укр. рус.
Словарь
Все АБВГДЕЖЗИКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Скрининг генетический
Genetic screening

Скрининг генетический — популяционное выявление специфическими методами определенных генотипов.

Скрининг на гетерозиготное носительство — один из видов генетического скрининга. Его применяют в популяциях с высокой частотой определенного наследственного заболевания, для которого возможно выявление гетерозиготных носителей мутантного гена либо с помощью биохимических, либо, что значительно чаще, методов ДНК-диагностики. В этом случае речь идет об обнаружении гетерозиготных носителей мутантных генов.

Основные принципы генетического скрининга были разработаны еще в 60-х годах XX в., когда впервые его стали применять для выявления фенилкетонурии (ФКУ) у новорожденных, но эти принципы остаются в значительной мере действительными и в настоящее время применительно к скринингу новорожденных на наследственные болезни обмена веществ.

К этим принципам относятся:
1) заболевание должно быть тяжелым (инвалидизирующим) и достаточно частым в популяции;
2) методы выявления заболевания, используемые при скрининге, не должны давать ложноотрицательных результатов и должны быть относительно просты по исполнению;
3) к моменту начала скрининга должны быть разработаны эффективные методы лечения выявляемого заболевания.

Перечисленные принципы скрининга достаточно хорошо выполняются при скрининге на некоторые наследственные болезни обмена веществ всех новорожденных в популяции, в частности такие, как фенилкетонурия, гипотиреоз и галактозаемия. Скрининг новорожденных для обнаружения упомянутых наследственных заболеваний, несомненно, является одним из серьезных достижений медицинской генетики, так как он позволяет добиться практически полного фенотипического исправления и, следовательно, излечения достаточно большого числа лиц, которые в противном случае становятся инвалидами.

Скрининг новорожденных на фенилкетонурию во многих странах осуществляется уже несколько десятилетий, подтвердив свою высокую эффективность. Существуют детально разработанные ВОЗ рекомендации по организации и проведению всех этапов скрининга новорожденных для выявления фенилкетонурии и гипотиреоза.

вернуться к списку
visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube