укр. рус.
Словник
Всі АБВГДЕЄЖЗИІЇКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Дауна синдром
Syndroma Down

Синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі) - хромосомна патологія, яка характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі.

Патогенез. Трисомія - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі. Синдром Дауна і подібні хромосомні аномалії частіше зустрічаються у дітей, народжених немолодими жінками. Точна причина цього явища невідома, але, мабуть, вона якось пов`язана з віком яйцеклітин матері. За останніми даними батьківський вік, особливо більше 42 років, також збільшує ризик виникнення синдрому. Молекулярний механізм трисомії пояснюється тим, що під час мейозу хромосоми не розходяться. При злитті з гаметою протилежної статі у ембріона утворюється 47 хромосом, а не 46, як має бути в нормі.

Статистичні дані. Синдром Дауна не є рідкісною патологією - в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів. У 2009 році в Україні народилося 409 дітей з синдромом Дауна.

Діагностика. Вагітна жінка може пройти обстеження на виявлення порушень плоду. Багато стандартних дородових обстежень здатні виявити синдром Дауна у плоду. Наприклад, є специфічні УЗД-ознаки синдрому. Генетичне тестування, консультації лікарів-генетиків, як правило, пропонуються сім`ям, у яких ризик народження хворої дитини з синдромом Дауна найбільший.

повернутися до списку
visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine