Мукополисахароидоз – наследственное заболевание соединительной ткани, протекающее с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Наследственность. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез. Заболевание характеризуется накоплением мукополисахаридов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Вследствие ферментативной недостаточности мукополисахариды накапливаются в большом количестве в органах и тканях. Клинически заболевание выражается задержкой роста, грубыми чертами лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени.

Лечение. Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А и др. Введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.