Синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі) - хромосомна патологія, яка характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі.
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - біополімер, побудований з нуклеотидів, що містять дезоксирибозу; знаходиться в основному в клітинних ядрах, є носієм генетичної інформації.
Генетичне дослідження являє собою цілий комплекс методик з вивчення генетичного матеріалу людини, кінцевий продукт дослідження - генетичний звіт. Дозволяє виявити те чи інше генетичне відхилення або спадкове захворювання і точно визначити методи лікування або профілактики.