укр. рус.
Словарь
Все АБВГДЕЖЗИКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Шерешевского-Тернера синдром
Turner syndrome
Кариотип  X0

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, спровоцированное определенными нарушениями хромосомного аппарата человека с характерными аномалиями физического развития.

Патогенез. У детей с таким синдромом кариотип представлен только одной Х хромосомой (Х0). Отсутствие хромосомы или ее дефектность провоцируют нарушение формирования половых желез. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лечение. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста анаболическими препаратами. Лечение проводят с минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую проводят с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста.

Статистические данные. Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается в популяции с частотой 1:1500.

вернуться к списку
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube