Болезни врождённые (morbi congeniti) — заболевания и пороки развития, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка.

Болезни моногенные обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефективной.

Болезни мультифакторные  (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды.

Болезни хромосомные включают в себя болезни, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом и возникающее в гаметах (зрелых половых клетках) родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).