Болезни хромосомные включают в себя болезни, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом и возникающее в гаметах (зрелых половых клетках) родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биополимер построенный из нуклеотидов, содержащих дезоксирибозу; находится в основном в клеточных ядрах, является носителем генетической информации.
Болезни моногенные обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефективной.
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) – хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме.
Болезни мультифакторные (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды.
