укр. рус.
Словарь
Все АБВГДЕЖЗИКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Талласемия
Тhalassaemia
Талласомия

Талласемия – наследственное заболевание крови, относят к группе гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.

Наследственность. Наследование заболевания не сцеплено с полом, поэтому мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Родители могут болеть талассемией или быть носителями. По некоторым генетическим причинам ген талассемии у ребенка может проявить себя гораздо сильнее, чем у родителей.

Различают гомозиготную и гетерозиготную талассемию. Если в генотипе пациента присутствуют оба аллеля с патологией (гомозигота), заболевание протекает в более тяжелой форме.

Патогенез. При талассемии одна из цепей белка-глобина синтезируется в малом количестве или вообще не синтезируется. Поскольку синтез этих цепей в организме должен быть сбалансирован, то нормальные цепи глобина образуются в недостаточном количестве, в то время как цепь, «не нашедшая себе пару», остается неиспользованной и откладывается в различных тканях организма, в первую очередь в клетках костного мозга. В некоторых случаях невостребованные цепи глобина образуют аномальные нестойкие виды гемоглобина (например, гемоглобины «Н», «Bart»). Перегруженные избыточными цепями глобина клетки костного мозга гибнут, что также ведет к малокровию и деформации некоторых костей. Длительное кислородное голодание ведет к отставанию в физическом развитии. В подростковый период замедляется и половое развитие. Параллельно происходит избыточное накопление в организме железа (гемосидероз). В наибольшей степени от этого страдают сердце, печень, кожа, а также железы внутренней секреции, в частности, эндокринная часть поджелудочной железы (может привести к сахарному диабету).

Статистические данные. Талассемия – заболевание южных и особенно приморских стран. Наиболее распространена талассемия в странах Средиземноморья, Юго-Восточной Азии, Африки, в Индии. В Италии в некоторых районах (например, в Сардинии) до 30% жителей являются генетическими носителями гена b-талассемии. К странам, где нередко встречается талассемия, относятся также Испания, Португалия, Югославия, Румыния. Распределение гена талассемии связано главным образом с местами, где ранее была распространена малярия, а также где распространены близкородственные браки. В последние годы вследствие миграции населения талассемия стала чаще выявляться в ранее нетипичных для нее районах.

Лечение. В лечении талассемии в основном применяют переливания эритроцитов. При тяжелых формах талассемии потребность в переливаниях крови возникает уже с первых месяцев жизни и сохраняется пожизненно – развивается так называемая трансфузионная зависимость.

вернуться к списку
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube