укр. рус.
Словник
Всі АБВГДЕЄЖЗИІЇКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Скринінг генетичний
Genetic screening
Генетичний скринінг

Скринінг генетичний - популяційне виявлення певних генотипів специфічними методами.

Скринінг на гетерозиготное носійство - один з видів генетичного скринінгу. Його застосовують до популяцій з високою частотою певного спадкового захворювання, для якого можливе виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена або за допомогою біохімічних, або, що значно частіше, методів ДНК-діагностики. У цьому випадку мова йде про виявлення гетерозиготних носіїв мутантних генів.

Основні принципи генетичного скринінгу були розроблені ще в 60-х роках XX ст., коли вперше його почали застосовувати для виявлення фенілкетонурії (ФКУ) у новонароджених, але ці принципи залишаються актуальними стосовно сучасного скринінгу новонароджених на спадкові хвороби обміну речовин.

До цих принципів належать:
1) захворювання повинно бути важким (інвалідизуючим) і досить частим в популяції;
2) методи виявлення захворювання, що використовуються під час скринінгу, не повинні давати псевдонегативних результатів і повинні бути відносно простими у виконанні;
3) до моменту початку скринінгу повинні бути розроблені ефективні методи лікування захворювання, яке намагаються виявити. 

Ці принципи досить добре виконуються під час скринінгу на деякі спадкові хвороби обміну речовин всіх новонароджених в популяції, зокрема такі, як фенілкетонурія, гіпотиреоз та галактоземія. Скринінг новонароджених з метою виявлення перелічених спадкових захворювань, без сумніву
, є одним із серйозних досягнень медичної генетики. Він дозволяє добитися практично повного виправлення фенотипу, а отже - лікування досить великої кількості осіб, які в іншому випадку стали б інвалідами.

Скринінг новонароджених на фенілкетонурію в багатьох країнах здійснюється вже кілька десятиліть, підтверджуючи свою високу ефективність. Існують детально розроблені ВООЗ рекомендації з організації та проведення всіх етапів скринінгу новонароджених для виявлення фенілкетонурії і гіпотиреозу.

повернутися до списку
visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine