укр. рус.
Словник
Всі АБВГДЕЄЖЗИІЇКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Хвороби хромосомні
Chromosome deseases
Синдром Патау

Хвороби хромосомні включають в себе хвороби, зумовлені порушенням числа або структури хромосом і виникають у гаметах (зрілих статевих клітинах) батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини).

Це велика група вроджених захворювань, обумовлених зміною структури окремих хромосом або їхньої кількості в каріотипі, також характеризуються множинними вадами розвитку. Два різних типи
мутацій (хромосомні і геномні), які становлять основу цих захворювань, об`єднують поняттям "хромосомні аномалії". Даний напрямок в медицині включає в себе не тільки хромосомні хвороби, але і внутрішньоутробну патологію (спонтанні аборти, викидні), а також соматичну патологію (лейкози, променева хвороба). На сьогоднішній день відомо близько 1000 хромосомних аномалій, з яких понад 100 форм описані у вигляді синдромів.

Хромосомні хвороби виникають в результаті мутацій в статевих клітинах одного з батьків. З покоління в покоління передаються не більше 3-5% з них. Хромосомними порушеннями обумовлені приблизно 50% спонтанних абортів і 7% всіх мертвонароджень.

До хромосомним аномалій відносяться синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, Едвардса, «котячого крику» та інші.

повернутися до списку
visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine