Гемофилия – наследственное заболевание, характеризующееся снижением свертываемости крови, сопровождается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Различают следующие типы гемофилии:
• Гемофилия А – отсутствие в крови белка (антигемофильного глобулина, фактора VIII. Эта форма гемофилии встречается наиболее часто, у 80—85 % больных
• Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX, нарушение процесса образование вторичной коагуляционной пробки.

Иногда выделяют гемофилию С – вызвана дефектным фактором крови XI, встречается в евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации.

Наследственность. За типом наследования гемофилию относят к рецессивным Х-сцепленым заболеваниям. Женщины-носители передают гемофилию не только своим детям, а и внукам, правнукам, иногда и более позднему потомству. Таким образом, мужчины с дефектной Х-хромосомой всегда больны. Они не могут передать болезнь по наследству своим сыновьям, однако, их дочери – всегда носительницы гемофилии.

Патогенез. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям. Для больных гемофилией опасными могут быть крупные ранения, хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния.

Статистические данные. 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Лечение. Сегодня полностью излечится от гемофилии невозможно, но есть возможность контролировать течение заболевания с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови (используется донорская кровь).