Аллель – это одно из возможных состояний или один из возможных вариантов гена.

Генетический анализ – совокупность методов изучения наследственных свойств организмов.

Аутосома («autosome», от греч. «autos» - сам и «soma» - тело) – неполовая хромосома, одинаковая у представителей обоих полов. У человека 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.

Болезни врождённые (morbi congeniti) — заболевания и пороки развития, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка.

Болезни моногенные обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефективной.

Болезни мультифакторные  (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды.

Болезни хромосомные включают в себя болезни, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом и возникающее в гаметах (зрелых половых клетках) родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Гемофилия – наследственное заболевание, характеризующееся снижением свертываемости крови, сопровождается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Ген (греч. «genos» – происхождение) — структурно-функциональная единица генетического материала, отрезок молекулы ДНК, включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура белка либо молекулы РНК.