Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризуется образованием аномального кариотипа, полисомии по Х хромосоме (ХХУ).

Кариотип – полный набор хромосом, присущий клеткам данного вида (видовой кариотип) или данного организма (индивидуальный кариотип). Нормальные кариотипы человека — 46, XX (женский) и 46, XY (мужской).