укр. рус.
Акродерматит энтеропатический
Анемия Фанкони
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Болезнь Rh null
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз)
Болезнь Канавана
Болезнь Краббе
Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)
Болезнь Сандхоффа (GM2-ганглиозидоз)
Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2
Болезнь фон Виллебранда, 2 типа, нормандская
Болезнь фон Виллебранда, 3 типа
Врождённый дефицит протромбина
Галактозаемия
Ганглиозидоз GM1
Гемоглобин C
Гемоглобин E
Гемохроматоз
Гиперлипопротеидемия семейная I типа
Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)
Глютаровая ацидурия
Гомоцистинурия классическая
Гомоцистинурия типа cblE
Дефицит 3гидрокси 3метилглутарил КоА лиазы
Дефицит 3метилкротонил КоА карбоксилазы
Дефицит карбоксилазы множественный
Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР)
Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь кленового сиропа)
Метилмалоновая ацидемия
Муковисцидоз
Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы)
Муколипидоз III типа
Муколипидоз IV типа
Недостаточность альфа1-антитрипсина
Недостаточность аргиносукцинатлиазы
Недостаточность бета-кетотиолазы
Недостаточность биотинидазы (НБ)
Недостаточность галактокиназы
Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы
Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы
Недостаточность короткоцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы
Недостаточность кортикостерон метилоксидазы типа2
Недостаточность прекалликреина
Недостаточность среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность фактора XI
Неонатальный сахарный диабет
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)
Нефротический синдром (НС)
Периодическая болезнь (Средиземноморская семейная лихорадка)
Полигландулярная аутоиммунная болезнь
Почечный полицистит
Пропионовая ацидемия
Псевдодефицит Тай-Сакса
Рахит
Семейная дисавтономия
Синдром Барттера, 4А типа
Синдром Блума
Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I)
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Криглера-Найяра
Синдром серповидноклеточный
Синдром слабости синусового узла (СССУ)
Синдром Элерса — Данлоса, Гиперподвижность
Синдром Элерса — Данлоса, Дерматоспараксис
Синдром Элерса — Данлоса, Кифосколиоз
Системная карнитиновая недостаточность
Сфероцитоз наследуемый
Телассемия
Тирозинемия I типа
Тромбоцитопения
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением у пациента аминокислотного обмена, главным образом фенилаланина.

Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов (обеспечивающих синтез кофактора).

Патогенез. Заболевание сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов (фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот), образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти вещества вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии.

В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

Лечение. Своевременная диагностика позволяет полностью избежать патологических изменений, при этом необходимо строго ограничить поступление в организм фенилаланина с рождения и до полового созревания. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга. Лечение проводится в виде строгой диеты, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Церебротендинальный ксантоматоз
Цитрулиннемия, 1 типа
Этилмалоновая ацидурия
Риск возникновения заболеваний
Статус носителя наследственных заболеваний
Реакция на медикаменты
Диета и метаболизм
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube