Генная инженерия — это метод биотехнологии, который занимается исследованиями по перестройке генотипов.

Генетическое исследование представляет собой целый комплекс методик по изучению генетического материала человека с последующим составлением генетического отчета. Позволяет выявить то или иное генетическое отклонение или наследственное заболевание и точно определить методы лечения либо профилактики.

Кариотип – полный набор хромосом, присущий клеткам данного вида (видовой кариотип) или данного организма (индивидуальный кариотип). Нормальные кариотипы человека — 46, XX (женский) и 46, XY (мужской).

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризуется образованием аномального кариотипа, полисомии по Х хромосоме (ХХУ).

Генетический код – свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

Генетический маркер - это ген или последовательность ДНК с известным положением в хромосоме.

Мукополисахароидоз – наследственное заболевание соединительной ткани, протекающее с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Мутация (от лат. «mutatio» - изменение) – внезапное или вызванное искусственно наследуемое изменение генома, приводящее к изменению тех или иных признаков организма.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно для проявления заболевания (или признака).