укр. рус.
Genex - первая и единственная компания в Украине, которая предоставляет полный набор услуг по тестированию ДНК.
Риск возникновения заболеваний Полный список

Генетический отчет по программе Риск возникновения заболеваний дает возможность понять, насколько высок риск развития заболеваний, таких как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, онкологические заболевания, ожирение и многие другие.

Это позволит клиенту принять правильное решение по ранней профилактике этих болезней. 

Важным преимуществом генетической диагностики перед другими методами является то, что она выполняется всего 1 раз в жизни. Результаты не меняются в течение жизни и не зависят от физиологического состояния организма.

 

Заказывая генетическое тестирование, Вы получаете дополнительные возможности:

   Бесплатно заказать печатную версию генетического отчета

   Бесплатно пользоваться электронным хранилищем eSafe

 

Цена 1 000.00 USD  
Есть вопросы? Часто задаваемые вопросы Контакты Обратная связь Словарь
Ниже приведено 24 тестируемых заболевания

Аритмия мерцательная

Мерцательная аритмия (Фибрилляция предсердий) – наиболее распространенная форма аритмии, характеризуется нарушением ритма сокращений предсердий - "мерцают", желудочки при этом сокращаются более часто и неритмично.

Формы мерцательной аритмии:
1. Пароксизмальная форма — приступ длится менее 7 дней (включительно), в большинстве случаев — менее 24 ч.
2. Персистирующая форма — длится более 7 дней.
3. Постоянная форма.

Наследственность. Наличие мерцательной аритмии у близких родственников пациента в анамнезе может увеличить риск развития заболевания. Исследование более чем 2200 пациентов с мерцательной аритмией показало, что 30 % унаследовали заболевание от родителей. Различные генетические мутации могут быть ответственны за развитие мерцательной аритмии. К примеру, возникновение мутаций в генах, кодирующих белки К/Na-каналов, провоцируют изменения нормальной концентрации ионов внутри клетки, что в свою очередь дезорганизует сокращение миокарда.

Патогенез. Нарушения ритма сердечных сокращений сопровождается возникновением импульсов, которые не образуют полноценного стимула, предсердия полноценно не сокращаются, а желудочки сокращаются аритмично. Это нарушает систему кровоснабжения всего организма. Основная проблема при мерцательной аритмии заключается в неравномерности тока крови, если где-то кровь застаивается, образуется сгусток (тромб). Тромб может мигрировать с током крови (эмболия) и закупоривать сосуды мозга, сердца, почек, селезенки, нижних конечностей. Для предотвращения тромбоза пациентам с мерцательной формой аритмии прописывают препараты для разжижения крови, которые препятствуют образованию тромбов.

Статистические данные. Частота заболеваний удваивается с каждой возрастной декадой. Ежегодная заболеваемость составляет от 5 случаев на 1000 в возрасте 50-59 лет до 45 на 1000 в возрасте 85-94 года у мужчин, и от 25 до 30 на 1000 в этих же возрастных категориях у женщин. Разрыв в количестве появления новых случаев ФП с учетом пола исчезает с увеличением возраста.

Лечение и профилактика. Существует несколько стратегий лечения мерцательной аритмии, каждая из которых имеет свои достоинства и недостатки. Основными направлениями лечения мерцательной аритмии есть предупреждение тромбоза, а также восстановление и поддержание нормального ритма сердца либо контроль частоты сокращений желудочков. Здоровый образ жизни, регулярные физический нагрузки, соблюдение диеты и контроль веса способствует нормализации артериального давления и сохранения тонуса сердечной мышцы.

Интересные факты. У курящих женщин мерцательная аритмия развивается в 40% чаще, среди мужчин диабет увеличивал риск заболевания на 70%, а гипертония - на 80%.

Астма

Бронхиальная астма (от гр. asthma - «тяжелое дыхание, одышка») – хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей.

Формы бронхиальной астмы: 

  • Атопическая - аллергическая бронхиальная астма, имеющая наследственный характер. 
  • Инфекционно-аллергическая – наблюдается при воздействии аллергенов на больных с острыми или хроническими инфекционными бронхолегочными заболеваниями.

Наследственность. Атопическая бронхиальная астма имеет наследственную предрасположенность, при наличии астмы у одного с родителей вероятность появления недуга у ребенка составляет 20-30%, а если оба родителя больны – вероятность возрастает до 70%.

Патогенез. В период приступа отмечается повышенная реактивность бронхиального дерева, сужения просвета бронхов (бронхиальная обструкция), сопровождается одышкой, хрипами, кашлем, перерастяжением легких, снижением уровня кислорода в крови (гипоксия). В стенке бронхов наблюдается резкое полнокровие сосудов микроциркуляторного русла и повышение их проницаемости. Развиваются отек слизистой оболочки, базальная мембрана бронхов утолщается и набухает, отмечается гиперсекреция слизистого секрета в просвет бронхов. При повторяющихся приступах бронхиальной астмы развивается воспаление.

Статистические данные. В мире бронхиальной астмой болеют от 4 до 10% населения, в Украине - 0,5% населения.

Лечение и профилактика. Для лечения бронхиальной астмы используются препараты базисной терапии (кромоны, моноклональные антитела, ингаляционные глюкокортикостероиды, антагонисты лейкотриеновых рецепторов) и симптоматические препараты (ингаляционные средства).

Первичная профилактика состоит в предотвращении возникновения астмы у людей генетически предрасположенных к этому заболеванию. Сбалансированное питание, устранение профессиональных аллергенов, уменьшение контакта с химическими агентами в быту, профилактика хронических заболеваний дыхательных путей и здоровый образ жизни могут быть гораздо эффективнее лечения.

Интересные факты. На острове Тристан да Кунха на юге Атлантического океана более половины местных жителей имеют те или иные формы бронхиальной астмы. Объяснение этого факта состоит в том, что все население острова произошло от первых нескольких дюжин поселенцев. Таким образом, генетические факторы, определяющие развитие заболевания, циркулировали внутри популяции на протяжении длительного периода времени и заняли стабильную позицию в генофонде популяции.

Всемирный день борьбы с астмой проводится ежегодно в первый вторник мая под эгидой GINA (Global Initiative for Asthma) — Глобальной инициативы по бронхиальной астме.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС (также болезнь Шарко, амиотрофический латеральный склероз, болезнь Лу Герига) – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы.



Наследственность. В большинстве случаев БАС возникает у людей, не имеющих семейной истории болезни (спорадический БАС). Однако примерно 10% больных наследуют заболевание от родителей, 20 % семейных случаев заболевания вызваны мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21-й хромосоме. Заболевание, главным образом, наследуется за аутосомно-доминантным типом наследования, но некоторые гены наследуются за аутосомно-рецессивным.

Патогенез. Поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что сопровождается параличами и атрофией мышц. На ранних стадиях наблюдается подергивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи. Заболевание тяжело диагностировать до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают трудности при дыхании вплоть до необходимости искусственной вентиляции легких.



В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают:


  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног, реже встречаются поражения верхних конечностей;
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Статистические данные. Ежегодно, 1-2 человека из 100000 заболевают БАС. Как правило, болезнь возникает в возрасте от 40 до 60 лет.



Лечение и профилактика. Очень важна диагностика заболевания на ранних стадиях. Для замедления прогрессирования заболевания используют препарат рилузол (рилутек) – ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Существует, также, практика лечения БАС с помощью трансплантации эмбриональных стволовых клеток. Специфическая профилактика отсутствует.



Интересные факты. Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.


Исследование более 400 пациентов с БАС, проведенных в Центральной больнице Массачусутса, показало, что слегка тучные пациенты живут дольше по сравнению с пациентами с нормальным весом, недостаточным или избыточным весом.

Болезнь Альцгеймера с поздним началом

Болезнь Альцгеймера – неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы.


Формы болезни Альцгеймера:


  • С ранней манифестацией (наследственная) – встречается довольно редко.
  • С поздней манифестацией – составляет примерно 95% всех случаев БА.

Наследственность. Менее 10 % случаев болезни в возрасте до 60 лет связаны с аутосомно-доминантными (семейными) мутациями, которые в общем массиве составляют менее 0.01 %. Самый известный генетический фактор риска — наследуемая аллель E4 гена APOE, с которой может быть связано до половины случаев поздней спорадической болезни Альцгеймера.


Патогенез. Болезнь Альцгеймера является протеинопатией — заболеванием, связанным с накоплением в тканях мозга ненормально свёрнутых белков — бета-амилоида и тау-белка. Эти белки образуют бляшки как внутри нейронов, так и снаружи, чем провоцируют нарушение гомеостаза ионов кальция в клетке и дальнейшую ее гибель. Болезнь характеризуется потерей нейронов и синаптических связей в коре головного мозга. С развитием болезни проявляются такие симптомы как спутанность, раздражительность и агрессивность, колебания настроения, нарушается способность говорить и понимать сказанное (афазия), происходит потеря долговременной памяти и общее самоустранение больного от дел по мере затухания сознания.


Статистические данные. После 65 лет каждые 5 лет риск развития заболевания увеличивается в два раза, с частотой 69 случаев на 1000 человек к 95 годам. Существуют и половые различия — женщины чаще заболевают болезнью Альцгеймера, в особенности после 85 лет.


Лечение и профилактика. От болезни Альцгеймера невозможно излечиться; доступные методы терапии способны в небольшой степени повлиять на симптомы. Среди них использую  ингибитор холинэстеразы, мемантин и NMDA-антагонист. Дополнительно использую психологическое вмешательство, которое способно корректировать отдельные аспекты поведения, но не улучшить состояние больного.


В качестве профилактики рекомендуется заниматься физическими упражнениями, стимулировать мышление, придерживаться сбалансированной диеты (которая включает рыбу, оливковое масло, большое количество овощей).


Интересные факты. По данным эпидемиологических исследований, интеллектуальная активность, в том числе увлечение игрой в шахматы, и регулярное общение снижают риск развития болезни Альцгеймера. Владение двумя языками ассоциировано с более поздним началом болезни Альцгеймера.

Возрастная макулярная дегенерация (ВМД)

Макулодистрофия – заболевание, при котором поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. В основе макулярной дистрофии лежит патология сосудов и нарушение питания (ишемия) центральной зоны сетчатки, ответственной за центральное зрение.


Формы макулодистрофии:


  • Сухая – около 90% случаев, накапливание желтого налета в зоне желтого пятна сетчатки. Развивается сначала только на одном глазе.
  • Влажная – редкая форма, намного опаснее первой и часто развивается на фоне сухой. Прогрессирует значительно быстрее, проявляется ростом новых кровеносных сосудов по направлению к желтому телу.

Наследственность. В настоящее время известно несколько генов, которые передаются из поколение в поколение в семьях и могут влиять на развитие макулодистрофии.


Патогенез. ВМД протекает безболезненно. Симптомы сухой ВМД, становятся явными через 5-10 лет от начала заболевания. Тяжелая потеря зрения из-за влажной формы ВМД может развиться быстрее. Периферическое зрение не страдает поэтому заболевание не вызывает полной слепоты. 


Группой риска являются люди: после 50 лет; пациенты, которые имеют случаи заболевания в роду; люди с врожденной низкой плотностью пигмента макулы; курильщики (увеличение риска заболевания в 2 раза). К факторам риска относят генетические факторы (в отдельных случаях определенная комбинация генов является причиной ВМД) повышенное артериальное давление, внешние факторы (прямое воздействие солнечных лучей, несбалансированное питание, курение и т.д.).


Статистические данные. По данным Всемирной организации здравоохранения 161 миллион человек в мире страдает заболеваниями глаз, в том числе 25-30 миллион больны ВМД. Любой человек старше 40 лет подвержен этому заболеванию.


Лечение и профилактика. На сегодняшний день, применяются несколько методик терапии ВМД. Известна фотодинамическая терапия (эффект длится 1-1,5 года), введения лечебного препарата в полость глаза, подавляет активность и рост новообразованных сосудов, что приводит не только к стабилизации, но и к улучшению зрения.


Интересные факты. Впервые возрастная макулярная дегенерация была описана Отто Хаабом в 1885 г.

Гипертония

Гипертония (артериальная гипертензия, АГ) – стойкое повышение артериального давления от 140/90 мм рт.ст. и выше.


Типы гипертонии:


  • Эссенциальная (первичная) артериальная гипертензия составляет 90—95% случаев АГ.
  • Вторичная гипертония – возникает на фоне определенного заболевания (при почечной недостаточности, заболеваниях эндокринных органов, врожденная патология сосудов).

Наследственность. Гипертония – это мультифакторное заболевание, которое вызывается дефектным состоянием нескольких генов. Некоторые редкие формы гипертонической болезни вызваны мутациями в единичных генах, как правило, наследуются от родителей и проявляются в раннем возрасте.


Патогенез. Сужение просвета сосудов, в результате повышенной активности биологических механизмов, провоцирует повышение артериального давления. Нарушение механизмов регуляции артериального давления (гипертонический криз) приводит к сильному повышению артериального давления и расстройством циркуляции крови во внутренних органах. В период гипертонического криза нарушается кровоснабжение головного мозга и сердца, что симптоматически проявляется в потере работоспособности, утомляемости, покраснении лица и груди, бессонницей, шумом в ушах, головными болями, возможны головокружения, боли в груди и т.д.


Статистические данные. У 30% взрослого населения развитых стран мира определяется повышенный уровень артериального давления и у 12-15% - стойкая артериальная гипертензия. Около 50% смертельных случаев от сердечно-сосудистых заболеваний приходится на долю артериальной гипертензии.


Лечение и профилактика. Лечения немедикаментозное предусматривает соблюдение диеты, умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни. Медикаментозное лечение направлено на устранение причины заболевания. Предпочтительнее применение комбинаций антигипертензивных средств в низких дозах. В лечении используют следующие препараты: бета-адреноблокаторы, диуретики, блокаторы кальциевых каналов и т.д.


Интересные факты. У женщин гипертония нередко начинается в период климакса.


Головная боль – одно из самых частых проявлений повышенного давления.

Глаукома

Глаукома – это хроническое заболевание глаз, которое характеризуется постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления.


Формы глаукомы:


  • Открытоугольная глаукома – составляет около 90% случаев, нарушение оттока жидкости приводит к ее накоплению и повышению внутриглазного давления. В отсутствии медикаментозного лечения разрушается зрительный нерв и падает зрение.
  • Закрытоугольная глаукома – редкая форма, определяется у людей старше 30 лет, страдающих дальнозоркостью. Эта форма характеризуется быстрым подъемом внутриглазного давления под действием факторов, провоцирующих расширение зрачка (тусклый свет, медикаменты и т.д.).

Также различают врожденную, ювенильную, первичную и вторичную, псевдоэксфолиативную глаукому.


Наследственность. Доказано наличие генетических факторов в генотипе человека, которые определяют развитие эксфолиативной глаукомы (или псевдоэксфолиативной, относится к открытоугольной форме глаукомы). Люди, родственники которых страдают эксфолиативным синдромом (синдром системной патологии, который в 60% развивается в эксфолиативную глаукому), имеют повышенный риск развития этой патологии.


Патогенез. Нарушение оттока глазной жидкости приводит к постоянному повышению внутриглазного давления. В случае эксфолиативной глаукомы  происходит депонирование серовато-белого материала в передней камере, на зрачковом крае и поверхности радужки, роговичном эндотелии и ресничных отростках.


Статистические данные. Частота заболеваемости эксфолиативной глаукомой варьирует в зависимости от этнической группы. Особенно высокий показатель заболеваемости в странах Северной Европы, где более 20% людей старше 65 лет страдают этой патологией.


Лечение и профилактика. Лечение глаукомы предусматривает использование препаратов способных замедлить или остановить прогрессирование заболевания. Лечение может состоять в использовании глазных капель (бета-блокаторы, альфа-агонисты, аналоги простагландинов и др.), лазерной терапии и микрохирургических вмешательств.


Профилактика. Контроль внутриглазного давления, повышенное кровяное давление и лишний вес способны провоцировать развитие глаукомы. Также опасны травмы глазного яблока, максимально защищайте глаза от попадания потусторонних предметов, ударов и т.д.


Интересные факты. В некоторых странах разрешено употребление марихуаны больными с тяжелой формой глаукомы, так как марихуана эффективно понижает внутриглазное давление.

Заболевания периферических артерий

Заболевание периферических артерий – хроническое заболевание артерий, которое развивается на фоне сужения просвета сосудов конечностей при появлении на их внутренних стенках бляшек (жировых отложений), которые ограничивают ток крови.

Наследственность. В развитии заболевания большую роль играют традиционные факторы риска: курение, артериальная гипертензия (высокое давление), ожирение, малоподвижный образ жизни, сахарный диабет, несбалансированное питание и другие факторы, которые на фоне генетической предрасположенности дополняют картину стремительного развития заболевания. В разных популяциях генетикой обуславливаются более 50% случаев развития атеросклероза. Генетически детерминированные процессы, которые определяют артериальное давление, липидный обмен, адгезию и миграцию клеток влияют на развитие атеросклероза, что можно диагностировать при ДНК-тестировании.

Патогенез. Основным признаком заболевания периферических артерий является резкая боль в ногах при ходьбе. Боль может возникнуть в бедрах, ягодицах, коленях, голенях и стопах, что зависит от уровня поражения артерий ног. Также отмечается тяжесть в ногах, чувствительность ног к низким температурам, судороги.

Статистические данные. У каждого третьего пожилого человека старше 70 лет имеется заболевание артерий нижних конечностей. Курение и сахарный диабет в несколько раз повышают вероятность развития данной патологии. Основная причина смертности в Украине - сердечно-сосудистые заболевания, которые согласно статистическим данным на 2009 год составляют 67% смертельных случаев.

Лечение и профилактика. Возможна как медикаментозная, так и немедикаментозная терапия. Последняя предусматривает отказ от курения, соблюдение диеты, умеренные физические нагрузки, снижение массы тела. Тогда как медикаментозное лечение состоит в употреблении препаратов, направленных на моделирование липидного спектра. Также возможна хирургическая коррекция сосудов.

Интересные факты. В профилактических целях рекомендуется регулярная физическая нагрузка. Сердцу и сосудам полезны динамические формы нагрузок: плавание, езда на велосипеде, бег трусцой или ходьба.

Инфаркт миокарда (сердечный приступ)

Инфаркт миокарда — заболевание, характеризующееся гибелью части сократительных клеток миокарда с последующим формированием постинфарктного рубца.

Наследственность. В 15-20% случаев инфаркт миокарда возникает при отсутствии влияния внешних факторов (образа жизни, влияния окружающей среды) и определяется исключительно генетическими факторами. Инфаркт миокарда относят к мультифакториальным наследственным заболеваниям, что предусматривает наличие генетической предрасположенности и участия внешних факторов для развития заболевания.

Патогенез. Причиной большинства инфарктов (93-98%) является атеросклероз (жировые отложения на стенках сосудов) как следствие – недостаточное кровоснабжение (ишемия) миокарда. В случае острого инфаркта миокарда происходит тромбоз коронарной артерии в области атеросклеротической бляшки, которая полностью перекрывает просвет артерии (окклюзия). Отсутствие кровоснабжения приводит к отмиранию (некрозу) клеток сердечной мышцы с последующим образованием на этом месте рубца. Клинически заболевание проявляется в виде длительной (более 30 минут) сильной боли в груди, отдышкой, возможна внезапная остановка сердца при крупноочаговых поражениях.

Статистические данные. Согласно статистическим данным о состоянии здоровья украинцев, в стране регистрируется от 46 до 49 тыс. случаев инфаркта миокарда в год, смертность и летальность от инфаркта миокарда в 2-3 раза выше показателей стран Европы и США. За последние 20 лет смертность от инфаркта миокарда у мужчин возросла на 60%.

Лечение и профилактика. Лечение на ранних этапах заключается в устранении боли и восстановлении сердечного кровоснабжения. Медикаментозное лечение предусматривает использование антитромбоцитарной терапии, прием антикоагулянтов и бета-аденоблокаторов.

Профилактика инфаркта миокарда предусматривает соблюдение здоровой диеты, регулярные физические нагрузки, отказ от курения и снижение веса.

Интересные факты. Атипичные формы инфаркта миокарда:
• Абдоминальная форма — боли в верхней части живота, икота, вздутие живота, тошнота, рвота (напоминает симптомы острого панкреатита).
• Астматическая форма — нарастающая одышка, напоминает симптомы приступа бронхиальной астмы.
• Безболевая ишемия миокарда наблюдается редко, характерно для больных сахарным диабетом.
• Церебральная форма — симптомы инфаркта представлены головокружениями, нарушениями сознания.

Ишемическая болезнь сердца (ИБС)

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) – это патология, в основе которой лежит поражение миокарда, обусловленное недостаточным его кровоснабжением (коронарной недостаточностью).

Наследственность. Как и инфаркт миокарда, ИБС относят к наследственным мультфакториальным заболеваниям (в развитии заболевания кроме генетической предрасположенности играет роль влияние факторов внешней среды, которые могут способствовать стремительному развитию заболевания). Доказано, что заболеваемость ИБС в 6 раз выше среди людей с наследственной предрасположенностью. Высока частота ИБС в семьях, где недуг наследуется от обоих родителей. Более того, установлено, что особенно тяжелая наследственность по материнской линии: ИБС встречается в 2 раза чаще в семьях, где мать умерла от этой болезни в относительно молодом возрасте.

Патогенез. Ишемическая болезнь сердца представляет собой системное расстройство кровоснабжения сердечной мышцы (миокарда). ИБС может протекать остро (инфаркт миокарда) и хронически (стенокардия). Причинами возникновения недуга могут быть как атеросклероз (сужение просвета кровеносных сосудов через жировые отложения на стенках) и тромбоз, так и тахикардия, гипертрофия миокарда, артериальная гипертензия. Факторами, повышающими риск возникновения заболевания, могут выступать высокий уровень холестерина в крови, высокое артериальное давление, сахарный диабет, ожирение, курение, низкая физическая активность.

Статистические данные. Среди сердечно-сосудистых заболеваний ведущее место занимают ишемическая болезнь сердца (51%) и мозговой инсульт (27%), которые обусловлены атеросклеротическим поражением коронарных и мозговых артерий. Ежегодно в России, например, от сердечно-сосудистых заболеваний умирает более 1 миллиона человек (примерно 700 человек на 100 000 населения).

Лечение и профилактика. Лечение ишемической болезни сердца, прежде всего, зависит от клинической формы (хроническая или острая форма). Хотя при стенокардии и инфаркте миокарда используются некоторые общие принципы лечения: ограничение физических нагрузок, соблюдение диеты, фармакотерапия (назначение антиагрегантов, бета-аденоблокаторов, нитратов (нитроглицерин), антикоагулянтов, мочегонных средств). Возможно лечение путем хирургического вмешательства (коронарное шунтирование) и другие немедикаментозные терапии: гирудотерапия, ударно-волновая и квантовая терапии.

Интересные факты. В США в 80-е гг. смертность мужчин в возрасте 35-44 лет составляла около 60 случаев на 100 000 населения, причём соотношение умерших мужчин и женщин в этом возрасте было примерно 5:1. К возрасту 65-74 лет общая смертность от ИБС лиц обоих полов достигла более 1600 случаев на 100 000 населения, а соотношение между умершими мужчинами и женщинами этой возрастной группы снижалось до 2:1.

Ишемическая болезнь сердца - термин, обычно описывающий формирование атеросклеротических бляшек в артериях, поставляющих кровь к сердцу, т.н. коронарных артериях. Этот процесс получил название атеросклероз. Коронарный атеросклероз, в конечном счете, может заставить коронарные артерии стать значительно уже. Это снижает кровоснабжение к участкам сердечной мышцы и вызывает боль в груди, называемую стенокардией. Атеросклероз также может привести к формированию в суженной коронарной артерии кровяного сгустка (тромба). Это может привести к гибели участка сердца (инфаркт миокарда), который питался из этой артерии.

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) является серьёзным последствием атеросклероза и представляет собой сложное генетическое расстройство. Люди, генетически предрасположенные к атеросклерозу, имеют повышенный риск развития ишемической болезни, особенно ранней (PMID 15331255). Люди, имеющие родственников первой степени родства (таких как родители, братья или сёстры) с сердечнососудистыми заболеваниями, имеют более высокий риск развития ишемии (в 2-4 раза больше), чем те, в семьях которых подобные случаи отсутствуют (PMID 6481018). Это правило остается в силе, даже если учесть воздействие прочих традиционных факторов риска.

 

Меланома

Меланома (лат. melanoma — «чёрный») — злокачественная опухоль, одна из трех разновидностей рака кожи, развивающаяся из пигментных клеток.

Наследственность. Известно, что семейная форма меланомы встречается чаще, чем спонтанные мутации, провоцирующие развитие опухолей. Семейная форма меланомы наследуется по доминантному типу. Люди, генотипы которых определяют их фенотип сочетанием рецессивных аллелей (белые волосы, светлая кожа, голубые глаза и т.д.), имеют больший шанс развития заболевания.

Патогенез. Преимущественно локализируется в коже, реже – в сетчатке глаза, слизистых оболочках.

Существует несколько классификаций меланом, наиболее распространены:
• Поверхностно-распространяющаяся меланома - 70 % случаев, развивается у женщин, характеризуется горизонтальным ростом.
• Узловая меланома (нодулярная) - 15 % ,чаще у мужчин и характеризуется ростом в толщу кожи.
• Акролентигинозная меланома - 10 %, растёт на кончиках пальцев, ладонях.
• Лентигинозная меланома - 5 %: развивается на фоне пигментного пятна (родинки), как правило на лице, главным образом у женщин.

Важно своевременное выявление злокачественного образования. Изменение цвета родинки, зуд, увеличение размеров и изменения очертания, кровотечение с поверхности - все это может свидетельствовать о меланоме. На последних этапах заболевания возможно метастазообразование - распространение раковых клеток по организму с током лимфы и крови.

Статистические данные. По данным ВОЗ, ежегодно во всем мире регистрируется приблизительно 48 000 смертей, связанных с меланомой. В программе SEER (The Surveillance, Epidemiology, and End Results) отмечается, что заболеваемость меланомой возросла на 600 % с 1950 по 2000 гг.

Лечение и профилактика. Хирургическое вмешательство - выполняется иссечение опухоли. Опухоль удаляют вместе с прилежащим участком внешне неизмененной кожи. Также для лечения используют иммунотерапию, лучевую и химиотерапию. В качестве профилактики рекомендуется избегать ультрафиолетового излучения, особенно людям со светлой кожей. Тщательно отслеживать появления родинок и родимых пятен.

Интересные факты. Фактор множественности невусов (более 50) увеличивает риск развития меланомы.

Ожирение

Ожирение (лат. obesitas —полнота, тучность) — чрезмерное отложение жира, увеличение массы тела за счёт жировой ткани.

Типы ожирения. Жировая ткань может отлагаться как в местах физиологических отложений, так и в области молочных желёз, бёдер, живота. Выделяют центральное ожирение – отложение жировой ткани в районе живота. Согласно статистическим данным, центральное ожирение считается наиболее опасным и ассоциировано с повышенным риском сердечных заболеваний. Патологические типы ожирения связаны с нарушениями работы эндокринных желез, что приводит к нарушениям жирового обмена.

Наследственность. Исследования генетической предрасположенности к ожирению подтверждают наличие генетических факторов в человеческом геноме, ответственных за развитие заболевания. Некоторые формы наследственного ожирения проявляются в раннем возрасте и обусловлены мутациями единичного гена MC4R (моногенное ожирение). Около 7% тяжелых форм ожирения у детей имеют моногенную основу. Большинство случаев ожирения контролируется изменениями в нескольких генах, каждый из которых в отдельности создает небольшую долю риска. Варианты умеренного риска, связанные с ожирением, были успешно идентифицированы в результате скрининга больших групп (20-50 тысяч человек) в ходе исследований с использованием ДНК-микрочипов, содержащих 300 000 - 500 000 маркеров ДНК.

Патогенез. Наследственные формы ожирения заключаются в нарушении работы ферментативных систем организма, ответственных за синтез и расщепление жиров. В частности повышенная активность ферментов синтеза жиров (липогенеза) и снижение активности ферментов их расщепления (липолиза). Показателем для определения избыточного веса является Индекс массы тела (ИМТ). ИМТ = масса тела/рост² (кг/м²). Осложнения при ожирении: сахарный диабет 2-го типа, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, инсульт, холецистит, артриты, панкреатит и т.д.

Статистические данные. По данным статистики за 2008 год полтора миллиарда людей в возрасте 20-ти лет и старше страдают от избыточного веса. Из этого числа свыше 200 миллионов мужчин и почти 300 миллионов женщин страдают ожирением. В 2010 году почти 43 миллиона детей в возрасте до 5 лет имели избыточный вес. По статистике Министерства здравоохранения Украины: больше 30% жителей страдают ожирением, а 64% имеют избыточный вес.

Лечение и профилактика. Среди методов лечения ожирения выделяют: диету – ограничение в употреблении определенных пищевых продуктов; медикаментозное лечение; хирургическое лечение - бандажирование желудка (шунтирование желудка), но не липосакция. Липосакция – это косметическая коррекция тела, которая наносит существенный вред организму и в дальнейшем неизбежно провоцирует множество тяжёлых осложнений. Во избежание развития заболевания следует вести активный образ жизни; придерживаться диеты (избегать легкоусвояемых углеводов); избегать недосыпания, стрессового влияния и употребления психотропных препаратов.

Интересные факты. Пациент считается больным центральным ожирением, если отношение объёма талии к объёму бёдер превышает 0,9 для женщин или 1 для мужчин. Согласно исследованию американского психолога Трейси Манн и её коллег, диеты для быстрого похудения бесполезны как средство борьбы с ожирением.

Остеоартрит

Остеоартрит (остеоартроз, артроз, деформирующий артроз) — хроническое заболевание суставов, причиной которого является поражение хрящевой ткани.

Формы остеоартроза. Выделяют локализованную (с поражением одного сустава) и генерализованную формы остеоартроза (полиостеартроз). Некоторые распространённые виды остеоартроза получили отдельные названия. В частности, термин «гонартроз» используют для обозначения артроза коленного сустава, «коксартроз» — для обозначения артроза тазобедренного сустава.

Наследственность. Генетическая предрасположенность к данному заболеванию прослеживается у 40-80% случаев, в зависимости от пола и расовой/этнической принадлежности. К генетическим факторам относятся наследственные нарушения и мутации коллагена II типа, другие наследственные заболевания костей и суставов, врожденные нарушения развития сустава (дисплазии).

Патогенез. Основными клиническими симптомами остеоартроза являются боль и деформация суставов, что приводит к ограничению движений. Заболевание проявляется изменениями в клетках и матриксе, размягчением, разволокнением, изъязвлением и уменьшением толщины суставного хряща. Если причина развития заболевания не установлена, то такой артроз принято называть первичным. Вторичный остеоартроз имеет явную причину: он развивается после травмы, при нарушениях метаболизма, эндокринных заболеваниях и т.д.

Статистические данные. Заболеваемость остеоартрозом в Украине составляет 497,0 на 100 тыс. населения. В США остеоартрозом болеет 21 млн. человек (примерно 7 % населения). Заболеваемость остеоартрозом резко увеличивается с возрастом, достигая трети населения в пожилом и старческом возрасте. Среди больных остеоартрозом в молодом возрасте преобладают мужчины, а в пожилом возрасте — женщины.

Лечение и профилактика. Лечение заключается в ограничении нагрузки, соблюдении ортопедического режима, использование ЛФК и физиотерапии. Рекомендуют употреблять богатые кальцием продукты (молочнокислая диета) и витаминами группы B и C, лечебное голодание. В качестве профилактики рекомендуют двигательная активность, снижение избыточного веса, своевременная коррекция биомеханики сустава (например, коррекция плоскостопия, лечение врожденного вывиха бедра и т. п.)

Интересные факты. Дозированная ходьба рекомендуется как основное средство профилактики остеоартроза. Принято считать, что уменьшение веса тела на 1 килограмм снижает нагрузку на сустав на 4 килограмма.

Псориаз

Псориаз – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающий в основном кожу.

Формы псориаза:
• Вульгарный (простой, psoriasis vulgaris) – наблюдается у 80 % — 90 % больных. Характеризуется появлением приподнятых воспаленных участков кожи (псориатические бляшки). В таких местах кожа легко травмируется и кровоточит.
• Пустулёзный псориаз (pustular psoriasis) - наиболее тяжёлая форма, выглядит как приподнятые над поверхностью здоровой кожи волдыри, наполненные прозрачным воспалительным экссудатом (пустулы). Выделяют локализированный и генерализированный.
• Каплеобразный или точечный псориаз (guttate psoriasis) – наличие большого количества приподнятых сухих красных точечных поражений кожи. Эти псориатические элементы захватывают большие поверхности кожи (бёдра, голени, предплечья, плечи, голову, спину, шею);
• Псориаз сгибательных поверхностей (flexural psoriasis) – появление на коже гладких красных воспаленных пятен, располагающихся исключительно в складках кожи.
Отдельно выделяют псориаз ногтей, псориатический артрит (воспаление суставов и соединительной ткани) и псориатическую эритродермию.

Наследственность. Геномный анализ позволил идентифицировать 9 генных локусов на различных хромосомах, ассоциированных с развитием псориаза. Многие из этих генов включены в сигнальные пути, участвующие в развитии воспаления, ревматических и аутоиммунных заболеваний.

Патогенез. Чрезмерное деление клеток кожи (кератиноцитов) в псориатических бляшках, а также приток клеток иммунной системы (лимфоцитов и макрофагов) к месту воспаления, способствует частичному утолщению кожи. Пораженные участки приобретают форму характерных бледных пятен, напоминающих застывший воск или парафин, и приподымаются над поверхностью здоровой кожи. Псориатические бляшки чаще всего впервые появляются на подвергающихся трению и давлению местах — поверхностях локтевых и коленных сгибов, на ягодицах. Однако псориатические бляшки могут возникать и располагаться в любом месте кожи, включая кожу волосистой части головы, ладонную поверхность кистей, подошвенную поверхность стоп, наружные половые органы.

Статистические данные. Данные по заболеваемости в мире: США – 7 млн., Канада – более 1млн., Франция - 2 млн. В Украине показатель заболеваемости составляет - 0,5 млн. Псориаз чаще развивается у больных с изначально сухой, тонкой, чувствительной кожей, чем у больных с жирной или хорошо увлажняемой кожей, и значительно чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Лечение и профилактика. В 2008 году FDA одобрила три новых метода лечения псориаза: Таклонекс - средство для местного лечения псориаза волосистой части головы; эксимер-лазерная система Xtrac Velocity (ультрафиолетовое излучение высокой интенсивности) – лечения среднетяжёлого и тяжёлого псориаза; моноклональное антитело адалимумаб – лечении среднетяжёлого и тяжёлого псориаза.

Чрезмерное потребление алкоголя, курение, избыточный вес или ожирение, неправильное питание могут утяжелять течение псориаза или затруднять его лечение. Лак для волос, некоторые кремы и лосьоны для рук, косметика и парфюмерия, бытовая химия также могут спровоцировать обострение псориаза у некоторых больных.

Интересные факты. Для симптоматического лечения вульгарного псориаза на некоторых курортах с открытыми термальными источниками используют ихтиотерапию. Обитающие там рыбки Garra rufa объедают кожу на псориатических бляшках, не трогая здоровых участков. После такого лечения наблюдается улучшение состояния больных на полгода и более.

Рак колоректальный

Рак прямой кишки — злокачественная опухоль, поражающая прямую кишку. Опухоль может прорастать через стенку кишки или выступать в ее просвет.

Наследственность. Наличие рака ободочной и прямой кишки у родственников, особенно в возрасте до 55 лет, значительно увеличивает риск развития заболевания. Семейный полипоз толстой кишки в случае отсутствия соответствующего лечения почти в 100 % случаев к 40 годам приводит к развитию рака толстой кишки.

Патогенез. Клинически на ранних стадиях рак прямой кишки сопровождается кровотечениями, изменением ритма дефекации, формы кала, поносом, запором и недержанием кала и газов. Вследствие дальнейшего роста опухоли наступает частичная или полная кишечная непроходимость. При этом у больных наблюдаются схваткообразные боли в животе, сопровождающиеся задержкой газов и стула, периодически возникает рвота. Риск развивающегося рака прямой кишки увеличивается с возрастом.

Статистические данные. Доля колоректального рака в общей структуре онкологической заболеваемости составляет 9,6% у мужчин и 11,4 % у женщин. Наиболее высокие показатели заболеваемости регистрируют в экономически развитых странах. Самые низкие - в Африке и Азии, за исключением Японии, в которой они не отличаются от европейских. Около 85% случаев колоректального рака приходится на возраст старше 55 лет. Максимальная заболеваемость – в возрасте 70 лет.

Лечение и профилактика. Хирургический метод является ведущим в лечении рака прямой кишки. В последние годы активно применяют комплексное лечение: облучение, хирургическое удаление кишки с опухолью, при необходимости в послеоперационном периоде назначают химиотерапию.

Профилактика рака прямой кишки заключается в исключении факторов, провоцирующих появление и развитие заболевания. Здоровый образ жизни, отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя, физическая активность, сбалансированная диета с акцентом на употребления витамина В6.

Интересные факты. Полученные Американским Противораковым обществом (American Cancer Society) данные свидетельствуют, что курящие женщины имеют на 40 % больший риск смерти от рака ободочной и прямой кишки, чем женщины, которые никогда не курили. Среди курящих мужчин этот показатель составляет 30 %.

Рак лёгких

Рак легких – злокачественное новообразование, возникающее в эпителиальной ткани бронхов. Различают центральный и периферический рак легких.

Наследственность. Несмотря на то что 90% случаев рака легких возникает у курильщиков, только 10-15% курильщиков заболевают на протяжении своей жизни. Возможное влияние генетических факторов в развитие рака легких подтверждают результаты исследований пациентов с отягощенным семейным анамнезом по этому заболеванию. Показано, что и для курящих, и для некурящих семейный анамнез рака легких вдвое повышает риск заболевания.

Патогенез. Причинам рака могут быть как канцерогены (табачный дым, радон, пылевые частицы), так и ионизирующее излучение или вирусная инфекция. Их воздействие вызывает кумулятивные изменения ДНК в выстилающей ткани бронхов лёгких (бронхиальном эпителии). Чем больше ткани повреждено, тем выше риск развития рака. Опухоль может проявлять себя довольно рано (центральный рак) или прогрессировать бессимптомно (периферический рак). Когда опухоль прорастает бронх, появляется кашель, повышение температуры тела, общее недомогание, одышка. Присоединяется раковая пневмония, которая сравнительно легко излечивается, но часто рецидивирует. Рак легких может метастазировать тремя путями: лимфогенным, гематогенным и имплантационным.

Статистические данные. Ежегодно в мире регистрируется около 1 миллиона случаев рака легких, среди них 60 % с летальным исходом. Мужчины болеют значительно чаще, каждая 4 злокачественная опухоль у мужчин является раком легких, у женщин же — только каждая 12.

Лечение и профилактика. При хирургическом вмешательстве удалению подвергается весь опухолевый комплекс: первичный очаг, региональные лимфатические узлы, клетчатка с путями метастазирования. Возможна лучевая и лекарственная терапия. Паллиативное лечение рака легких применяется в том случае, когда возможности противоопухолевого лечения ограничены или исчерпаны. Такое лечение направлено на улучшение качества жизни неизлечимых больных и включает в себя: обезболивание, психологическую помощь, детоксикацию и т.д. В целом применяется для борьбы с одышкой, кашлем, кровохарканьем, болевыми ощущениями.

Интересные факты. Курение табака на сегодняшний день — основная причина рака легких. Сигаретный дым содержит более 60 известных канцерогенов. Исследования Американского общества рака выявили прямую связь воздействия пылевых частиц на развитие рака лёгких. Например, если концентрация пыли в воздухе увеличивается на 1 %, риск развития рака лёгких возрастает на 14 %.

Рак молочной железы (только для женщин)

Рак молочной железы — это злокачественная опухоль железистой ткани молочной железы.

Наследственность. Вероятность заболевания раком молочной железы у некоторых женщин возрастает при влиянии наследственного фактора. Известно, что рак молочной железы наследуется за
доминантным типом наследования. Изучены генетические факторы, ответственные за появления и развитие заболевания.

Патогенез. Симптомы рака молочной железы на ранних стадиях заболевания могут отсутствовать или характеризоваться появлением в молочной железе небольших малочувствительных подвижных масс. Рост опухоли сопровождается нарушением ее подвижности, фиксацией, розоватыми или оранжевыми выделениями из соска. Факторами риска развития рака молочной железы могут быть отсутствие беременности и родов, поздняя менопауза, травма молочной железы, ожирение, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, злоупотребление алкоголем, длительное употребление оральных контрацептивов.

Статистические данные. Второе по частоте после рака лёгких онкологическое заболевание (считая и мужское население). Ежегодно диагностируется около 25 000 случаев заболевания раком груди, 15 000 – со смертельным исходом. Количество случаев рака молочной железы в развитых странах резко увеличилось после 1970-х годов. За этот феномен считают частично ответственным изменившийся стиль жизни населения развитых стран (уменьшение количества детей и сроков грудного вскармливания).

Лечение и профилактика. В основе лечения рака молочной железы лежит хирургическое вмешательство, однако применяется комбинированное лечение совместно с лучевой терапией и лекарственной (гормональной и химиотерапией). Припухлость или уплотнение, изменение очертания или формы, шелушение, выделения из соска, непривычная боль или ощущение дискомфорта – наличие этих симптомов должны служить основанием для незамедлительного обращения к врачу.

Раннее деторождение, несколько детей и грудное скармливание снижают вероятность заболевания, поскольку при этом увеличивается период, свободный от менструальных циклов.

Интересные факты. Розовая Лента (англ. Pink Ribbon) — интернациональный символ, который используется организациями и частными лицами, которые поддерживают программу борьбы против рака молочной железы. Эту программу поддерживают на государственном уровне президенты стран, коронованные особы, медицинские круги, известные люди, коммерческие и неправительственные общественные организации мира.

Рак предстательной железы (только для мужчин)

Рак простаты (лат. Prostatic adenocarcinoma) — это развивающаяся из ткани желез предстательной железы злокачественная опухоль, которая имеет тенденцию к распространению по всему организму.

Наследственность. Сегодня наличие
генетической предрасположенности тестируется по 18 маркерам к различным измененным аллелям. Говоря языком цифр, риск заболевания мужчин возрастает в 3 раза, если их отец болен раком простаты.

Патогенез. Рак предстательной железы характеризуется многоочаговым ростом и различным уровнем дифференцировки клеток опухолевой ткани. Опухоль растет достаточно медленно. Метастазирование происходит как по кровеносным, так и по лимфатическим путям. При росте опухоли к мочеиспускательному каналу наблюдаются учащенное мочеиспускание, следы крови в моче, нарушение мочеиспускания вплоть до острой его задержки. При прорастании опухоли в соседние органы (семенные пузырьки, мочевой пузырь, прямую кишку) наблюдаются симптомы поражения этих органов.

Статистические данные. Среди мужчин до 45 лет смертность от рака простаты незначительна (3 случаев на 1млн. чел.), однако после 75 лет эта величина возрастает более чем в 400 раз, достигая 130 случаев на 100 000 чел.

Лечение и профилактика. Методика лечения зависит от стадии заболевания и степень дифференцировки опухоли. При локальных формах рака (без метастазов) применяют следующие методы лечения: удаление предстательной железы, дистанционную лучевую терапию или интерстициальную лучевую терапию, монотерапию антиандрогенами. Профилактика рака простаты заключается в отказе от курения табака, злоупотребления алкоголем и в повышении уровня физической активности. Физические упражнения позволяют снизить избыточный вес, который тоже может быть фактором риска. Рекомендуется соблюдение диеты - ограничение продуктов, содержащих животные жиры и кальций; употреблять больше овощей и фруктов (томатов, капусты, брокколи, сои, винограда и др.).

Интересные факты. Ученые отмечают, что работа, связанная с постоянным физическим трудом, может снижать вероятность развития рака предстательной железы.

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз – аутоиммунное заболевание, при котором развиваются деструктивные изменения миелиновыой оболочки нервных волокон головного и спинного мозга.

Наследственность. Риск развития рассеянного склероза связан с принадлежностью к определённой расе, этнической группе. В большей степени болезнь распространена среди людей европеоидной расы. Генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу связана с сочетанием генов, обусловливающих нарушения в системе иммунорегуляции. За наличием определенных маркеров в геноме пациента, можно предсказать течение заболевания, уровень тяжести и скорость прогрессирования.

Патогенез. Морфологической основой болезни является образование так называемых бляшек рассеянного склероза — очагов разрушения миелина (демиелинизация) белого вещества головного и спинного мозга. Возникновение рассеянного склероза связано с индивидуальным сочетанием неблагоприятных эндогенных и экзогенных факторов риска. К эндогенным факторам, прежде всего, следует отнести генетическую предрасположенность, а среди внешних факторов могут иметь значение травмы, особенности питания, частота вирусных и бактериальных инфекций и др. У больных рассеянным склерозом увеличивается проницаемость гематоэнцефалического барьера головного мозга, происходит миграция клеток иммунной системы в паренхиму мозга. В результате аутоиммунных реакций образуется очаг хронической воспалительной демиелинизации — бляшка рассеянного склероза. Симптоматические проявления обнаруживаются поздно, при поражении 40-50% нервных волокон.

Статистические данные. Заболевание возникает в молодом и среднем возрасте (15 — 40 лет). В мире насчитывается около 2 млн. больных рассеянным склерозом, в России — более 200 тыс. Рассеянный склероз чаще встречается у женщин и начинается у них в среднем на 1—2 года раньше, в то время как у мужчин преобладает неблагоприятная прогрессирующая форма течения заболевания. Рассеянный склероз редко встречается в Японии, Корее, Китае: от 2 до 6 случаев на 100 тыс. населения.

Лечение и профилактика. Целью лечения рассеянного склероза является остановка активного иммуновоспалительного процесса, следствием которого является демиелинизация. При лечении обострений и прогрессирующем течении заболевания применяют кортикостероидные препараты, которые сокращают длительность и выраженность воспалительного процесса, обладают иммуносупрессивным действием.

Интересные факты. На территориях с меньшим количеством солнечного света высокий риск развития рассеянного склероза. Это объясняют снижением выработки эндогенного и потребления экзогенного витамина D.

Ревматоидный артрит

Ревматоидный артрит (англ. rheumatoid arthritis) – хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся системным поражением суставов.

Наследственность. Риск развития ревматоидного артрита на 2/3 определяется генетическими факторами. Заболевание в 2 – 3 раза более распространено среди женщин. Молекулы иммунной системы, ответственные за распознавание «чужого», которые известны как молекулы главного комплекса гистосовместимости II класса, связаны с развитием ревматоидного артрита во всех этнических группах и составляют 30 – 50% всего генетического риска РА.

Патогенез. Полагают, что заболевание развивается в результате инфекции, вызывающей нарушения иммунной системы у наследственно предрасположенных лиц; при этом образуются так назваемые иммунные комплексы (из антител, вирусов и проч.), которые откладываются в тканях и приводят к повреждению суставов. Ревматоидный артрит прогрессирует в трёх стадиях. На первой стадии происходит опухание суставов, вторая – уплотнение синовиальной оболочки, третья – поражение костей и хрящей. Вначале заболевание протекает медленно, с постепенным развёртыванием клинической симптоматики в течение нескольких месяцев или лет. Суставной синдром характеризуется наличием утренней скованности более 30 минут, постоянной спонтанной болью в суставах, усиливающейся при активных движениях. Заболевание характеризуется высокой инвалидностью (70 %), которая наступает довольно рано.

Статистические данные. Ревматоидный артрит распространён по всему миру и ему подвержены все этнические группы. Распространенность 0,5-1 % (до 5 % у пожилых) Соотношение м : ж = 1:3 Пик начала заболевания — 30-35 лет.

Лечение и профилактика. Лечение сосредотачивается в основном на облегчении боли, замедлении развития заболевания и восстановлении повреждений с помощью хирургического вмешательства. Важным моментом в лечении ревматоидного артрита является профилактика остеопороза — восстановление нарушенного кальциевого баланса. В лечении заболевания особое значение имеет лечебная физкультура, направленная на поддержание максимальной подвижности суставов и сохранение мышечной массы. Системная медикаментозная терапия включает применение четырёх групп препаратов: нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), базисные препараты, глюкокортикостероиды (ГКС), биологические агенты.

Интересные факты. Для женщин кормление грудью снижает вероятность развития ревматоидного артрита. Кормление грудью в течение 24 месяцев и дольше понижает риск развития заболевание вдвое. Самые первые следы ревматоидного артрита найдены в 4500 г. до н. э. Их обнаружили на остатках скелетов индейцев в Теннесси, США. Первый документ, описывающий симптомы, очень напоминающие симптомы ревматоидного артрита, датируется 123 г. В 1859 г. заболевание получило своё настоящее название.

Сахарный диабет 1-го типа

Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый диабет, ювенильный диабет) – прогрессирующее заболевание эндокринной системы, характеризующееся абсолютной недостаточностью инсулина, вызванной деструкцией клеток поджелудочной железы.

Наследственность. Было показано, что сахарный диабет 1-го типа имеет как средовые (~20%), так и наследственные (~50-80%) компоненты. Риск возникновения заболевания выше у людей, в семейном анамнезе которых были случаи СД-1, особенно у тех, родители которых (отец - риск 6%, мать – риск 3%) или братья и сестры (риск 6-10%) страдают этим заболеванием.

Патогенез. В основе патогенетического механизма развития диабета 1-го типа лежит недостаточность выработки инсулина эндокринными клетками. Вследствие инсулиновой недостаточности, инсулинзависимые ткани (печёночная, жировая и мышечная) теряют способность утилизировать глюкозу. Молекула глюкозы является осмоактивным веществом и повышение ее концентрации в моче стимулирует повышенное выделение воды (полиурия), что может привести к дегидратации организма, если потеря воды не компенсируется адекватным повышенным потреблением жидкости. Вместе с повышенной потерей воды с мочой теряются и минеральные соли. В клинической картине преобладают классические симптомы: жажда, полиурия, потеря веса, кетоацидотические состояния.

Статистические данные. По состоянию на 2002 год в мире сахарным диабетом болело около 120 миллионов человек. По данным статистических исследований, каждые 10—15 лет число людей, болеющих диабетом, удваивается, таким образом, сахарный диабет становится медико-социальной проблемой. Диабет 1-го типа составляет 10—15% всех случаев диабета, чаще развивается в детском или подростковом периоде.

Лечение и профилактика. Основные мероприятия при сахарном диабете первого типа направлены на создание адекватного соотношения между поглощёнными углеводами, физической нагрузкой и количеством введённого инсулина. Назначается диетотерапия - снижение потребления углеводов, контроль количества потребляемой углеводистой пищи. Рекомендуются регулярные физические нагрузки, обеспечивающие снижение массы тела до оптимальной для данного человека. Основным методом лечения являются инъекции инсулина, нормализующие обмен веществ пациента.

Интересные факты. Термин «диабет» (лат. diabetes mellitus) впервые был использован греческим врачом Деметриосом из Апамании (II век до н. э.), происходит от др.-греч. διαβαίνω, что означает «перехожу, пересекаю».

Сахарный диабет 2-го типа

Сахарный диабет 2-го типа (инсулиннезависимый диабет) — метаболическое заболевание, характеризующееся нечувствительностью тканей к инсулину. При этом типе диабета инсулина достаточно, но он оказывается бесполезным.

Наследственность. В настоящее время считается доказанной генетическая предрасположенность к сахарному диабету. Также был выявлен ряд генетических вариаций, встречающихся значительно чаще в геноме больных диабетом, чем в остальной популяции. К примеру, наличие в геноме одновременно В8 и В15 увеличивало риск заболевания приблизительно в 10 раз. Наличие маркеров Dw3/DRw4 увеличивает риск заболевания в 9,4 раза. Следует отметить неоднородность заболеваемости сахарным диабетом в зависимости от расы. Сахарный диабет 2-го типа наиболее распространён среди монголоидов, на втором месте стоят люди негроидной расы.

Патогенез. В основе заболевания лежит снижение чувствительности инсулинозависимых тканей к действию инсулина (инсулинорезистентность). В начальной стадии болезни инсулин синтезируется в обычных или даже повышенных количествах. Диета и снижение массы тела пациента на начальных стадиях болезни помогают нормализовать углеводный обмен, восстановить чувствительность тканей к действию инсулина и снизить синтез глюкозы на уровне печени. Однако в ходе прогрессирования заболевания биосинтез инсулина β-клетками поджелудочной железы снижается, что делает необходимым назначение заместительной гормональной терапии препаратами инсулина. Заболевание развивается медленно, течение лёгкое.

Статистические данные. Распространённость сахарного диабета в популяциях человека, в среднем, составляет 1—8,6%, заболеваемость у детей и подростков примерно 0,1—0,3%. Диабет 2-го типа достигает 85—90% всех случаев сахарного диабета у взрослого населения и наиболее часто манифестирует среди лиц старше 40 лет, как правило, сопровождается ожирением.

Лечение и профилактика. Лечение диабета 2-го типа начинают с назначения диеты и умеренной физической нагрузки. На начальных стадиях диабета даже незначительное снижение веса помогает нормализовать углеводный обмен организма и снизить синтез глюкозы в печени. Для лечения более поздних стадий применяют различные лекарственные препараты. Для повышения чувствительности тканей к действию инсулина применяют метформин, розиглитазон, пиоглитазон и препараты, усиливающие секрецию инсулина.

Интересные факты. Если болен один из родителей, то вероятность унаследовать диабет первого типа равна 10%, а диабет второго типа — 80%. Подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела. Само по себе ожирение является одним из серьёзных факторов риска развития сахарного диабета 2-го типа.

Системная красная волчанка

Системная красная волчанка (болезнь Либмана-Сакса, лат. system lupus erythematosis) — системное аутоиммунное заболевание, при котором вырабатываемые иммунной системой человека антитела повреждают ДНК здоровых клеток, преимущественно повреждается соединительная ткань с обязательным наличием сосудистого компонента.

Наследственность. Волчанка может иметь наследственный и спорадический характер. Частота одновременного наличия заболевания у однояйцевых близнецов составляет 35-50%, а у двуяйцевых близнецов и у сибсов (родных братьев и сестер) – 2-5%. В развитии заболевания большую роль играют молекулы иммунной системы, ответственные за распознавание чужих клеток (молекулы LA II класса), и молекулы комплемента, которые находятся на 6-ой хромосоме.

Патогенез. Симптоматически заболевание проявляется в повышении температуры тела, общем недомогании, потерей веса. Кожные проявления имеются у 65 % больных СКВ, возникают одними из первых, однако только у 30—50 % отмечается «классическая» сыпь на щеках в форме бабочки. Воспаление суставов, образование язвочек во рту, выпадение волос, боли в мышцах, слабость, сухость во рту и в глазах и т.д. Причиной смерти являются волчаночные изменения различных органов (почек, печени, сердца и центральной нервной системы).

Статистические данные. За последние 15-20 лет, по статистике США, число больных системной красной волчанкой увеличилось на 45%. Количество больных детей за последние 10 лет также увеличилось. Одной из причин роста заболеваемости может быть широкое введение в практику вакцин, сывороток, антибиотиков, сульфаниламидов и других средств.

Лечение и профилактика. Назначается медикаментозное лечение препаратами содержащими глюкокортикостероиды, цитостатические иммунодепрессанты (азатиоприн, циклофосфан или др.), блокаторы ФНО-α (Инфликсимаб, Адалимумаб, Этанерцепт). Пульс-терапия высокими дозами глюкокортикостероидов и/или цитостатиков, нестероидные противовоспалительные препараты симптоматическое лечение. Необходимо соблюдать распорядок дня, включающий 1 - 2-часовой сон днём, и рекомендуемую диету (с ограничением соли, углеводов, богатую белком и витаминами). Нельзя загорать и переохлаждаться. При обострении инфекции обязательны постельный режим, приём салицилатов, антибиотиков (только по назначению врача). В осенне-летний периоды необходимо проводить противорецидивное лечение (делагил, плаквенил, витамины, анальгин, аспирин, димедрол, пипольфен).

Интересные факты. Название болезнь получила из-за своего характерного признака — сыпи на переносице и щеках (поражённый участок по форме напоминает бабочку), которая, как считали в Средневековье, напоминает места волчьих укусов.

Хроническая лимфоцитарная лейкемия

Хроническая лимфоцитарная лейкемия – онкологические заболевания крови и костного мозга, возникающие в результате пролиферации и накопления зрелых лимфоцитов.

Стадии хронической лейкемии:
• Первая стадия (моноклоновая, доброкачественная) заболевания характеризуется присутствием одного клона опухолевых клеток, течет годами, относительно доброкачественно, хронически.
• Вторая стадия (злокачественная) обусловлена появлением вторичных опухолевых клонов, характеризуется быстрым, злокачественным течением.

Наследственность. Предрасположенность передается по наследству. Родственники больных имеют несколько повышенный риск развития ХЛЛ и других лимфопролиферативных заболеваний. Кроме того, развитию ХЛЛ часто предшествует моноклональный В-клеточный лимфоцитоз – достаточно распространенное заболевание с бессимптомным течением, возникающее примерно у 3% взрослых в общей популяции. Эти данные позволяют предположить существование ряда аллелей предрасположенности, каждый с которых, в отдельности связан с небольшой долей риска.

Патогенез. В клинической картине преобладают слабость, потливость, снижение веса, увеличение лимфатических узлов. На более поздних стадиях – увеличение печени и селезенки. За счет накопления опухолевых клеток в костном мозге могут развиваться анемия, тромбоцитопения, нейтропения. Для заболевания характерна выраженная иммуносупрессия и предрасположенность к инфекционным осложнениям, поскольку злокачественные лимфоциты не способны выполнять свои иммунные функции. Нередки аллергические проявления, например гиперреактивность на укусы насекомых.

Статистические данные. Наиболее распространенный лейкоз среди представителей европеоидной расы. Ежегодная заболеваемость составляет около 3 случаев на 100 тыс. населения. Развивается обычно у лиц пожилого возраста. Мужчины болеют в два раза чаще женщин.

Лечение и профилактика. Лечение назначается, когда клинические симптомы или анализы крови пациента показывают, что заболевание дошло до той стадии, когда может повлиять на качество жизни пациента. Применяется химиотерапия, радиотерапия, иммунотерапия, трансплантация костного мозга. В настоящее время в лечении ХЛЛ активно используется иммунохимиотерапия.

Интересные факты. Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) является наиболее распространенным типом лейкоза в странах Запада, составляет 30% всех случаев лейкоза. По оценкам Национального института рака, каждому 212-му жителю США на протяжении жизни будет поставлен диагноз ХЛЛ.

Язвенный колит

Язвенный колит — хроническое воспалительное заболевание слизистой оболочки толстой кишки, возникающее в результате взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Наследственность. О влиянии наследственности свидетельствует то, что у пациентов с язвенным колитом в семейном анамнезе наблюдается более высокий риск развития этого заболевания. Около 20% людей с язвенным колитом имеют близких родственников, страдающих этим заболеванием. Главный комплекс гистосовместимости (MHC), который кодируется генами, расположенными на 6-ой хромосоме, а также ген, кодирующий ФНО-альфа, составляет 60-100% генетического риска развития язвенного колита.

Патогенез. Язвенный колит поражает разные отделы толстого кишечника. Патологический процесс начинается с нарушения барьерной функции слизистой оболочки кишечника. Локально образуются изъязвления, которые способствуют свободному проникновению пищевых и бактериальных агентов в более глубокие ткани кишки. Проникновение чужеродных тел провоцирует появление воспалительных реакций и патологическую активность иммунной системы. Язвенный колит относят к аутоиммунным заболеваниям. На месте изъязвлений могут образовываться псевдополипы. Симптоматически заболевание диагностируется по следующим признакам: наличие диареи, кишечных кровотечений, боли в животе, лихорадки, тошноты, рвоты и т.д. Очень важно психологическое состояние больного, любая стрессовая ситуация способна усугубить течение заболевания.

Cтатистические данные. Язвенный колит наиболее широко распространен в Европе и Северной Америке. В этих регионах частота возникновения язвенного колита колеблется от 4 до 20 случаев на 100 000 населения. Наибольшее число случаев приходится на возраст 20—40 лет. Второй пик заболеваемости отмечается в старшей возрастной группе — после 55 лет.
Лечение и профилактика. Для медикаментозного лечения основными препаратами остаются препараты 5-аминосалициловой кислоты. К ним относятся сульфасалазин и месалазин. Возможно также проведение гормональной терапии. В случае возникновения гормональной зависимости/резистентности, могут назначаться биопрепараты (ремикейд, хумира) или проводится хирургическое вмешательство. Не зависимо от метода лечения, пациенту необходимо придерживаться диеты и вести здоровый образ жизни. Пища больных должна быть калорийной и включать продукты богатые белками, витаминами, с ограничением жиров животного происхождения и исключением грубой растительной клетчатки.

Интересные факты. Учёные доказали, что высокое потребление олеиновой кислоты с пищевыми продуктами на 90% снижает риск развития болезни. Медики предположили, что если пациенты получали бы большие дозы олеиновой кислоты, можно было бы предотвратить примерно половину случаев язвенного колита.

Считается, что активное курение снижает риск развития язвенного колита и тяжесть течения заболевания. Доказано, что у бывших курильщиков риск развития язвенного колита возрастает на 70 %.

visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube