Генетичне тестування (генетичний тест або ДНК-тест) - це сучасна методика, що використовує складні технічні засоби для дослідження ДНК. Генетичне тестування використовується переважно для діагностики генетичних захворювань, однак застосування може бути набагато ширше. Окремі методи дозволяють вивчати мікроструктуру хромосом.

Позитивний результат тесту означає, що при проведенні аналізу були виявлені генетичні мутації, з приводу яких проводилося тестування. На підставі цього можна зробити висновок, що ймовірність розвитку генетично обумовленого захворювання вище, ніж у людей без подібних змін, але це ще не означає, що ви обов`язково захворієте.

Якщо тест негативний, то в геномі відсутні мутації і це захворювання не характерно для вашої родини, але ймовірність того, що ви можете захворіти все-таки зберігається. Просто ризик прояву хвороби мізерно малий.