Хвороби аутосомні зумовлені дефектами генів, локалізованих в аутосомах.

Серед аутосомних аномалій з порушенням числа хромосом виділяються трисомні синдроми:

• синдром трисомії хромосом групи D (13-15-ті пари), або синдром Патау, що зустрічається з частотою 1:4000 новонароджених;
• синдром трисомії хромосом групи Е (18-я пара) - Едвардса, з частотою 1:300;
• синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі), частота якої 1:700 новонароджених.

Зазначені аномалії проявляються різними каліцтвами, затримкою фізичного і розумового розвитку, вадами розвитку внутрішніх органів. Відзначається специфічне поєднання окремих аномалій в різних випадках трисомії. Такі хворі живуть, як правило, недовго, гинуть від вторинних інфекцій. Тяжкість клінічної картини при синдромах, викликаних структурними змінами хромосом, як правило, корелює з кількістю надлишкового чи відсутнього хромосомного матеріалу. Специфіка патологічних проявів залежить від того, яка хромосома залучена в процес перебудови.

Серед аутосомних захворювань найчастіше трапляється затримка розумового і фізичного розвитку, м`язова гіпотонія, аномалії лицьового скелета, вади розвитку внутрішніх органів.