабіна-Джонсона проявляється у молодому віці, дуже рідко у людей старше 50 років.

Захворювання не впливає на тривалість життя.

 

Синдром Елерс-Данлоса, гіперрухливість

Синдром Елерс-Данлоса також відомий як гіпереластичність шкіри, недосконалий десмогенез, недосконалий десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Елерса-Данлоса — це група спадкових системних захворювань сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. В залежності від окремої мутації серйозність недуги може змінитися від помірної до небезпечної для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), що пом`якшує наслідки.

Симптоми сильно відрізняються залежно від типу хвороби. Тим не менш, в кожному разі їх викликано пошкодженням чи недоліком колагену типу III. Хвороба зазвичай вражає суглоби, шкіру та кровоносні судини, з симптомами, такими як вільні (погано прикріплені),  дуже гнучкі суглоби; гладенька або еластична, легко пошкоджувана шкіра; неправильне загоєння ран і формування шрамів; маленькі і ламкі кровоносні судини. Всі форми зачіпають суглоби, викликаючи гіперрухливість, виходять за межі нормального діапазону рухів. У результаті люди із «син. Е-Д» більш схильні до різних травм, таких як вивихи, підвивихи, розтягнення зв`язок, деформація та іноді розрив м`яких тканин. Часто симптоми недуги приймають за результат жорстокого поводження з дітьми.

 

Синдром Елерс-Данлоса, Дерматоспараксис

Синдром Елерс-Данлоса, також відомий як гіпереластичність шкіри, недосконалий десмогенез, недосконалий десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Елерса-Данлоса —  це група спадкових системних захворювань сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. В залежності від окремої мутації серйозність недуги може змінитися від помірної до небезпечної для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), що пом`якшує наслідки.

Симптоми сильно відрізняються залежно від типу хвороби. Тим не менш, в кожному разі їх викликано пошкодженням чи недоліком колагену типу III. Хвороба зазвичай вражає суглоби, шкіру та кровоносні судини, з симптомами, такими як вільні (погано прикріплені),  дуже гнучкі суглоби; гладенька або еластична, легко пошкоджувана шкіра; неправильне загоєння ран і формування шрамів; маленькі і ламкі кровоносні судини. Всі форми зачіпають суглоби, викликаючи гіперрухливість, виходять за межі нормального діапазону рухів. У результаті люди із «син. Е-Д» більш схильні до різних травм, таких як вивихи, підвивихи, розтягнення зв`язок, деформація та іноді розрив м`яких тканин. Часто симптоми недуги приймають за результат жорстокого поводження з дітьми.

Дерматоспараксіс вкрай рідкісний, описано близько 10 випадків.

 

Синдром Елерс-Данлоса, кіфосколіоз

Синдром Елерс-Данлоса також відомий як «гіпереластичність шкіри», недосконалий десмогенез, недосконалий десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Елерса-Данлоса, це група спадкових системних захворювань сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. Залежно окремої мутації серйозність недуги може змінитися від помірної до небезпечної для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), що пом`якшує наслідки.

Симптоми сильно варіюються залежно від типу хвороби. Тим не менш, в кожному разі їх викликано пошкодженням чи недоліком колагену типу III. Хвороба, як правило, вражає суглоби, шкіру та кровоносні судини, з симптомами, такими як вільні (погано прикріплені), дуже гнучкі суглоби; гладенька або еластична, легко пошкоджувана шкіра; неправильне загоєння ран і формування шрамів; маленькі та ламкі кровоносні судини. Всі форми зачіпають суглоби, викликаючи гіперрухливість, виходять за межі нормального діапазону рухів. У результаті люди із «син. Е-Д» більш схильні до різних травм, таких як вивихи, підвивихи, розтягнення зв`язок, деформація і іноді розрив м`яких тканин. Сиптоми недуги часто приймають за наслідки жорстокого поводження з дітьми.

Аутосомно домінантний дефект, що викликає нестачу ферменту під назвою Лізин гідролаз. Він дуже рідкісний, описано трохи більше 60 випадків.

 

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра — врождена спадкова злоякісна некон`югована гіпербілірубінемія, що характеризується жовтяницею і важким ураженням нервової системи. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. З однаковою частотою зустрічається у хлопчиків і дівчаток.

 

Синдром слабкості синусового вузла (СССУ)

Синдром слабкості синусового вузла (СССУ) — порушення функції синусового вузла (основного генератора імпульсів серця) виявляється брадикардією (рідкісні серцеві скорочення) у супроводі аритмій. Сутність синдрому полягає в ураженні серцевих скорочень через порушення формування імпульсу синусовим вузлом, або порушення його проведення до передсердя. Таким чином, синдром включає як власне синусову брадикардію, так і синоатріальну блокаду II ступеня. Прояви та умови виникнення цих станів схожі, тому їх зазвичай не поділяють. Брадикардія за СССУ часто супроводжується аритміями, що виникають в результаті активізації нижчих відділів провідної системи серця, які перестають контролюватися імпульсами синусового вузла.

Первинне ураження СУ найчастіше виникає при ІХС, артеріальній гіпертензії, пороках серця, міокардиті, гемохроматозі, операціях на серці, особливо з використанням штучного кровообігу. Є дані, що СССУ виникає за інфаркту міокарда в 5% випадків.

 

Системна карнітиновая недостатність

Системна карнітинова недостатність — це аутосомно-рецесивне захворювання дитячого та раннього дитячого віку. Воно характеризується прогресуючою м`язовою слабкістю і епізодами печінкової енцефалопатії з нудотою, блювотою, затемненням свідомості, комою і ранньою смертю. Низький вміст карнітину в сироватці крові відрізняє цю форму від міопатичної карнітинової недостатності. Не встановлено жодної причини, яка могла б викликати або пояснювала низький вміст карнітину в крові. У одних хворих виявляють зменшений синтез карнітину, в інших — підвищену його екскрецію з сечею. У біоптаті м`язу знаходять накопичення ліпідів. У деяких випадках їх накопичення спостерігають також у печінці, серці та нирках. У деяких хворих, але далеко не у всіх, ефективним виявився пероральний прийом карнітину або кортикостероїдів.

 

Сімейна дизсавтономія

Люди, які страждають на це захворювання, не відчувають болю, але при цьому сильно пітніють. Також у них спостерігаються проблеми з мовою та координацією рухів.

Генетичні хвороби євреїв-ашкеназі — це група рідкісних захворювань, які зустрічаються у нащадків євреїв з Німеччини. Більшість цих хвороб серйозні і можуть призвести до смертельного результату, але деякі недуги цієї групи можна лікувати, зменшуючи ступінь тяжкості їх симптомів. Деякі з таких розладів можна виявити у плода під час вагітності за допомогою медичних досліджень (наприклад, амніоцентезу).

 

Спадковий сфероцитоз

Спадковий сфероцитоз — гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної мембрани еритроцитів, проникність мембрани для іонів натрію стає надмірною, у зв`язку з чим еритроцити набувають кулястої форми, стають ламкими і легко піддаються спонтанному гемолізу.

Клінічна картина:

  • Загальні симптоми анемії (слабкість, запаморочення, задишка, тахікардія тощо) в поєднанні з жовтяницею, болями в лівому підребер`ї (спленомегалія) та періодичним потемнінням сечі
  • Болі в правому підребер`ї (гепатомегалія)
  • Різні вади розвитку (готичне небо, мікрофтальмії, синдактилія, полідактилія)
  • За частих гемолітичних кризів — кісткові деструктивні зміни (результат патологічного еритропоезу), відставання в психомоторному розвитку, розвиток жовчнокам`яної хвороби
  • Гемолітичний криз проявляється інтенсивними болями в області печінки, селезінки, ознобом, підвищенням температури тіла до 39-40°C, блювотою, посиленням жовтяниці і анемії.

 

Таласемія

Таласемія — група спадкових гемоглобінопатій, в основі яких лежить зниження синтезу поліпептидних ланцюгів, що входять до структури нормального гемоглобіну А. За таласемії гемоглобін А, типовий для дорослих, на 50-90% замінюється фетальним гемоглобіном HbF. За важкої гомозиготної таласемії хворі помирають на першому році життя, за порівняно більш спокійної формі захворюванняможуть дожити до дорослого віку.

Тирозинемія I типу

Тирозинемія — захворювання, пов`язане з дефіцитом активності фумарилацетоацетатгідроксилази. Мутації призводять до порушення метаболізму тирозину з пошкодженням печінки, нирок, периферичних нервів. Першим ураженим органом є печінка, протягом перших місяців життя відзначаються початкові прояви печінкової дисфункції з віддаленим виходом в цироз і печінкову карциному. Як правило, присутнє пошкодження тубулярного транспорту з розвитком важкого рахіту через втрату фосфатів. У деяких пацієнтів розвиваються нефрокальциноз і ниркова недостатність.

Основним у терапії є призначення низькотирозинової, низькофенілаланінової дієти, що приводить до зменшення ураження нирок, та дія дієти на ураження печінки менш визначена. При прогресуванні недуги хворим показана трансплантація печінки. Зазвичай прогрес тирозинемієї 1 типу у дітей  самою лише дієтою  контролювати не вдається. Тож застсовують і медикаментозні засоби.

 

Тромбоцитопенія

Під тромбоцитопенією розуміють зниження вмісту тромбоцитів у циркулюючій крові до рівня менше 100-150 000 мм3 внаслідок зниженого утворення кров`яних пластинок кістковим мозком, їх підвищеної утилізації при тромбоцитарному гемостазі та тромбоутворенні, а також в результаті дефектів клітинної диференціації клітин-попередниць і розладів внутрішньоклітинного обміну.

Вроджену тромбоцитопенію, виявляють у пацієнтів з синдромами Фанконі, Віскота-Олдріча, іншими спадковими захворюваннями. Крім того, вроджена тромбоцитопенія може бути наслідком вірусних інфекцій плода при внутрішньоутробному розвитку. У частини немовлят з амегакариоцитарною тромбоцитопенією вона представляє собою результат побічної дії диуретиків групи тіазидів, призначених матері під час вагітності.

 

Уроджений дефіцит протромбіну

Уроджений дефіцит протромбіну є надзвичайно рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням, в літературі описано 26 його випадків. У всіх пацієнтів були і зовнішні кровотечі зі слизових оболонок, і внутрішні різної локалізації, часто зустрічалися внутрішньочерепні гематоми. Спадковий дефіцит протромбіну також описано як змішаний дефіцит факторів 7, 9, 10 та протеїнів С і S. Є ще випадки вродженої діспротромбінеміі, за яких вираженість тенденції до кровоточивості відповідає рівню протромбіну в крові.

 

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія)

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія) — спадкове захворювання групи ферментопатій, пов`язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну і його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, що виявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку.

У більшості випадків (класична форма) захворювання пов`язано з різким зниженням або повною відсутністю активності печінкового ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який в нормі каталізує перетворення фенілаланіну в тирозин. До 1% випадків фенілкетонурії представлено атиповими формами, пов`язаними з мутаціями в інших генах, які відповідають за кодування ферментів, що забезпечують синтез кофактора фенілаланінгідроксилази-тетрагідробіоптерина (BH4). Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

 

Хвороба Rh null

Хвороба Rh null характеризується слабкою або помірною нормоцитарною, нормохромною гемолітичною анемією з концентрацією Hb від 80 до 130 г/л.

У периферичної крові:

  • Стоматоцітоз, невеликий вміст сфероцітов.
  • Осмотичну резистентність еритроцитів знижено.

 Специфічної терапії немає.

 

Хвороба Гоше (глюкозилцерамідний ліпідоз)

Хвороба Гоше (глюкозилцерамідний ліпідоз) — спадкове захворювання. Є найпоширенішою з лізосомних хвороб накопичення. Розвивається в результаті недостатності ферменту глюкоцереброзідази, яка призводить до накопичення глюкоцереброзідадів в багатьох тканинах, включаючи селезінку, печінку, нирки, легені, мозок і кістковий мозок.

Хвороба Гоше підрозділяється на три основні типи.

Хвороба Гоше I типу зустрічається з частотою 1 / 50000. Найбільш часто зустрічається серед ашкеназскіх євреїв. Симптоми вперше проявляються в дитинстві чи в дорослому віці і включають збільшену печінку і сильно збільшену селезінку (що може призводити до її розриву і додаткових пошкоджень). Можливі слабкість кісток і виражені кісткові захворювання. Змінені селезінка і кістковий мозок викликають анемію, тромбоцитопенію та лейкопенію. Хоча мозок за недуги цього типу не пошкоджується, можуть бути порушення в легенях і нирках. Хворі страждають від частих гематом, викликаних тромбоцитопенією, і від постійної втоми (через зниження кількості еритроцитів). Хворі можуть доживати до дорослого віку і при помірній формі симптоми можуть бути відсутні.

Тип II (гостра дитяча невропатична хвороба Гоше) починається в перші 6 місяців життя з частотою зустрічальності 1 / 100000. Симптоми включають гепатоспленомегалію, широке прогресуюче пошкодження мозку, порушену моторику очей, спастичність, судоми, ригідність кінцівок. Хворі діти погано смокчуть і ковтають; зазвичай помирають у віці до двох років.

Тип III (хронічна невропатична форма) може починатися як у дитинстві, так і у дорослих з частотою зустрічальності 1 / 100000. Характеризується повільним прогресуванням і поміркованістю неврологічних симптомів. Основні симптоми: збільшена селезінка та / або печінка, припадки, погана координація, порушення скелета і очної моторики, анемія, порушення дихальної функції. Хворі доживають до підліткового та дорослого віку.

 

Хвороба Канаван

Хвороба Канаван — це смертельне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується прогресивним руйнуванням білої речовини головного мозку. Вперше його було описано в 1931 році доктором Myrtelle Canavan (Міртелле Канаван), яка була однією з перших жінок-невропатологів у Сполучених Штатах. Перші симптоми з`являються в дитини у віці від трьох до дев`яти місяців. Вони можуть включати слабкий м`язовий тонус (гіпотонію), надзвичайно великий розмір голови (макроцефалію), незвичайну позу та порушення інтелекту. Найдивніше, що діти з хворобою Канаван не можуть повзати, ходити, сидіти і говорити. Вони можуть страждати на судомні напади, їх може паралізувати, вони можуть страждати на недоумство, осліпнути або відчувати труднощі при ковтанні. Хвороба Канаван не лікується, і можлива тривалість життя дуже коротка. Більшість дітей з хворобою Канаван помирають у віці до чотирьох років, але деякі можуть дожити до десяти і навіть двадцятирічного віку.

Діагноз хвороби Канаван встановлюється у разі виявлення в сечі N-ацетил-аспарагінової кислоти за допомогою аналізу на кислотність. Якщо обидва батьки є носіями гена хвороби Канаван, то необхідно провести передпологову діагностику за допомогою методу хоріанальних ворсин або амніоцинтезу з тестуванням ДНК. Підвищений вміст кислоти є ознакою того, що плід вражено хворобою.

 

Хвороба Краббе

Хвороба Краббе — спадкова енцефалопатія дитячого віку з церебральною дегенерацією, що швидко прогресує, демієлінізацією, що проявляється підвищенням м`язового тонусу, нападами гіперпірексії та порушеннями інтелекту. Зазвичай починається у віці 3-6 міс. За ранньої формі — смерть через кілька місяців від початку хвороби; за пізньої — прогресування більш повільне.

 

Хвороба Німана-Піка

Хвороба Німана-Піка — це спадкова недуга, викликана порушенням ліпідного метаболізму і накопиченням ліпідів в першу чергу в печінці, селезінці, легенях, кістковому та головному мозку. Захворювання належить до лізосомних хвороб накопичення і характеризується аутосомально-рецесивним механізмом успадкування. Розрізняють три типи захворювання: A, B і C.

Тип А — найважчий, він починається у грудних дітей і характеризується збільшенням печінки і селезінки (гепатоспленомегалія) і прогресивним ураженням нервової системи. Хворі помирають у ранньому дитинстві.

Більш помірний тип B включає гепатоспленомегалію, затримку росту і порушення легеневої функції з частими легеневими інфекціями. До інших показників належать підвищений рівень холестерину і ліпідів у крові, мала кількість тромбоцитів (тромбоцитопенія). Хворі зазвичай доживають до дорослого віку.

Тип С зазвичай виявляється в дитинстві, хоча може початися в дорослих або в немовлят. Симптоми включають важкі печінкові порушення, проблеми з диханням, затримку в розвитку, припадки, підвищений м`язовий тонус (дистонію), порушення координації рухів, живлення і руху очей у вертикальній площині. Хворі доживають до дорослого віку.

 

Хвороба Помпе

Хвороба Помпе — це глікогеноз II типу, рідкісний генетичний метаболічний розлад, обумовлений вродженою відсутністю ферменту лізосомальної альфа-глюкозидази, яка необхідна, щоб розкладати глікоген - речовину, що є джерелом енергії для організму. Дефіцит цього ферменту є причиною надмірної кількості глікогену.

Симптоми хвороби Помпе з’являються через аномальне накопичення глікогену в клітинах. Хвороба Помпе - хронічне прогресуюче захворювання. Дитяча форма недуги характеризується важкою м`язовою слабкістю і аномальним зниженням тонусу м`язів (гіпотонія), який з`являється протягом перших кількох місяців життя. Додаткові аномалії можуть включати збільшення серця (кардіомегалія), печінки (гепатомегалія) та / або мови (макроглосія). Прогресуюча серцева недостатність викликає зазвичай небезпечні для життя ускладнення у віці від 12 до 18 місяців.

Дитяча форма, як правило, починається на початку або в кінці дитинства. Ступінь ураження органів може варіюватися серед пацієнтів. Доросла форма хвороби Помпе, як і за інших хронічних м`язових захворювань, так само виявляється м`язовою слабкістю. Поява симптомів, як правило, відбувається у другому-четвертому десятилітті життя. Хвороба прогресує повільно і не зачіпає серця.

 

Хвороба Сандхоффа (GM2-гангліозідоз)

Хворобу Сандхоффа, або GM2-гангліозидоз, тип 2, обумовлено відсутністю гексозамінідази (як А-, так і В-ізоферменти гексозамінідази), що призводить до накопичення не тільки GM2-гангліозиду в мозку, але й інших кінцевих Гексоз-мінігліколіпідов, глікопротеїдів і олігосахарпдов в мозку і внутрішніх органах. Клінічні симптоми нагадують симптоми хвороби Тая-Сакса, але за хвороби Сандхоффа залучаються внутрішні органи.

 

Хвороба Тая-Сакса - Гангліозидоз GM2

Хвороба Тая-Сакса - Гангліозидоз GM2 — спадкове аутосомно-рецесивне, прогресуюче нейродегенеративне захворювання з групи гангліозидозів, яке в класичній інфантильній формі зазвичай призводить до прогресивної втрати інтелекту, зору, моторних функцій і до смерті у віці 2-3 років; причина - недостатність гексоамінідази A і / або В, а також фактора активації гексоамінідази.

Хвороба протікає в такий спосіб: дитина до 6-ти місяців здається здоровою. Потім стає тихою, спокійною, апатичною. Рухи супроводжуються судомами, доки дитина не втратить здатності тримати голову. Погляд стає нерухомим. До 1,5 року настає сліпота. Череп стає занадто великим, а долоні товстими.

 

Хвороба фон Віллебранда 2 типу, нормандська

Хвороба фон Віллебранда — спадкове захворювання, порушення згортання крові внаслідок недостатньої активності фактора Віллебранда. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

При II типі хвороби фон Віллебранда (значно більш рідкісному) рівень фактора близький до норми, але його активність знижено.

При типі IIa електрофорез виявляє дефіцит високо-і середньомолекулярних олігомерів фактора фон Віллебранда. Це пов`язано з нездатністю секретувати високомолекулярні олігомери або з їх руйнуванням у кровотоку. Мутації призводять до зміни невеликої ділянки молекули в домені A-2. Рівні антигену фактора фон Віллебранда і пов`язаного з ним фактора VIII зазвичай нормальні.

При типі IIb рівень високомолекулярних олігомерів теж знижено, але викликано це надмірним зв`язуванням фактора фон Віллебранда з тромбоцитами. Утворені агрегати тромбоцитів швидко видаляються з кровотоку, що призводить до легкої циклічної тромбоцитопенії. Виявлено дефекти в домені A-1 (в області петлі, утвореної за допомогою дисульфідного зв`язку), який зв`язується з глікопротеїдом Ib / IX.

 

Хвороба фон Віллебранда 3 типу

Хвороба фон Віллебранда — спадкове захворювання, порушення згортання крові внаслідок недостатньої активності фактора Віллебранда. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

III тип хвороби фон Віллебранда (найрідкісніший, поширеність — 1:1000000) успадковується аутосомно-рецесивно. Найчастіше обоє батьків страждають на легку форму I типу хвороби. Це найважчий тип недуги, але і за нього чимало хворих з легким або безсимптомним перебігом. Хворі з III типом фон Віллебранда можуть бути як гомозиготами, так і змішаними гетерозиготами (тобто успадкувати від батьків різні дефекти). Характерні важкі кровотечі із слизових і відсутність антигену або активності фактора фон Віллебранда; зниження активності фактора VIII іноді призводить до гемартрозів, як легкі формам гемофілії. Описано сім`ї з делеціями великих ділянок гена фактора фон Віллебранда. У деяких сім`ях виявлено нонсенс-мутації і комбінації обох дефектів.

 

Церебротендінальний ксантоматоз

Церебротендінальний ксантоматоз — вроджена помилка синтезу жовчних кислот із накопиченням стеролів. Церебротендінальний ксантоматоз починається в ранньому дитинстві і характеризується ксантомами сухожиль, ювенільної катарактою, раннім атеросклерозом і прогресуючими неврологічними порушеннями: мозочковою атаксією, що починається після пубертатного періоду, системним залученням спинного мозку і деменцією.

Клінічні прояви ЦТК являють собою поєднання системних екстраневральних ознак і психоневрологічних порушень з різноваріантним початком. У першій декаді життя основними симптомами захворювання є діарея та катаракта, що є першою ознакою недуги у 75% випадків. Зниження інтелектуальної функції і моторна затримка в 50% випадків.

Цитрулінемія 1 типу

Цитрулінемія – це дефект аргінінсукцинатсинтетази, яка бере участь у циклі синтезу сечовини. У разі її дефекту цей цикл порушується. Клінічні прояви: респіраторні розлади, судоми, пригнічення нервової системи; може спостерігатися гепатомегалія, інтенційний тремор. Високий рівень цитруліну в крові та сечі.

 

visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine