PPARGC1A -rs8192678 - Максимальное потребление кислорода, или аэробная емкость (VO2max) – это широко используемая шкала для оценки эффективности кардиоупражнений. Ёмкость определяется как максимальный объем потребляемого кислорода за единицу времени при наибольшей нагрузке, и измеряется в литрах в минуту (л/мин).

Уровень VO2max может меняться в зависимости от возраста, заболеваний, текущего состояния здоровья и уровня физической активности. Любой человек может увеличить показатель VO2max, занимаясь упражнениями на выносливость. Профессионалы в видах спорта с нагрузками на выносливость, такими как лыжный кросс и бег на длинные дистанции, имеют более высокие показатели VO2max, чем профессионалы в силовых видах спорта, таких как борьба и тяжелая атлетика.

Исследование с участием 303 наблюдаемых мужчин из Испании и Великобритании показало, что однонуклеотидный полиморфизм в гене PPARGC1A, который является ключевым регулятором энергетического метаболизма, связан с уровнем VO2max.

Генотипы Г/Г и Г/А в гене rs8192678 ассоциированы с «типичным» уровнем VO2max, в то время как генотип А/А ассоциирован со «сниженным» уровнем VO2max.

SLC23A1-rs33972313 - Витамин C, или L-аскорбиновая кислота, должен поступать из внешних пищевых источников, так как он не синтезируется в организме человека. Источниками витамина C являются лимоны, апельсины, красный перец, арбузы, клубника, апельсиновый сок или другой сок, обогащенный витамином C.

Выраженная недостаточность витамина C приводит к цинге. Изменения в уровне витамина C также отмечается при различных хронических комплексных заболеваниях, таких как атеросклероз, сахарный диабет 2–го типа и рак. Это связано с антиоксидантной функцией витамина C, а также с его ролью в синтезе коллагена и некоторых гормонов.

После усвоения организмом витамин C перемещается через клеточную мембрану с помощью транспортных белков, в том числе SLC23A1.
Новое исследование с участием 15 000 наблюдаемых показало, что вариант аллели А в SLC23A1 связан со снижением уровня циркулирующего витамина C.

Поэтому обладателям генотипа А/А или А/Г обычно рекомендуют оптимизировать приём витамина С. Людям с генотипом Г/Г следует соблюдать баланс и придерживаться здоровой диеты.

MTHFR-rs1801133 - Витамин B2, или рибофлавин, является центральным компонентом флавинмононуклеотида (FMN) и флавинадениндинуклеотида (FAD), которые в свою очередь являются коэнзимами нескольких важных ферментов, участвующих в цепи транспорта электронов, а также метаболизме углеводов, жиров и белков. 

Витамин B2 содержится в различных продуктах - в молоке, сыре, зеленых листовых овощах, бобовых, нежирном мясо и обогащенных злаках.

Люди с генотипом Т/Т в варианте гена MTHFR имеют склонность к увеличенному уровню гомоцистеина, который является фактором риска для сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта. 

Самые высокие уровни гомоцистеина отмечались у людей с генотипом Т/Т и низким уровнем рибофлавина или витамина B2. Кроме того, было показано, что восполнение недостатка рибофлавина способствует уменьшению уровня гомоцистеина у этих людей.

Таким образом, людям с генотипом Т/Т следует оптимизировать приём витамина B2, употребляя продукты с богатым содержанием этого витамина.

Людям с генотипами Ц/Т и Ц/Ц следует просто соблюдать баланс и придерживаться здоровой диеты, так как их уровень витамина B2 имеет незначительное влияние на показатели гомоцистеина.

По данным ВОЗ, в 2013 году сахарный диабет выявлен более чем у 100 миллионов человек. Диабет - самое распространенное заболевание, связанное с гормональной патологией.

Поджелудочная железа здорового человека вырабатывает инсулин, который обеспечивает транспорт молекул глюкозы в клетки. Инсулин – гормон пептидной природы, образуется в бета-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Он оказывает многогранное влияние на метаболизм практически во всех тканях. Основное действие инсулина заключается в снижении концентрации глюкозы в крови.

Диабет – это ситуация углеводного голодания организма при накоплении сахара в крови. Глюкозы достаточно, но клетки не могут получить еёё.

Существует два типа диабета:
• Сахарный диабет 1 типа (инсулинозависимый) – поджелудочная железа не справляется с выработкой инсулина и вся глюкоза не может быть переработана.
• Сахарный диабет 2 типа – это нечувствительность тканей к инсулину. При этом типе диабета инсулина достаточно, но он оказывается бесполезным.

Наиболее распространёнными предпосылками к возникновению у больного сахарного диабета являются разнообразные инфекции, травмы и некоторые психические расстройства. Также серьёзное влияние зачастую оказывает генетическая предрасположенность. ТСахарный диабет нередко оказывается наследуемым недугом. Особенно велика вероятность заболевания у детей, оба родителя которых страдают диабетом. Если же болен только один родитель, то риск многократно снижается.

FADS1-rs174547 - группа диетических полиненасыщенных жиров (ПНЖ), которая включает в себя омега-3 и омега-6 жирные кислоты.

Американская кардиологическая ассоциация (American Heart Association) рекомендует употреблять продукты с высоким содержанием этих кислот для поддержания здоровья. Длинноцепочечные ПНЖ поступают в организм с пищей, а также могут быть синтезированы из предшественников жирных кислот, линолевой кислоты (ЛК, омега-6) и альфа линолевой кислоты (АЛК, омега-3).

Омега-3 и омега-6 жиры усваиваются в организме за счет одного и того же ферментного комплекса. 

Главными диетическими источниками омега-3 и омега-6 жирных кислот являются льняное семя, орехи, рыбные жиры и некоторые виды рыбы, например, лосось. Технологически обработанные продукты часто содержат большое количество омега-6, в то время как полезными источниками омега-6 являются оливки, орехи и мясо птицы. Историческое соотношение омега-6 и омега-3 жиров в диете составляло приблизительно 1:1, однако в современной западной диете это соотношение составляет 15:110.

В новых исследованиях проявлений генотипа, с участием 10 000 наблюдаемых, было установлено, что люди с Ц/Ц и Ц/Т вариантами в гене FADS1, который кодирует один из ферментов, участвующих в усвоении омега-3 и омега-6 жиров, имеют «сниженные» уровни арахидоновой кислоты (АК), длинноцепочечного жира омега-6, а также эйкозапентаеновой кислоты (ЭК), длинноцепочечного жира омега-3.

Люди с Т/Т вариантом имеют «нормальные» уровни этих омега жиров. 

Поскольку АК и ЭК являются предшественниками биологически важных метаболитов, людям со сниженным уровнем рекомендуется увеличить потребление омега-3 и омега-6 жирных кислот.Однако, учитывая неравномерное соотношение омега-6 и омега-3 в современной пище, следует контролировать потребление омега-6 жиров из технологически обработанных продуктов и увеличить потребление омега-3 жиров.

Метаболизм углеводов – это комплекс реакций расщепления сложных углеводов к моносахаридам (катаболизм) и синтез сложных биополимеров с простых сахаров (анаболизм).

Углеводы являются основным источником энергии в организме. На них приходится более 50% калорийности и порядка ¾ объема суточного рациона.

Углеводы пищи представлены в основном полисахаридами, крахмалом, пищевыми волокнами, сахарозой (дисахарид, состоящий из глюкозы и фруктозы), лактозой. Углеводы начинают перевариваться в ротовой полости α-амилазой слюны. Дальнейшее их переваривание осуществляется α-амилазой поджелудочной железы. Завершение гидролиза происходит в тонком кишечнике, где под действием ферментов (сахараза, мальтаза, изомальтаза, лактаза, β-галактозидаза, гетерогалактозидаза, трегалаза) олиго- и дисахариды расщепляются до моносахаров (глюкоза, фруктоза, манноза, ксилоза, арабиноза) и всасываются в кровь.

Фактором скорости усвоения углеводов является гликемический индекс (ГИ).
Гликемический индекс углеводов определяет способность углеводов после приема их с пищей повышать сахар в крови по сравнению с приемом глюкозы. По этому признаку все углеводы делятся на «хорошие» - с низким, и «плохие» - с высоким гликемическим индексом. После приёма с пищей углеводов отмечается увеличение уровня глюкозы в крови. Скорость повышения уровня сахара зависит не только от количества углеводов, но от химического состава самих углеводов, соотношения их с другими пищевыми веществами в продукте и особенностей механической и термической обработки пищи.

Липиды – обширный класс органических веществ, биологическая ценность которых заключается в их высокой энергоемкости.

Кроме того, жиры в организме человека выполняют важную физиологическую роль. В виде соединений с белками они входят в состав оболочек клеток, их ядер и других клеточных структур, участвуют в регулировании поступления в ткани тела воды, солей, аминокислот, углеводов и удаления из нее продуктов обмена.

Два основных вида жиров - полиненасыщенные и мононенасыщенные. Жиры состоят из жирных кислот и глицерина. Для нормального функционирования организма необходимо обеспечить постоянное и сбалансированное поступление насыщенных и ненасыщенных жиров с пищей. К третьему виду жиров относятся гидрогенизированные жиры (полученые путем технологической обработки), содержащиеся, например, в маргарине, кондитерских жирах, спредах. Гидрогенизированые жиры вредят общему состоянию здоровья, поэтому лучше их исключить из рациона.

Расщепление липидов начинается в ротовой полости липазами слюны. Далее к ним присоединяются ферменты желудочного сока, поджелудочной железы и тонкой кишки. Чтобы расщепление жиров происходило эффективно, они должны поступать в организм в виде эмульсии. Вместе с жиром усваиваются жирорастворимые витамины.

Всосавшиеся жирные кислоты частично используются для синтеза фосфолипидов (клеточные мебраны, нервная ткань), холестерина (клеточные мебраны, синтез витамина D, стероидные гормоны, половые гормоны, желчные кислоты).
Незадействованные в пластических и энергетических целях жирные кислоты эстерифицируются с глицерином в триглицериды и откладываются в жировых клетках.

Липопротеины высокой плотности (ЛПВП) — класс липопротеинов плазмы крови.

Высокая концентрация ЛПВП существенно снижает риск атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Липопротеины высокой плотности представляют собой так называемый «хороший» холестерин. Он не откладывается на стенках сосудов, способствует очистке артерий от атеросклеротических бляшек.
ЛПВП обладают максимальной среди липопротеинов плотностью из-за высокого уровня белка относительно липидов. Частицы ЛПВП — наиболее мелкие среди липопротеинов, 8—11 мм в диаметре. Содержание ЛПВП в крови в значительной мере зависит от пола и возраста. У женщин в среднем уровень содержания ЛПВП в организме выше, чем у мужчин.

Липопротеины с низкой плотностью (ЛПНП) обеспечивают холестерином клетки организма, в частности — транспортируют холестерин к клеткам кровеносных сосудов.

Липопротеины низкой плотности образуют «плохой» холестерин, который образует отложения на стенках артерий, закупоривая их. Уменьшение просвета кровеносных сосудов может привести к закупорке вен нижних конечностей, стенокардии или инфаркту миокарда, а также сосудисто-мозговым нарушениям с возможным параличом.

Липопротеиды низкой плотности легко подвергаются различным модификациям, в частности, окисляются под действием свободных радикалов. Окисленные липопротеиды низкой плотности являются ведущим фактором развития атеросклероза.

Индекс массы тела (ИМТ) позволяет оценить степень избыточности веса и, следовательно, оценить риск развития заболеваний, в развитии которых ожирение играет существенную роль.

Определение ИМТ: вес тела в килограммах следует разделить на величину роста в метрах, возведенную в квадрат, например:

ИМТ = вес (кг)/рост² (м²)

На вес влияют совокупность факторов: образ жизни, окружающая среда и наследственность.

Высокий ИМТ свидетельствует о повышенным риске развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также диабета, артрита и прочих болезней, сопутствующих лишнему весу.

Сытость можно охарактеризовать как ощущение насыщения после приема пищи. Чувство голода и чувство сытости обусловлены активностью нейронов гипоталамуса, которые определенным образом отвечают за распознавание такой информации о качестве пищи, как запах, цвет и вкус. Активность этих нейронов модулируется деятельностью других нейронов, реагирующих на различные энтероцептивные сигналы - растяжение желудка, высвобождение гормонов желудочно-кишечного тракта, утилизация глюкозы.

Холецистокинин - один из гормонов, который участвует в контроле аппетита, вызывая чувство сытости. Прием пищи провоцирует высвобождение холецистокинина в кровь. Достигая ЦНС, он снижает чувство аппетита и тем самым подаёт сигнал прекратить приём пищи. Холецистокинин влияет на ЦНС не прямо, а через афферентные окончания блуждающего нерва, расположенные в кишечнике. При ожирении снижается содержание холецистокинина в гипоталамусе, чем и объясняется недостаточное угнетение чувства голода, отсутствие чувства сытости и как результат этого - избыточный прием пищи.

Центр насыщения и центр удовольствия головного мозга находятся очень близко друг от друга. Поступление в кровь глюкозы в процессе приема пищи активизирует как «центр сытости», так и «центр удовольствия».

Согласно последним данным генетики, чувство сытости регулируется генетически.

Чувство голода возникает при недостатке питательных веществ для обеспечения нормальной жизнедеятельности организма. Традиционно голод связывают с гипогликемией – падением уровня сахара в крови – и выделением желудочного сока в желудке.

Чувство голода формируется в результате возбуждения пищевого центра центральной нервной системы (ЦНС). Ведущим отделом пищевого центра является гипоталамическая область.

Голод как физиологическое явление – субъективное ощущение потребности организма в пище. Положительное эмоциональное ощущение, сопровождающее прием той или иной пищи и возникающее на основе голода, получило название аппетит.

Аппетит, как биологический фактор, контролирующий количество поглощаемой пищи зависит от многих причин (зрение, обоняние, вкус, объем пищи, температура, социальные, культурные и другие факторы, психологическое состояние и др). Содержание гликогена в печени также является сигналом чувства насыщения. Кроме того, известно, что в регуляции аппетита принимает участие один из гормонов желудочно-кишечного тракта — холецистокинин.

Частота и интенсивность ощущения голода определяется генетически, некоторые изменения в генах могут быть причиной более острого и чаще возникающего чувства голода.

Привычка перекусывать может быть как полезной, так и вредной для здоровья, поскольку часто ведёт к увеличению общего веса. Съедая небольшие порции еды в течение дня, можно контролировать ощущение голода и уменьшить количество употребляемых калорий. В то же время перекусы вредной пищей могут повлиять на здоровье.

Является ли привычка перекусывать пагубной для вас, можно узнать, изучив организм на генетическом уровне. С помощью специфических генетических маркеров производится исследование ДНК пациента. В случае обнаружения определенных мутаций в генах, кодирующих клеточные рецепторы к гормону лептину, делается заключение об особенностях регуляции приема пищи в организме пациента.

Ожирение – это повышенное отложение жира в жировых клетках (адипоцитах). По статистике, каждый второй житель планеты после 50 лет страдает ожирением.
часто способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, которая отвечает за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме

Начинается этот сигнальный путь с белка лептина, который вырабатывается жировой тканью. Его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталамусе и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.