Геном человека — совокупность всех генов человеческого организма; его полный хромосомный набор. Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г.

Организация генома каждого эукариотического вида представляет собой последовательную иерархию элементов: нуклеотидов, кодонов, доменов, генов с межгенными участками, сложных генов, плеч хромосом, хромосом, гаплоидного набора вместе с внехромосомной и внеядерной ДНК. В эволюционном преобразовании генома каждый из этих иерархических уровней мог вести себя совершенно дискретно (изменяясь, комбинируясь с другими и т.д.).

В нормальной ситуации в большинстве клеток человека должно присутствовать 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две — Х-хромосома и Y-хромосома — определяют пол (XY — у мужчин или ХХ — у женщин), эти 46 хромосом составляют один геном. Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, в которых по оценкам содержится 20000-25000 генов.

Геном человека содержит только 1,5% последовательностей, которые несут в себе информацию о белках, остальные 97% таковой функцией не обладают и являются, так называемым, балластом или «мусорной ДНК».

Если представить геном как кулинарную книгу, то мы получим: 

• 23 главы (23 хромосомы);
• каждая глава содержит тысячи «рецептов» белков; 
• текст каждого рецепта состоит из «абзацев» - гены, которые несут необходимую информацию - и «рекламных баннеров», прерывающих текст, - это межгенные участки;
• текст «рецептов» написан словами – кодонами;
• каждое слово состоит из букв – «нуклеотидов»;
• в книге нашего генома миллиард «слов», т.е. в 800 раз больше чем в Библии.