Болезни аутосомные — заболевания, обусловленные дефектами генов, локализованных в аутосомах.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы:

• синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорождённых;
• синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1:300;
• синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорождённых.

Указанные аномалии проявляются различными уродствами, задержкой физического и умственного развития, пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки.

Среди аутосомных заболеваний чаще всего определяются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета, пороки развития внутренних органов.