укр. рус.
Словарь
Все АБВГДЕЖЗИКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Дауна синдром
Syndroma Down

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) – хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме.

Патогенез. Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск возникновения синдрома. Молекулярный механизм трисомии объясняется тем, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как должно быть в норме.

Статистические данные. Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. В 2009 году в Украине родилось 409 детей с синдромом Дауна.

Диагностика. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетическое тестирование, консультации врачей-генетиков, как правило, предлагаются семьям, в которых риск рождения больного ребенка с синдромом Дауна наиболее велик.


вернуться к списку
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube