Генетичний маркер  - це ген або ділянка ДНК з відомою позицією в хромосомі.

Хвороби вроджені (morbi congeniti) - захворювання та вади розвитку, які є в явній або прихованій формі вже при народженні дитини.

У структурі перинатальної захворюваності і смертності вроджені хвороби посідають одне з перших місць.

Мутації (від лат. «Mutatio» - зміна) - раптові або викликані штучно наслідувані зміни геному, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.