укр. рус.
Словарь
Все АБВГДЕЖЗИКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Болезни моногенные
Monogenic deseases
Monogenic deseases

Болезни моногенные обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной.

Моногенные болезни по типу наследования могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с полом.

По фенотипическому проявлению — ферментопатии (нарушения обмена веществ), иммунопатологии, нарушениями синтеза транспортных белков и пептидных гормонов, патологии свертывающей системы крови; дефекты механизмов переноса веществ через клеточные мембраны.

Среди моногенных заболеваний выделяют группу синдромов с множественными врожденными пороками развития, при которых неясен первичный дефект мутантного гена. Моногенные болезни наследуются в полном соответствии с законами Менделя. В их основе лежат единичные генные или точковые мутации.

Моногенные болезни составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний.

В разных странах моногенные болезни выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%.

Поскольку моногенные заболевание в большинстве случаев являются причиной нарушения обмена веществ, их также называют наследственными болезнями обмена веществ (НБО). Среди них болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз), болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы), болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы) и др.

вернуться к списку
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube