Синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі) - хромосомна патологія, яка характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі.

Дизостоз - загальна назва аномалій розвитку кісток скелета, які лежать в основі сімейних спадкових хвороб кісткової системи.

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - біополімер, побудований з нуклеотидів, що містять дезоксирибозу; знаходиться в основному в клітинних ядрах, є носієм генетичної інформації.

Генетичне дослідження являє собою цілий комплекс методик з вивчення генетичного матеріалу людини, кінцевий продукт дослідження -  генетичний звіт. Дозволяє виявити те чи інше генетичне відхилення або спадкове захворювання і точно визначити методи лікування або профілактики.

Генетичний звіт - вичерпний звіт, що включає в себе об`ємний і глибокий аналіз генома людини, і складається індивідуально для кожного пацієнта.

Генна інженерія - це метод біотехнології, який займається дослідженнями з перебудови генотипів. Генотип - це не просто механічна сума генів, а складна, що склалася в процесі еволюції організмів, система.

Генетичний код - властивий усім живим організмам спосіб кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

Доведено, що генетичний код універсальний, тобто він єдиний для всіх живих організмів.

Генетичний маркер  - це ген або ділянка ДНК з відомою позицією в хромосомі.

Мінливість - це властивість організмів у процесі індивідуального розвитку набувати нових ознак і втрачати старі. Мінливість виражається в тому, що в будь-якому поколінні окремі особини чимось відрізняються і одна від одної, і від своїх батьків. 

Мутації (від лат. «Mutatio» - зміна) - раптові або викликані штучно наслідувані зміни геному, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.