укр. рус.
Genex - первая и единственная компания в Украине, которая предоставляет полный набор услуг по тестированию ДНК.
Статус носителя наследственных заболеваний Полный список

 

Что мы тестируем

Каждый человек может являться носителем наследственных заболеваний.

Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. История семейных заболеваний - это очень полезный показатель Вашего личного здоровья и здоровья Ваших наследников.

Современные медицинские исследования позволяют гораздо больше узнать о генетическом фундаменте всей вашей семьи.

Тест по программе "Статус носителя наследственных заболеваний" может показать, являетесь ли Вы носителем наследственного заболевания, и какова вероятность передать это заболевание потомкам.

 

Рецессивное генетическое заболевание

Некоторые заболевания наследуются по аутосомно-рецесивному типу, т.е. для развития клинических проявлений болезни человек должен иметь две мутации: по одной на каждой копии гена, ассоциированного с данным состоянием. Человек, у которого присутствует только одна аллель, вызывающая болезнь, является носителем, но у него данное заболевание не проявляется. Носители могут передавать мутацию своим детям, которые тоже будут носителями. Если оба родителя являются носителями, то у каждого ребенка от этой пары есть шанс в 25% наследования двух копий мутации, вызывающей болезнь, 25% шансов не наследовать мутацию и 50% шансов оказаться носителем. если только один из родителей является носителем, то у каждого ребенка есть 50% шанс наследования одной копии мутации гена и самому стать носителем заболевания.

В мире на сегодняшний день детально изучено множество наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Наиболее распространенные и клинически тяжелые из этих заболеваний – муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и многие другие.

Компания GENEX постоянно ведет исследования с целью открытия и внедрения в ДНК тестирование новых достоверных маркеров для определения все большего количества наследственных заболеваний. Мы тестируем сотни мутаций, связанных с 76 рецессивными генетическими заболеваниями.

 

Заказывая генетическое тестирование, Вы получаете дополнительные возможности:

   Бесплатно заказать печатную версию генетического отчета

   Бесплатно пользоваться электронным хранилищем eSafe

 

 

 

Цена 1 000.00 USD  
Есть вопросы? Часто задаваемые вопросы Контакты Обратная связь Словарь
Ниже приведено 76 тестируемых заболеваний

Акродерматит энтеропатический

Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта - Клосса, синдром Брандта) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы (гидролизует олигопептиды, возникающие при распаде белков). Обнаруживаемые на коже, слизистых и в кишечнике кокки, грибы рода Candida, простейшие появляются вторично в результате развивающегося иммунодефицита.

Около 20% больных – дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи.

Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, при операциях на кишечнике и т. д.

 

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам.

Характерные признаки – низкорослость, гиперпигментация (светло-коричневые пятна на коже), пороки развития почек, пороки развития мочевых путей, микрофтальмия, умственная отсталость и аномалии скелета, в основном аномалии лучевой кости и аномалии большого пальца кисти.

Клетки больных чрезвычайно чувствительны к мутагенам, в том числе к диэпоксибутану ( бутандиендиэпоксиду ) и циклофосфамиду.

Анемия Фанкони (АФ) является редким заболеванием, впервые описанным швейцарским педиатром Guido Fanconi в 1927 году. Апластическая анемия заключается в снижении количества эритроцитов в связи с недостаточным их образованием в костном мозге. Пациенты с АФ могут иметь низкий рост, задержку в развитии, врожденные аномалии конечностей, сердца и/или почек. У других больных с АФ может не наблюдаться никаких видимых нарушений, кроме недостаточности функции костного мозга, которая обычно появляется в возрасте до 10 лет. Средняя продолжительность жизни больных с АФ составляет 30 лет. Также, по меньшей мере, у 20% пациентов с АФ развиваются злокачественные опухоли. Доказательным тестом на АФ служит исследование на наличие хромосомных разрывов.

 

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко, Амиотрофический латеральный склероз, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы неизвестной до сих пор этиологии, при котором поражение двигательных нейронов спинного мозга, ствола и коры головного мозга сопровождается параличами и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры.

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела.

Болезнь Rh null

Болезнь Rh null характеризуется слабой или умеренной нормоцитарной, нормохромной гемолитической анемией с концентрацией Hb от 80 до 130 г/л.

В периферической крови:

  • стоматоцитоз, небольшое содержание сфероцитов.
  • осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

Специфической терапии нет.

 

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз)

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание. Является самой распространённой из лизосомных болезней накопления.  Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг.

Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа.

Болезнь Гоше I типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.

Тип II (острая детская невропатическая болезнь Гоше) начинается в первые 6 месяцев жизни с частотой встречаемости 1/100000. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте до двух лет.

Тип III (хроническая невропатическая форма) может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. Характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Основные симптомы: увеличенная селезёнка и/или печень, припадки, плохая координация, нарушения скелета и глазной моторики, анемия, нарушения дыхательной функции. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.

 

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана – это смертельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессивным разрушением белого вещества головного мозга. Впервые оно было описано в 1931 году доктором Myrtelle Canavan (Миртелле Канаваном), которая была одной из первых женщин-невропатологов в Соединенных Штатах. Первые симптомы появляются у ребенка в возрасте от трех до девяти месяцев. Они могут включать слабый мышечный тонус (гипотония), необычно большой размер головы (макроцефалия), необычную позу и нарушение интеллекта. Больше всего удивляет, что дети с болезнью Канавана не могут ползать, ходить, сидеть и говорить. Они могут страдать судорожными припадками, их может парализовать, они могут страдать слабоумием, ослепнуть или испытывать трудности при глотании. Болезнь Канавана не лечится, и вероятная продолжительность жизни очень короткая. Большинство детей с болезнью Канавана умирают в возрасте до четырех лет, но некоторые могут дожить до десяти и двадцатилетнего возраста.

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хорианальных ворсин или амниоцинтеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражён болезнью.

 

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3–6 мес. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.

 

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.

Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода.

Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста.

Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста.

 

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)

Болезнь Помпе – это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген – вещество, которое является источником энергии для организма. Дефицит этого фермента является причиной избыточного количества гликогена.

Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. Болезнь Помпе – хроническое прогрессирующее заболевание. Детская форма заболевания характеризуется тяжелой мышечной слабостью и аномальным снижением тонуса мышц (гипотония), который появляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Дополнительные аномалии могут включать увеличение сердца (кардиомегалия), печени (гепатомегалия) и/или языка (макроглоссия). Прогрессирующая сердечная недостаточность, как правило, вызывает опасные для жизни осложнения в возрасте от 12 до 18 месяцев.

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов. Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни. При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце.

 

Болезнь Сандхоффа (GM2-ганглиозидоз)

Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2, обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению не только GM2-ганглиозида в мозге, но и других конечных ?-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахарпдов в мозге и внутренних органах. Клинические симптомы напоминают таковые при болезни Тея-Сакса, но при болезни Сандхоффа вовлекаются внутренние органы.

 

Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2

Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2 — наследственное аутосомно-рецессивное, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к  прогрессивной потере интеллекта, зрения, моторных функций и к  смерти в возрасте 2–3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз.

Болезнь протекает следующим образом: ребёнок до 6-ти месяцев кажется здоровым. Потом становится тихим, спокойным, апатичным. Движения сопровождаются судорогами до тех пор, пока ребёнок не потеряет способности держать голову. Взгляд становится неподвижным. К 1,5 годам наступает слепота. Череп становится слишком большим, а ладони становятся толстыми.

 

Болезнь фон Виллебранда, 2 типа, нормандская

Болезнь фон Виллебранда – Наследственное заболевание: нарушение свертывания крови вследствие недостаточной активности фактора Виллебранда. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При II типе болезни фон Виллебранда (значительно более редком) уровень фактора близок к норме, но его активность снижена.

При типе IIa электрофорез выявляет дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров фактора фон Виллебранда. Это связано с неспособностью секретировать высокомолекулярные олигомеры или с их разрушением в кровотоке. Мутации приводят к изменению небольшого участка молекулы в домене A-2. Уровни антигена фактора фон Виллебранда и связанного с ним фактора VIII обычно нормальны.

При типе IIb уровень высокомолекулярных олигомеров тоже снижен, но вызвано это избыточным связыванием фактора фон Виллебранда с тромбоцитами. Образующиеся агрегаты тромбоцитов быстро удаляются из кровотока, что приводит к легкой циклической тромбоцитопении. Выявлены дефекты в домене A-1 (в области петли, образованной с помощью дисульфидной связи), который связывается с гликопротеидом Ib/IX.

 

Болезнь фон Виллебранда, 3 типа

Болезнь фон Виллебранда – Наследственное заболевание: нарушение свертывания крови вследствие недостаточной активности фактора Виллебранда. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

III тип болезни фон Виллебранда (самый редкий, распространенность – 1:1000000) наследуется аутосомно-рецессивно. Чаще всего оба родителя страдают легкой формой I типа болезни. Это самый тяжелый тип болезни фон Виллебранда, но и при нем немало больных с легким или бессимптомным течением. Больные с III типом болезни могут быть как гомозиготами, так и смешанными гетерозиготами (то есть унаследовать от родителей разные дефекты). Характерны тяжелые кровотечения из слизистых и отсутствие антигена или активности фактора фон Виллебранда; снижение активности фактора VIII иногда приводит к гемартрозам , подобно легким формам гемофилии. Описаны семьи с делециями больших участков гена фактора фон Виллебранда. В некоторых семьях обнаружены нонсенс-мутации и комбинации обоих дефектов.

 

Врождённый дефицит протромбина

Врождённый дефицит протромбина является чрезвычайно редким аутосомно-рецессивным заболеванием, на сегодняшний день в литературе описано 26 подобных случаев. У всех пациентов отмечены и наружные кровотечения из слизистых оболочек и внутренние различной локализации , часто встречаются и внутричерепные гематомы. Наследственный дефицит протромбина также описан в качестве смешанного дефицита факторов 7, 9, 10 и протеинов С и S. Имеются ещё случаи врождённой диспротромбинемии, при которых выраженность тенденции к кровоточивости соответствует уровню протромбина в крови.

 

Галактозаемия

Термином галактоземия обозначают два вида врожденных нарушений обмена галактозы: классическая галактоземия обусловливается недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени, а недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу.

Симптомы классической галактоземии обычно появляются в первые несколько дней или недель после рождения. Ребенок отказывается от грудного молока или молочных продуктов, у него появляются рвота и признаки недоедания, его развитие замедляется. Могут присоединиться желтуха, гепатомегалия и признаки печеночной патологии. Обычно у новорожденных катаракта не выявляется, но развивается через несколько недель или месяцев. Отсталость психического развития становится очевидной в возрасте 6—12 мес. У детей с классической галактоземией часто развивается бактериальный сепсис (особенно обусловленный кишечной палочкой), который может быть основной причиной смерти новорожденного. Единственным постоянным симптомом недостаточности галактокиназы служит катаракта.

 

Ганглиозидоз GM1

Ганглиозидоз – любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.

Ганглиозидоз GM1  Причина: в установленных случая – недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; заболевание похоже на болезнь Тэя-Сакса, в отличие от которой наблюдается генерализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая генерализованный ганглиозидоз Ганглиозидоз GМ2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса.

 

Гемоглобин C

Гемоглобин С - это ненормальная форма гемоглобина, возникающая при замене в 6 позиции  В-цепи аминокислоты Лизин на Глютамин. Матировавшая форма гемоглобина   снижает нормальную пластичность эритроцитов и вызывает заболевание гемоглобинопатию.

У  всех людей, кто гетерозиготен по этой мутации, 28-44% общего гемоглобина представлено гемоглобином С, что не приводит к развитию анемии. У гомозиготных лиц почти весь гемоглобин является гемоглобином С, вызывая тем самым развитие гемолитической анемии. Данная патология встречается чаще всего у лиц в Западной Африке. Данная форма гемоглобина защищает пациента от развития тяжелой малярии.

 

Гемоглобин E

Гемоглобин Е - это ненормальная форма гемоглобина с одноточечной мутацией в В-цепи, где в 26 позиции происходит замена аминокислоты глютамин на лизин. Люди с данной формой гемоглобина имеют гемолитическую анемию и умеренную  спленомегалию (увеличенную в размерах селезенку). Наличие у пациентов Гемоглобина Е протекает асимптоматично (нет клинических проявлений). При сочетании с мутацией талассемии у пациентов наблюдается защита  от тяжелых форм малярии. Распространено заболевание в Южной Азии и Северо-восточной Индии.

 

Гемохроматоз

Гемохроматоз — наследственное, генетическое заболевание, во время которого организм человека начинает захватывать и накапливать железо. Железо поглощается из пищи и накапливается в органах и тканях. Вследствие чего происходит чрезмерное отложение железа во всех органах: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и др. В результате накопления железа в организме могут возникнуть заболевания: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Клинические симптомы: слабость и быстрая утомляемость; снижение давления; выраженное похудание; пигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки; сердечная недостаточность; диабет, отёк и болезненность суставов.

 

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Семейная недостаточность липопротеидлипазы (гиперлипопротеидемия типа I) является редким заболеванием, характеризующееся отсутствием активности липопротеидлипазы и тяжелой гипертриглицеридемией; в типичных случаях проявляется в детстве. Немногие больные доживают до 50 лет, но риск атеросклероза не повышен. Самое частое и опасное осложнение тяжелой гипертриглицеридемии – панкреатит. При уровне триглицеридов выше 1000 мг % часто наблюдаются эруптивные ксантомы.

Основные клинические признаки – боли в животе, напоминающие острый панкреатит, эруптивные ксантомы и гепатоспленомегалия в сочетании с увеличением уровня триглицеридов в сыворотке.

 

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена) – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Клиническая картина: Гипогликемия, артериальная гипертензия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, легочная артериальная гипертензия.

 

Глютаровая ацидурия

Глютаровая ацидурия – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот.

У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой.

 

Гомоцистинурия классическая

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, образующаяся в процессе обмена метионина и цистеина. Получаемый с пищей в составе белка метионин метаболизируется с образованием S-аденозилгомоцистеина, который в результате гидролиза превращается с гомоцистеин. Гипергомоцистеинемия может быть обусловлена генетическими дефектами ферментов, обеспечивающих процессы обмена гомоцистеина.

 

Гомоцистинурия типа cblE

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, образующаяся в процессе обмена метионина и цистеина. Получаемый с пищей в составе белка метионин метаболизируется с образованием S-аденозилгомоцистеина, который в результате гидролиза превращается с гомоцистеин. Гипергомоцистеинемия может быть обусловлена генетическими дефектами ферментов, обеспечивающих процессы обмена гомоцистеина.

 

Дефицит 3гидрокси 3метилглутарил КоА лиазы

3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, называемая также дефицитом ГМГ-КоА-лиазы – редкое тяжелое заболевание, обусловленное нарушением двух важных внутриклеточных биохимических процессов, приводящих к повреждению многих органов, прежде всего головного мозга.

Организм больного с дефицитом ГМГ-КоА-лиазы неспособен вырабатывать мелкие молекулы, называемые кетоновыми телами и используемые в качестве источника энергии для многих органов (особенно головного мозга) в тех ситуациях, когда организм испытывает недостаток энергии, получаемой из простых углеводов. В результате при исчерпании основного источника энергии (глюкозы) у больного может возникнуть метаболический криз, связанный с отсутствием альтернативного источника энергии – кетоновых тел. Такой криз обычно развивается на фоне продолжительных интервалов между приемами пищи или распространенных инфекционных заболеваний. Первый приступ обычно возникает на первом году жизни; типичными симптомами его являются проявления токсической энцефалопатии клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому.

Дефицит ГМГ-КоА-лиазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Дефицит 3метилкротонил КоА карбоксилазы

Недостаточность 3-метил-кротонил КоА-карбоксилазы (недостаточность МКК) – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее поражение головного мозга у младенцев и маленьких детей из-за нарушения белкового метаболизма. Недостаточность МКК является следствием дефекта фермента, расщепляющего аминокислоту лейцин. Подобное нарушение приводит к накоплению в токсических концентрациях в жидких средах организма и экскреции с мочой 3-гидрокси-изовалериановой кислоты и 3-метил-кротонилглицина. Часто наступает критический этап заболевания, при котором головной мозг повреждается упомянутыми токсическими соединениями. К другим симптомам кризиса относятся снижение аппетита, тошнота, рвота, повышенная сонливость, раздражительность, сниженный мышечный тонус и мышечная слабость. В отсутствии лечения могут развиваться нарушения дыхания, судороги, печеночная недостаточность, кома и иногда даже смерть.

Даже у некоторых взрослых людей с недостаточностью МКК симптомы заболевания не проявляются, а диагноз становится известным только при его постановке родным братьям или сестрам.

 

Дефицит карбоксилазы множественный

Множественный дефицит карбоксилазы – наследственное заболевание, относящееся к органическим ацидэмиям, при котором происходит нарушение цикла мочевины.

Диагностика данного заболевания требует сложных методов – определение экскреции (выведения) органических кислот, энзимов. Но при своевременном выявлении заболевания, ограничении белков и соответствующей терапии витаминами можно предотвратить инвалидность многих детей.

 

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР)

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе – онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина (гиперссылка на анализ) – промежуточного продукта синтеза метионина. В случае сниженной активности МТГФР во время беременности усиливается влияние тератогенных и мутагенных факторов внешней среды.

 

Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь кленового сиропа)

Лейциноз — врождённое нарушение обмена, ферментопатия. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота. Заболевание проявляется в первую неделю жизни судорожными припадками, затруднениями глотания, дыхательными нарушениями, задержкой развития. Болезнь быстро прогрессирует.

Варианты заболевания:

  • Классический
  • Промежуточный
  • Интермиттирующий
  • Тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

 

Метилмалоновая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия – врожденное нарушение обмена аминокислот, сопровождающееся ацидозом, гиперглицинемией, гиперлактемией. Наряду с этим отмечается выраженная кетонурия, гиперглицинурия, метилмалоновая ацидурия, низкий уровень бикарбонатов, повышенный уровень метилмалоновой кислоты. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка. У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание, обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. Умственная отсталость является следствием заболевания, которое развивается со временем.

Оптимальное время определения генетического риска, выявление статуса носителя и обсуждение возможности пренатального тестирования до наступления беременности.

Выявление новорожденных сибсов пробанда из группы риска. Если пренатальная диагностика не была проведена в группе риска беременности, должен быть проведен безотлагательный диагностический тест новорожденного.

 

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось.

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

 

Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы)

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.

 

Муколипидоз III типа

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз III типа — аутосомно-рецессивное заболевание с невыясненным патогенезом.

Клиническая картина характеризуется преимущественным поражением аппарата движения и опоры, в частности позвоночника, бедренных тазовых костей. В костном мозге обнаруживают клетки, содержащие в цитоплазме вакуоли и крупные красноватые гранулы в результате накопления кислых мукополисахаридов и гликоли-пидов. В лимфоцитах периферической крови изменений нет.

 

Муколипидоз IV типа

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

У больных Муколипидоза IV типа отмечаются накопление кислых мукополисахаридов, сложных жиров в некоторых органах и тканях, увеличение содержания ганглиозидов в головном мозге. Наблюдаются признаки глубокой умственной отсталости, значительной задержки развития моторики, помутнение роговицы (с рождения). Внешний вид больного не отличается какими-нибудь особыми чертами. Изменений костной системы не обнаружено. Печень и селезенка не увеличены.

 

Недостаточность альфа1-антитрипсина

Альфа-1-антитрипсина дефицит (MIM 107400) фенотипически проявляется развитием эмфиземы, бронхита, бронхоэктазией, а также тяжестью дыхательной недостаточности. Альфа-1-антитрипсин является гликопротеидом, синтезируемым печенью.

Примерно у 10% детей, гомозиготных по аллелю Z, отмечается тяжелое поражение печени, включая гепатит у новорожденных и прогрессирующий цирроз печени. Полагают, что 15-20% хронических гепатитов у грудных детей обусловлены недостаточностью альфа1-антитрипсина. У взрослых недостаточность альфа1-антитрипсина чаще всего приводит к мелкоузловому циррозу печени, который со временем может перейти в крупноузловой цирроз печени, протекает бессимптомно и иногда приводит к развитию печеночноклеточного рака.

Частота поражения печени не зависит от частоты поражения легких.

 

Недостаточность аргиносукцинатлиазы

Данный фермент относится к классу лиаз, который катализирует обратную реакцию расщепления L-аргиносукцината на фумаровую кислоту и L-аргинин в процессе синтеза мочевой кислоты. Соответственно при недостаточности аргиносукцинатлиазы происходит нарушение цикла мочевины, что приводит к гипераммониемии.

 

Недостаточность бета-кетотиолазы

Недостаточность биотинидазы (НБ)

Недостаточность биотинидазы (НБ) – наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями в гене, кодирующем фермент биотинидазу, что приводит к нарушению работы всех биотинзависимых карбоксилаз.

При дефекте биотинидазы особенно уязвима центральная нервная система, т.к. активность биотинидазы в головном мозге человека крайне низкая, и для нормального функционирования нейронов необходимо достаточное и постоянное поступление биотина через гематоэнцефалический барьер. Это является причиной неврологических нарушений, которые в течение определенного периода могут быть единственным признаком заболевания. Причиной изменений кожных покровов в виде алопеции и кожной сыпи является снижение уровня протективных жирных кислот (в результате нарушения работы пропионил-КоА-карбоксилазы). Развитие нейросенсорной тугоухости может быть связано с накоплением органических кислот, биоцитина, более крупных биотинильных белков.

 

Недостаточность галактокиназы

Недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу. При недостаточности галактокиназы галактоза накапливается в крови и тканях. В хрусталике глаза она под действием альдозоредуктазы превращается в галактитол — сахар, для которого хрусталик непроницаем. В результате происходит чрезмерная гидратация, которая на фоне уменьшения количества глутатиона в хрусталике обусловливает развитие катаракты.

 

Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы

Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы вызывается мутациями в гене BTD, кодирующем фермент, называемый биотинидаза. Витамин биотин требуется для работы нескольких карбоксилазных ферментов при обработке белков, жиров и углеводов в организме. Так как в организме человека биотин не производится, этот витамин поступает с пищей. По природе, большая часть биотина связана с белком. Биотинидаза отщепляет биотин от белков пищи, делая его доступным для процессов в организме.

Недостаточность биотинидазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое изменением пути использования в организме витамина биотина.

 

Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-коэнзим А-дегидрогеназы (VLCAD – от англ. very long-chain acyl-CoA dehydrogenase) – это аутосомное рецессивное генетическое заболевание, при котором нарушается расщепление молекул жиров, называемых длинноцепочечными жирными кислотами. При расщеплении жиров образуются более мелкие молекулы, которые являются источником энергии для головного мозга, мышц и других органов. Жиры представляют собой важный источник энергии при ее высоких затратах и при нехватке других более доступных источников. При недостаточности VLCAD организм не может получать энергию из очень длинноцепочечных жирных кислот. Вследствие этого, после исчерпания других источников энергии может наступить «энергетическое голодание», при котором невозможно использование определенных жиров, отложенных в организме.

 

Недостаточность короткоцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы

Недостаточность короткоцепочечной ацил КоА дегидрогеназы – заболевание обусловленное дефектом бета-окисления жирных кислот.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

При недостаточности ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью происходит снижение толерантности к физическим нагрузкам, метаболические кризы со рвотой и диареей, мышечная слабость и диарея.

 

Недостаточность кортикостерон метилоксидазы типа2

Биосинтез кортикостероидов – сложный многоступенчатый процесс, осуществляемый при участии ферментов. Нарушение синтеза ферментов (в количественном или качественном отношении) приводит к нарушению биосинтеза кортикостероидов и развитию патологических состояний.

 

Недостаточность прекалликреина

Прекалликреин – предшедственник калликреина плазмы крови является гликопротеином, представленным одной пептидной цепью, состоящей из 619 аминокислотных остатков. При наследственном дефиците этих компонентов, как и при дефиците XII фактора свертывания крови, замедляется свертывание крови в общих коагуляционных пробах. У больных, несмотря на гипокоагуляцию, возможна склонность к тромбозам.

 

Недостаточность среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Клинический симптоматика достаточно разнообразна – от синдрома "внезапной смерти младенца" до бессимптомных форм. Течение заболевания волнообразное. Обычно заболевание манифестирует от 2 дней до 6,5 лет, наиболее часто – от 6 месяцев до 2 лет. В 50% случаев заболевание дебютирует в неонатльном периоде. Нередко заболевание манифестирует как Рейе-синдром в виде острых приступов рвоты (66%), отказа от пищи, мышечной гипотонии, тахипноэ вплоть до остановки дыхания (48%), остановки сердца (36%), летаpгии (84%), комы, как реакция на голодание. Приступы метаболической декомпенсации могут провоцироваться различными инфекционными заболеваниями. Эти приступы сопровождаются некетотической/ гипокетотической гипогликемией.

Недостаточность фактора XI

Фактор ХI – это гликопротеин, представляющий собой димер, синтезирующийся в печени и активируемый тромбином и фактором ХIIa. Он, в своей активной форме – F Xia, действует на ранней стадии коагуляционного каскада, вызывая активацию фактора IX. Дефицит этого фактора проявляется чрезвычайно разной клинической картиной, но кровотечение обычно развивается только в связи с хирургическим вмешательством или травмой.

У женщин эта патология изредка проявляется профузными менструальными кровотечениями. Дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

 

Неонатальный сахарный диабет

Сахарный диабет (СД), развивающийся в первые шесть месяцев жизни, определяют как неонатальный сахарный диабет. Две его формы (перманентная и транзиторная) различаются по продолжительности инсулинозависимости после манифестации.

Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы ?-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту.

Различают три формы неонатального диабета:

  • транзиторный,
  • транзиторный с поздними рецидивами,
  • перманентный.

Клиническая картина. Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 1 0 — 1 1 ммоль/л) и глюкозурия. Наследование — сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное.

 

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение, обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей. Считается, что около 50% случаев врожденной тугоухости имеет наследственную этиологию.

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

 

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение, обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, глухота и патология сетчатки глаз — синдром Ушера; глухота и нефрит — синдром Альпорта).

 

Нефротический синдром (НС)

Нефротический синдром – состояние, характеризующееся генерализованными отеками, массивной протеинурией (выше 50 мгкг/сут), гипопротеинемией и гипоальбуминемией (менее 20 г/л), гиперлипидемией (холестерин выше 6,5 ммоль/л). Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный симптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 20 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.

 

Периодическая болезнь (Средиземноморская семейная лихорадка)

Периодическая болезнь (или наследственный семейный амилоидоз без невропатии или средиземноморская семейная лихорадка) — наследственное заболевание, встречающееся преимущественно у народов Средиземного региона и Кавказа. Формы этой болезни — перитонит (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии), васкулярная, суставная, плевральная, менингиальная, смешанная.

Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциям, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.

Первые признаки ССЛ появляются в детстве или подростковом возрасте. Типичный приступ длится 24-48 часов, но может продолжаться до 7-10 дней. Обычно промежутки между приступами составляют 2-4 недели, но могут быть и длиннее. Боли начинаются в любом отделе живота, но чаще всего болит весь живот. Типичны жалобы на повышение температуры, тошноту и рвоту. Кроме этого, отмечается дискомфорт в груди, который усиливается на вдохе, боли в суставах, а  также красные болезненные бляшки на коже.

 

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Полигландулярная аутоиммунная болезнь (аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто-кожный кандидамикоз, синдром Гужеро-Фальты) — первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Обусловлена частичным генетически детерминированным дефектом клеточного иммунитета. Около половины всех случаев ПАБ имеют семейный характер. Полигландулярная аутоиммунная болезнь наследуется преимущественно по аутосомно-.рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный характер передачи.

Клинические проявления ПАБ полиморфны и в значительной мере зависят от возраста больных, что послужило основанием для выделения аутоиммунной ювенильной полиэндокринопатии (аутоиммунного ювенильного полиэндокринного синдрома, или кандидо-эндокринного синдрома), и аутоиммунной полиэндокринопатии у взрослых.

Прогноз в отношении жизни благоприятный. Причинами летального исхода при позднем установлении диагноза и несвоевременной терапии являются висцеральный кандидамикоз, ларингоспазм (у детей) или острая надпочечниковая недостаточность на фоне интеркуррентных инфекций (у детей и взрослых). Трудоспособность больных снижена, большинство из них инвалиды III и II группы.

 

Почечный полицистит

У младенцев с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек (АРПБП) на увеличенных почках развивается большое количество образований, наполненных жидкостью (кист). У большинства людей АРПБП обнаруживают до рождения или в период новорожденности. У плодов и младенцев кисты могут быть обнаружены с помощью ультразвукового исследования. Кисты также могут быть обнаружены в печени, селезенке и других органах. Наибольшее осложнение болезни почек до рождения – недостаток околоплодной жидкости. Поскольку околоплодная жидкость необходима для развития легких, младенцы c АРПБП часто рождаются с недостаточно развитыми легкими. Приблизительно треть новорожденных с АРПБП умирает, и недостаточность функции дыхательной системы – основная причина смерти в этот период. Более половины пациентов с АРПБП, которые выживают в грудном возрасте, умирают от терминальной стадии почечной недостаточности, обычно до 10 лет. Благодаря усовершенствованию лечения и трансплантации почек в настоящее время многие пациенты могут прожить больше 10 лет. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек распространена меньше, чем аутосомно-доминантная форма поликистозной болезни почек.

 

Пропионовая ацидемия

Пропионовая ацидемия обусловлена дефицитом фермента пропионил КоА карбоксилазы. Клинические признаки развиваются на первой неделе жизни. У больных развивается рвота, дегидратация, потеря массы, респираторные расстройства, гипотония мышц, судороги, угнетение центральной нервной системы, вплоть до комы, гепатомегалия. Характерны тяжелый ацидоз, кетоз, гипераммониемия, гиперглиценемия, лейктромбоцитемия. В моче определяется повышенная концентрация 3-гидроксипропионовой кислоты, метилцитрата, тиглиглицина, пропионил глицина, 3-гидрокси- масляной, 3-гидрокси-n-валериановой кислот и других производных. В крови регистрируется высокая концентрация пропионовой кислоты.

 

Псевдодефицит Тай-Сакса

Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2 — наследственное аутосомно-рецессивное, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к  прогрессивной потере интеллекта, зрения, моторных функций и к  смерти в возрасте 2–3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз.

Болезнь протекает следующим образом: ребёнок до 6-ти месяцев кажется здоровым. Потом становится тихим, спокойным, апатичным. Движения сопровождаются судорогами до тех пор, пока ребёнок не потеряет способности держать голову. Взгляд становится неподвижным. К 1,5 годам наступает слепота. Череп становится слишком большим, а ладони становятся толстыми.

 

Рахит

Рахит – заболевание, развивающееся вследствие гиповитаминоза витамина D, расстройства фосфорно-кальциевого обмена, приводящее к функциональному нарушению ЦНС, вегетативной нервной системы, изменениям в костно-суставной и мышечных системах, сопровождающимся развитием поливалентного гиповитаминоза.

Это редкое заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, для него характерен очень низкий уровень 1,25(OH)2D3 при нормальном уровне кальцидиола. Причиной считают недостаточность 1альфа-гидроксилазы в почечных канальцах, что клинически проявляется как авитаминоз D.

 

Семейная дисавтономия

Люди, которые страдают этим заболеванием, не чувствуют боли, но при этом сильно потеют. Также у них наблюдаются проблемы с речью и координацией движений.

Генетические болезни евреев-ашкеназов – это группа редких заболеваний, которые встречаются у потомков евреев из Германии. Большинство этих болезней серьезные и могут привести к смертельному исходу, но некоторые болезни из этой группы можно лечить, уменьшая степень тяжести их симптомов. Некоторые из таких расстройств можно обнаружить у плода во время беременности при помощи медицинских исследований (например, амниоцентеза).

 

Синдром Барттера, 4А типа

Синдром Бартера – сочетание водно-электролитных и гормональных нарушений, характеризуемых повышенным выведением К, Na и О почками, гипокалиемией, гиперальдостеронизмом, гиперренинемиеп и нормальным артериальным давлением. Синдром обычно появляется в детстве как спорадическое или семейное, обычно аутосомно-рецессивное нарушение.

У пораженных детей наблюдается задержка роста, и они выглядят истощенными. Возможны мышечная слабость, полидипсия, полиурия и умственная отсталость.

 

Синдром Блума

Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема; врожденная телеангиэктатическая эритема и нанизм) — редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Синдром Блума начинается в первые недели жизни с появления эритемы, пузырей и корок на щеках, ушных раковинах, спинке носа, позже — на тыле кистей. Обычно отмечается кожная фоточувствительность даже после минимального ультрафиолетового облучения, которая нередко сопровождается развитием телеангиэктазий и повышенной ранимостью кожи. Позже на облучаемых и необлучаемых участках кожи появляются очаги атрофии, крапчатой гиперпигментации и гипопигментации, а также пятна типа «кофе с молоком. Встречаются и другие аномалии развития: клиндактилия, сандактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дефекты зубов. Многие больные низкорослы, имеют высокий голос. Продолжительность жизни короткая.

При синдроме Блума отмечается предрасположенность к злокачественным новообразованиям внутренних органов, крови, костей, они развиваются в возрасте от 2 до 46 лет. Наиболее частыми являются злокачественные заболевания крови (острый миелолейкоз, острый лимфолейкоз, лимфомы), рак пищевода, аденокарцинома кишечника, но описаны и редкие опухоли: остеогенная саркома, медуллобластома, опухоль Вильмса. Высока вероятность развития рака языка, гортани, легкого и молочной железы. В качестве профилактики заболевания следует избегать близкородственных браков.

 

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I)

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I) – это наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По-другому это заболевание также называется множественным дизостозом или липохондродистрофией) В результате у человека отмечается диспропорционально малый рост, сильная задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки, пороки сердца, деформация костей и огрубение черт лица (неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщение губ, увеличение языка).

 

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII.

В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет.

Заболевание не влияет на продолжительность жизни пациентов.

 

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра — врождённaя наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующaяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек.

 

Синдром серповидноклеточный

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У носителей, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

 

Синдром слабости синусового узла (СССУ)

Синдром слабости синусового узла (СССУ) – нарушение функции синусового узла (основного генератора импульсов сердца) проявляющееся брадикардией (редкие сердечные сокращения) и сопровождающими её аритмиями. Сущность синдрома состоит в урежении сердечных сокращений из-за нарушения формирования импульса синусовым узлом, или нарушения его проведения к предсердиям. Таким образом, синдром включает как собственно синусовую брадикардию, так и синоатриальную блокаду II степени. Проявления и условия возникновения этих состояний схожи, поэтому их обычно не разделяют. Брадикардия при СССУ часто сопровождается аритмиями возникающими в результате активизации нижележащих отделов проводящей системы сердца, которые перестают контролироваться импульсами синусового узла.

Первичное поражение СУ чаще всего возникает при ИБС, артериальных гипертензиях, пороках сердца, миокардитах, гемохроматозе, операциях на сердце, особенно с использованием искусственного кровообращения. Есть данные, что СССУ возникает при инфаркте миокарда в 5% случаев.

 

Синдром Элерса — Данлоса, Гиперподвижность

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

 

Синдром Элерса — Данлоса, Дерматоспараксис

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

Дерматоспараксис крайне редок, описано около 10 случаев.

 

Синдром Элерса — Данлоса, Кифосколиоз

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

Аутосомно доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента называемого Лизин Гидролаза. Он очень редок, описано немногим более 60 случаев.

 

Системная карнитиновая недостаточность

Системная карнитиновая недостаточность — это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других — повышенную его экскрецию с мочой.  В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

 

Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Клиническая картина: 

  • Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомегалия) и периодическим потемнением мочи
  • Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
  • Различные пороки развития (готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
  • При частых гемолитических кризах — костные деструктивные изменения (результат патологического эритропоэза), отставание в психомоторном развитии, развитие желчнокаменной болезни
  • Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39–40°C, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Телассемия

Талассемия — группа наследственных гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. При талассемии гемоглобин А, свойственный взрослым, на 50—90 % заменяется фетальным гемоглобином HbF.

При тяжелой гомозиготной талассемии больные умирают на первом году жизни, при сравнительно более спокойной форме заболевания они могут дожить до взрослого возраста.

 

Тирозинемия I типа

Тирозинемия — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с провреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявлениря печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать только одной только диетой не удается. Поэтому примененяют и медикаментозные средства.

 

Тромбоцитопения

Под тромбоцитопенией понимают снижение содержания тромбоцитов в циркулирующей крови до уровня более низкого, чем 100-150 000 мм3 вследствие сниженного образования кровяных пластинок костным мозгом, их повышенной утилизации при тромбоцитарном гемостазе и тромбообразовании, а также в результате дефектов клеточной дифференциации клеток-предшественниц и расстройств внутриклеточного обмена.

Врожденную тромбоцитопению вследствие сниженного образования тромбоцитов костным мозгом выявляют у пациентов с синдромами Фанкони, Вискота-Олдрича, другими наследственными заболеваниями. Кроме того, врожденная тромбоцитопения может быть следствием вирусных инфекций плода при внутриутробном развитии. У части младенцев с амегакариоцитарной тромбоцитопенией она представляет собой результат побочного действия диуретиков группы тиазидов, назначенных матери во время беременности.

 

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением у пациента аминокислотного обмена, главным образом фенилаланина.

Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов (обеспечивающих синтез кофактора).

Патогенез. Заболевание сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов (фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот), образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти вещества вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии.

В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

Лечение. Своевременная диагностика позволяет полностью избежать патологических изменений, при этом необходимо строго ограничить поступление в организм фенилаланина с рождения и до полового созревания. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга. Лечение проводится в виде строгой диеты, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Церебротендинальный ксантоматоз

Церебротендинальный ксантоматоз — врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Церебротендинальный ксантоматоз начинается в раннем детстве и характеризуется ксантомами сухожилий, ювенильной катарактой, ранним атеросклерозом и прогрессирующими неврологическими нарушениями: мозжечковой атаксией, начинающейся после пубертатного периода, системным вовлечением спинного мозга и деменцией.

Клинические проявления ЦТК представляют сочетание системных экстраневральных признаков и психоневрологических нарушений с вариабельным началом. В первой декаде жизни основными симптомами заболевания являются: диарея, которая может быть ранним маркером ЦТК у младенцев; как первый признак в этом возрасте у 75 % пациентов также диагностируется катаракта. Снижение интеллектуальной функции и моторная задержка в 50 % случаев наблюдаются с раннего детства.

 

Цитрулиннемия, 1 типа

Цитрулинемия – дефект аргининсукцинатсинтетазы, которая участвует в цикле синтеза мочевины. При ее дефекте этот цикл нарушается. Клинические проявления: респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы; может наблюдаться гепатомегалия, интенционный тремор. Высокие уровни цитрулина в крови и моче.

 

Этилмалоновая ацидурия

Этилмалоновая ацидурия  – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислоты, причиной которого является дефект активности фермента. 

У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой.

 

visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube