укр. рус.
Словник
Всі АБВГДЕЄЖЗИІЇКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Спадкування аутосомно-домінантне
Autosomal dominant inheritance
Домінантні ознаки

Аутосомно-домінантне успадкування - тип спадкування, при якому достатньо одного мутантного алеля, локалізованого в аутосомі, щоби розвинулося захворювання або проявилася ознака.

Аутосомно-домінантний тип спадкування характерний для спадкових захворювань, причиною яких стає порушення синтезу структурних білків або білків, які виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну). При аутосомно-домінантному типі успадкування практично завжди виявляється дія  мутантного гена. Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою. Ймовірність розвитку хвороби в нащадків становить 50%. Новостворена мутація в гаметі одного з батьків може призвести до спорадичного випадку домінантної патології. За аутосомно-домінантним типом успадковуються  синдром Марфана, хвороба Олбрайта, дизостоз, отосклероз, пароксизмальна міоплегія, таласемія.

Абсолютна більшість аутосомно-домінантних захворювань зустрічається з частотою 1:10000 і рідше. За такої низької поширеності в більшості сімей ураженим буває найчастіше батько, він виступає гетерозиготним носієм відповідного мутантного гена.

Характер прояву аутосомно-домінантних хвороб залежить від походження дефектного аллеля. Наприклад, ювенільна форма хвороби Гентінгтона спостерігається тільки у дітей хворих батьків, а спадкова атрофічна міотонія - тільки у дітей хворих матерів.

повернутися до списку
visa MasterCard оплата готівкою мобільна версія Facebook Genex.Ukraine linkedIn  YouTube GenexUkraine