укр. рус.
  ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ

  ДИЕТА И МЕТАБОЛИЗМ

 
Список заболеваний и тестируемых препаратов

Аритмия мерцательная

Мерцательная аритмия (Фибрилляция предсердий) – наиболее распространенная форма аритмии, характеризуется нарушением ритма сокращений предсердий - "мерцают", желудочки при этом сокращаются более часто и неритмично.

Формы мерцательной аритмии:
1. Пароксизмальная форма — приступ длится менее 7 дней (включительно), в большинстве случаев — менее 24 ч.
2. Персистирующая форма — длится более 7 дней.
3. Постоянная форма.

Наследственность. Наличие мерцательной аритмии у близких родственников пациента в анамнезе может увеличить риск развития заболевания. Исследование более чем 2200 пациентов с мерцательной аритмией показало, что 30 % унаследовали заболевание от родителей. Различные генетические мутации могут быть ответственны за развитие мерцательной аритмии. К примеру, возникновение мутаций в генах, кодирующих белки К/Na-каналов, провоцируют изменения нормальной концентрации ионов внутри клетки, что в свою очередь дезорганизует сокращение миокарда.

Патогенез. Нарушения ритма сердечных сокращений сопровождается возникновением импульсов, которые не образуют полноценного стимула, предсердия полноценно не сокращаются, а желудочки сокращаются аритмично. Это нарушает систему кровоснабжения всего организма. Основная проблема при мерцательной аритмии заключается в неравномерности тока крови, если где-то кровь застаивается, образуется сгусток (тромб). Тромб может мигрировать с током крови (эмболия) и закупоривать сосуды мозга, сердца, почек, селезенки, нижних конечностей. Для предотвращения тромбоза пациентам с мерцательной формой аритмии прописывают препараты для разжижения крови, которые препятствуют образованию тромбов.

Статистические данные. Частота заболеваний удваивается с каждой возрастной декадой. Ежегодная заболеваемость составляет от 5 случаев на 1000 в возрасте 50-59 лет до 45 на 1000 в возрасте 85-94 года у мужчин, и от 25 до 30 на 1000 в этих же возрастных категориях у женщин. Разрыв в количестве появления новых случаев ФП с учетом пола исчезает с увеличением возраста.

Лечение и профилактика. Существует несколько стратегий лечения мерцательной аритмии, каждая из которых имеет свои достоинства и недостатки. Основными направлениями лечения мерцательной аритмии есть предупреждение тромбоза, а также восстановление и поддержание нормального ритма сердца либо контроль частоты сокращений желудочков. Здоровый образ жизни, регулярные физический нагрузки, соблюдение диеты и контроль веса способствует нормализации артериального давления и сохранения тонуса сердечной мышцы.

Интересные факты. У курящих женщин мерцательная аритмия развивается в 40% чаще, среди мужчин диабет увеличивал риск заболевания на 70%, а гипертония - на 80%.

Астма

Бронхиальная астма (от гр. asthma - «тяжелое дыхание, одышка») – хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей.

Формы бронхиальной астмы: 

  • Атопическая - аллергическая бронхиальная астма, имеющая наследственный характер. 
  • Инфекционно-аллергическая – наблюдается при воздействии аллергенов на больных с острыми или хроническими инфекционными бронхолегочными заболеваниями.

Наследственность. Атопическая бронхиальная астма имеет наследственную предрасположенность, при наличии астмы у одного с родителей вероятность появления недуга у ребенка составляет 20-30%, а если оба родителя больны – вероятность возрастает до 70%.

Патогенез. В период приступа отмечается повышенная реактивность бронхиального дерева, сужения просвета бронхов (бронхиальная обструкция), сопровождается одышкой, хрипами, кашлем, перерастяжением легких, снижением уровня кислорода в крови (гипоксия). В стенке бронхов наблюдается резкое полнокровие сосудов микроциркуляторного русла и повышение их проницаемости. Развиваются отек слизистой оболочки, базальная мембрана бронхов утолщается и набухает, отмечается гиперсекреция слизистого секрета в просвет бронхов. При повторяющихся приступах бронхиальной астмы развивается воспаление.

Статистические данные. В мире бронхиальной астмой болеют от 4 до 10% населения, в Украине - 0,5% населения.

Лечение и профилактика. Для лечения бронхиальной астмы используются препараты базисной терапии (кромоны, моноклональные антитела, ингаляционные глюкокортикостероиды, антагонисты лейкотриеновых рецепторов) и симптоматические препараты (ингаляционные средства).

Первичная профилактика состоит в предотвращении возникновения астмы у людей генетически предрасположенных к этому заболеванию. Сбалансированное питание, устранение профессиональных аллергенов, уменьшение контакта с химическими агентами в быту, профилактика хронических заболеваний дыхательных путей и здоровый образ жизни могут быть гораздо эффективнее лечения.

Интересные факты. На острове Тристан да Кунха на юге Атлантического океана более половины местных жителей имеют те или иные формы бронхиальной астмы. Объяснение этого факта состоит в том, что все население острова произошло от первых нескольких дюжин поселенцев. Таким образом, генетические факторы, определяющие развитие заболевания, циркулировали внутри популяции на протяжении длительного периода времени и заняли стабильную позицию в генофонде популяции.

Всемирный день борьбы с астмой проводится ежегодно в первый вторник мая под эгидой GINA (Global Initiative for Asthma) — Глобальной инициативы по бронхиальной астме.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС (также болезнь Шарко, амиотрофический латеральный склероз, болезнь Лу Герига) – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы.



Наследственность. В большинстве случаев БАС возникает у людей, не имеющих семейной истории болезни (спорадический БАС). Однако примерно 10% больных наследуют заболевание от родителей, 20 % семейных случаев заболевания вызваны мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21-й хромосоме. Заболевание, главным образом, наследуется за аутосомно-доминантным типом наследования, но некоторые гены наследуются за аутосомно-рецессивным.

Патогенез. Поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что сопровождается параличами и атрофией мышц. На ранних стадиях наблюдается подергивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи. Заболевание тяжело диагностировать до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают трудности при дыхании вплоть до необходимости искусственной вентиляции легких.



В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают:


  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног, реже встречаются поражения верхних конечностей;
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Статистические данные. Ежегодно, 1-2 человека из 100000 заболевают БАС. Как правило, болезнь возникает в возрасте от 40 до 60 лет.



Лечение и профилактика. Очень важна диагностика заболевания на ранних стадиях. Для замедления прогрессирования заболевания используют препарат рилузол (рилутек) – ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Существует, также, практика лечения БАС с помощью трансплантации эмбриональных стволовых клеток. Специфическая профилактика отсутствует.



Интересные факты. Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.


Исследование более 400 пациентов с БАС, проведенных в Центральной больнице Массачусутса, показало, что слегка тучные пациенты живут дольше по сравнению с пациентами с нормальным весом, недостаточным или избыточным весом.

Болезнь Альцгеймера с поздним началом

Болезнь Альцгеймера – неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы.


Формы болезни Альцгеймера:


  • С ранней манифестацией (наследственная) – встречается довольно редко.
  • С поздней манифестацией – составляет примерно 95% всех случаев БА.

Наследственность. Менее 10 % случаев болезни в возрасте до 60 лет связаны с аутосомно-доминантными (семейными) мутациями, которые в общем массиве составляют менее 0.01 %. Самый известный генетический фактор риска — наследуемая аллель E4 гена APOE, с которой может быть связано до половины случаев поздней спорадической болезни Альцгеймера.


Патогенез. Болезнь Альцгеймера является протеинопатией — заболеванием, связанным с накоплением в тканях мозга ненормально свёрнутых белков — бета-амилоида и тау-белка. Эти белки образуют бляшки как внутри нейронов, так и снаружи, чем провоцируют нарушение гомеостаза ионов кальция в клетке и дальнейшую ее гибель. Болезнь характеризуется потерей нейронов и синаптических связей в коре головного мозга. С развитием болезни проявляются такие симптомы как спутанность, раздражительность и агрессивность, колебания настроения, нарушается способность говорить и понимать сказанное (афазия), происходит потеря долговременной памяти и общее самоустранение больного от дел по мере затухания сознания.


Статистические данные. После 65 лет каждые 5 лет риск развития заболевания увеличивается в два раза, с частотой 69 случаев на 1000 человек к 95 годам. Существуют и половые различия — женщины чаще заболевают болезнью Альцгеймера, в особенности после 85 лет.


Лечение и профилактика. От болезни Альцгеймера невозможно излечиться; доступные методы терапии способны в небольшой степени повлиять на симптомы. Среди них использую  ингибитор холинэстеразы, мемантин и NMDA-антагонист. Дополнительно использую психологическое вмешательство, которое способно корректировать отдельные аспекты поведения, но не улучшить состояние больного.


В качестве профилактики рекомендуется заниматься физическими упражнениями, стимулировать мышление, придерживаться сбалансированной диеты (которая включает рыбу, оливковое масло, большое количество овощей).


Интересные факты. По данным эпидемиологических исследований, интеллектуальная активность, в том числе увлечение игрой в шахматы, и регулярное общение снижают риск развития болезни Альцгеймера. Владение двумя языками ассоциировано с более поздним началом болезни Альцгеймера.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона – хроническое заболевание, характеризуется прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов черного вещества среднего мозга и других отделов центральной нервной системы ассоциированы с использованием дофамина.



Наследственность. Может наследоваться по аутосомно-доминантному типу наследования и проявляться в каждом поколении или при рецессивном типе наследования с проявлением через несколько поколений. Лишь до 10% больных наследуют недуг, остальные 90% - это спонтанные мутации генома.



Патогенез. Основу всех форм паркинсонизма составляет резкое уменьшение количества дофамина и нарушение функционирования дофаминергических проводящих путей головного мозга. Для болезни Паркинсона характерны двигательные нарушения (тремор, гипокинезия, мышечная ригидность, постуральная неустойчивость), а также вегетативные и психические расстройства.


Двигательные нарушения типичны для данного заболевания: дрожание конечностей во время покоя (тремор), «кукольная походка» - маленькие шаги, ступни параллельные, «поза манекена» - ригидность спинных мышц и т.д. Наблюдается также нарушения обмена веществ (истощение либо ожирение), повышенная секреция сальных желез и слюноотделение, повышенная потливость.



Статистические данные. Частота заболевания колеблется от 60 до 140 человек на 100 тысяч населения, число больных значительно увеличивается среди представителей старшей возрастной группы. Чаще всего заболевание проявляется в 55—60 лет. Однако, в ряде случаев, оно может развиться и в возрасте до 40 (болезнь Паркинсона с ранним началом) или до 20 лет (ювенильная форма заболевания). Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.



Лечение и профилактика. Болезнь Паркинсона неизлечима, все существующие методы лечения направлены на облегчение её симптомов. Основные препараты, устраняющие двигательные нарушения: леводопа, агонисты дофаминовых рецепторов и
ингибиторы МАО-Б. Также возможно хирургическое лечение путем нейростимуляции или деструктивных хирургических операций.



Интересные факты. Болезнь Паркинсона была названа в честь британского врача и автора «Эссе о дрожательном параличе» Джеймса Паркинсона, чей труд не был должным образом оценён при жизни.



Данное заболевание было диагностировано у некоторых знаменитых политиков, государственных и церковных деятелей. Диагноз болезни Паркинсона был поставлен папе римскому Иоанну Павлу II в 1993 году. Официально Ватиканом болезнь понтифика признана лишь в 2003.

Возрастная макулярная дегенерация (ВМД)

Макулодистрофия – заболевание, при котором поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. В основе макулярной дистрофии лежит патология сосудов и нарушение питания (ишемия) центральной зоны сетчатки, ответственной за центральное зрение.


Формы макулодистрофии:


  • Сухая – около 90% случаев, накапливание желтого налета в зоне желтого пятна сетчатки. Развивается сначала только на одном глазе.
  • Влажная – редкая форма, намного опаснее первой и часто развивается на фоне сухой. Прогрессирует значительно быстрее, проявляется ростом новых кровеносных сосудов по направлению к желтому телу.

Наследственность. В настоящее время известно несколько генов, которые передаются из поколение в поколение в семьях и могут влиять на развитие макулодистрофии.


Патогенез. ВМД протекает безболезненно. Симптомы сухой ВМД, становятся явными через 5-10 лет от начала заболевания. Тяжелая потеря зрения из-за влажной формы ВМД может развиться быстрее. Периферическое зрение не страдает поэтому заболевание не вызывает полной слепоты. 


Группой риска являются люди: после 50 лет; пациенты, которые имеют случаи заболевания в роду; люди с врожденной низкой плотностью пигмента макулы; курильщики (увеличение риска заболевания в 2 раза). К факторам риска относят генетические факторы (в отдельных случаях определенная комбинация генов является причиной ВМД) повышенное артериальное давление, внешние факторы (прямое воздействие солнечных лучей, несбалансированное питание, курение и т.д.).


Статистические данные. По данным Всемирной организации здравоохранения 161 миллион человек в мире страдает заболеваниями глаз, в том числе 25-30 миллион больны ВМД. Любой человек старше 40 лет подвержен этому заболеванию.


Лечение и профилактика. На сегодняшний день, применяются несколько методик терапии ВМД. Известна фотодинамическая терапия (эффект длится 1-1,5 года), введения лечебного препарата в полость глаза, подавляет активность и рост новообразованных сосудов, что приводит не только к стабилизации, но и к улучшению зрения.


Интересные факты. Впервые возрастная макулярная дегенерация была описана Отто Хаабом в 1885 г.

Гипертония

Гипертония (артериальная гипертензия, АГ) – стойкое повышение артериального давления от 140/90 мм рт.ст. и выше.


Типы гипертонии:


  • Эссенциальная (первичная) артериальная гипертензия составляет 90—95% случаев АГ.
  • Вторичная гипертония – возникает на фоне определенного заболевания (при почечной недостаточности, заболеваниях эндокринных органов, врожденная патология сосудов).

Наследственность. Гипертония – это мультифакторное заболевание, которое вызывается дефектным состоянием нескольких генов. Некоторые редкие формы гипертонической болезни вызваны мутациями в единичных генах, как правило, наследуются от родителей и проявляются в раннем возрасте.


Патогенез. Сужение просвета сосудов, в результате повышенной активности биологических механизмов, провоцирует повышение артериального давления. Нарушение механизмов регуляции артериального давления (гипертонический криз) приводит к сильному повышению артериального давления и расстройством циркуляции крови во внутренних органах. В период гипертонического криза нарушается кровоснабжение головного мозга и сердца, что симптоматически проявляется в потере работоспособности, утомляемости, покраснении лица и груди, бессонницей, шумом в ушах, головными болями, возможны головокружения, боли в груди и т.д.


Статистические данные. У 30% взрослого населения развитых стран мира определяется повышенный уровень артериального давления и у 12-15% - стойкая артериальная гипертензия. Около 50% смертельных случаев от сердечно-сосудистых заболеваний приходится на долю артериальной гипертензии.


Лечение и профилактика. Лечения немедикаментозное предусматривает соблюдение диеты, умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни. Медикаментозное лечение направлено на устранение причины заболевания. Предпочтительнее применение комбинаций антигипертензивных средств в низких дозах. В лечении используют следующие препараты: бета-адреноблокаторы, диуретики, блокаторы кальциевых каналов и т.д.


Интересные факты. У женщин гипертония нередко начинается в период климакса.


Головная боль – одно из самых частых проявлений повышенного давления.

Глаукома

Глаукома – это хроническое заболевание глаз, которое характеризуется постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления.


Формы глаукомы:


  • Открытоугольная глаукома – составляет около 90% случаев, нарушение оттока жидкости приводит к ее накоплению и повышению внутриглазного давления. В отсутствии медикаментозного лечения разрушается зрительный нерв и падает зрение.
  • Закрытоугольная глаукома – редкая форма, определяется у людей старше 30 лет, страдающих дальнозоркостью. Эта форма характеризуется быстрым подъемом внутриглазного давления под действием факторов, провоцирующих расширение зрачка (тусклый свет, медикаменты и т.д.).

Также различают врожденную, ювенильную, первичную и вторичную, псевдоэксфолиативную глаукому.


Наследственность. Доказано наличие генетических факторов в генотипе человека, которые определяют развитие эксфолиативной глаукомы (или псевдоэксфолиативной, относится к открытоугольной форме глаукомы). Люди, родственники которых страдают эксфолиативным синдромом (синдром системной патологии, который в 60% развивается в эксфолиативную глаукому), имеют повышенный риск развития этой патологии.


Патогенез. Нарушение оттока глазной жидкости приводит к постоянному повышению внутриглазного давления. В случае эксфолиативной глаукомы  происходит депонирование серовато-белого материала в передней камере, на зрачковом крае и поверхности радужки, роговичном эндотелии и ресничных отростках.


Статистические данные. Частота заболеваемости эксфолиативной глаукомой варьирует в зависимости от этнической группы. Особенно высокий показатель заболеваемости в странах Северной Европы, где более 20% людей старше 65 лет страдают этой патологией.


Лечение и профилактика. Лечение глаукомы предусматривает использование препаратов способных замедлить или остановить прогрессирование заболевания. Лечение может состоять в использовании глазных капель (бета-блокаторы, альфа-агонисты, аналоги простагландинов и др.), лазерной терапии и микрохирургических вмешательств.


Профилактика. Контроль внутриглазного давления, повышенное кровяное давление и лишний вес способны провоцировать развитие глаукомы. Также опасны травмы глазного яблока, максимально защищайте глаза от попадания потусторонних предметов, ударов и т.д.


Интересные факты. В некоторых странах разрешено употребление марихуаны больными с тяжелой формой глаукомы, так как марихуана эффективно понижает внутриглазное давление.

Заболевания периферических артерий

Заболевание периферических артерий – хроническое заболевание артерий, которое развивается на фоне сужения просвета сосудов конечностей при появлении на их внутренних стенках бляшек (жировых отложений), которые ограничивают ток крови.

Наследственность. В развитии заболевания большую роль играют традиционные факторы риска: курение, артериальная гипертензия (высокое давление), ожирение, малоподвижный образ жизни, сахарный диабет, несбалансированное питание и другие факторы, которые на фоне генетической предрасположенности дополняют картину стремительного развития заболевания. В разных популяциях генетикой обуславливаются более 50% случаев развития атеросклероза. Генетически детерминированные процессы, которые определяют артериальное давление, липидный обмен, адгезию и миграцию клеток влияют на развитие атеросклероза, что можно диагностировать при ДНК-тестировании.

Патогенез. Основным признаком заболевания периферических артерий является резкая боль в ногах при ходьбе. Боль может возникнуть в бедрах, ягодицах, коленях, голенях и стопах, что зависит от уровня поражения артерий ног. Также отмечается тяжесть в ногах, чувствительность ног к низким температурам, судороги.

Статистические данные. У каждого третьего пожилого человека старше 70 лет имеется заболевание артерий нижних конечностей. Курение и сахарный диабет в несколько раз повышают вероятность развития данной патологии. Основная причина смертности в Украине - сердечно-сосудистые заболевания, которые согласно статистическим данным на 2009 год составляют 67% смертельных случаев.

Лечение и профилактика. Возможна как медикаментозная, так и немедикаментозная терапия. Последняя предусматривает отказ от курения, соблюдение диеты, умеренные физические нагрузки, снижение массы тела. Тогда как медикаментозное лечение состоит в употреблении препаратов, направленных на моделирование липидного спектра. Также возможна хирургическая коррекция сосудов.

Интересные факты. В профилактических целях рекомендуется регулярная физическая нагрузка. Сердцу и сосудам полезны динамические формы нагрузок: плавание, езда на велосипеде, бег трусцой или ходьба.

Инфаркт миокарда (сердечный приступ)

Инфаркт миокарда — заболевание, характеризующееся гибелью части сократительных клеток миокарда с последующим формированием постинфарктного рубца.

Наследственность. В 15-20% случаев инфаркт миокарда возникает при отсутствии влияния внешних факторов (образа жизни, влияния окружающей среды) и определяется исключительно генетическими факторами. Инфаркт миокарда относят к мультифакториальным наследственным заболеваниям, что предусматривает наличие генетической предрасположенности и участия внешних факторов для развития заболевания.

Патогенез. Причиной большинства инфарктов (93-98%) является атеросклероз (жировые отложения на стенках сосудов) как следствие – недостаточное кровоснабжение (ишемия) миокарда. В случае острого инфаркта миокарда происходит тромбоз коронарной артерии в области атеросклеротической бляшки, которая полностью перекрывает просвет артерии (окклюзия). Отсутствие кровоснабжения приводит к отмиранию (некрозу) клеток сердечной мышцы с последующим образованием на этом месте рубца. Клинически заболевание проявляется в виде длительной (более 30 минут) сильной боли в груди, отдышкой, возможна внезапная остановка сердца при крупноочаговых поражениях.

Статистические данные. Согласно статистическим данным о состоянии здоровья украинцев, в стране регистрируется от 46 до 49 тыс. случаев инфаркта миокарда в год, смертность и летальность от инфаркта миокарда в 2-3 раза выше показателей стран Европы и США. За последние 20 лет смертность от инфаркта миокарда у мужчин возросла на 60%.

Лечение и профилактика. Лечение на ранних этапах заключается в устранении боли и восстановлении сердечного кровоснабжения. Медикаментозное лечение предусматривает использование антитромбоцитарной терапии, прием антикоагулянтов и бета-аденоблокаторов.

Профилактика инфаркта миокарда предусматривает соблюдение здоровой диеты, регулярные физические нагрузки, отказ от курения и снижение веса.

Интересные факты. Атипичные формы инфаркта миокарда:
• Абдоминальная форма — боли в верхней части живота, икота, вздутие живота, тошнота, рвота (напоминает симптомы острого панкреатита).
• Астматическая форма — нарастающая одышка, напоминает симптомы приступа бронхиальной астмы.
• Безболевая ишемия миокарда наблюдается редко, характерно для больных сахарным диабетом.
• Церебральная форма — симптомы инфаркта представлены головокружениями, нарушениями сознания.

Ишемическая болезнь сердца (ИБС)

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) – это патология, в основе которой лежит поражение миокарда, обусловленное недостаточным его кровоснабжением (коронарной недостаточностью).

Наследственность. Как и инфаркт миокарда, ИБС относят к наследственным мультфакториальным заболеваниям (в развитии заболевания кроме генетической предрасположенности играет роль влияние факторов внешней среды, которые могут способствовать стремительному развитию заболевания). Доказано, что заболеваемость ИБС в 6 раз выше среди людей с наследственной предрасположенностью. Высока частота ИБС в семьях, где недуг наследуется от обоих родителей. Более того, установлено, что особенно тяжелая наследственность по материнской линии: ИБС встречается в 2 раза чаще в семьях, где мать умерла от этой болезни в относительно молодом возрасте.

Патогенез. Ишемическая болезнь сердца представляет собой системное расстройство кровоснабжения сердечной мышцы (миокарда). ИБС может протекать остро (инфаркт миокарда) и хронически (стенокардия). Причинами возникновения недуга могут быть как атеросклероз (сужение просвета кровеносных сосудов через жировые отложения на стенках) и тромбоз, так и тахикардия, гипертрофия миокарда, артериальная гипертензия. Факторами, повышающими риск возникновения заболевания, могут выступать высокий уровень холестерина в крови, высокое артериальное давление, сахарный диабет, ожирение, курение, низкая физическая активность.

Статистические данные. Среди сердечно-сосудистых заболеваний ведущее место занимают ишемическая болезнь сердца (51%) и мозговой инсульт (27%), которые обусловлены атеросклеротическим поражением коронарных и мозговых артерий. Ежегодно в России, например, от сердечно-сосудистых заболеваний умирает более 1 миллиона человек (примерно 700 человек на 100 000 населения).

Лечение и профилактика. Лечение ишемической болезни сердца, прежде всего, зависит от клинической формы (хроническая или острая форма). Хотя при стенокардии и инфаркте миокарда используются некоторые общие принципы лечения: ограничение физических нагрузок, соблюдение диеты, фармакотерапия (назначение антиагрегантов, бета-аденоблокаторов, нитратов (нитроглицерин), антикоагулянтов, мочегонных средств). Возможно лечение путем хирургического вмешательства (коронарное шунтирование) и другие немедикаментозные терапии: гирудотерапия, ударно-волновая и квантовая терапии.

Интересные факты. В США в 80-е гг. смертность мужчин в возрасте 35-44 лет составляла около 60 случаев на 100 000 населения, причём соотношение умерших мужчин и женщин в этом возрасте было примерно 5:1. К возрасту 65-74 лет общая смертность от ИБС лиц обоих полов достигла более 1600 случаев на 100 000 населения, а соотношение между умершими мужчинами и женщинами этой возрастной группы снижалось до 2:1.

Ишемическая болезнь сердца - термин, обычно описывающий формирование атеросклеротических бляшек в артериях, поставляющих кровь к сердцу, т.н. коронарных артериях. Этот процесс получил название атеросклероз. Коронарный атеросклероз, в конечном счете, может заставить коронарные артерии стать значительно уже. Это снижает кровоснабжение к участкам сердечной мышцы и вызывает боль в груди, называемую стенокардией. Атеросклероз также может привести к формированию в суженной коронарной артерии кровяного сгустка (тромба). Это может привести к гибели участка сердца (инфаркт миокарда), который питался из этой артерии.

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) является серьёзным последствием атеросклероза и представляет собой сложное генетическое расстройство. Люди, генетически предрасположенные к атеросклерозу, имеют повышенный риск развития ишемической болезни, особенно ранней (PMID 15331255). Люди, имеющие родственников первой степени родства (таких как родители, братья или сёстры) с сердечнососудистыми заболеваниями, имеют более высокий риск развития ишемии (в 2-4 раза больше), чем те, в семьях которых подобные случаи отсутствуют (PMID 6481018). Это правило остается в силе, даже если учесть воздействие прочих традиционных факторов риска.

 

Меланома

Меланома (лат. melanoma — «чёрный») — злокачественная опухоль, одна из трех разновидностей рака кожи, развивающаяся из пигментных клеток.

Наследственность. Известно, что семейная форма меланомы встречается чаще, чем спонтанные мутации, провоцирующие развитие опухолей. Семейная форма меланомы наследуется по доминантному типу. Люди, генотипы которых определяют их фенотип сочетанием рецессивных аллелей (белые волосы, светлая кожа, голубые глаза и т.д.), имеют больший шанс развития заболевания.

Патогенез. Преимущественно локализируется в коже, реже – в сетчатке глаза, слизистых оболочках.

Существует несколько классификаций меланом, наиболее распространены:
• Поверхностно-распространяющаяся меланома - 70 % случаев, развивается у женщин, характеризуется горизонтальным ростом.
• Узловая меланома (нодулярная) - 15 % ,чаще у мужчин и характеризуется ростом в толщу кожи.
• Акролентигинозная меланома - 10 %, растёт на кончиках пальцев, ладонях.
• Лентигинозная меланома - 5 %: развивается на фоне пигментного пятна (родинки), как правило на лице, главным образом у женщин.

Важно своевременное выявление злокачественного образования. Изменение цвета родинки, зуд, увеличение размеров и изменения очертания, кровотечение с поверхности - все это может свидетельствовать о меланоме. На последних этапах заболевания возможно метастазообразование - распространение раковых клеток по организму с током лимфы и крови.

Статистические данные. По данным ВОЗ, ежегодно во всем мире регистрируется приблизительно 48 000 смертей, связанных с меланомой. В программе SEER (The Surveillance, Epidemiology, and End Results) отмечается, что заболеваемость меланомой возросла на 600 % с 1950 по 2000 гг.

Лечение и профилактика. Хирургическое вмешательство - выполняется иссечение опухоли. Опухоль удаляют вместе с прилежащим участком внешне неизмененной кожи. Также для лечения используют иммунотерапию, лучевую и химиотерапию. В качестве профилактики рекомендуется избегать ультрафиолетового излучения, особенно людям со светлой кожей. Тщательно отслеживать появления родинок и родимых пятен.

Интересные факты. Фактор множественности невусов (более 50) увеличивает риск развития меланомы.

Ожирение

Ожирение (лат. obesitas —полнота, тучность) — чрезмерное отложение жира, увеличение массы тела за счёт жировой ткани.

Типы ожирения. Жировая ткань может отлагаться как в местах физиологических отложений, так и в области молочных желёз, бёдер, живота. Выделяют центральное ожирение – отложение жировой ткани в районе живота. Согласно статистическим данным, центральное ожирение считается наиболее опасным и ассоциировано с повышенным риском сердечных заболеваний. Патологические типы ожирения связаны с нарушениями работы эндокринных желез, что приводит к нарушениям жирового обмена.

Наследственность. Исследования генетической предрасположенности к ожирению подтверждают наличие генетических факторов в человеческом геноме, ответственных за развитие заболевания. Некоторые формы наследственного ожирения проявляются в раннем возрасте и обусловлены мутациями единичного гена MC4R (моногенное ожирение). Около 7% тяжелых форм ожирения у детей имеют моногенную основу. Большинство случаев ожирения контролируется изменениями в нескольких генах, каждый из которых в отдельности создает небольшую долю риска. Варианты умеренного риска, связанные с ожирением, были успешно идентифицированы в результате скрининга больших групп (20-50 тысяч человек) в ходе исследований с использованием ДНК-микрочипов, содержащих 300 000 - 500 000 маркеров ДНК.

Патогенез. Наследственные формы ожирения заключаются в нарушении работы ферментативных систем организма, ответственных за синтез и расщепление жиров. В частности повышенная активность ферментов синтеза жиров (липогенеза) и снижение активности ферментов их расщепления (липолиза). Показателем для определения избыточного веса является Индекс массы тела (ИМТ). ИМТ = масса тела/рост² (кг/м²). Осложнения при ожирении: сахарный диабет 2-го типа, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, инсульт, холецистит, артриты, панкреатит и т.д.

Статистические данные. По данным статистики за 2008 год полтора миллиарда людей в возрасте 20-ти лет и старше страдают от избыточного веса. Из этого числа свыше 200 миллионов мужчин и почти 300 миллионов женщин страдают ожирением. В 2010 году почти 43 миллиона детей в возрасте до 5 лет имели избыточный вес. По статистике Министерства здравоохранения Украины: больше 30% жителей страдают ожирением, а 64% имеют избыточный вес.

Лечение и профилактика. Среди методов лечения ожирения выделяют: диету – ограничение в употреблении определенных пищевых продуктов; медикаментозное лечение; хирургическое лечение - бандажирование желудка (шунтирование желудка), но не липосакция. Липосакция – это косметическая коррекция тела, которая наносит существенный вред организму и в дальнейшем неизбежно провоцирует множество тяжёлых осложнений. Во избежание развития заболевания следует вести активный образ жизни; придерживаться диеты (избегать легкоусвояемых углеводов); избегать недосыпания, стрессового влияния и употребления психотропных препаратов.

Интересные факты. Пациент считается больным центральным ожирением, если отношение объёма талии к объёму бёдер превышает 0,9 для женщин или 1 для мужчин. Согласно исследованию американского психолога Трейси Манн и её коллег, диеты для быстрого похудения бесполезны как средство борьбы с ожирением.

Остеоартрит

Остеоартрит (остеоартроз, артроз, деформирующий артроз) — хроническое заболевание суставов, причиной которого является поражение хрящевой ткани.

Формы остеоартроза. Выделяют локализованную (с поражением одного сустава) и генерализованную формы остеоартроза (полиостеартроз). Некоторые распространённые виды остеоартроза получили отдельные названия. В частности, термин «гонартроз» используют для обозначения артроза коленного сустава, «коксартроз» — для обозначения артроза тазобедренного сустава.

Наследственность. Генетическая предрасположенность к данному заболеванию прослеживается у 40-80% случаев, в зависимости от пола и расовой/этнической принадлежности. К генетическим факторам относятся наследственные нарушения и мутации коллагена II типа, другие наследственные заболевания костей и суставов, врожденные нарушения развития сустава (дисплазии).

Патогенез. Основными клиническими симптомами остеоартроза являются боль и деформация суставов, что приводит к ограничению движений. Заболевание проявляется изменениями в клетках и матриксе, размягчением, разволокнением, изъязвлением и уменьшением толщины суставного хряща. Если причина развития заболевания не установлена, то такой артроз принято называть первичным. Вторичный остеоартроз имеет явную причину: он развивается после травмы, при нарушениях метаболизма, эндокринных заболеваниях и т.д.

Статистические данные. Заболеваемость остеоартрозом в Украине составляет 497,0 на 100 тыс. населения. В США остеоартрозом болеет 21 млн. человек (примерно 7 % населения). Заболеваемость остеоартрозом резко увеличивается с возрастом, достигая трети населения в пожилом и старческом возрасте. Среди больных остеоартрозом в молодом возрасте преобладают мужчины, а в пожилом возрасте — женщины.

Лечение и профилактика. Лечение заключается в ограничении нагрузки, соблюдении ортопедического режима, использование ЛФК и физиотерапии. Рекомендуют употреблять богатые кальцием продукты (молочнокислая диета) и витаминами группы B и C, лечебное голодание. В качестве профилактики рекомендуют двигательная активность, снижение избыточного веса, своевременная коррекция биомеханики сустава (например, коррекция плоскостопия, лечение врожденного вывиха бедра и т. п.)

Интересные факты. Дозированная ходьба рекомендуется как основное средство профилактики остеоартроза. Принято считать, что уменьшение веса тела на 1 килограмм снижает нагрузку на сустав на 4 килограмма.

Псориаз

Псориаз – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающий в основном кожу.

Формы псориаза:
• Вульгарный (простой, psoriasis vulgaris) – наблюдается у 80 % — 90 % больных. Характеризуется появлением приподнятых воспаленных участков кожи (псориатические бляшки). В таких местах кожа легко травмируется и кровоточит.
• Пустулёзный псориаз (pustular psoriasis) - наиболее тяжёлая форма, выглядит как приподнятые над поверхностью здоровой кожи волдыри, наполненные прозрачным воспалительным экссудатом (пустулы). Выделяют локализированный и генерализированный.
• Каплеобразный или точечный псориаз (guttate psoriasis) – наличие большого количества приподнятых сухих красных точечных поражений кожи. Эти псориатические элементы захватывают большие поверхности кожи (бёдра, голени, предплечья, плечи, голову, спину, шею);
• Псориаз сгибательных поверхностей (flexural psoriasis) – появление на коже гладких красных воспаленных пятен, располагающихся исключительно в складках кожи.
Отдельно выделяют псориаз ногтей, псориатический артрит (воспаление суставов и соединительной ткани) и псориатическую эритродермию.

Наследственность. Геномный анализ позволил идентифицировать 9 генных локусов на различных хромосомах, ассоциированных с развитием псориаза. Многие из этих генов включены в сигнальные пути, участвующие в развитии воспаления, ревматических и аутоиммунных заболеваний.

Патогенез. Чрезмерное деление клеток кожи (кератиноцитов) в псориатических бляшках, а также приток клеток иммунной системы (лимфоцитов и макрофагов) к месту воспаления, способствует частичному утолщению кожи. Пораженные участки приобретают форму характерных бледных пятен, напоминающих застывший воск или парафин, и приподымаются над поверхностью здоровой кожи. Псориатические бляшки чаще всего впервые появляются на подвергающихся трению и давлению местах — поверхностях локтевых и коленных сгибов, на ягодицах. Однако псориатические бляшки могут возникать и располагаться в любом месте кожи, включая кожу волосистой части головы, ладонную поверхность кистей, подошвенную поверхность стоп, наружные половые органы.

Статистические данные. Данные по заболеваемости в мире: США – 7 млн., Канада – более 1млн., Франция - 2 млн. В Украине показатель заболеваемости составляет - 0,5 млн. Псориаз чаще развивается у больных с изначально сухой, тонкой, чувствительной кожей, чем у больных с жирной или хорошо увлажняемой кожей, и значительно чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Лечение и профилактика. В 2008 году FDA одобрила три новых метода лечения псориаза: Таклонекс - средство для местного лечения псориаза волосистой части головы; эксимер-лазерная система Xtrac Velocity (ультрафиолетовое излучение высокой интенсивности) – лечения среднетяжёлого и тяжёлого псориаза; моноклональное антитело адалимумаб – лечении среднетяжёлого и тяжёлого псориаза.

Чрезмерное потребление алкоголя, курение, избыточный вес или ожирение, неправильное питание могут утяжелять течение псориаза или затруднять его лечение. Лак для волос, некоторые кремы и лосьоны для рук, косметика и парфюмерия, бытовая химия также могут спровоцировать обострение псориаза у некоторых больных.

Интересные факты. Для симптоматического лечения вульгарного псориаза на некоторых курортах с открытыми термальными источниками используют ихтиотерапию. Обитающие там рыбки Garra rufa объедают кожу на псориатических бляшках, не трогая здоровых участков. После такого лечения наблюдается улучшение состояния больных на полгода и более.

Рак колоректальный

Рак прямой кишки — злокачественная опухоль, поражающая прямую кишку. Опухоль может прорастать через стенку кишки или выступать в ее просвет.

Наследственность. Наличие рака ободочной и прямой кишки у родственников, особенно в возрасте до 55 лет, значительно увеличивает риск развития заболевания. Семейный полипоз толстой кишки в случае отсутствия соответствующего лечения почти в 100 % случаев к 40 годам приводит к развитию рака толстой кишки.

Патогенез. Клинически на ранних стадиях рак прямой кишки сопровождается кровотечениями, изменением ритма дефекации, формы кала, поносом, запором и недержанием кала и газов. Вследствие дальнейшего роста опухоли наступает частичная или полная кишечная непроходимость. При этом у больных наблюдаются схваткообразные боли в животе, сопровождающиеся задержкой газов и стула, периодически возникает рвота. Риск развивающегося рака прямой кишки увеличивается с возрастом.

Статистические данные. Доля колоректального рака в общей структуре онкологической заболеваемости составляет 9,6% у мужчин и 11,4 % у женщин. Наиболее высокие показатели заболеваемости регистрируют в экономически развитых странах. Самые низкие - в Африке и Азии, за исключением Японии, в которой они не отличаются от европейских. Около 85% случаев колоректального рака приходится на возраст старше 55 лет. Максимальная заболеваемость – в возрасте 70 лет.

Лечение и профилактика. Хирургический метод является ведущим в лечении рака прямой кишки. В последние годы активно применяют комплексное лечение: облучение, хирургическое удаление кишки с опухолью, при необходимости в послеоперационном периоде назначают химиотерапию.

Профилактика рака прямой кишки заключается в исключении факторов, провоцирующих появление и развитие заболевания. Здоровый образ жизни, отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя, физическая активность, сбалансированная диета с акцентом на употребления витамина В6.

Интересные факты. Полученные Американским Противораковым обществом (American Cancer Society) данные свидетельствуют, что курящие женщины имеют на 40 % больший риск смерти от рака ободочной и прямой кишки, чем женщины, которые никогда не курили. Среди курящих мужчин этот показатель составляет 30 %.

Рак лёгких

Рак легких – злокачественное новообразование, возникающее в эпителиальной ткани бронхов. Различают центральный и периферический рак легких.

Наследственность. Несмотря на то что 90% случаев рака легких возникает у курильщиков, только 10-15% курильщиков заболевают на протяжении своей жизни. Возможное влияние генетических факторов в развитие рака легких подтверждают результаты исследований пациентов с отягощенным семейным анамнезом по этому заболеванию. Показано, что и для курящих, и для некурящих семейный анамнез рака легких вдвое повышает риск заболевания.

Патогенез. Причинам рака могут быть как канцерогены (табачный дым, радон, пылевые частицы), так и ионизирующее излучение или вирусная инфекция. Их воздействие вызывает кумулятивные изменения ДНК в выстилающей ткани бронхов лёгких (бронхиальном эпителии). Чем больше ткани повреждено, тем выше риск развития рака. Опухоль может проявлять себя довольно рано (центральный рак) или прогрессировать бессимптомно (периферический рак). Когда опухоль прорастает бронх, появляется кашель, повышение температуры тела, общее недомогание, одышка. Присоединяется раковая пневмония, которая сравнительно легко излечивается, но часто рецидивирует. Рак легких может метастазировать тремя путями: лимфогенным, гематогенным и имплантационным.

Статистические данные. Ежегодно в мире регистрируется около 1 миллиона случаев рака легких, среди них 60 % с летальным исходом. Мужчины болеют значительно чаще, каждая 4 злокачественная опухоль у мужчин является раком легких, у женщин же — только каждая 12.

Лечение и профилактика. При хирургическом вмешательстве удалению подвергается весь опухолевый комплекс: первичный очаг, региональные лимфатические узлы, клетчатка с путями метастазирования. Возможна лучевая и лекарственная терапия. Паллиативное лечение рака легких применяется в том случае, когда возможности противоопухолевого лечения ограничены или исчерпаны. Такое лечение направлено на улучшение качества жизни неизлечимых больных и включает в себя: обезболивание, психологическую помощь, детоксикацию и т.д. В целом применяется для борьбы с одышкой, кашлем, кровохарканьем, болевыми ощущениями.

Интересные факты. Курение табака на сегодняшний день — основная причина рака легких. Сигаретный дым содержит более 60 известных канцерогенов. Исследования Американского общества рака выявили прямую связь воздействия пылевых частиц на развитие рака лёгких. Например, если концентрация пыли в воздухе увеличивается на 1 %, риск развития рака лёгких возрастает на 14 %.

Рак молочной железы (только для женщин)

Рак молочной железы — это злокачественная опухоль железистой ткани молочной железы.

Наследственность. Вероятность заболевания раком молочной железы у некоторых женщин возрастает при влиянии наследственного фактора. Известно, что рак молочной железы наследуется за
доминантным типом наследования. Изучены генетические факторы, ответственные за появления и развитие заболевания.

Патогенез. Симптомы рака молочной железы на ранних стадиях заболевания могут отсутствовать или характеризоваться появлением в молочной железе небольших малочувствительных подвижных масс. Рост опухоли сопровождается нарушением ее подвижности, фиксацией, розоватыми или оранжевыми выделениями из соска. Факторами риска развития рака молочной железы могут быть отсутствие беременности и родов, поздняя менопауза, травма молочной железы, ожирение, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, злоупотребление алкоголем, длительное употребление оральных контрацептивов.

Статистические данные. Второе по частоте после рака лёгких онкологическое заболевание (считая и мужское население). Ежегодно диагностируется около 25 000 случаев заболевания раком груди, 15 000 – со смертельным исходом. Количество случаев рака молочной железы в развитых странах резко увеличилось после 1970-х годов. За этот феномен считают частично ответственным изменившийся стиль жизни населения развитых стран (уменьшение количества детей и сроков грудного вскармливания).

Лечение и профилактика. В основе лечения рака молочной железы лежит хирургическое вмешательство, однако применяется комбинированное лечение совместно с лучевой терапией и лекарственной (гормональной и химиотерапией). Припухлость или уплотнение, изменение очертания или формы, шелушение, выделения из соска, непривычная боль или ощущение дискомфорта – наличие этих симптомов должны служить основанием для незамедлительного обращения к врачу.

Раннее деторождение, несколько детей и грудное скармливание снижают вероятность заболевания, поскольку при этом увеличивается период, свободный от менструальных циклов.

Интересные факты. Розовая Лента (англ. Pink Ribbon) — интернациональный символ, который используется организациями и частными лицами, которые поддерживают программу борьбы против рака молочной железы. Эту программу поддерживают на государственном уровне президенты стран, коронованные особы, медицинские круги, известные люди, коммерческие и неправительственные общественные организации мира.

Рак предстательной железы (только для мужчин)

Рак простаты (лат. Prostatic adenocarcinoma) — это развивающаяся из ткани желез предстательной железы злокачественная опухоль, которая имеет тенденцию к распространению по всему организму.

Наследственность. Сегодня наличие
генетической предрасположенности тестируется по 18 маркерам к различным измененным аллелям. Говоря языком цифр, риск заболевания мужчин возрастает в 3 раза, если их отец болен раком простаты.

Патогенез. Рак предстательной железы характеризуется многоочаговым ростом и различным уровнем дифференцировки клеток опухолевой ткани. Опухоль растет достаточно медленно. Метастазирование происходит как по кровеносным, так и по лимфатическим путям. При росте опухоли к мочеиспускательному каналу наблюдаются учащенное мочеиспускание, следы крови в моче, нарушение мочеиспускания вплоть до острой его задержки. При прорастании опухоли в соседние органы (семенные пузырьки, мочевой пузырь, прямую кишку) наблюдаются симптомы поражения этих органов.

Статистические данные. Среди мужчин до 45 лет смертность от рака простаты незначительна (3 случаев на 1млн. чел.), однако после 75 лет эта величина возрастает более чем в 400 раз, достигая 130 случаев на 100 000 чел.

Лечение и профилактика. Методика лечения зависит от стадии заболевания и степень дифференцировки опухоли. При локальных формах рака (без метастазов) применяют следующие методы лечения: удаление предстательной железы, дистанционную лучевую терапию или интерстициальную лучевую терапию, монотерапию антиандрогенами. Профилактика рака простаты заключается в отказе от курения табака, злоупотребления алкоголем и в повышении уровня физической активности. Физические упражнения позволяют снизить избыточный вес, который тоже может быть фактором риска. Рекомендуется соблюдение диеты - ограничение продуктов, содержащих животные жиры и кальций; употреблять больше овощей и фруктов (томатов, капусты, брокколи, сои, винограда и др.).

Интересные факты. Ученые отмечают, что работа, связанная с постоянным физическим трудом, может снижать вероятность развития рака предстательной железы.

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз – аутоиммунное заболевание, при котором развиваются деструктивные изменения миелиновыой оболочки нервных волокон головного и спинного мозга.

Наследственность. Риск развития рассеянного склероза связан с принадлежностью к определённой расе, этнической группе. В большей степени болезнь распространена среди людей европеоидной расы. Генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу связана с сочетанием генов, обусловливающих нарушения в системе иммунорегуляции. За наличием определенных маркеров в геноме пациента, можно предсказать течение заболевания, уровень тяжести и скорость прогрессирования.

Патогенез. Морфологической основой болезни является образование так называемых бляшек рассеянного склероза — очагов разрушения миелина (демиелинизация) белого вещества головного и спинного мозга. Возникновение рассеянного склероза связано с индивидуальным сочетанием неблагоприятных эндогенных и экзогенных факторов риска. К эндогенным факторам, прежде всего, следует отнести генетическую предрасположенность, а среди внешних факторов могут иметь значение травмы, особенности питания, частота вирусных и бактериальных инфекций и др. У больных рассеянным склерозом увеличивается проницаемость гематоэнцефалического барьера головного мозга, происходит миграция клеток иммунной системы в паренхиму мозга. В результате аутоиммунных реакций образуется очаг хронической воспалительной демиелинизации — бляшка рассеянного склероза. Симптоматические проявления обнаруживаются поздно, при поражении 40-50% нервных волокон.

Статистические данные. Заболевание возникает в молодом и среднем возрасте (15 — 40 лет). В мире насчитывается около 2 млн. больных рассеянным склерозом, в России — более 200 тыс. Рассеянный склероз чаще встречается у женщин и начинается у них в среднем на 1—2 года раньше, в то время как у мужчин преобладает неблагоприятная прогрессирующая форма течения заболевания. Рассеянный склероз редко встречается в Японии, Корее, Китае: от 2 до 6 случаев на 100 тыс. населения.

Лечение и профилактика. Целью лечения рассеянного склероза является остановка активного иммуновоспалительного процесса, следствием которого является демиелинизация. При лечении обострений и прогрессирующем течении заболевания применяют кортикостероидные препараты, которые сокращают длительность и выраженность воспалительного процесса, обладают иммуносупрессивным действием.

Интересные факты. На территориях с меньшим количеством солнечного света высокий риск развития рассеянного склероза. Это объясняют снижением выработки эндогенного и потребления экзогенного витамина D.

Ревматоидный артрит

Ревматоидный артрит (англ. rheumatoid arthritis) – хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся системным поражением суставов.

Наследственность. Риск развития ревматоидного артрита на 2/3 определяется генетическими факторами. Заболевание в 2 – 3 раза более распространено среди женщин. Молекулы иммунной системы, ответственные за распознавание «чужого», которые известны как молекулы главного комплекса гистосовместимости II класса, связаны с развитием ревматоидного артрита во всех этнических группах и составляют 30 – 50% всего генетического риска РА.

Патогенез. Полагают, что заболевание развивается в результате инфекции, вызывающей нарушения иммунной системы у наследственно предрасположенных лиц; при этом образуются так назваемые иммунные комплексы (из антител, вирусов и проч.), которые откладываются в тканях и приводят к повреждению суставов. Ревматоидный артрит прогрессирует в трёх стадиях. На первой стадии происходит опухание суставов, вторая – уплотнение синовиальной оболочки, третья – поражение костей и хрящей. Вначале заболевание протекает медленно, с постепенным развёртыванием клинической симптоматики в течение нескольких месяцев или лет. Суставной синдром характеризуется наличием утренней скованности более 30 минут, постоянной спонтанной болью в суставах, усиливающейся при активных движениях. Заболевание характеризуется высокой инвалидностью (70 %), которая наступает довольно рано.

Статистические данные. Ревматоидный артрит распространён по всему миру и ему подвержены все этнические группы. Распространенность 0,5-1 % (до 5 % у пожилых) Соотношение м : ж = 1:3 Пик начала заболевания — 30-35 лет.

Лечение и профилактика. Лечение сосредотачивается в основном на облегчении боли, замедлении развития заболевания и восстановлении повреждений с помощью хирургического вмешательства. Важным моментом в лечении ревматоидного артрита является профилактика остеопороза — восстановление нарушенного кальциевого баланса. В лечении заболевания особое значение имеет лечебная физкультура, направленная на поддержание максимальной подвижности суставов и сохранение мышечной массы. Системная медикаментозная терапия включает применение четырёх групп препаратов: нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), базисные препараты, глюкокортикостероиды (ГКС), биологические агенты.

Интересные факты. Для женщин кормление грудью снижает вероятность развития ревматоидного артрита. Кормление грудью в течение 24 месяцев и дольше понижает риск развития заболевание вдвое. Самые первые следы ревматоидного артрита найдены в 4500 г. до н. э. Их обнаружили на остатках скелетов индейцев в Теннесси, США. Первый документ, описывающий симптомы, очень напоминающие симптомы ревматоидного артрита, датируется 123 г. В 1859 г. заболевание получило своё настоящее название.

Сахарный диабет 1-го типа

Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый диабет, ювенильный диабет) – прогрессирующее заболевание эндокринной системы, характеризующееся абсолютной недостаточностью инсулина, вызванной деструкцией клеток поджелудочной железы.

Наследственность. Было показано, что сахарный диабет 1-го типа имеет как средовые (~20%), так и наследственные (~50-80%) компоненты. Риск возникновения заболевания выше у людей, в семейном анамнезе которых были случаи СД-1, особенно у тех, родители которых (отец - риск 6%, мать – риск 3%) или братья и сестры (риск 6-10%) страдают этим заболеванием.

Патогенез. В основе патогенетического механизма развития диабета 1-го типа лежит недостаточность выработки инсулина эндокринными клетками. Вследствие инсулиновой недостаточности, инсулинзависимые ткани (печёночная, жировая и мышечная) теряют способность утилизировать глюкозу. Молекула глюкозы является осмоактивным веществом и повышение ее концентрации в моче стимулирует повышенное выделение воды (полиурия), что может привести к дегидратации организма, если потеря воды не компенсируется адекватным повышенным потреблением жидкости. Вместе с повышенной потерей воды с мочой теряются и минеральные соли. В клинической картине преобладают классические симптомы: жажда, полиурия, потеря веса, кетоацидотические состояния.

Статистические данные. По состоянию на 2002 год в мире сахарным диабетом болело около 120 миллионов человек. По данным статистических исследований, каждые 10—15 лет число людей, болеющих диабетом, удваивается, таким образом, сахарный диабет становится медико-социальной проблемой. Диабет 1-го типа составляет 10—15% всех случаев диабета, чаще развивается в детском или подростковом периоде.

Лечение и профилактика. Основные мероприятия при сахарном диабете первого типа направлены на создание адекватного соотношения между поглощёнными углеводами, физической нагрузкой и количеством введённого инсулина. Назначается диетотерапия - снижение потребления углеводов, контроль количества потребляемой углеводистой пищи. Рекомендуются регулярные физические нагрузки, обеспечивающие снижение массы тела до оптимальной для данного человека. Основным методом лечения являются инъекции инсулина, нормализующие обмен веществ пациента.

Интересные факты. Термин «диабет» (лат. diabetes mellitus) впервые был использован греческим врачом Деметриосом из Апамании (II век до н. э.), происходит от др.-греч. διαβαίνω, что означает «перехожу, пересекаю».

Сахарный диабет 2-го типа

Сахарный диабет 2-го типа (инсулиннезависимый диабет) — метаболическое заболевание, характеризующееся нечувствительностью тканей к инсулину. При этом типе диабета инсулина достаточно, но он оказывается бесполезным.

Наследственность. В настоящее время считается доказанной генетическая предрасположенность к сахарному диабету. Также был выявлен ряд генетических вариаций, встречающихся значительно чаще в геноме больных диабетом, чем в остальной популяции. К примеру, наличие в геноме одновременно В8 и В15 увеличивало риск заболевания приблизительно в 10 раз. Наличие маркеров Dw3/DRw4 увеличивает риск заболевания в 9,4 раза. Следует отметить неоднородность заболеваемости сахарным диабетом в зависимости от расы. Сахарный диабет 2-го типа наиболее распространён среди монголоидов, на втором месте стоят люди негроидной расы.

Патогенез. В основе заболевания лежит снижение чувствительности инсулинозависимых тканей к действию инсулина (инсулинорезистентность). В начальной стадии болезни инсулин синтезируется в обычных или даже повышенных количествах. Диета и снижение массы тела пациента на начальных стадиях болезни помогают нормализовать углеводный обмен, восстановить чувствительность тканей к действию инсулина и снизить синтез глюкозы на уровне печени. Однако в ходе прогрессирования заболевания биосинтез инсулина β-клетками поджелудочной железы снижается, что делает необходимым назначение заместительной гормональной терапии препаратами инсулина. Заболевание развивается медленно, течение лёгкое.

Статистические данные. Распространённость сахарного диабета в популяциях человека, в среднем, составляет 1—8,6%, заболеваемость у детей и подростков примерно 0,1—0,3%. Диабет 2-го типа достигает 85—90% всех случаев сахарного диабета у взрослого населения и наиболее часто манифестирует среди лиц старше 40 лет, как правило, сопровождается ожирением.

Лечение и профилактика. Лечение диабета 2-го типа начинают с назначения диеты и умеренной физической нагрузки. На начальных стадиях диабета даже незначительное снижение веса помогает нормализовать углеводный обмен организма и снизить синтез глюкозы в печени. Для лечения более поздних стадий применяют различные лекарственные препараты. Для повышения чувствительности тканей к действию инсулина применяют метформин, розиглитазон, пиоглитазон и препараты, усиливающие секрецию инсулина.

Интересные факты. Если болен один из родителей, то вероятность унаследовать диабет первого типа равна 10%, а диабет второго типа — 80%. Подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела. Само по себе ожирение является одним из серьёзных факторов риска развития сахарного диабета 2-го типа.

Системная красная волчанка

Системная красная волчанка (болезнь Либмана-Сакса, лат. system lupus erythematosis) — системное аутоиммунное заболевание, при котором вырабатываемые иммунной системой человека антитела повреждают ДНК здоровых клеток, преимущественно повреждается соединительная ткань с обязательным наличием сосудистого компонента.

Наследственность. Волчанка может иметь наследственный и спорадический характер. Частота одновременного наличия заболевания у однояйцевых близнецов составляет 35-50%, а у двуяйцевых близнецов и у сибсов (родных братьев и сестер) – 2-5%. В развитии заболевания большую роль играют молекулы иммунной системы, ответственные за распознавание чужих клеток (молекулы LA II класса), и молекулы комплемента, которые находятся на 6-ой хромосоме.

Патогенез. Симптоматически заболевание проявляется в повышении температуры тела, общем недомогании, потерей веса. Кожные проявления имеются у 65 % больных СКВ, возникают одними из первых, однако только у 30—50 % отмечается «классическая» сыпь на щеках в форме бабочки. Воспаление суставов, образование язвочек во рту, выпадение волос, боли в мышцах, слабость, сухость во рту и в глазах и т.д. Причиной смерти являются волчаночные изменения различных органов (почек, печени, сердца и центральной нервной системы).

Статистические данные. За последние 15-20 лет, по статистике США, число больных системной красной волчанкой увеличилось на 45%. Количество больных детей за последние 10 лет также увеличилось. Одной из причин роста заболеваемости может быть широкое введение в практику вакцин, сывороток, антибиотиков, сульфаниламидов и других средств.

Лечение и профилактика. Назначается медикаментозное лечение препаратами содержащими глюкокортикостероиды, цитостатические иммунодепрессанты (азатиоприн, циклофосфан или др.), блокаторы ФНО-α (Инфликсимаб, Адалимумаб, Этанерцепт). Пульс-терапия высокими дозами глюкокортикостероидов и/или цитостатиков, нестероидные противовоспалительные препараты симптоматическое лечение. Необходимо соблюдать распорядок дня, включающий 1 - 2-часовой сон днём, и рекомендуемую диету (с ограничением соли, углеводов, богатую белком и витаминами). Нельзя загорать и переохлаждаться. При обострении инфекции обязательны постельный режим, приём салицилатов, антибиотиков (только по назначению врача). В осенне-летний периоды необходимо проводить противорецидивное лечение (делагил, плаквенил, витамины, анальгин, аспирин, димедрол, пипольфен).

Интересные факты. Название болезнь получила из-за своего характерного признака — сыпи на переносице и щеках (поражённый участок по форме напоминает бабочку), которая, как считали в Средневековье, напоминает места волчьих укусов.

Хроническая лимфоцитарная лейкемия

Хроническая лимфоцитарная лейкемия – онкологические заболевания крови и костного мозга, возникающие в результате пролиферации и накопления зрелых лимфоцитов.

Стадии хронической лейкемии:
• Первая стадия (моноклоновая, доброкачественная) заболевания характеризуется присутствием одного клона опухолевых клеток, течет годами, относительно доброкачественно, хронически.
• Вторая стадия (злокачественная) обусловлена появлением вторичных опухолевых клонов, характеризуется быстрым, злокачественным течением.

Наследственность. Предрасположенность передается по наследству. Родственники больных имеют несколько повышенный риск развития ХЛЛ и других лимфопролиферативных заболеваний. Кроме того, развитию ХЛЛ часто предшествует моноклональный В-клеточный лимфоцитоз – достаточно распространенное заболевание с бессимптомным течением, возникающее примерно у 3% взрослых в общей популяции. Эти данные позволяют предположить существование ряда аллелей предрасположенности, каждый с которых, в отдельности связан с небольшой долей риска.

Патогенез. В клинической картине преобладают слабость, потливость, снижение веса, увеличение лимфатических узлов. На более поздних стадиях – увеличение печени и селезенки. За счет накопления опухолевых клеток в костном мозге могут развиваться анемия, тромбоцитопения, нейтропения. Для заболевания характерна выраженная иммуносупрессия и предрасположенность к инфекционным осложнениям, поскольку злокачественные лимфоциты не способны выполнять свои иммунные функции. Нередки аллергические проявления, например гиперреактивность на укусы насекомых.

Статистические данные. Наиболее распространенный лейкоз среди представителей европеоидной расы. Ежегодная заболеваемость составляет около 3 случаев на 100 тыс. населения. Развивается обычно у лиц пожилого возраста. Мужчины болеют в два раза чаще женщин.

Лечение и профилактика. Лечение назначается, когда клинические симптомы или анализы крови пациента показывают, что заболевание дошло до той стадии, когда может повлиять на качество жизни пациента. Применяется химиотерапия, радиотерапия, иммунотерапия, трансплантация костного мозга. В настоящее время в лечении ХЛЛ активно используется иммунохимиотерапия.

Интересные факты. Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) является наиболее распространенным типом лейкоза в странах Запада, составляет 30% всех случаев лейкоза. По оценкам Национального института рака, каждому 212-му жителю США на протяжении жизни будет поставлен диагноз ХЛЛ.

Язвенный колит

Язвенный колит — хроническое воспалительное заболевание слизистой оболочки толстой кишки, возникающее в результате взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Наследственность. О влиянии наследственности свидетельствует то, что у пациентов с язвенным колитом в семейном анамнезе наблюдается более высокий риск развития этого заболевания. Около 20% людей с язвенным колитом имеют близких родственников, страдающих этим заболеванием. Главный комплекс гистосовместимости (MHC), который кодируется генами, расположенными на 6-ой хромосоме, а также ген, кодирующий ФНО-альфа, составляет 60-100% генетического риска развития язвенного колита.

Патогенез. Язвенный колит поражает разные отделы толстого кишечника. Патологический процесс начинается с нарушения барьерной функции слизистой оболочки кишечника. Локально образуются изъязвления, которые способствуют свободному проникновению пищевых и бактериальных агентов в более глубокие ткани кишки. Проникновение чужеродных тел провоцирует появление воспалительных реакций и патологическую активность иммунной системы. Язвенный колит относят к аутоиммунным заболеваниям. На месте изъязвлений могут образовываться псевдополипы. Симптоматически заболевание диагностируется по следующим признакам: наличие диареи, кишечных кровотечений, боли в животе, лихорадки, тошноты, рвоты и т.д. Очень важно психологическое состояние больного, любая стрессовая ситуация способна усугубить течение заболевания.

Cтатистические данные. Язвенный колит наиболее широко распространен в Европе и Северной Америке. В этих регионах частота возникновения язвенного колита колеблется от 4 до 20 случаев на 100 000 населения. Наибольшее число случаев приходится на возраст 20—40 лет. Второй пик заболеваемости отмечается в старшей возрастной группе — после 55 лет.
Лечение и профилактика. Для медикаментозного лечения основными препаратами остаются препараты 5-аминосалициловой кислоты. К ним относятся сульфасалазин и месалазин. Возможно также проведение гормональной терапии. В случае возникновения гормональной зависимости/резистентности, могут назначаться биопрепараты (ремикейд, хумира) или проводится хирургическое вмешательство. Не зависимо от метода лечения, пациенту необходимо придерживаться диеты и вести здоровый образ жизни. Пища больных должна быть калорийной и включать продукты богатые белками, витаминами, с ограничением жиров животного происхождения и исключением грубой растительной клетчатки.

Интересные факты. Учёные доказали, что высокое потребление олеиновой кислоты с пищевыми продуктами на 90% снижает риск развития болезни. Медики предположили, что если пациенты получали бы большие дозы олеиновой кислоты, можно было бы предотвратить примерно половину случаев язвенного колита.

Считается, что активное курение снижает риск развития язвенного колита и тяжесть течения заболевания. Доказано, что у бывших курильщиков риск развития язвенного колита возрастает на 70 %.

Акродерматит энтеропатический

Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта - Клосса, синдром Брандта) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы (гидролизует олигопептиды, возникающие при распаде белков). Обнаруживаемые на коже, слизистых и в кишечнике кокки, грибы рода Candida, простейшие появляются вторично в результате развивающегося иммунодефицита.

Около 20% больных – дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи.

Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, при операциях на кишечнике и т. д.

 

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам.

Характерные признаки – низкорослость, гиперпигментация (светло-коричневые пятна на коже), пороки развития почек, пороки развития мочевых путей, микрофтальмия, умственная отсталость и аномалии скелета, в основном аномалии лучевой кости и аномалии большого пальца кисти.

Клетки больных чрезвычайно чувствительны к мутагенам, в том числе к диэпоксибутану ( бутандиендиэпоксиду ) и циклофосфамиду.

Анемия Фанкони (АФ) является редким заболеванием, впервые описанным швейцарским педиатром Guido Fanconi в 1927 году. Апластическая анемия заключается в снижении количества эритроцитов в связи с недостаточным их образованием в костном мозге. Пациенты с АФ могут иметь низкий рост, задержку в развитии, врожденные аномалии конечностей, сердца и/или почек. У других больных с АФ может не наблюдаться никаких видимых нарушений, кроме недостаточности функции костного мозга, которая обычно появляется в возрасте до 10 лет. Средняя продолжительность жизни больных с АФ составляет 30 лет. Также, по меньшей мере, у 20% пациентов с АФ развиваются злокачественные опухоли. Доказательным тестом на АФ служит исследование на наличие хромосомных разрывов.

 

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко, Амиотрофический латеральный склероз, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы неизвестной до сих пор этиологии, при котором поражение двигательных нейронов спинного мозга, ствола и коры головного мозга сопровождается параличами и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры.

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела.

Болезнь Rh null

Болезнь Rh null характеризуется слабой или умеренной нормоцитарной, нормохромной гемолитической анемией с концентрацией Hb от 80 до 130 г/л.

В периферической крови:

  • стоматоцитоз, небольшое содержание сфероцитов.
  • осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

Специфической терапии нет.

 

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз)

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание. Является самой распространённой из лизосомных болезней накопления.  Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг.

Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа.

Болезнь Гоше I типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.

Тип II (острая детская невропатическая болезнь Гоше) начинается в первые 6 месяцев жизни с частотой встречаемости 1/100000. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте до двух лет.

Тип III (хроническая невропатическая форма) может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. Характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Основные симптомы: увеличенная селезёнка и/или печень, припадки, плохая координация, нарушения скелета и глазной моторики, анемия, нарушения дыхательной функции. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.

 

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана – это смертельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессивным разрушением белого вещества головного мозга. Впервые оно было описано в 1931 году доктором Myrtelle Canavan (Миртелле Канаваном), которая была одной из первых женщин-невропатологов в Соединенных Штатах. Первые симптомы появляются у ребенка в возрасте от трех до девяти месяцев. Они могут включать слабый мышечный тонус (гипотония), необычно большой размер головы (макроцефалия), необычную позу и нарушение интеллекта. Больше всего удивляет, что дети с болезнью Канавана не могут ползать, ходить, сидеть и говорить. Они могут страдать судорожными припадками, их может парализовать, они могут страдать слабоумием, ослепнуть или испытывать трудности при глотании. Болезнь Канавана не лечится, и вероятная продолжительность жизни очень короткая. Большинство детей с болезнью Канавана умирают в возрасте до четырех лет, но некоторые могут дожить до десяти и двадцатилетнего возраста.

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хорианальных ворсин или амниоцинтеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражён болезнью.

 

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3–6 мес. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.

 

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.

Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода.

Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста.

Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста.

 

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)

Болезнь Помпе – это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген – вещество, которое является источником энергии для организма. Дефицит этого фермента является причиной избыточного количества гликогена.

Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. Болезнь Помпе – хроническое прогрессирующее заболевание. Детская форма заболевания характеризуется тяжелой мышечной слабостью и аномальным снижением тонуса мышц (гипотония), который появляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Дополнительные аномалии могут включать увеличение сердца (кардиомегалия), печени (гепатомегалия) и/или языка (макроглоссия). Прогрессирующая сердечная недостаточность, как правило, вызывает опасные для жизни осложнения в возрасте от 12 до 18 месяцев.

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов. Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни. При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце.

 

Болезнь Сандхоффа (GM2-ганглиозидоз)

Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2, обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению не только GM2-ганглиозида в мозге, но и других конечных ?-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахарпдов в мозге и внутренних органах. Клинические симптомы напоминают таковые при болезни Тея-Сакса, но при болезни Сандхоффа вовлекаются внутренние органы.

 

Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2

Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2 — наследственное аутосомно-рецессивное, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к  прогрессивной потере интеллекта, зрения, моторных функций и к  смерти в возрасте 2–3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз.

Болезнь протекает следующим образом: ребёнок до 6-ти месяцев кажется здоровым. Потом становится тихим, спокойным, апатичным. Движения сопровождаются судорогами до тех пор, пока ребёнок не потеряет способности держать голову. Взгляд становится неподвижным. К 1,5 годам наступает слепота. Череп становится слишком большим, а ладони становятся толстыми.

 

Болезнь фон Виллебранда, 2 типа, нормандская

Болезнь фон Виллебранда – Наследственное заболевание: нарушение свертывания крови вследствие недостаточной активности фактора Виллебранда. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При II типе болезни фон Виллебранда (значительно более редком) уровень фактора близок к норме, но его активность снижена.

При типе IIa электрофорез выявляет дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров фактора фон Виллебранда. Это связано с неспособностью секретировать высокомолекулярные олигомеры или с их разрушением в кровотоке. Мутации приводят к изменению небольшого участка молекулы в домене A-2. Уровни антигена фактора фон Виллебранда и связанного с ним фактора VIII обычно нормальны.

При типе IIb уровень высокомолекулярных олигомеров тоже снижен, но вызвано это избыточным связыванием фактора фон Виллебранда с тромбоцитами. Образующиеся агрегаты тромбоцитов быстро удаляются из кровотока, что приводит к легкой циклической тромбоцитопении. Выявлены дефекты в домене A-1 (в области петли, образованной с помощью дисульфидной связи), который связывается с гликопротеидом Ib/IX.

 

Болезнь фон Виллебранда, 3 типа

Болезнь фон Виллебранда – Наследственное заболевание: нарушение свертывания крови вследствие недостаточной активности фактора Виллебранда. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

III тип болезни фон Виллебранда (самый редкий, распространенность – 1:1000000) наследуется аутосомно-рецессивно. Чаще всего оба родителя страдают легкой формой I типа болезни. Это самый тяжелый тип болезни фон Виллебранда, но и при нем немало больных с легким или бессимптомным течением. Больные с III типом болезни могут быть как гомозиготами, так и смешанными гетерозиготами (то есть унаследовать от родителей разные дефекты). Характерны тяжелые кровотечения из слизистых и отсутствие антигена или активности фактора фон Виллебранда; снижение активности фактора VIII иногда приводит к гемартрозам , подобно легким формам гемофилии. Описаны семьи с делециями больших участков гена фактора фон Виллебранда. В некоторых семьях обнаружены нонсенс-мутации и комбинации обоих дефектов.

 

Врождённый дефицит протромбина

Врождённый дефицит протромбина является чрезвычайно редким аутосомно-рецессивным заболеванием, на сегодняшний день в литературе описано 26 подобных случаев. У всех пациентов отмечены и наружные кровотечения из слизистых оболочек и внутренние различной локализации , часто встречаются и внутричерепные гематомы. Наследственный дефицит протромбина также описан в качестве смешанного дефицита факторов 7, 9, 10 и протеинов С и S. Имеются ещё случаи врождённой диспротромбинемии, при которых выраженность тенденции к кровоточивости соответствует уровню протромбина в крови.

 

Галактозаемия

Термином галактоземия обозначают два вида врожденных нарушений обмена галактозы: классическая галактоземия обусловливается недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени, а недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу.

Симптомы классической галактоземии обычно появляются в первые несколько дней или недель после рождения. Ребенок отказывается от грудного молока или молочных продуктов, у него появляются рвота и признаки недоедания, его развитие замедляется. Могут присоединиться желтуха, гепатомегалия и признаки печеночной патологии. Обычно у новорожденных катаракта не выявляется, но развивается через несколько недель или месяцев. Отсталость психического развития становится очевидной в возрасте 6—12 мес. У детей с классической галактоземией часто развивается бактериальный сепсис (особенно обусловленный кишечной палочкой), который может быть основной причиной смерти новорожденного. Единственным постоянным симптомом недостаточности галактокиназы служит катаракта.

 

Ганглиозидоз GM1

Ганглиозидоз – любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.

Ганглиозидоз GM1  Причина: в установленных случая – недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; заболевание похоже на болезнь Тэя-Сакса, в отличие от которой наблюдается генерализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая генерализованный ганглиозидоз Ганглиозидоз GМ2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса.

 

Гемоглобин C

Гемоглобин С - это ненормальная форма гемоглобина, возникающая при замене в 6 позиции  В-цепи аминокислоты Лизин на Глютамин. Матировавшая форма гемоглобина   снижает нормальную пластичность эритроцитов и вызывает заболевание гемоглобинопатию.

У  всех людей, кто гетерозиготен по этой мутации, 28-44% общего гемоглобина представлено гемоглобином С, что не приводит к развитию анемии. У гомозиготных лиц почти весь гемоглобин является гемоглобином С, вызывая тем самым развитие гемолитической анемии. Данная патология встречается чаще всего у лиц в Западной Африке. Данная форма гемоглобина защищает пациента от развития тяжелой малярии.

 

Гемоглобин E

Гемоглобин Е - это ненормальная форма гемоглобина с одноточечной мутацией в В-цепи, где в 26 позиции происходит замена аминокислоты глютамин на лизин. Люди с данной формой гемоглобина имеют гемолитическую анемию и умеренную  спленомегалию (увеличенную в размерах селезенку). Наличие у пациентов Гемоглобина Е протекает асимптоматично (нет клинических проявлений). При сочетании с мутацией талассемии у пациентов наблюдается защита  от тяжелых форм малярии. Распространено заболевание в Южной Азии и Северо-восточной Индии.

 

Гемохроматоз

Гемохроматоз — наследственное, генетическое заболевание, во время которого организм человека начинает захватывать и накапливать железо. Железо поглощается из пищи и накапливается в органах и тканях. Вследствие чего происходит чрезмерное отложение железа во всех органах: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и др. В результате накопления железа в организме могут возникнуть заболевания: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Клинические симптомы: слабость и быстрая утомляемость; снижение давления; выраженное похудание; пигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки; сердечная недостаточность; диабет, отёк и болезненность суставов.

 

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Семейная недостаточность липопротеидлипазы (гиперлипопротеидемия типа I) является редким заболеванием, характеризующееся отсутствием активности липопротеидлипазы и тяжелой гипертриглицеридемией; в типичных случаях проявляется в детстве. Немногие больные доживают до 50 лет, но риск атеросклероза не повышен. Самое частое и опасное осложнение тяжелой гипертриглицеридемии – панкреатит. При уровне триглицеридов выше 1000 мг % часто наблюдаются эруптивные ксантомы.

Основные клинические признаки – боли в животе, напоминающие острый панкреатит, эруптивные ксантомы и гепатоспленомегалия в сочетании с увеличением уровня триглицеридов в сыворотке.

 

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена) – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Клиническая картина: Гипогликемия, артериальная гипертензия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, легочная артериальная гипертензия.

 

Глютаровая ацидурия

Глютаровая ацидурия – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот.

У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой.

 

Гомоцистинурия классическая

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, образующаяся в процессе обмена метионина и цистеина. Получаемый с пищей в составе белка метионин метаболизируется с образованием S-аденозилгомоцистеина, который в результате гидролиза превращается с гомоцистеин. Гипергомоцистеинемия может быть обусловлена генетическими дефектами ферментов, обеспечивающих процессы обмена гомоцистеина.

 

Гомоцистинурия типа cblE

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, образующаяся в процессе обмена метионина и цистеина. Получаемый с пищей в составе белка метионин метаболизируется с образованием S-аденозилгомоцистеина, который в результате гидролиза превращается с гомоцистеин. Гипергомоцистеинемия может быть обусловлена генетическими дефектами ферментов, обеспечивающих процессы обмена гомоцистеина.

 

Дефицит 3гидрокси 3метилглутарил КоА лиазы

3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, называемая также дефицитом ГМГ-КоА-лиазы – редкое тяжелое заболевание, обусловленное нарушением двух важных внутриклеточных биохимических процессов, приводящих к повреждению многих органов, прежде всего головного мозга.

Организм больного с дефицитом ГМГ-КоА-лиазы неспособен вырабатывать мелкие молекулы, называемые кетоновыми телами и используемые в качестве источника энергии для многих органов (особенно головного мозга) в тех ситуациях, когда организм испытывает недостаток энергии, получаемой из простых углеводов. В результате при исчерпании основного источника энергии (глюкозы) у больного может возникнуть метаболический криз, связанный с отсутствием альтернативного источника энергии – кетоновых тел. Такой криз обычно развивается на фоне продолжительных интервалов между приемами пищи или распространенных инфекционных заболеваний. Первый приступ обычно возникает на первом году жизни; типичными симптомами его являются проявления токсической энцефалопатии клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому.

Дефицит ГМГ-КоА-лиазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Дефицит 3метилкротонил КоА карбоксилазы

Недостаточность 3-метил-кротонил КоА-карбоксилазы (недостаточность МКК) – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее поражение головного мозга у младенцев и маленьких детей из-за нарушения белкового метаболизма. Недостаточность МКК является следствием дефекта фермента, расщепляющего аминокислоту лейцин. Подобное нарушение приводит к накоплению в токсических концентрациях в жидких средах организма и экскреции с мочой 3-гидрокси-изовалериановой кислоты и 3-метил-кротонилглицина. Часто наступает критический этап заболевания, при котором головной мозг повреждается упомянутыми токсическими соединениями. К другим симптомам кризиса относятся снижение аппетита, тошнота, рвота, повышенная сонливость, раздражительность, сниженный мышечный тонус и мышечная слабость. В отсутствии лечения могут развиваться нарушения дыхания, судороги, печеночная недостаточность, кома и иногда даже смерть.

Даже у некоторых взрослых людей с недостаточностью МКК симптомы заболевания не проявляются, а диагноз становится известным только при его постановке родным братьям или сестрам.

 

Дефицит карбоксилазы множественный

Множественный дефицит карбоксилазы – наследственное заболевание, относящееся к органическим ацидэмиям, при котором происходит нарушение цикла мочевины.

Диагностика данного заболевания требует сложных методов – определение экскреции (выведения) органических кислот, энзимов. Но при своевременном выявлении заболевания, ограничении белков и соответствующей терапии витаминами можно предотвратить инвалидность многих детей.

 

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР)

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе – онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина (гиперссылка на анализ) – промежуточного продукта синтеза метионина. В случае сниженной активности МТГФР во время беременности усиливается влияние тератогенных и мутагенных факторов внешней среды.

 

Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь кленового сиропа)

Лейциноз — врождённое нарушение обмена, ферментопатия. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота. Заболевание проявляется в первую неделю жизни судорожными припадками, затруднениями глотания, дыхательными нарушениями, задержкой развития. Болезнь быстро прогрессирует.

Варианты заболевания:

  • Классический
  • Промежуточный
  • Интермиттирующий
  • Тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

 

Метилмалоновая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия – врожденное нарушение обмена аминокислот, сопровождающееся ацидозом, гиперглицинемией, гиперлактемией. Наряду с этим отмечается выраженная кетонурия, гиперглицинурия, метилмалоновая ацидурия, низкий уровень бикарбонатов, повышенный уровень метилмалоновой кислоты. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка. У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание, обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. Умственная отсталость является следствием заболевания, которое развивается со временем.

Оптимальное время определения генетического риска, выявление статуса носителя и обсуждение возможности пренатального тестирования до наступления беременности.

Выявление новорожденных сибсов пробанда из группы риска. Если пренатальная диагностика не была проведена в группе риска беременности, должен быть проведен безотлагательный диагностический тест новорожденного.

 

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось.

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

 

Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы)

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.

 

Муколипидоз III типа

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз III типа — аутосомно-рецессивное заболевание с невыясненным патогенезом.

Клиническая картина характеризуется преимущественным поражением аппарата движения и опоры, в частности позвоночника, бедренных тазовых костей. В костном мозге обнаруживают клетки, содержащие в цитоплазме вакуоли и крупные красноватые гранулы в результате накопления кислых мукополисахаридов и гликоли-пидов. В лимфоцитах периферической крови изменений нет.

 

Муколипидоз IV типа

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

У больных Муколипидоза IV типа отмечаются накопление кислых мукополисахаридов, сложных жиров в некоторых органах и тканях, увеличение содержания ганглиозидов в головном мозге. Наблюдаются признаки глубокой умственной отсталости, значительной задержки развития моторики, помутнение роговицы (с рождения). Внешний вид больного не отличается какими-нибудь особыми чертами. Изменений костной системы не обнаружено. Печень и селезенка не увеличены.

 

Недостаточность альфа1-антитрипсина

Альфа-1-антитрипсина дефицит (MIM 107400) фенотипически проявляется развитием эмфиземы, бронхита, бронхоэктазией, а также тяжестью дыхательной недостаточности. Альфа-1-антитрипсин является гликопротеидом, синтезируемым печенью.

Примерно у 10% детей, гомозиготных по аллелю Z, отмечается тяжелое поражение печени, включая гепатит у новорожденных и прогрессирующий цирроз печени. Полагают, что 15-20% хронических гепатитов у грудных детей обусловлены недостаточностью альфа1-антитрипсина. У взрослых недостаточность альфа1-антитрипсина чаще всего приводит к мелкоузловому циррозу печени, который со временем может перейти в крупноузловой цирроз печени, протекает бессимптомно и иногда приводит к развитию печеночноклеточного рака.

Частота поражения печени не зависит от частоты поражения легких.

 

Недостаточность аргиносукцинатлиазы

Данный фермент относится к классу лиаз, который катализирует обратную реакцию расщепления L-аргиносукцината на фумаровую кислоту и L-аргинин в процессе синтеза мочевой кислоты. Соответственно при недостаточности аргиносукцинатлиазы происходит нарушение цикла мочевины, что приводит к гипераммониемии.

 

Недостаточность бета-кетотиолазы

Недостаточность биотинидазы (НБ)

Недостаточность биотинидазы (НБ) – наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями в гене, кодирующем фермент биотинидазу, что приводит к нарушению работы всех биотинзависимых карбоксилаз.

При дефекте биотинидазы особенно уязвима центральная нервная система, т.к. активность биотинидазы в головном мозге человека крайне низкая, и для нормального функционирования нейронов необходимо достаточное и постоянное поступление биотина через гематоэнцефалический барьер. Это является причиной неврологических нарушений, которые в течение определенного периода могут быть единственным признаком заболевания. Причиной изменений кожных покровов в виде алопеции и кожной сыпи является снижение уровня протективных жирных кислот (в результате нарушения работы пропионил-КоА-карбоксилазы). Развитие нейросенсорной тугоухости может быть связано с накоплением органических кислот, биоцитина, более крупных биотинильных белков.

 

Недостаточность галактокиназы

Недостаточность галактокиназы обусловливает главным образом образование катаракты, наследуются по аутосомному рецессивному типу. При недостаточности галактокиназы галактоза накапливается в крови и тканях. В хрусталике глаза она под действием альдозоредуктазы превращается в галактитол — сахар, для которого хрусталик непроницаем. В результате происходит чрезмерная гидратация, которая на фоне уменьшения количества глутатиона в хрусталике обусловливает развитие катаракты.

 

Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы

Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы вызывается мутациями в гене BTD, кодирующем фермент, называемый биотинидаза. Витамин биотин требуется для работы нескольких карбоксилазных ферментов при обработке белков, жиров и углеводов в организме. Так как в организме человека биотин не производится, этот витамин поступает с пищей. По природе, большая часть биотина связана с белком. Биотинидаза отщепляет биотин от белков пищи, делая его доступным для процессов в организме.

Недостаточность биотинидазы – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое изменением пути использования в организме витамина биотина.

 

Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-коэнзим А-дегидрогеназы (VLCAD – от англ. very long-chain acyl-CoA dehydrogenase) – это аутосомное рецессивное генетическое заболевание, при котором нарушается расщепление молекул жиров, называемых длинноцепочечными жирными кислотами. При расщеплении жиров образуются более мелкие молекулы, которые являются источником энергии для головного мозга, мышц и других органов. Жиры представляют собой важный источник энергии при ее высоких затратах и при нехватке других более доступных источников. При недостаточности VLCAD организм не может получать энергию из очень длинноцепочечных жирных кислот. Вследствие этого, после исчерпания других источников энергии может наступить «энергетическое голодание», при котором невозможно использование определенных жиров, отложенных в организме.

 

Недостаточность короткоцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы

Недостаточность короткоцепочечной ацил КоА дегидрогеназы – заболевание обусловленное дефектом бета-окисления жирных кислот.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

При недостаточности ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью происходит снижение толерантности к физическим нагрузкам, метаболические кризы со рвотой и диареей, мышечная слабость и диарея.

 

Недостаточность кортикостерон метилоксидазы типа2

Биосинтез кортикостероидов – сложный многоступенчатый процесс, осуществляемый при участии ферментов. Нарушение синтеза ферментов (в количественном или качественном отношении) приводит к нарушению биосинтеза кортикостероидов и развитию патологических состояний.

 

Недостаточность прекалликреина

Прекалликреин – предшедственник калликреина плазмы крови является гликопротеином, представленным одной пептидной цепью, состоящей из 619 аминокислотных остатков. При наследственном дефиците этих компонентов, как и при дефиците XII фактора свертывания крови, замедляется свертывание крови в общих коагуляционных пробах. У больных, несмотря на гипокоагуляцию, возможна склонность к тромбозам.

 

Недостаточность среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Клинический симптоматика достаточно разнообразна – от синдрома "внезапной смерти младенца" до бессимптомных форм. Течение заболевания волнообразное. Обычно заболевание манифестирует от 2 дней до 6,5 лет, наиболее часто – от 6 месяцев до 2 лет. В 50% случаев заболевание дебютирует в неонатльном периоде. Нередко заболевание манифестирует как Рейе-синдром в виде острых приступов рвоты (66%), отказа от пищи, мышечной гипотонии, тахипноэ вплоть до остановки дыхания (48%), остановки сердца (36%), летаpгии (84%), комы, как реакция на голодание. Приступы метаболической декомпенсации могут провоцироваться различными инфекционными заболеваниями. Эти приступы сопровождаются некетотической/ гипокетотической гипогликемией.

Недостаточность фактора XI

Фактор ХI – это гликопротеин, представляющий собой димер, синтезирующийся в печени и активируемый тромбином и фактором ХIIa. Он, в своей активной форме – F Xia, действует на ранней стадии коагуляционного каскада, вызывая активацию фактора IX. Дефицит этого фактора проявляется чрезвычайно разной клинической картиной, но кровотечение обычно развивается только в связи с хирургическим вмешательством или травмой.

У женщин эта патология изредка проявляется профузными менструальными кровотечениями. Дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

 

Неонатальный сахарный диабет

Сахарный диабет (СД), развивающийся в первые шесть месяцев жизни, определяют как неонатальный сахарный диабет. Две его формы (перманентная и транзиторная) различаются по продолжительности инсулинозависимости после манифестации.

Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы ?-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту.

Различают три формы неонатального диабета:

  • транзиторный,
  • транзиторный с поздними рецидивами,
  • перманентный.

Клиническая картина. Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 1 0 — 1 1 ммоль/л) и глюкозурия. Наследование — сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное.

 

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение, обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей. Считается, что около 50% случаев врожденной тугоухости имеет наследственную этиологию.

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

 

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение, обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, глухота и патология сетчатки глаз — синдром Ушера; глухота и нефрит — синдром Альпорта).

 

Нефротический синдром (НС)

Нефротический синдром – состояние, характеризующееся генерализованными отеками, массивной протеинурией (выше 50 мгкг/сут), гипопротеинемией и гипоальбуминемией (менее 20 г/л), гиперлипидемией (холестерин выше 6,5 ммоль/л). Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный симптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 20 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.

 

Периодическая болезнь (Средиземноморская семейная лихорадка)

Периодическая болезнь (или наследственный семейный амилоидоз без невропатии или средиземноморская семейная лихорадка) — наследственное заболевание, встречающееся преимущественно у народов Средиземного региона и Кавказа. Формы этой болезни — перитонит (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии), васкулярная, суставная, плевральная, менингиальная, смешанная.

Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциям, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.

Первые признаки ССЛ появляются в детстве или подростковом возрасте. Типичный приступ длится 24-48 часов, но может продолжаться до 7-10 дней. Обычно промежутки между приступами составляют 2-4 недели, но могут быть и длиннее. Боли начинаются в любом отделе живота, но чаще всего болит весь живот. Типичны жалобы на повышение температуры, тошноту и рвоту. Кроме этого, отмечается дискомфорт в груди, который усиливается на вдохе, боли в суставах, а  также красные болезненные бляшки на коже.

 

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Полигландулярная аутоиммунная болезнь (аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто-кожный кандидамикоз, синдром Гужеро-Фальты) — первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Обусловлена частичным генетически детерминированным дефектом клеточного иммунитета. Около половины всех случаев ПАБ имеют семейный характер. Полигландулярная аутоиммунная болезнь наследуется преимущественно по аутосомно-.рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный характер передачи.

Клинические проявления ПАБ полиморфны и в значительной мере зависят от возраста больных, что послужило основанием для выделения аутоиммунной ювенильной полиэндокринопатии (аутоиммунного ювенильного полиэндокринного синдрома, или кандидо-эндокринного синдрома), и аутоиммунной полиэндокринопатии у взрослых.

Прогноз в отношении жизни благоприятный. Причинами летального исхода при позднем установлении диагноза и несвоевременной терапии являются висцеральный кандидамикоз, ларингоспазм (у детей) или острая надпочечниковая недостаточность на фоне интеркуррентных инфекций (у детей и взрослых). Трудоспособность больных снижена, большинство из них инвалиды III и II группы.

 

Почечный полицистит

У младенцев с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек (АРПБП) на увеличенных почках развивается большое количество образований, наполненных жидкостью (кист). У большинства людей АРПБП обнаруживают до рождения или в период новорожденности. У плодов и младенцев кисты могут быть обнаружены с помощью ультразвукового исследования. Кисты также могут быть обнаружены в печени, селезенке и других органах. Наибольшее осложнение болезни почек до рождения – недостаток околоплодной жидкости. Поскольку околоплодная жидкость необходима для развития легких, младенцы c АРПБП часто рождаются с недостаточно развитыми легкими. Приблизительно треть новорожденных с АРПБП умирает, и недостаточность функции дыхательной системы – основная причина смерти в этот период. Более половины пациентов с АРПБП, которые выживают в грудном возрасте, умирают от терминальной стадии почечной недостаточности, обычно до 10 лет. Благодаря усовершенствованию лечения и трансплантации почек в настоящее время многие пациенты могут прожить больше 10 лет. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек распространена меньше, чем аутосомно-доминантная форма поликистозной болезни почек.

 

Пропионовая ацидемия

Пропионовая ацидемия обусловлена дефицитом фермента пропионил КоА карбоксилазы. Клинические признаки развиваются на первой неделе жизни. У больных развивается рвота, дегидратация, потеря массы, респираторные расстройства, гипотония мышц, судороги, угнетение центральной нервной системы, вплоть до комы, гепатомегалия. Характерны тяжелый ацидоз, кетоз, гипераммониемия, гиперглиценемия, лейктромбоцитемия. В моче определяется повышенная концентрация 3-гидроксипропионовой кислоты, метилцитрата, тиглиглицина, пропионил глицина, 3-гидрокси- масляной, 3-гидрокси-n-валериановой кислот и других производных. В крови регистрируется высокая концентрация пропионовой кислоты.

 

Псевдодефицит Тай-Сакса

Болезнь Тая-Сакса – Ганглиозидоз GM2 — наследственное аутосомно-рецессивное, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к  прогрессивной потере интеллекта, зрения, моторных функций и к  смерти в возрасте 2–3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз.

Болезнь протекает следующим образом: ребёнок до 6-ти месяцев кажется здоровым. Потом становится тихим, спокойным, апатичным. Движения сопровождаются судорогами до тех пор, пока ребёнок не потеряет способности держать голову. Взгляд становится неподвижным. К 1,5 годам наступает слепота. Череп становится слишком большим, а ладони становятся толстыми.

 

Рахит

Рахит – заболевание, развивающееся вследствие гиповитаминоза витамина D, расстройства фосфорно-кальциевого обмена, приводящее к функциональному нарушению ЦНС, вегетативной нервной системы, изменениям в костно-суставной и мышечных системах, сопровождающимся развитием поливалентного гиповитаминоза.

Это редкое заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, для него характерен очень низкий уровень 1,25(OH)2D3 при нормальном уровне кальцидиола. Причиной считают недостаточность 1альфа-гидроксилазы в почечных канальцах, что клинически проявляется как авитаминоз D.

 

Семейная дисавтономия

Люди, которые страдают этим заболеванием, не чувствуют боли, но при этом сильно потеют. Также у них наблюдаются проблемы с речью и координацией движений.

Генетические болезни евреев-ашкеназов – это группа редких заболеваний, которые встречаются у потомков евреев из Германии. Большинство этих болезней серьезные и могут привести к смертельному исходу, но некоторые болезни из этой группы можно лечить, уменьшая степень тяжести их симптомов. Некоторые из таких расстройств можно обнаружить у плода во время беременности при помощи медицинских исследований (например, амниоцентеза).

 

Синдром Барттера, 4А типа

Синдром Бартера – сочетание водно-электролитных и гормональных нарушений, характеризуемых повышенным выведением К, Na и О почками, гипокалиемией, гиперальдостеронизмом, гиперренинемиеп и нормальным артериальным давлением. Синдром обычно появляется в детстве как спорадическое или семейное, обычно аутосомно-рецессивное нарушение.

У пораженных детей наблюдается задержка роста, и они выглядят истощенными. Возможны мышечная слабость, полидипсия, полиурия и умственная отсталость.

 

Синдром Блума

Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема; врожденная телеангиэктатическая эритема и нанизм) — редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Синдром Блума начинается в первые недели жизни с появления эритемы, пузырей и корок на щеках, ушных раковинах, спинке носа, позже — на тыле кистей. Обычно отмечается кожная фоточувствительность даже после минимального ультрафиолетового облучения, которая нередко сопровождается развитием телеангиэктазий и повышенной ранимостью кожи. Позже на облучаемых и необлучаемых участках кожи появляются очаги атрофии, крапчатой гиперпигментации и гипопигментации, а также пятна типа «кофе с молоком. Встречаются и другие аномалии развития: клиндактилия, сандактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дефекты зубов. Многие больные низкорослы, имеют высокий голос. Продолжительность жизни короткая.

При синдроме Блума отмечается предрасположенность к злокачественным новообразованиям внутренних органов, крови, костей, они развиваются в возрасте от 2 до 46 лет. Наиболее частыми являются злокачественные заболевания крови (острый миелолейкоз, острый лимфолейкоз, лимфомы), рак пищевода, аденокарцинома кишечника, но описаны и редкие опухоли: остеогенная саркома, медуллобластома, опухоль Вильмса. Высока вероятность развития рака языка, гортани, легкого и молочной железы. В качестве профилактики заболевания следует избегать близкородственных браков.

 

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I)

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I) – это наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По-другому это заболевание также называется множественным дизостозом или липохондродистрофией) В результате у человека отмечается диспропорционально малый рост, сильная задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки, пороки сердца, деформация костей и огрубение черт лица (неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщение губ, увеличение языка).

 

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII.

В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет.

Заболевание не влияет на продолжительность жизни пациентов.

 

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра — врождённaя наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующaяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек.

 

Синдром серповидноклеточный

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У носителей, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

 

Синдром слабости синусового узла (СССУ)

Синдром слабости синусового узла (СССУ) – нарушение функции синусового узла (основного генератора импульсов сердца) проявляющееся брадикардией (редкие сердечные сокращения) и сопровождающими её аритмиями. Сущность синдрома состоит в урежении сердечных сокращений из-за нарушения формирования импульса синусовым узлом, или нарушения его проведения к предсердиям. Таким образом, синдром включает как собственно синусовую брадикардию, так и синоатриальную блокаду II степени. Проявления и условия возникновения этих состояний схожи, поэтому их обычно не разделяют. Брадикардия при СССУ часто сопровождается аритмиями возникающими в результате активизации нижележащих отделов проводящей системы сердца, которые перестают контролироваться импульсами синусового узла.

Первичное поражение СУ чаще всего возникает при ИБС, артериальных гипертензиях, пороках сердца, миокардитах, гемохроматозе, операциях на сердце, особенно с использованием искусственного кровообращения. Есть данные, что СССУ возникает при инфаркте миокарда в 5% случаев.

 

Синдром Элерса — Данлоса, Гиперподвижность

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

 

Синдром Элерса — Данлоса, Дерматоспараксис

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

Дерматоспараксис крайне редок, описано около 10 случаев.

 

Синдром Элерса — Данлоса, Кифосколиоз

Синдром Элерса-Данлоса также известный как «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.

Аутосомно доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента называемого Лизин Гидролаза. Он очень редок, описано немногим более 60 случаев.

 

Системная карнитиновая недостаточность

Системная карнитиновая недостаточность — это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других — повышенную его экскрецию с мочой.  В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

 

Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Клиническая картина: 

  • Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомегалия) и периодическим потемнением мочи
  • Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
  • Различные пороки развития (готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
  • При частых гемолитических кризах — костные деструктивные изменения (результат патологического эритропоэза), отставание в психомоторном развитии, развитие желчнокаменной болезни
  • Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39–40°C, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Телассемия

Талассемия — группа наследственных гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. При талассемии гемоглобин А, свойственный взрослым, на 50—90 % заменяется фетальным гемоглобином HbF.

При тяжелой гомозиготной талассемии больные умирают на первом году жизни, при сравнительно более спокойной форме заболевания они могут дожить до взрослого возраста.

 

Тирозинемия I типа

Тирозинемия — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с провреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявлениря печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать только одной только диетой не удается. Поэтому примененяют и медикаментозные средства.

 

Тромбоцитопения

Под тромбоцитопенией понимают снижение содержания тромбоцитов в циркулирующей крови до уровня более низкого, чем 100-150 000 мм3 вследствие сниженного образования кровяных пластинок костным мозгом, их повышенной утилизации при тромбоцитарном гемостазе и тромбообразовании, а также в результате дефектов клеточной дифференциации клеток-предшественниц и расстройств внутриклеточного обмена.

Врожденную тромбоцитопению вследствие сниженного образования тромбоцитов костным мозгом выявляют у пациентов с синдромами Фанкони, Вискота-Олдрича, другими наследственными заболеваниями. Кроме того, врожденная тромбоцитопения может быть следствием вирусных инфекций плода при внутриутробном развитии. У части младенцев с амегакариоцитарной тромбоцитопенией она представляет собой результат побочного действия диуретиков группы тиазидов, назначенных матери во время беременности.

 

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением у пациента аминокислотного обмена, главным образом фенилаланина.

Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов (обеспечивающих синтез кофактора).

Патогенез. Заболевание сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов (фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот), образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти вещества вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии.

В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

Лечение. Своевременная диагностика позволяет полностью избежать патологических изменений, при этом необходимо строго ограничить поступление в организм фенилаланина с рождения и до полового созревания. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга. Лечение проводится в виде строгой диеты, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Церебротендинальный ксантоматоз

Церебротендинальный ксантоматоз — врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Церебротендинальный ксантоматоз начинается в раннем детстве и характеризуется ксантомами сухожилий, ювенильной катарактой, ранним атеросклерозом и прогрессирующими неврологическими нарушениями: мозжечковой атаксией, начинающейся после пубертатного периода, системным вовлечением спинного мозга и деменцией.

Клинические проявления ЦТК представляют сочетание системных экстраневральных признаков и психоневрологических нарушений с вариабельным началом. В первой декаде жизни основными симптомами заболевания являются: диарея, которая может быть ранним маркером ЦТК у младенцев; как первый признак в этом возрасте у 75 % пациентов также диагностируется катаракта. Снижение интеллектуальной функции и моторная задержка в 50 % случаев наблюдаются с раннего детства.

 

Цитрулиннемия, 1 типа

Цитрулинемия – дефект аргининсукцинатсинтетазы, которая участвует в цикле синтеза мочевины. При ее дефекте этот цикл нарушается. Клинические проявления: респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы; может наблюдаться гепатомегалия, интенционный тремор. Высокие уровни цитрулина в крови и моче.

 

Этилмалоновая ацидурия

Этилмалоновая ацидурия  – относится к наследственным заболеваниям, так называемым «органическим ацидуриям», характеризуется экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Эта патология развивается в результате нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислоты, причиной которого является дефект активности фермента. 

У новорожденных клиника ОА проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия клиническая картина, которой состоит из рвоты, пониженного питания, и неврологических симптомов, таких как судороги, аномальный тонус, и летаргия переходящая в кому. В итоге наиболее часто диагноз ставиться в первые десять дней жизни. У старших детей или подростков, различные форма ОА могут проявляться потерей интеллектуальной функции, атаксией или другой очаговой неврологической симптоматикой, синдромом Рейе, рекуррентным кетоацидозом, или психиатрической симптоматикой.

 

Абакавир – Повышенная чувствительность

Фармакологическая группа: cредства для лечения ВИЧ-инфекции.

Противопоказания Абакавир: гиперчувствительность.

Ограничения к применению: заболевания печени, ранний грудной возраст (до 3 мес.), грудное вскармливание.

Побочные действия: реакции гиперчувствительности замедленного типа (иногда — угрожающие жизни): лихорадка, недомогание, утомляемость, расстройства ЖКТ (сухость во рту, тошнота, рвота, диарея, боли в животе), кашель, одышка, понижение АД, припухание и боли в суставах, головная боль, слабость, нарушения сна, снижение аппетита, гепатомегалия, стеатоз печени, панкреатит, молочный ацидоз, сыпь.

 

Аминогликозид – Индуцированная нефротоксичность

Аминогликозиды являются одним из ранних классов антибиотиков. В настоящее время выделяют три поколения аминогликозидов. Аминогликозиды оказывают бактерицидное действие, которое связано с нарушением синтеза белка рибосомами. Степень антибактериальной активности аминогликозидов зависит от их максимальной (пиковой) концентрации в сыворотке крови.

Все аминоликозиды потенциально обладают способностью вызывать нефротоксические, ототоксические реакции, а также нервно-мышечную блокаду.

Нефротоксичность аминоликозидов возникает вследствие поражения эпителия проксимальных почечных канальцев и проявляется замедлением клубочковой фильтрации с формированием неолигурической почечной недостаточности. Частота встречаемости таких реакций составляет 5-25% и варьирует в зависимости от особенностей пациента, выбора препарата и режимов дозирования. Установлено, что применением аминогликозидов обусловлено 50% всех случаев лекарственно-индуцированной почечной недостаточности.

 

Антибиотики, влияющие на слух

Антибиотики — вещества природного или полусинтетического происхождения, подавляющие рост живых клеток, чаще всего прокариотических или простейших. Антибиотики обладают антибактериальной активностью не только при наружном применении, но и в биологических средах организма при их системном (перорально, внутримышечно, внутривенно, ректально, вагинально и др.) применении.

Применение антибиотиков является одной из причин снижения слуха, а также возникновения глухоты.

 

Варфарин – Усвояемость

Фармакологическое действие: варфарин содержит в себе элементы, не позволяющие крови сворачиваться. Препарат угнетает действие витамина К, принимающего активное участие в свертывании крови. В результате сокращается вероятность появления тромбов (сгустков крови).

Показания к применению: тромбозы вен и предрасположенность к ним, а также профилактическое лечение тромбозов и тромбоэмболий.

Побочные действия: черный дегтеобразный цвет стула и нарушения пищеварения; кровотечения из носа или десен; обильные и продолжительные менструальные выделения; повышение активности печеночных ферментов; возникающие без видимых причин припухлости и синяки на различных участках тела; появление кожных пятен на бедрах, брюшной стенке, молочных железах; кровоизлияния; экзема; выпадение волос.

 

Карбамазепин – Повышенная чувствительность

Фармакологическое действие: Карбамазепин оказывает выраженное противосудорожное (противоэпилептическое) и в умеренной степени антидепрессивное и нормотимическое (улучшающее настроение) действие.

Показания к применению: Применяют карбамазепин при психомоторной эпилепсии, больших припадках, смешанных формах (главным образом при комбинации больших припадков с психомоторными проявлениями), локальных формах (посттравматического и постэнцефалитического происхождения). При малых припадках недостаточно эффективен.

Побочные действия: В отдельных случаях возможны потеря аппетита, тошнота, редко – рвота, головная боль, сонливость, атаксия (нарушение координации движений), нарушение аккомодации (нарушение зрительного восприятия). Имеются также данные об аллергических реакциях, лейкопении (снижении уровня лейкоцитов в крови), тромбоцитопении (уменьшении числа тромбоцитов в крови), агранулоцитозе (резком снижении гранулоцитов в крови), гепатитах (воспалении ткани печени), кожных реакциях, эксфолиативном дерматите (воспалении кожи). Следует учитывать возможность появления психических расстройств у больных эпилепсией, леченных карбамазепином.

 

Клопидогрель – Метаболизм

Показания: Профилактика атеросклеротических нарушений у больных, перенесших инфаркт миокарда , ишемический инсульт или диагностированные заболевания периферических артерий; у больных с острым коронарным синдромом (ОКС) без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), в комбинации с ацетилсалициловой кислотой.

Клопидогрель быстро биотрансформируется в печени. Его основной метаболит , являясь неактивным производным карбоксиловой кислоты, составляет около 85% циркулирующего в плазме соединения. C max данного метаболита в плазме крови после повторных приемов в дозе 75 мг составляет около 3 мг/л и наблюдается приблизительно через 1 ч после приема. Фармакокинетика основного метаболита показывает линейную зависимость в пределах доз клопидогреля от 50 до 150 мг. Клопидогрель и основной метаболит необратимо связываются с белками плазмы крови in vitro (98% и 94% соответственно). Данная связь остается ненасыщаемой in vitro в широких пределах концентраций.

 

Кофеин – Усвояемость

Кофеин, по сути, является сильным стимулятором, а также мочегонным средством, он увеличивает кровяное давление и частоту биения сердца, а вызываемое в результате употребления кофеина частое мочеиспускание приводит к обезвоживанию организма.

 

Метотрексат – Токсичность

Фармакологическое действие: По химической структуре метотрексат близок к кислоте фолиевой и является ее антиметаболитом-антагонистом (веществом, близким к естественным продуктам обмена веществ, но оказывающим противоположное действие). В связи с антифолиевым эффектом препарат подавляет клеточный митоз (деление клеток), рост активно пролиферируюших (растущих) тканей, в том числе костного мозга, тормозит рост злокачественных новообразований.

Показания к применению: метотрексат назначают при остром лимфобластном и миелобластном лейкозе (опухолях кроветворных клеток, возникших из клеток костного мозга /лимфобластов и миелобластов); в поздних стадиях хронического миелолейкоза (рака крови, при котором источником опухолевого процесса являются гранулоцитарные клетки /клетки костного мозга, из которых развиваются форменные элементы крови -лейкоциты/); при лимфосаркоме (злокачественной опухоли, возникающей из незрелых лимфоидных клеток); при комбинированной химиотерапии у больных раком молочной железы, легкого, яичников.

Побочные действия: тошнота, диарея (понос), стоматит (воспаление слизистой оболочки полости рта), а при более длительном применении - язвенные поражения слизистой оболочки полости рта с кровочетениями, выпадение волос, тромбоцитопению (уменьшение числа тромбоцитов в крови) с общей кровоточивостью, анемию (снижение содержания гемоглобина в крови). Возможно присоединение вторичной инфекции; возможны токсический гепатит (воспаление ткани печени), поражение почек и др.

 

Статины – защита от инфаркта миокарда

Статины — собирательное название различных по строению и по месту образования гормонов, физиологической функцией которых является торможение синтеза и секреции каких-либо других гормонов.

Результаты многочисленных исследований позволили выявить следующие эффекты статинов: гиполипидемический, антитромботический, сосудорасширяющий; также статины способствуют снижению адгезии лейкоцитов к стенке сосудов, укреплению покрышки бляшки, ингибированию образования мягких бляшек и их регрессии.

Статины демонстрируют высокую эффективность в профилактике сердечно-сосудистых осложнений и снижении уровня смертности.

Кроме основных эффектов по снижению риска сердечно-сосудистой смертности (во многом определяющихся гиполипидемическими свойствами), они проявляют многочисленные нелипидные эффекты — так называемые плеотропные свойства. При этом их перечень увеличивается, и получаются весьма неожиданные, на первый взгляд, данные.

Помимо положительных эффектов, статины могут вызывать такие побочные реакции, как рабдомиолиз. Рабдомиолиз – это наиболее тяжелое и редкое осложнение, обусловленное лизисом клеток поперечно-полосатых мышц и сопровождающееся уменьшением объема циркулирующей крови, снижением почечного кровотока, острой почечной недостаточностью, шоком. Помимо рабдомиолиза, могут наблюдаться и другие побочные реакции: миозит (особенно у больных с высокой температурой тела), повышение активности печеночных ферментов, кожная сыпь, бессонница, периферическая нейропатия, аллергические реакции (волчаночноподобные симптомы, возникающие при применении препарата более 6 месяцев).

 

Статины – провоцирующие миопатию

Статины — собирательное название различных по строению и по месту образования гормонов, физиологической функцией которых является торможение синтеза и секреции каких-либо других гормонов.

Результаты многочисленных исследований позволили выявить следующие эффекты статинов: гиполипидемический, антитромботический, сосудорасширяющий; также статины способствуют снижению адгезии лейкоцитов к стенке сосудов, укреплению покрышки бляшки, ингибированию образования мягких бляшек и их регрессии.

Статины относятся к группе наиболее безопасных лекарств для длительного применения. Среди побочных эффектов чаще всего встречаются боль в животе, запоры; у 1-3% пациентов может наблюдаться повышение уровней аланинаминотрансферазы (АлТ) и аспартатаминотрансферазы (АсТ) в плазме крови, что редко приводит к отмене препарата. Самое тяжелое осложнение - миопатия (поражение мышц, размягчение мышц) встречается в 0,1% случаев.

 

Эстроген – Риск венозного тромбоза (только для женщин)

Гормонозаместительная терапия, или ГЗТ, — это курс лечения, направленный на замещение в организме недостающих гормонов. В составе препаратов для ГЗТ входят: эстроген и прогестерон (женские половые гормоны). Выбор средства для проведения ГЗТ определяется в значительной мере его безопасностью и переносимостью. Гормональные препараты, продлевающие молодость, могут приводить к раку молочной железы и инфаркту.

 

Аэробная емкость

PPARGC1A -rs8192678 - Максимальное потребление кислорода, или аэробная емкость (VO2max) – это широко используемая шкала для оценки эффективности кардиоупражнений. Ёмкость определяется как максимальный объем потребляемого кислорода за единицу времени при наибольшей нагрузке, и измеряется в литрах в минуту (л/мин).

Уровень VO2max может меняться в зависимости от возраста, заболеваний, текущего состояния здоровья и уровня физической активности. Любой человек может увеличить показатель VO2max, занимаясь упражнениями на выносливость. Профессионалы в видах спорта с нагрузками на выносливость, такими как лыжный кросс и бег на длинные дистанции, имеют более высокие показатели VO2max, чем профессионалы в силовых видах спорта, таких как борьба и тяжелая атлетика.

Исследование с участием 303 наблюдаемых мужчин из Испании и Великобритании показало, что однонуклеотидный полиморфизм в гене PPARGC1A, который является ключевым регулятором энергетического метаболизма, связан с уровнем VO2max.

Генотипы Г/Г и Г/А в гене rs8192678 ассоциированы с «типичным» уровнем VO2max, в то время как генотип А/А ассоциирован со «сниженным» уровнем VO2max.

Витамин C

SLC23A1-rs33972313 - Витамин C, или L-аскорбиновая кислота, должен поступать из внешних пищевых источников, так как он не синтезируется в организме человека. Источниками витамина C являются лимоны, апельсины, красный перец, арбузы, клубника, апельсиновый сок или другой сок, обогащенный витамином C.

Выраженная недостаточность витамина C приводит к цинге. Изменения в уровне витамина C также отмечается при различных хронических комплексных заболеваниях, таких как атеросклероз, сахарный диабет 2–го типа и рак. Это связано с антиоксидантной функцией витамина C, а также с его ролью в синтезе коллагена и некоторых гормонов.

После усвоения организмом витамин C перемещается через клеточную мембрану с помощью транспортных белков, в том числе SLC23A1.
Новое исследование с участием 15 000 наблюдаемых показало, что вариант аллели А в SLC23A1 связан со снижением уровня циркулирующего витамина C.

Поэтому обладателям генотипа А/А или А/Г обычно рекомендуют оптимизировать приём витамина С. Людям с генотипом Г/Г следует соблюдать баланс и придерживаться здоровой диеты.

Витамин В2

MTHFR-rs1801133 - Витамин B2, или рибофлавин, является центральным компонентом флавинмононуклеотида (FMN) и флавинадениндинуклеотида (FAD), которые в свою очередь являются коэнзимами нескольких важных ферментов, участвующих в цепи транспорта электронов, а также метаболизме углеводов, жиров и белков. 

Витамин B2 содержится в различных продуктах - в молоке, сыре, зеленых листовых овощах, бобовых, нежирном мясо и обогащенных злаках.

Люди с генотипом Т/Т в варианте гена MTHFR имеют склонность к увеличенному уровню гомоцистеина, который является фактором риска для сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта. 

Самые высокие уровни гомоцистеина отмечались у людей с генотипом Т/Т и низким уровнем рибофлавина или витамина B2. Кроме того, было показано, что восполнение недостатка рибофлавина способствует уменьшению уровня гомоцистеина у этих людей.

Таким образом, людям с генотипом Т/Т следует оптимизировать приём витамина B2, употребляя продукты с богатым содержанием этого витамина.

Людям с генотипами Ц/Т и Ц/Ц следует просто соблюдать баланс и придерживаться здоровой диеты, так как их уровень витамина B2 имеет незначительное влияние на показатели гомоцистеина.

Сахарный диабет 1 и 2 типа

По данным ВОЗ, в 2013 году сахарный диабет выявлен более чем у 100 миллионов человек. Диабет - самое распространенное заболевание, связанное с гормональной патологией.

Поджелудочная железа здорового человека вырабатывает инсулин, который обеспечивает транспорт молекул глюкозы в клетки. Инсулин – гормон пептидной природы, образуется в бета-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Он оказывает многогранное влияние на метаболизм практически во всех тканях. Основное действие инсулина заключается в снижении концентрации глюкозы в крови.

Диабет – это ситуация углеводного голодания организма при накоплении сахара в крови. Глюкозы достаточно, но клетки не могут получить еёё.

Существует два типа диабета:
• Сахарный диабет 1 типа (инсулинозависимый) – поджелудочная железа не справляется с выработкой инсулина и вся глюкоза не может быть переработана.
• Сахарный диабет 2 типа – это нечувствительность тканей к инсулину. При этом типе диабета инсулина достаточно, но он оказывается бесполезным.

Наиболее распространёнными предпосылками к возникновению у больного сахарного диабета являются разнообразные инфекции, травмы и некоторые психические расстройства. Также серьёзное влияние зачастую оказывает генетическая предрасположенность. ТСахарный диабет нередко оказывается наследуемым недугом. Особенно велика вероятность заболевания у детей, оба родителя которых страдают диабетом. Если же болен только один родитель, то риск многократно снижается.

Уровни омега-6 и омега-3

FADS1-rs174547 - группа диетических полиненасыщенных жиров (ПНЖ), которая включает в себя омега-3 и омега-6 жирные кислоты.

Американская кардиологическая ассоциация (American Heart Association) рекомендует употреблять продукты с высоким содержанием этих кислот для поддержания здоровья. Длинноцепочечные ПНЖ поступают в организм с пищей, а также могут быть синтезированы из предшественников жирных кислот, линолевой кислоты (ЛК, омега-6) и альфа линолевой кислоты (АЛК, омега-3).

Омега-3 и омега-6 жиры усваиваются в организме за счет одного и того же ферментного комплекса. 

Главными диетическими источниками омега-3 и омега-6 жирных кислот являются льняное семя, орехи, рыбные жиры и некоторые виды рыбы, например, лосось. Технологически обработанные продукты часто содержат большое количество омега-6, в то время как полезными источниками омега-6 являются оливки, орехи и мясо птицы. Историческое соотношение омега-6 и омега-3 жиров в диете составляло приблизительно 1:1, однако в современной западной диете это соотношение составляет 15:110.

В новых исследованиях проявлений генотипа, с участием 10 000 наблюдаемых, было установлено, что люди с Ц/Ц и Ц/Т вариантами в гене FADS1, который кодирует один из ферментов, участвующих в усвоении омега-3 и омега-6 жиров, имеют «сниженные» уровни арахидоновой кислоты (АК), длинноцепочечного жира омега-6, а также эйкозапентаеновой кислоты (ЭК), длинноцепочечного жира омега-3.

Люди с Т/Т вариантом имеют «нормальные» уровни этих омега жиров. 

Поскольку АК и ЭК являются предшественниками биологически важных метаболитов, людям со сниженным уровнем рекомендуется увеличить потребление омега-3 и омега-6 жирных кислот.Однако, учитывая неравномерное соотношение омега-6 и омега-3 в современной пище, следует контролировать потребление омега-6 жиров из технологически обработанных продуктов и увеличить потребление омега-3 жиров.

Метаболизм углеводов

Метаболизм углеводов – это комплекс реакций расщепления сложных углеводов к моносахаридам (катаболизм) и синтез сложных биополимеров с простых сахаров (анаболизм).

Углеводы являются основным источником энергии в организме. На них приходится более 50% калорийности и порядка ¾ объема суточного рациона.

Углеводы пищи представлены в основном полисахаридами, крахмалом, пищевыми волокнами, сахарозой (дисахарид, состоящий из глюкозы и фруктозы), лактозой. Углеводы начинают перевариваться в ротовой полости α-амилазой слюны. Дальнейшее их переваривание осуществляется α-амилазой поджелудочной железы. Завершение гидролиза происходит в тонком кишечнике, где под действием ферментов (сахараза, мальтаза, изомальтаза, лактаза, β-галактозидаза, гетерогалактозидаза, трегалаза) олиго- и дисахариды расщепляются до моносахаров (глюкоза, фруктоза, манноза, ксилоза, арабиноза) и всасываются в кровь.

Фактором скорости усвоения углеводов является гликемический индекс (ГИ).
Гликемический индекс углеводов определяет способность углеводов после приема их с пищей повышать сахар в крови по сравнению с приемом глюкозы. По этому признаку все углеводы делятся на «хорошие» - с низким, и «плохие» - с высоким гликемическим индексом. После приёма с пищей углеводов отмечается увеличение уровня глюкозы в крови. Скорость повышения уровня сахара зависит не только от количества углеводов, но от химического состава самих углеводов, соотношения их с другими пищевыми веществами в продукте и особенностей механической и термической обработки пищи.

Метаболизм липидов

Липиды – обширный класс органических веществ, биологическая ценность которых заключается в их высокой энергоемкости.

Кроме того, жиры в организме человека выполняют важную физиологическую роль. В виде соединений с белками они входят в состав оболочек клеток, их ядер и других клеточных структур, участвуют в регулировании поступления в ткани тела воды, солей, аминокислот, углеводов и удаления из нее продуктов обмена.

Два основных вида жиров - полиненасыщенные и мононенасыщенные. Жиры состоят из жирных кислот и глицерина. Для нормального функционирования организма необходимо обеспечить постоянное и сбалансированное поступление насыщенных и ненасыщенных жиров с пищей. К третьему виду жиров относятся гидрогенизированные жиры (полученые путем технологической обработки), содержащиеся, например, в маргарине, кондитерских жирах, спредах. Гидрогенизированые жиры вредят общему состоянию здоровья, поэтому лучше их исключить из рациона.

Расщепление липидов начинается в ротовой полости липазами слюны. Далее к ним присоединяются ферменты желудочного сока, поджелудочной железы и тонкой кишки. Чтобы расщепление жиров происходило эффективно, они должны поступать в организм в виде эмульсии. Вместе с жиром усваиваются жирорастворимые витамины.

Всосавшиеся жирные кислоты частично используются для синтеза фосфолипидов (клеточные мебраны, нервная ткань), холестерина (клеточные мебраны, синтез витамина D, стероидные гормоны, половые гормоны, желчные кислоты).
Незадействованные в пластических и энергетических целях жирные кислоты эстерифицируются с глицерином в триглицериды и откладываются в жировых клетках.

Липопротеины высокой плотности

Липопротеины высокой плотности (ЛПВП) — класс липопротеинов плазмы крови.

Высокая концентрация ЛПВП существенно снижает риск атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Липопротеины высокой плотности представляют собой так называемый «хороший» холестерин. Он не откладывается на стенках сосудов, способствует очистке артерий от атеросклеротических бляшек.
ЛПВП обладают максимальной среди липопротеинов плотностью из-за высокого уровня белка относительно липидов. Частицы ЛПВП — наиболее мелкие среди липопротеинов, 8—11 мм в диаметре. Содержание ЛПВП в крови в значительной мере зависит от пола и возраста. У женщин в среднем уровень содержания ЛПВП в организме выше, чем у мужчин.

Липопротеины низкой плотности

Липопротеины с низкой плотностью (ЛПНП) обеспечивают холестерином клетки организма, в частности — транспортируют холестерин к клеткам кровеносных сосудов.

Липопротеины низкой плотности образуют «плохой» холестерин, который образует отложения на стенках артерий, закупоривая их. Уменьшение просвета кровеносных сосудов может привести к закупорке вен нижних конечностей, стенокардии или инфаркту миокарда, а также сосудисто-мозговым нарушениям с возможным параличом.

Липопротеиды низкой плотности легко подвергаются различным модификациям, в частности, окисляются под действием свободных радикалов. Окисленные липопротеиды низкой плотности являются ведущим фактором развития атеросклероза.

Индекс массы тела (ИМТ)

Индекс массы тела (ИМТ) позволяет оценить степень избыточности веса и, следовательно, оценить риск развития заболеваний, в развитии которых ожирение играет существенную роль.

Определение ИМТ: вес тела в килограммах следует разделить на величину роста в метрах, возведенную в квадрат, например:

ИМТ = вес (кг)/рост22)

На вес влияют совокупность факторов: образ жизни, окружающая среда и наследственность.

Высокий ИМТ свидетельствует о повышенным риске развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также диабета, артрита и прочих болезней, сопутствующих лишнему весу.

Окружность талии

Чувство насыщения

Сытость можно охарактеризовать как ощущение насыщения после приема пищи. Чувство голода и чувство сытости обусловлены активностью нейронов гипоталамуса, которые определенным образом отвечают за распознавание такой информации о качестве пищи, как запах, цвет и вкус. Активность этих нейронов модулируется деятельностью других нейронов, реагирующих на различные энтероцептивные сигналы - растяжение желудка, высвобождение гормонов желудочно-кишечного тракта, утилизация глюкозы.

Холецистокинин - один из гормонов, который участвует в контроле аппетита, вызывая чувство сытости. Прием пищи провоцирует высвобождение холецистокинина в кровь. Достигая ЦНС, он снижает чувство аппетита и тем самым подаёт сигнал прекратить приём пищи. Холецистокинин влияет на ЦНС не прямо, а через афферентные окончания блуждающего нерва, расположенные в кишечнике. При ожирении снижается содержание холецистокинина в гипоталамусе, чем и объясняется недостаточное угнетение чувства голода, отсутствие чувства сытости и как результат этого - избыточный прием пищи.

Центр насыщения и центр удовольствия головного мозга находятся очень близко друг от друга. Поступление в кровь глюкозы в процессе приема пищи активизирует как «центр сытости», так и «центр удовольствия».

Согласно последним данным генетики, чувство сытости регулируется генетически.

Чувство голода

Чувство голода возникает при недостатке питательных веществ для обеспечения нормальной жизнедеятельности организма. Традиционно голод связывают с гипогликемией – падением уровня сахара в крови – и выделением желудочного сока в желудке.

Чувство голода формируется в результате возбуждения пищевого центра центральной нервной системы (ЦНС). Ведущим отделом пищевого центра является гипоталамическая область.

Голод как физиологическое явление – субъективное ощущение потребности организма в пище. Положительное эмоциональное ощущение, сопровождающее прием той или иной пищи и возникающее на основе голода, получило название аппетит.

Аппетит, как биологический фактор, контролирующий количество поглощаемой пищи зависит от многих причин (зрение, обоняние, вкус, объем пищи, температура, социальные, культурные и другие факторы, психологическое состояние и др). Содержание гликогена в печени также является сигналом чувства насыщения. Кроме того, известно, что в регуляции аппетита принимает участие один из гормонов желудочно-кишечного тракта — холецистокинин.

Частота и интенсивность ощущения голода определяется генетически, некоторые изменения в генах могут быть причиной более острого и чаще возникающего чувства голода.

Неконтролируемая тяга к еде

Привычка перекусывать может быть как полезной, так и вредной для здоровья, поскольку часто ведёт к увеличению общего веса. Съедая небольшие порции еды в течение дня, можно контролировать ощущение голода и уменьшить количество употребляемых калорий. В то же время перекусы вредной пищей могут повлиять на здоровье.

Является ли привычка перекусывать пагубной для вас, можно узнать, изучив организм на генетическом уровне. С помощью специфических генетических маркеров производится исследование ДНК пациента. В случае обнаружения определенных мутаций в генах, кодирующих клеточные рецепторы к гормону лептину, делается заключение об особенностях регуляции приема пищи в организме пациента.

Риск ожирения

Ожирение – это повышенное отложение жира в жировых клетках (адипоцитах). По статистике, каждый второй житель планеты после 50 лет страдает ожирением.
часто способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, которая отвечает за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме

Начинается этот сигнальный путь с белка лептина, который вырабатывается жировой тканью. Его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталамусе и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.

visa MasterCard оплата наличными мобильная версия Мы есть на Facebook linkedIn GenexUkraine на YouTube