Кариотип – полный набор хромосом, присущий клеткам данного вида (видовой кариотип) или данного организма (индивидуальный кариотип). Нормальные кариотипы человека — 46, XX (женский) и 46, XY (мужской). Нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Примеры аномальных кариотипов:
- 47,XXY; 48,XXXY - Синдром Клайнфельтера (полисомия по X-хромосоме у мужчин);
- 45X0 - Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по X хромосоме);
- 47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ - Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме).