укр. рус.
Словарь
Все АБВГДЕЖЗИКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Хантингтона болезнь
Huntington desease
Хорея Хангтингтона

Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона) - наследственное заболевание нервной системы с фатальным исходом. Характеризуется прогрессивной дегенерацией клеток мозга, что лишает человека способности думать, говорить, внятно мыслить.

Наследственность. Характер наследования аутосомно-доминантный. Увеличения копий гена HTT, расположенного на 4-й хромосоме. При очень большом количестве повторов, болезнь Хантингтона имеет полную пенетрантность и может проявиться до 20 лет (7% случаев).

Патогенез. Продукт гена HTT - Htt белок взаимодействует с сотней других белков и выполняет множество биологических функций. Известно, что он токсичен для некоторых типов клеток, особенно для нейронов головного мозга. Клинические симптомы в начале заболевания проявляются в резких внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком медленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Наблюдается нарушения сна, расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам.

Статистические данные. В настоящее время от хореи Гентингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100 000, и 1:1 000 000 среди остальных расc.

Лечение. Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы. Тетрабеназин был разработан специально для уменьшения тяжести симптомов болезни. Другие лекарства, помогающие уменьшить проявления хореи, включают нейролептики и бензодиазепины.

вернуться к списку
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube