Секвенирование ДНК (от англ. «sequence» — последовательность) – определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Используется для расшифровки генов и занесения этой информации в банк данных и ее дальнейшей интерпретации методами биоинформатики.

Синдром (с греч. «syndrome» - сочетание) – определенное сочетание признаков (симптомов) какого-либо явления, объединенных единым механизмом возникновения и развития.