укр. рус.
Словарь
Все АБВГДЕЖЗИКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Болезни хромосомные
Chromosome deseases
Синдром Патау

Болезни хромосомные включают в себя болезни, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом и возникающее в гаметах (зрелых половых клетках) родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Это большая группа врожденных заболеваний, обусловленных изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе и характеризующихся множественными пороками развития. Два разных типа мутаций (хромосомные и геномные), которые составляют основу этих заболеваний, объединяют понятием "хромосомные аномалии". Данное направление в медицине включает в себя не только хромосомные болезни, но и внутриутробную патологию (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). На сегодняшний день известно около 1000 хромосомных аномалий, из которых более 100 форм описаны в виде синдромов.

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

К хромосомным аномалиям относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.

вернуться к списку
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube