Гемофілія - спадкове захворювання, яке характеризується зниженням згортання крові, супроводжується крововиливами в суглоби, м`язи і внутрішні органи, як спонтанні, так і в результаті травми або хірургічного втручання.

Ген (від грец.«genos» - походження) - структурно-функціональна одиниця генетичного матеріалу. Це відрізок молекули ДНК, який включає нуклеотидну послідовність, у якій закодована первинна структура білка або молекули РНК.

Генетика - наука про закони та механізми спадковості і мінливості, а також про методи управління ними. Спадковість забезпечує збереження ознак і властивостей організмів протягом багатьох поколінь, а мінливість обумовлює формування нових ознак в результаті зміни генетичної інформації або умов зовнішнього середовища.

Геноміка - розділ молекулярної генетики, присвячений вивченню особливостей будови геномів живих організмів і їх структурно-функціональну організацію.

Геном людини - сукупність всіх генів людського організму, його повний хромосомний набір. Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклером в 1920 р.

Генотип (ген + грец. "Typos» зразок, тип) - сукупність всіх генів, властивих даній особині. Це єдина система генів, які взаємодіють між собою, таким чином прояв кожного гена залежить від генотипного середовища, у якому він перебуває. Взаємодія генотипу з комплексом факторів внутрішнього і зовнішнього середовища організму обумовлює фенотипні прояви ознак.

Генофонд (від ген і фр. «Fond» підстава) - сукупність генів, які властиві особинам даної популяції. Популяція розпоряджається своїми алелями з метою оптимального пристосування до умов навколишнього середовища.