Скринінг генетичний - популяційне виявлення певних генотипів специфічними методами.
Секвенування ДНК (від англ. "Sequence" - послідовність) - визначення послідовності нуклеотидів у ланцюгу ДНК. Використовується для розшифровки генів і занесення цієї інформації до банку даних та її подальшої інтерпретації методами біоінформатики.
Синдром (з грец. "Syndrome" - поєднання) - певне поєднання ознак (симптомів) якого-небудь явища з єдиним механізмом виникнення та розвитку.