Пароксизмальная миоплегия — наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.

Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, описаны и аутосомно-рецесcивно наследуемые варианты. Патологический ген находится в коротком плече 17 хромосомы.

Патогенез. В патогенезе заболевания ведущим является нарушение обмена электролитов и связанного с ним углеводного обмена. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы заключаются во внезапном развитии мышечной слабости, обездвиженности, чаще в ночные или утренние часы. Отмечаются также снижение мышечного тонуса, вегетативные расстройства: лабильность пульса, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Продолжительность приступов несколько часов, их частота различна. Избыточное количество углеводистой пищи, охлаждение и даже физические нагрузки могут спровоцировать приступ.