Мутації (від лат. «Mutatio» - зміна) - раптові або викликані штучно наслідувані зміни геному, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Розрізняють генеративні мутації, які виникають в статевих клітинах і передаються у спадок, і соматичні мутації, які утворюються в клітинах, що не беруть участь у репродукції (соматичних клітинах). Соматичні мутації призводять до виникнення генетичних мозаїк, тобто до зміни якоїсь частини організму, що розвивається з мутантної клітини.

Зміна геному клітини можуть здійснюватися трьома шляхами: зміною числа хромосом, числа і порядку розташування генів або зміни індивідуальних генів. У випадку зміни зміни числа хромосом (так званих геномних мутаціях) може відбуватися втрата або набуття однієї або декількох хромосом (анеуплоїдія), або змінюватися число наборів хромосом (поліплоїдія). Поліплоїдія грає важливу роль в еволюції рослин і широко використовується при їхній селекції і виведенні нових сортів. У тварин поліплоїдія, як правило, носить летальний характер, тому що порушує хромосомний механізм визначення статі.

Хромосомні мутації відбуваються в результаті дуплікації (повторення) гена, інверсії (перевороту одного або декількох генів на 180°), транслокації, або транспозиції (перенесення ділянки хромосоми певної довжини в нове положення в тій самій чи іншій хромосомі), делеції - випадання ділянки генетичного матеріалу.

Генні мутації з`являються в результаті порушення послідовності нуклеотидних залишків в ланцюзі ДНК даного гена. Мутації, пов`язані із заміною однієї пари нуклеотидних залишків в ДНК, називають точковими. Серед останніх зазвичай прийнято розрізняти прості заміни (транзиціїі і трансверсії) і делеції або вставки одного або декількох нуклеотидних залишків (мутації із зсувом рамки зчитування).

Зміни в генетичному матеріалі організму можуть передаватися у спадок і виявлятися зовні у зміні фізіологічних, морфологічних та інших ознак.

За своїм впливом на організм мутації можуть бути позитивними, негативними або нейтральними; конкуренція елімінує негативні, залишаючи позитивні і нейтральні.

"Людство накопичує приблизно 100 нових мутацій за одне покоління. Може здатися, що це не так багато, адже в геномі людини більше мільйона кодонів. Але навіть одна мутація в невдалому місці може виявитися фатальною", - Метт Рідлі.