Хвороби хромосомні включають в себе хвороби, зумовлені порушенням числа або структури хромосом і виникають в гаметах (зрілих статевих клітинах) батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини).
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - біополімер, побудований з нуклеотидів, що містять дезоксирибозу; знаходиться в основному в клітинних ядрах, є носієм генетичної інформації.
Хвороби спадкові Hereditary diseases
Спадкові захворювання - захворювання людини, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Однак далеко не всі спадкові захворювання відносять до вроджених, оскільки багато з них проявляються вже після періоду новонародженості (наприклад, хорея Гентингтона клінічно виявляється після 40 років). докладніше
Хвороби моногенні обумовлені мутаціями або відсутністю окремого гена. Мутації можуть захоплювати один або обидва алелі. Клінічні прояви виникають у результаті відсутності генетичної інформації або реалізації дефективного коду.
Синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі) - хромосомна патологія, яка характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі.
Хвороби мультифакторні (спадково схильні, багатофакторні, сomplex genetic disorders) - це велика і нозологічно різноманітна група хвороб, розвиток яких визначається взаємодією певних спадкових факторів (мутацій або сполучень алелів) і факторів середовища.
