Геном людини - сукупність всіх генів людського організму, його повний хромосомний набір. Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклером у 1920 р.

Організація геному кожного еукаріотичного виду являє собою послідовну ієрархію елементів: нуклеотидів, кодонів, доменів, генів з межгеннимі ділянками, складних генів, плечей хромосом, хромосом, гаплоїдного набору разом з позахромосомних і позаядерної ДНК. В еволюційному перетворенні генома кожен з цих ієрархічних рівнів міг вести себе абсолютно дискретно (змінюючись, комбінуючи з іншими і т.д.).

У нормальній ситуації в більшості клітин людини повинно бути присутнім 46 хромосом: 44 з них не залежать від статі (аутосомні хромосоми), а дві - Х-хромосома і Y-хромосома - визначають стать (XY - у чоловіків чи ХХ - у жінок), ці 46 хромосом складають один геном. Хромосоми в загальній складності містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, у яких за оцінками міститься 20000-25000 генів.

Геном людини містить тільки 1,5% послідовностей, які несуть в собі інформацію про білки, решта 97% такої функцією не володіють і виступають так званим баластом або «сміттєвою ДНК».

Якщо уявити геном як кулінарну книгу, то ми отримаємо:

• 23 глави (23 хромосоми);
• кожна глава містить тисячі «рецептів» білків;
• текст кожного рецепту складається з «абзаців» - генів, які несуть необхідну інформацію, і "рекламних банерів", які переривають текст, тобто міжгених ділянок;
• текст «рецептів» написаний словами - кодонами;
• кожне слово складається з букв - «нуклеотидів»;
• в книзі нашого геному мільярд «слів», тобто в 800 разів більше, ніж у Біблії.